نکاتی گذرا در مورد یافته های سونوگرافیک در غربالگری سه ماهه اول طبق رفرنس FMF

نتایج سونوگرافی NT (Nuchal Translucency) که ضخامت مایع جمع‌شده در پشت گردن جنین را در سه‌ماهه اول بارداری (بین هفته‌های 11 تا 14) اندازه‌گیری می‌کند، یکی از مهم‌ترین ابزارها در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی است.

این نتایج به پزشکان کمک می‌کند تا خطر ابتلای جنین به تریزومی‌ها و سایر مشکلات ژنتیکی را ارزیابی کنند.

برای درک و مقایسه نتایج NT، چند فاکتور اصلی در نظر گرفته می‌شود:

مقادیر طبیعی و غیرطبیعی NT:

• NT نرمال: ضخامت NT معمولاً کمتر از 3 میلی‌متر است. اگر نتیجه سونوگرافی نشان دهد که NT کمتر از این مقدار است، خطر ناهنجاری‌های کروموزومی کمتر است.
  
  
• NT افزایش یافته: اگر NT بیش از 3 میلی‌متر باشد، ممکن است احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13 بیشتر باشد. افزایش ضخامت NT همچنین ممکن است با ناهنجاری‌های قلبی، مشکلات ژنتیکی نادر مانند سندرم ترنر و برخی دیگر از سندرم‌های ژنتیکی مرتبط باشد.
  
  
•  بطور کلی دو منطقه برای NT در نظر گرفته می شود:
  
  1- منطقه ای که وابسته به CRL بوده و با افزایش قد نشسته جنین افزایش می یابد.
  
  که 95% بچه های نرمال
  
  5% جنین های مبتلا به سندرم داون
  
  30%  جنین های مبتلا به سندرم ادوارد
  
  15% جنین های مبتلا به سندرم پاتو
  
  20% جنین های مبتلا به سندرم ترنر
  
  در این گروه قرار می گیرند.
  
  
  
  2- منطقه ای که وابسته به CRL نبوده و معادل 3.5 میلی متر می باشد.
  
  
  

مقایسه بر اساس مقادیر NT:

1- NT کمتر از 1.5 میلی‌متر:

• این مقدار به طور کلی نشان‌دهنده پایین بودن خطر ناهنجاری‌های کروموزومی است.
  
  
•  نتایج غربالگری در این محدوده به ندرت به تست‌های تکمیلی نیاز دارد.
  

2- NT بین 1.5 تا 2.5 میلی‌متر:

• این مقادیر در محدوده نرمال در نظر گرفته می‌شوند، اما برای محاسبه دقیق ریسک، ترکیب آن با سایر پارامترها (آزمایش‌های بیوشیمیایی و سن مادر) اهمیت دارد.
  
  
• خطر ناهنجاری‌های کروموزومی در این محدوده بسیار پایین است.

3- NT بین 2.5 تا 3.5 میلی‌متر:

• این مقدار به عنوان مرز خطر محسوب می‌شود و ممکن است خطر ناهنجاری‌های کروموزومی کمی افزایش یابد.
  
  
• در این محدوده ممکن است پزشک توصیه به انجام تست‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا آزمایش‌های ژنتیکی غیرتهاجمی (NIPT) کند.

4-  NT بین 3.5 تا 4.5 میلی‌متر:

• NT در این محدوده به طور قابل توجهی بالاست و احتمال خطر ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و ناهنجاری‌های قلبی افزایش می‌یابد.
  
  
• در این شرایط، انجام آزمایش‌های تکمیلی ژنتیکی بسیار توصیه می‌شود.

5- NT بیشتر از 4.5 میلی‌متر:

• ضخامت NT بالاتر از 4.5 میلی‌متر به طور چشمگیری با ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات ساختاری، به‌ویژه ناهنجاری‌های قلبی، مرتبط است.
  
  
• جنین‌های با NT بسیار بالا ممکن است در معرض خطر عوارض بیشتری باشند و بررسی‌های دقیق‌تر از جمله اکوکاردیوگرافی قلب جنین نیز ضروری است.

نکته: 

از آنجائیکه مدیان ها نقش مهمی در تفسیر نتایج غربالگری دارند، بنابراین بد نیست بدانیم که:

•  مدیان NT  در گروههای مختلف فرق  می کند.
  
  مدیان NT در جنین های نرمال  2.0  میلی متر
  
  مدیان NT در جنین های سندرم داون  3.4  میلی متر
  
  مدیان NT در جنین های سندرم ادوارد  5.5  میلی متر
  
  مدیان NT در جنین های سندرم پاتو  4.0  میلی متر
  
  مدیان NT در جنین های سندرم ترنر  9.2  میلی متر 

 

تاثیر سایر عوامل بر تفسیر NT:

• سن مادر: سن بالای مادر (بیش از 35 سال) به تنهایی یک عامل خطر برای ناهنجاری‌های کروموزومی است. حتی اگر NT طبیعی باشد، ممکن است ریسک بالاتری نسبت به زنان جوان‌تر داشته باشد.
  
  
• نتایج آزمایش‌های بیوشیمیایی:PAPP-A و β-hCG آزاد که در تست‌های خون سه‌ماهه اول اندازه‌گیری می‌شوند، در ترکیب با NT برای محاسبه دقیق‌تر خطر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده می‌شوند.
  
  
• سایر یافته‌های سونوگرافی: وجود یا عدم وجود استخوان بینی (NB)، جریان غیرطبیعی در مجرای وریدی (DV) و نارسایی دریچه سه‌لتی (TR) نیز در تعیین خطر مؤثر هستند.

مقایسه در موارد خاص:

• جنین‌های با NT افزایش‌یافته و NB غایب: این ترکیب به شدت احتمال تریزومی 21 را افزایش می‌دهد.
  
  
• NT افزایش‌یافته با جریان معکوس در مجرای وریدی (DV): این یافته می‌تواند با مشکلات قلبی جنین و ناهنجاری‌های کروموزومی همراه باشد.

نتیجه‌گیری:

مقادیر NT باید همیشه در زمینه سایر عوامل خطر و یافته‌های همراه تفسیر شوند. NT بالاتر از حد نرمال به تنهایی نمی‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی را قطعی نشان دهد، اما می‌تواند نشانگر خوبی برای انجام تست‌های تکمیلی باشد.