مجله ژنتیک
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی بیماری آﺗﺮوفی ﻋﻀﻼنی ﻧﺨﺎعی (SMA)
ﺳﺎﺧﺘﺎر DNA اﻧﺴﺎن در ﺻﻮرﺗﯿﮑﻪ دﭼﺎر ﺗﻐﯿﯿﺮات (موتاسیون) ﺷﻮد ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﻣﺘﻔﺎوﺗﯽ را ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧ
اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری
- شیوع ازدواج های فامیلی در ایران بین 38 تا 42 درصد (طبق گزارش های مختلف) می باشد و از طرفی ضریب درو
مشاورۀ ژنتیک، راهکاری برای کاهش معلولیت ها
مشاورۀ ژنتیک به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد میپردازد. هدف اصلی مشاوره ژنتیک تعیین
تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک
بطور کلی یک سری تستهای ژنتیکی هستند که نشان دهنده افزایش استعداد افراد برای لخته شدن را نشان میدهد.
بیماری های طیف نونان Noonan Spectrum Disorders و یا RASopathy disorde...
- سندرم نونان یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است.
- ۸۵٪ مبتلایان به نش
- ۸۵٪ مبتلایان به نش
نحوه فالوآپ کیستیک هایگروما Cystic hygroma در غربالگری سه ماهه اول دور...
کیستیک هایگروما یک رشد غیر طبیعی بافتی است که معمولاً بر روی گردن یا سر کودک ظاهر می شود.
سایر اختلالات وابسته به کاهش استریول غیر کونژوگه (uE3) بعنوان مارکر مه...
بیماری فقدان آنزیم استروئید سولفاتاز جفتی (Placental steroid sulfatase deficiency) که در بعضی مواقع
سندرم اسمیت - لملی - اپیتز و یا Smith Lemli Opitz Syndrome = SLOS
این بیماری دومین اختلال شایع متابولیکی با شیوع 1 در 20 هزار تا 1 در 80 هزار در جوامع مختلف است که بص
گزارش 7 مورد سندرم كلاين فلتر، يافته شده طي غربالگري سندرم داون در بيم...
سندرم کلاین فلتر یك اختلال آنوپلوييدي است كه در مردان بروز مي كند و فرد
نکاتی در مورد تریپلوئیدی
افراد 69,XXX ، 69,XXY و 69,XYY به صورت خود بخودی سقط می شوند و تعداد محدودی به دنیا می آیند. این نوز