خلاصه توصیه‌های غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) – آپدیت 2025

آپدیت سال 2025 توصیه شده توسط ACOG

• گزینه‌های غربالگری ژنتیکی پیش از تولد(شامل غربالگری سرمی با یا بدون سونوگرافی ضخامت چین پشت گردن [NT] یا غربالگری DNA آزاد جنینی در خون مادر) و تست‌های تشخیصی (نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی [CVS] یا آمنیوسنتزباید برای تمام زنان باردار، صرف‌نظر از سن مادر یا خطر ناهنجاری‌های کروموزومی، مطرح و ارائه شوند. 
  
  پس از بررسی و بحث، هر بیمار حق دارد که غربالگری ژنتیکی و تست‌های تشخیصی را انتخاب یا رد کند.
  
  
  
• اگر غربالگری پذیرفته شود، فقط باید از یک روش غربالگری استفاده شود و انجام هم‌زمان چند تست غربالگری توصیه نمی‌شود.
  
  
• غربالگریDNA آزاد جنینی(cell-free DNA)حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین تست غربالگری برای آنوپلوئیدی‌های شایع جنینی است.

• با این حال، احتمال نتایج مثبت یا منفی کاذب وجود دارد و این تست معادل با تست تشخیصی نیست.

• به تمام بیماران باید سونوگرافی سه‌ماهه دوم برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری جنین پیشنهاد شود، چرا که این ناهنجاری‌ها ممکن است همراه یا بدون آنوپلوئیدی باشند.
  
  بهترین زمان انجام این سونوگرافی بین هفته‌های ۱۸تا ۲۲بارداری است (با یا بدون اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین سرم مادر در سه‌ماهه دوم).
  
  در صورت عدم دسترسی به سونوگرافی با کیفیت بهتر است اندازه گیری آلفافتوپروتئین انجام شود.
  
  
  
• بیمارانی که نتیجه تست غربالگری‌شان برای آنوپلوئیدی مثبت است، باید مشاوره ژنتیک، سونوگرافی جامع و گزینه انجام تست تشخیصی برای تأیید نتیجه را دریافت کنند.
  
  
• بیمارانی که نتیجه تست غربالگری‌شان منفی است، باید مطلع شوند که این نتیجه به‌طور چشمگیری خطر آنوپلوئیدی هدف را کاهش می‌دهد، اما تضمینی برای سلامت کامل جنین نیست.
  
  
• همچنین باید به خطر ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی‌ای که توسط تست‌های غربالگری یا تشخیصی بررسی نمی‌شوند نیز اشاره شود.
  
  حتی با نتیجه منفی، در صورت ظاهر شدن یافته‌های جدید (مثلاً ناهنجاری در سونوگرافی)، می‌توان انجام تست تشخیصی را در ادامه بارداری انتخاب کرد.
  
  
  
• اگر نتیجه غربالگریDNA آزاد جنینی گزارش نشود یا قابل تفسیر نباشد (تست «بی‌پاسخ» یا no-call)، باید به بیمار اطلاع داده شود که شکست تست با افزایش خطر آنوپلوئیدی همراه است.
  
  این بیماران باید مشاوره ژنتیک، سونوگرافی کامل و تست تشخیصی دریافت کنند.
  
  
  
• اگر در سونوگرافی افزایش ضخامت چین پشت گردن(NT) یا ناهنجاری مشاهده شود، باید مشاوره ژنتیک، تست تشخیصی برای بیماری‌های ژنتیکی و سونوگرافی دقیق در هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری به بیمار پیشنهاد شود.
  
  
• استفاده از تست DNA آزاد جنینی به عنوان مرحله بعد از غربالگری سرمی مثبت گزینه‌ای است برای کسانی که تمایلی به انجام تست‌های تهاجمی ندارند.
  
  
• با این حال، باید به بیمار گفته شود که این رویکرد ممکن است تشخیص قطعی را به تأخیر بیندازد و برخی آنوپلوئیدی‌ها را شناسایی نکند.
  
  
• در مواردی که در سونوگرافی فقط یک نشانگر نرم(soft marker) مانند کانون اکوژن قلبی، کیست شبکه کروئید، پیلتکتازی، یا کوتاهی استخوان بازو یا ران دیده می‌شود و تست غربالگری انجام نشده، باید در مورد خطر آنوپلوئیدی مربوطه مشاوره داده شود و تستDNA آزاد جنینی، تست چهارگانه، یا آمنیوسنتز پیشنهاد شود.
  
  اگر غربالگری انجام شده و خطر پایین گزارش شده باشد، نیاز به ارزیابی بیشتر نیست.
  
  اما اگر بیش از یک نشانگر نرم مشاهده شود، توصیه به مشاوره ژنتیک و ارجاع به متخصص طب مادر-جنین می‌شود.
  
  
  
• هیچ روش غربالگری آنوپلوئیدی که شامل نمونه سرمی باشد، در بارداری دوقلو دقت مشابهی با بارداری تک‌قلو ندارد؛ این موضوع باید در مشاوره پیش از تست به بیماران چندقلویی گفته شود.
  
  
• تستDNA  آزاد جنینی در بارداری دوقلو قابل انجام است.
  
  عملکرد این تست برای تریزومی ۲۱ در دوقلوها امیدبخش است، اما تعداد موارد مبتلا اندک است و نمی‌توان با اطمینان درباره دقت آن برای تریزومی ۱۸و ۱۳ صحبت کرد.
  
  
  
• از آنجا که تست ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) همیشه دقیق نیست، باید غربالگری و تشخیص ژنتیکی پیش از تولد برای همه بیماران، صرف‌نظر از انجامPGT قبلی، پیشنهاد شود.
  
  
• استفاده از چند روش غربالگری سرمی به صورت مستقل (مثلاً غربالگری سه‌ماهه اول و سپس تست چهارگانه به صورت غیرمرتبط) توصیه نمی‌شود، زیرا باعث بالا رفتن نرخ مثبت کاذب و نتایج متناقض خواهد شد.
  
  
• در بارداری چندقلو، اگر مرگ یکی از جنین‌ها، ناپدید شدن یکی(vanishing twin)، یا ناهنجاری در یکی از جنین‌ها مشاهده شود، احتمال زیادی وجود دارد که نتیجه غربالگری آنوپلوئیدی (سرمی یاDNA آزاد) نادرست باشد.
  
  این موضوع باید به بیمار توضیح داده شود و تست تشخیصی پیشنهاد شود.
  
  
  
• بیمارانی که آنوپلوئیدی‌های غیرمعمول یا متعدد در تستDNA آزاد جنینی دارند، باید برای مشاوره ژنتیک و بررسی توسط متخصص طب مادر-جنین ارجاع داده شوند.

Top of Form

Bottom of Form