مجله ژنتیک
پانل جامع کانسر ژنتیک و یا Comprehensive cancer genetics panel
یکی از مهمترین عملکردهای یک سلول توانایی حفظ رشد و تکثیر کنترل شده می باشد. در صورتی که تکثیر این سل
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی بیماری آﺗﺮوفی ﻋﻀﻼنی ﻧﺨﺎعی (SMA)
ﺳﺎﺧﺘﺎر DNA اﻧﺴﺎن در ﺻﻮرﺗﯿﮑﻪ دﭼﺎر ﺗﻐﯿﯿﺮات (موتاسیون) ﺷﻮد ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﻣﺘﻔﺎوﺗﯽ را ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧ
اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری
- شیوع ازدواج های فامیلی در ایران بین 38 تا 42 درصد (طبق گزارش های مختلف) می باشد و از طرفی ضریب درو
مشاوره ژنتیک، راهکاری برای کاهش معلولیت ها
مشاورۀ ژنتیک به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد میپردازد. هدف اصلی مشاوره ژنتیک تعیین
تستهای ژنتیکی مرتبط با سقط‌های ترومبوفیلیک
بطور کلی یک سری تستهای ژنتیکی هستند که نشان دهنده افزایش استعداد افراد برای لخته شدن را نشان میدهد.
بیماری های طیف نونان Noonan Spectrum Disorders و یا RASopathy disorde...
- سندرم نونان یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است.
- ۸۵٪ مبتلایان به نش
- ۸۵٪ مبتلایان به نش
نحوه فالوآپ کیستیک هایگروما Cystic hygroma در غربالگری سه ماهه اول دور...
کیستیک هایگروما یک رشد غیر طبیعی بافتی است که معمولاً بر روی گردن یا سر کودک ظاهر می شود.
سایر اختلالات وابسته به کاهش استریول غیر کونژوگه (uE3) بعنوان مارکر مه...
بیماری فقدان آنزیم استروئید سولفاتاز جفتی (Placental steroid sulfatase deficiency) که در بعضی مواقع
سندرم اسمیت - لملی - اپیتز و یا Smith Lemli Opitz Syndrome = SLOS
این بیماری دومین اختلال شایع متابولیکی با شیوع 1 در 20 هزار تا 1 در 80 هزار در جوامع مختلف است که بص
نکاتی در مورد تریپلوئیدی
افراد 69,XXX ، 69,XXY و 69,XYY به صورت خود بخودی سقط می شوند و تعداد محدودی به دنیا می آیند. این نوز
مروری گذرا بر اختلالات کروموزوم های جنسی
سندرم کلاین فلتر(47.XXY)، میزان بروز آن 1 در 1000 تولد پسر است. این کودکان با مشکل یادگیری به ویژه م
درسهایی از سندرم های ریز حذفی و یا میکرو دیلیشن ها
اولین سرنخ برای محل ژن این بود که 5% کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما ناهنجاری های دیگری مثل مشکلات یاد
مروری خلاصه در مورد اختلالات کرومووزمی شایع (سندرم داون، سندرم ادواردز...
ارتباط زیادی بین بروز سندرم داون و افزایش سن مادر وجود دارد. از علایم بالینی دوران تولد هیپوتونی، شی
نکات مهم تست های تشخیصی دوران بارداری
فول کاریوتایپ
تکنیکی است که قابلیت ارزیابی تقریباً تمام کروموزوم ها هم از نظر تعدادی (پلو
تکنیکی است که قابلیت ارزیابی تقریباً تمام کروموزوم ها هم از نظر تعدادی (پلو
علل ژنتیکی ناباروری در مردان
بیش از ۱۵-۱۰% از زوج‌های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود ن
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان
تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛ این افراد علاوه بر آنکه
مروری بر 150 بیماری غربالگری شده در پانل کاریر اسکرینینگ
مشخصات حدود 150 بیماری غربالگری شده در پانل کاریر اسکرینینگ به پیوست جدول ذیل آمده است.
تعیین هویت (تعیین ابوّت و یا تست Paternity)
تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد- فرزندی انجام می گیرد.
مروری بر کاربردهای مشاوره ژنتیک در پزشکی
مشاورۀ ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد میپردازد
مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری
آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً
نکاتی در مورد تست غربالگری ناقلین (Carrier screening) برای بیماریهای...
غربالگری ناقلین (carrier Screening) اصطلاحی است که برای توصیف یک تست ژنتیک استفاده می شود
مروری بر «سندرم ایکس شکننده» و یا Fragile X syndrome
سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر به عنوان یک بیماری تک ژنی در نظر گر
3- گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280:
محصول ژن CBS/CBSL منجر به تولید آنزیمی به نام سیستاتیون بتا سنتاز می شود که در تبدیل هموسیستئین به س
2- گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280:
ژن SCL26A4 در سنتز پروتئین پندرین (pendrin) که رل اساسی در انتقال مواد با بار منفی (نظیر یون کلر، ید
1- راه اندازی پانل بیماریهای ژنتیکی نهفته شایع در ایران به روش Expande...
بر مبنای توصیه ACOG ، این پانل ویژه برای ژن های نهفته شایع (بیماریهای لاعلاج و یا درمانهای بسیار پر
نکات کاربردی در مورد مفاهیم پایه در اختلالات کروموزومی
واحدهای وراثتی که از والدین به فرزندان می رسند و به نسل بعد منتقل می شوند به وسیلهٔ ساختارهائی در هس
