مجله ژنتیک

نحوه فالوآپ کیستیک هایگروما Cystic hygroma در غربالگری سه ماهه اول دور...
کیستیک هایگروما یک رشد غیر طبیعی بافتی است که معمولاً بر روی گردن یا سر کودک ظاهر می شود.

از یک یا چند کیست تشکیل شده و...
سایر اختلالات وابسته به کاهش استریول غیر کونژوگه (uE3) بعنوان مارکر مه...
بیماری فقدان آنزیم استروئید سولفاتاز جفتی (Placental steroid sulfatase deficiency) که در بعضی مواقع با توجه به وسعت حذف ژن منجر بی...
سندرم اسمیت - لملی - اپیتز و یا Smith Lemli Opitz Syndrome = SLOS
این بیماری دومین اختلال شایع متابولیکی با شیوع 1 در 20 هزار تا 1 در 80 هزار در جوامع مختلف است که بصورت اتوزومال مغلوب به ارث می ر...
گزارش 7 مورد سندرم كلاين فلتر، يافته شده طي غربالگري سندرم داون در بيم...

سندرم کلاین فلتر یك اختلال آنوپلوييدي است كه در مردان بروز مي كند و فرد مبتلا داراي يك كروموزوم جنسي ...

نکاتی در مورد تریپلوئیدی
افراد 69,XXX ، 69,XXY و 69,XYY به صورت خود بخودی سقط می شوند و تعداد محدودی به دنیا می آیند. این نوزادان تاخیر شدید رشد داخل رحمی ...
مروری گذرا بر اختلالات کروموزوم های جنسی
سندرم کلاین فلتر(47.XXY)، میزان بروز آن 1 در 1000 تولد پسر است. این کودکان با مشکل یادگیری به ویژه مهارت های لفظی مواجه هستند....
درسهایی از سندرم های ریز حذفی و یا میکرو دیلیشن ها
اولین سرنخ برای محل ژن این بود که 5% کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما ناهنجاری های دیگری مثل مشکلات یادگیری نیز داشتند. ...
مروری خلاصه در مورد اختلالات کرومووزمی شایع (سندرم داون، سندرم ادوارد ...
ارتباط زیادی بین بروز سندرم داون و افزایش سن مادر وجود دارد. از علایم بالینی دوران تولد هیپوتونی، شیار پلکها متمایل به سمت بالا، گ...
نکات مهم تست های تشخیصی دوران بارداری
فول کاریوتایپ

تکنیکی است که قابلیت ارزیابی تقریباً تمام کروموزوم ها هم از نظر تعدادی (پلوئیدی) و هم اختلالات ساختاری بز...
علل ژنتیکی ناباروری در مردان
بیش از ۱۵-۱۰% از زوج‌های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختل...