بخش نسل جدید سکانس ژنتیکی و یا NGS

بخش NGS (Next-Generation Sequencing) آزمایشگاه نیلو، یکی از بخش های بسیار مهم و کلیدی بوده که برای اولین بار در ایران خدمات بسیار نوینی در زمینه ژنتیک و بخصوص تست NIPT ازائه نموده است.

این بخش دارای ویژگی‌های زیر باشد تا بتواند خدماتی دقیق، مطمئن و حرفه‌ای به بیماران و سایر آزمایشگاه های همکار ارائه دهد:

1. تجهیزات پیشرفته و مدرن

• مجهز به دستگاه‌های NGS به‌روز از کمپانی آمریکایی Ion Torrent .
  
  
• سیستم‌های جانبی برای آماده‌سازی نمونه (library preparation) و ارزیابی کیفیت نمونه مانند دستگاه‌های Bioanalyzer یا TapeStation.
  
  
• زیرساخت‌های ذخیره‌سازی و تحلیل داده‌ها با ظرفیت بالا.
  
  
  
  
  
  
  

2. پرسنل متخصص و آموزش‌دیده

• کارشناسان و متخصصانی که در زمینه ژنتیک، بیوانفورماتیک و فناوری NGS تخصص دارند.
  
  
• تیم تحلیل داده با تجربه در کار با نرم‌افزارهای بیوانفورماتیکی و پایگاه‌های داده ژنتیکی.
  
  
  
  
  
  
  

3. کنترل کیفیت دقیق

• استفاده از پروتکل‌های استاندارد برای استخراج DNA/RNA، آماده‌سازی کتابخانه، و کنترل کیفیت نمونه‌ها.
  
  
• استفاده از شاخص‌های کنترل کیفیت (QC) در هر مرحله از فرآیند (مانند بررسی غلظت و خلوص نمونه).
  
  
• رعایت استانداردهای بین‌المللی مانند ISO 15189 یا CLIA.
  
  
  
  

4. دقت و صحت در نتایج

• استفاده از عمق خوانش (coverage) مناسب برای نوع تست (مثلاً ۳۰x برای تست‌های ژرم‌لاین یا ۵۰۰x برای تست‌های سوماتیک).
  
  
• توانایی شناسایی واریانت‌های مختلف شامل SNPs، InDels، CNVs، و Rearrangements.
  
  
• تحلیل داده‌ها با نرم‌افزارهای به‌روز و معتبر مانند GATK، VarScan، یا ANNOVAR.
  
  
  
  
  
  
  

5. تنوع خدمات

• ارائه تست‌های جامع مانند Whole Genome Sequencing (WGS)، Whole Exome Sequencing (WES)، یا Panel Sequencing.
  
  
• امکان انجام پروژه‌های تحقیقاتی و بالینی.
  
  
• ارائه خدمات تشخیصی برای بیماری‌های ژنتیکی، سرطان‌ها، و اختلالات ژنتیکی نادر.
  
  
  
  

6. تحلیل بیوانفورماتیکی قدرتمند

• نرم‌افزارها و ابزارهای تخصصی برای پردازش داده‌ها و تفسیر واریانت‌ها.
  
  
• تیم تحلیل داده با مهارت در نوشتن کد و استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیکی.
  
  
• گزارش‌دهی دقیق و قابل فهم، شامل شرح واریانت‌ها، پیش‌بینی تأثیر آن‌ها، و ارتباط آن‌ها با بیماری‌ها.
  
  
  
  
  
  
  

7. ارتباط با مراجع علمی

• همکاری با بانک‌های اطلاعاتی معتبر مانند ClinVar، dbSNP، و COSMIC.
  
  
• استفاده از منابع علمی به‌روز برای تفسیر واریانت‌ها.
  
  
  
  

8. رعایت اصول اخلاقی و محرمانگی

• حفظ محرمانگی اطلاعات ژنتیکی بیماران.
  
  
• رعایت اصول اخلاقی در جمع‌آوری و استفاده از داده‌ها.
  
  
  
  
  
  
  

9. خدمات مشتریان و پشتیبانی

• امکان مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش.
  
  
• ارائه گزارش‌های قابل فهم برای پزشکان و بیماران.
  
  
• زمان‌بندی دقیق برای تحویل نتایج.
  
  
  
  

10. قابلیت سفارشی‌سازی آزمایش‌ها

• طراحی پانل‌های ژنتیکی بر اساس نیاز مشتری یا پروژه تحقیقاتی.
  
  
• ارائه خدمات برای پروژه‌های تحقیقاتی و بالینی.
  
  
  
  
  
  
  

11. قابلیت مشارکت در تحقیقات و پروژه‌های بین‌المللی

• داشتن استانداردهای لازم برای شرکت در پروژه‌های تحقیقاتی جهانی.
  
  
• ثبت آزمایشگاه در پایگاه‌های معتبر بین‌المللی برای تأییدیه‌ها.
  
  
  
  
  
  

آزمایشگاه نیلو با اتکاء به این ویژگی‌ها به‌عنوان مرکزی حرفه‌ای و معتبر در حوزه NGS کشور شناخته شده است و بدین ترتیب در پیشگیری از تولد بسیاری از بچه های با مشکلات کروموزومی و ژنتیکی و همچنین تشخیص بیماریهای ژنتیکی خدمات مهمی به کل کشور انجام دهد.