تشخیص آزمایشگاهی پارکینسون

پارکینسون یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده است که در اثر تخریب سلول‌های عصبی تولیدکننده دوپامین در ناحیه‌ای از مغز به نام سابستانشیا نیگرا(Substantia Nigra) ایجاد می‌شود.

دوپامین یک نوروترنسمیتر (پیام‌رسان عصبی) است که در کنترل حرکات بدن نقش حیاتی دارد. کاهش آن باعث اختلال در عملکرد حرکتی می‌شود.

بیماری پارکینسون تشخیصش عمدتاً بالینی هست، ولی برخی آزمایش‌های تکمیلی یا تصویربرداری برای رد بیماری‌های مشابه یا تأیید تشخیص استفاده می‌شوند.

سیر بیماری

بیماری پارکینسون تدریجی و پیشرونده است، ولی شدت و سرعت پیشرفت در هر فرد متفاوت است.

درمان‌ها بیشتر روی کنترل علائم تمرکز دارند.

علت بیماری

در بیشتر موارد، علت دقیق مشخص نیست ولی:

• ترکیبی از ژنتیک و محیط مطرح است.
  
  
• بعضی ژن‌ها  (مثل LRRK2، PARK7) در موارد خانوادگی دخیل هستند.
  
  
• قرار گرفتن در معرض سموم، حشره‌کش‌ها و فلزات سنگین می‌تواند نقش داشته باشد.

آمار کلی

• بیشتر در افراد بالای ۶۰ سال دیده می‌شود.
  
  
• در مردان کمی شایع‌تر از زنان است.
  
  
• حدود 1 درصد افراد بالای 60 سال را درگیر می‌کند.

تشخیص بالینی

اول از همه، تشخیص پارکینسون بر اساس علائم بالینی انجام میشود، که توسط متخصص مغز و اعصاب (نورولوژیست) انجام می‌شود.

که شامل بررسی علائم کلاسیک مثل:

علائم حرکتی  (Motor Symptoms)

• لرزش در حالت استراحت  (Resting tremor)که در ابتدا یک طرفه است (مثل لرزش یک دست)
  
  
• کندی حرکت ( (Bradykinesia:  حرکات کند و سخت، دشواری در شروع حرکت
  
  
• سفتی عضلات  (Rigidity): سفتی، درد، یا مقاومت در برابر حرکت
  
  
• ناپایداری در وضعیت ایستاده و یا اختلال تعادل  (Postural instability): خطر زمین خوردن
  
  
• بررسی پاسخ به داروی لوودوپا

علائم غیرحرکتی  (Non-Motor Symptoms)

• افسردگی، اضطراب
  
  
• یبوست
  
  
• اختلال خواب (مثلاً رفتار در خواب REM)
  
  
• اختلال بویایی (از اولین نشانه‌ها)
  
  
• مشکلات شناختی و زوال عقل در مراحل پیشرفته
  
  
• افت فشار خون هنگام ایستادن  (orthostatic hypotension)

ولی برای رد بیماری‌های دیگر یا تأیید تشخیص، از روش‌های زیر استفاده میشود:

 آزمایش‌های خون و ادرار (برای رد علل دیگر)

پارکینسون تشخیصش با آزمایش خون نیست، اما برای رد بیماری‌های مشابه ممکنه پزشک این موارد رو بررسی کند:

• تست عملکرد تیروئید  (TSH, T3, T4): چون کم‌کاری تیروئید می‌تواند، علائمی شبیه پارکینسون ایجاد کند.
  
  
 
• تست ویتامینB12   و فولات: کمبود این ویتامین‌ها می‌تونواند باعث اختلالات حرکتی یا شناختی بشود.
  
  
 
• آزمایش مس و سرولوپلاسمین: برای رد بیماری ویلسون در افراد جوان‌تر (اختلال متابولیسم مس) استفاده می شود.
  
  
• بیماری‌های خودایمنی (در موارد خاص و غیرمعمول): مثل انجام تست های ANA، ENA و Anti-dsDNA
  
  
• انجام تست های سرولوژی برای عفونت‌هایی نظیر تست VDRL و HIV

تشخیص های ژنتیکی

تشخیص‌های ژنتیکی بیماری پارکینسون شامل شناسایی جهش‌ها یا تغییرات در ژن‌هایی است که با بروز یا افزایش احتمال ابتلا به این بیماری مرتبط هستند.

در ادامه مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با بیماری پارکینسون و کاربرد آن‌ها در تشخیص ژنتیکی آورده شده‌اند:

 ژن‌های اصلی مرتبط با بیماری پارکینسون:

1-    SNCA (α-synuclein)

• نقش:  پروتئین α-synuclein در تشکیل لوئی‌بادی‌ها (lewy bodies) نقش دارد که از نشانه‌های پاتولوژیک پارکینسون هستند.
  
  
• وراثت:  اتوزوم غالب  (Autosomal Dominant)
  
  
 
• شیوع: نادر، بیشتر در پارکینسون خانوادگی زودرس.

2-     LRRK2 (Leucine-Rich Repeat Kinase 2)

• شایع‌ترین ژن جهش یافته در پارکینسون خانوادگی و گاه در موارد پراکنده.
  
