بخش غربالگری دوران نوزادی در آزمایشگاه نیلو با هدف تشخیص زودهنگام بیماریهای متابولیک، ژنتیکی، و هورمونی فعالیت میکند.
ویژگیهای اصلی این بخش شامل موارد زیر است:
انجام طیف وسیعی از آزمایشهای نوزادی: این بخش آزمایشهای غربالگری اولیه مانند کمکاری مادرزادی تیروئید، کم کاری مادرزادی غده آدرنال، فنیلکتونوری، گالاکتوزمی، کمبود آنزیم G6PD یا بیماری فاویسم و سایر اختلالات متابولیک را برای شناسایی و پیشگیری از مشکلات جدی و عوارض طولانیمدت انجام میدهد.
تجهیزات پیشرفته و بهروز: آزمایشگاه نیلو با استفاده از دستگاههای مدرن و دقیق، فرآیندهای تشخیصی را با حداکثر دقت انجام میدهد و خطای انسانی را به حداقل میرساند.
این آزمایشگاه با راه اندازی سیستم Mass Spectrometry توانست برای اولین بار بطور همزمان طیف وسیعی از اختلالات متابولیک که شامل 58 بیماری متابولیک نوزادای را در نوزادان تازه متولد شده در بازه زمانی 2 تا 7 روزه شناسایی کند.
این بیمارها شامل:
- اختلالات سیکل اوره،
- اختلالات اسیدهای آمینه،
- اختلالات اسیدهای ارگانیک،
- اختلالات اسیدهای چرب،استفاده از روش های معتبر بین المللی: برای انجام غربالگری نوزادان از کیت های معتبر بین المللی که دارای گواهی CE-IVD از نهادهای معتبر اعتبار بخشی اتحادیه اروپا می باشد.
کنترل کیفی داخلی و خارجی: این بخش از سیستمهای کنترل کیفی داخلی و برنامههای کنترل کیفی خارجی استفاده میکند تا نتایج معتبر و قابل اعتمادی ارائه دهد و استانداردهای بینالمللی را رعایت کند.
پرسنل متخصص و آموزشدیده: آزمایشگاه نیلو تیمی از کارشناسان متخصص در حوزه غربالگری نوزادان دارد که بهطور مستمر آموزشهای لازم را دریافت میکنند و با جدیدترین روشها و فناوریها آشنا هستند.
از جمله پرسنلی که دارای گواهی کیفیت کار و آموزش از کمپانی Recipe آلمان که از شرکت های معتبر در تولید کیت های نئوناتال به روش LC-MS/MS می باشد.نمونهگیری آسان و ایمن: غربالگری نوزادی معمولاً با نمونهگیری از چند قطره خون از پاشنه نوزاد انجام میشود. این روش کمخطر و بدون درد است و بهسرعت انجام میشود.
سرعت و دقت در جوابدهی: آزمایشگاه نیلو به دلیل تجهیزات پیشرفته و فرآیندهای بهینه، قادر است نتایج را در کوتاهترین زمان ممکن به والدین و پزشکان ارائه دهد تا در صورت نیاز، درمان زودهنگام آغاز شود.
سیستم مدیریت دادهها و امنیت اطلاعات: این آزمایشگاه از نرمافزارهای مدیریت داده پیشرفته استفاده میکند تا نتایج بهطور دقیق و امن ثبت و نگهداری شوند و دسترسی آسان و مطمئن برای والدین و پزشکان فراهم شود.
مشاوره و تفسیر نتایج: آزمایشگاه نیلو به والدین و پزشکان مشاوره تخصصی ارائه میدهد و در تفسیر نتایج و ارزیابی نیازهای درمانی یا تشخیصی بیشتر همکاری میکند.
- رعایت اصول بهداشتی و ایمنی: تمامی فرآیندهای نمونهگیری، پردازش و نگهداری نمونهها در فضایی کاملاً استاندارد و بهداشتی انجام میشود تا از آلودگیهای احتمالی جلوگیری شود.
- انجام تست های تاییدی: امکان انجام تست های تاییدی توسط:
- دستگاههای HPLC برای انجام اسیدهای آمینه خون و یا ادرار،
- دستگاه LC-MS/MS: برای انجام آسیل کارنیتین ها و ارگانیک اسیدها در ادرار
با این ویژگیها، بخش غربالگری دوران نوزادی در آزمایشگاه نیلو توانسته است خدماتی با کیفیت بالا ارائه دهد و به یکی از مراکز معتبر برای تشخیص و پیشگیری از بیماریهای نوزادی تبدیل شود.
از آنجائیکه شیوع بیماریهای ژنتیکی در ایران با توجه به افزایش ازدواج های فامیلی و همینطور بالا بودن ضریب درون همسری بالا (زوج های که جد مشترکی دارند)، سبب شده که شیوع بیماریهای متابولیک که اکثرشان از طریق وراثت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد زیاد می باشد.
بنابراین بسیاری از بیماریهای متابولیکی که با تشخیص به موقع و اقدامات درمانی به موقع می تواند جلوی بسیاری از عوارض برگشت ن اپذیر این اختلالات را گرفت و بعبارتی جان و روان کودکی را نجات دهد، اولویت بالایی دارد.
نتیجه این آزمایشها میتواند به پزشکان و خانوادهها کمک کند تا در صورت نیاز درمانهای لازم را در همان اوایل زندگی کودک آغاز کنند.
این آزمایشگاه توانسته است با آنجام تحقیقات مشترک با مراکز تحقیقاتی-دانشگاهی ایران مقالات بسیار مفیدی در زمینه غربالگری دوران بارداری منتشر کند، که مورد استناد بسیاری از تحقیقات پایه ای دیگر در ایران و سایر کشورها قرار گرفته است.