  
• وراثت:  اتوزوم غالب  (Autosomal Dominant)
  
  
• شایع‌تر در برخی قومیت‌ها مثل آشکنازی‌ها و شمال آفریقا.

3-   PARK2 (Parkin)

• نقش:  پروتئینی درگیر در فرایند یوبی کوئیتیناسیون
  
  یوبی‌کویتیناسیون (Ubiquitination) یک فرآیند بسیار مهم در سلول‌هاست که به وسیله آن پروتئین‌ها برای تجزیه یا تنظیم عملکردشان علامت‌گذاری می‌شوند.
  
  این فرآیند در بسیاری از جنبه‌های زیستی از جمله تنظیم چرخه سلولی، پاسخ به استرس، ترمیمDNA، تنظیم سیستم ایمنی، و حذف پروتئین‌های معیوب نقش دارد.
  
  
  
• وراثت:  اتوزوم مغلوب  (Autosomal Recessive)
  
  
 
• شیوع: شایع‌ترین علت ژنتیکی پارکینسون زودرس (زیر 40 سال)

4-   PINK1

• نقش:حفاظت از میتوکندری‌ها
  
  
• وراثت: اتوزوم مغلوب
  
  
• ارتباط:پارکینسون زودرس

5-   DJ-1

• نقش:  تنظیم استرس اکسیداتیو
  
  
• وراثت:  اتوزوم مغلوب
  
  
 
• شیوع: نادر، در پارکینسون زودرس

6-   GBA (Glucocerebrosidase)

• جهش در این ژنبا افزایش ریسک پارکینسون مرتبط است.
  
  
• همچنین بابیماری گوشر(Gaucher disease) مرتبط است.
  
  
 
• وراثت: غالب با نفوذ ناقص
  
  
 
• شیوع: در برخی جمعیت‌ها بالا است، مثل یهودیان اشکنازی.

 آزمایش‌های ژنتیکی

1. آزمایش پانل ژنی پارکینسون: شامل بررسی چندین ژن مرتبط  (مانند  SNCA، LRRK2، PARK2، PINK1، DJ-1  و GBA).
   
   
2. توالی‌یابی اگزوم یا ژنوم کامل  (WES/WGS):  در موارد نامشخص یا مشکوک به جهش‌های نادر.
   
   
 
3. بررسی خانواده: در موارد پارکینسون خانوادگی، بررسی اعضای خانواده برای تعیین خطر ژنتیکی توصیه می‌شود.

 نکات مهم:

• همه موارد پارکینسون منشأ ژنتیکی ندارند. حدود 10-15٪ موارد ارثی هستند.
  
  
• وجود جهش ژنتیکی به معنای صد درصد ابتلا نیست؛ نفوذ ژن‌ها ممکن است ناقص باشد.
  
  
• مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش ضروری است، به‌خصوص در مورد تصمیم‌گیری برای اعضای خانواده.

تصویربرداری‌ها

1-  MRI مغز

• برای رد سایر بیماری‌های مغزی (مثل سکته مغزی، تومور، هیدروسفالی).
  
  
• در پارکینسون معمولاً MRI نرمال است.

2-   (DaTscan)    SPECT و یا (اسکن گیرنده دوپامین)

• این تصویربرداری گیرنده‌های دوپامین در مغز رو نشان می‌دهد.
  
  
• در پارکینسون، جذب ماده رادیواکتیو در عقده‌های قاعده‌ای مغز کاهش پیدا می‌کند.
  
  
• برای تمایز بین پارکینسون و لرزش خوش‌خیم(essential tremor) خیلی مفید است.

3-  انجام PET  اسکن (FDG-PET یا دوپامینPET )

• بررسی فعالیت متابولیک مغز.
  
  
• در مراکز پیشرفته استفاده میشود و بیشتر جنبه تحقیقاتی دارد.

تست پاسخ به لوودوپا  (Levodopa Challenge Test)

در این تست:

• به بیمار دوز داروی لوودوپا داده میشود.
  
  
• اگر علائم حرکتی به‌وضوح بهبود پیدا کنند (کاهش لرزش، سفتی، کندی حرکت)،  به نفع بیماری پارکینسون است.
  
  
• اگرپاسخ ندهد، به نفع سایر اختلالات شبه پارکینسونی است.

افتراق پارکینسون از سایر بیماری‌های مشابه

نکته مهم

هیچ آزمایش منفردی برای "تشخیص قطعی" پارکینسون وجود ندارد.

تشخیص اغلب:

• تشخیص پارکینسون عمدتاً بالینی است.
  
  
• آزمایش‌های خونی برای رد سایر علل انجام می شوند.
  
  
• تصویربرداری (مثل DaTscan) در موارد مشکوک مفید است.
  
  
• تست پاسخ به لوودوپا می‌تونواند کمک‌کننده باشد.
  
  
  

🔹 اگر علائم پارکینسون زود شروع شده (زیر ۴۰ سال)، یا همراه با علائم غیرعادی باشد، حتماً بررسی‌های کامل‌تر لازم هست.

Top of Form

Bottom of Form