غربالگری نوزادان

غربالگری چیست؟

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود كه با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به یك بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی كرد. باید توجه داشت در مورد افرادی كه پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تكمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از كشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

تاریخچه غربالگری نوزادان

اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌كم باید از نظر بیماری‌های كم‌كاری تیروئید و فنیل‌ كتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.

در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری كم‌كاری تیروئید، فنیل كتونوری و كمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاكتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.


تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟

آزمایش‌هایی كه در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟

پس از گرم كردن پای نوزاد و تمیز كردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی كننده مخصوص، با استفاده از یك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك می‌شود.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟

اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست كه نوزاد حتماً بیمار است بلكه مفهوم آن چنین است كه باید تست‌های تكمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟

تــركــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
1) كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
2) فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌شود.
3) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.
4) بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌كند.
5) بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.
6) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.

شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟

شیوع كم‌كاری مادرزادی تیروئید 1 به 3500، فنیل كتونوری 1 به 14000، افزایش گالاكتوز 1 به 40000، بیمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی 1 به 10000 و كمبود آنزیم G6PD بیش از 1 به 100 نفر است.
سایر مقالات

مقالات مرتبط با غربالگری نوزادان

پرسش و پاسخ

سوال 1399/08/27

سوال: سلام آقای دکتر، وقت بخیر، فرزندم در روز 6 هفته 35 بدنیا آمد و غربالگری اول در بیمارستان بود، غربال روز 21 در خانه بهداشت داشت و گفتند چون زود بدنیا اومده 42 روزگی هم غربال داره که انجام دادیم و تماس گرفتند و گفتند فنیل 5 داره باید آزمایش بده، بردیم آزمایش hplc عدد فنیل شد 5.2 و تیروزین 0.95 دوباره آزمایش دادیم بعد از 13 روز ( 2 ماهگی) عدد فنیل شده 5.48 و تیروزین شده 1.18 خواستم بدونم چون فنیل صعودی هست قطعاً مشکل داره و کتونوری هست یا هنوز امکان داره گذرا باشه؟؟؟؟ شیر خشک آپتامیل پپتی جونیور میخوره ممکنه از شیر باشه؟؟؟؟؟ دکتر خواهش میکنم مساعدت فرمایید و پاسخ دهید، سپاسگزارم

پاسخ مدیر 1399/08/27

جواب: بطور کلی در اختلال فنیل کتونوری سطح فنیل آلانین بشدت افزایش می یابد و بنابراین این تغییرات خیلی اندک ، به احتمال زیاد ناشی از مصرف شیر خشک می باشد، ولی بهتری است طبق صلاحدید پزشکتان با یک فوق تخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید. توصیه می شود مقاله مربوط به مروری بر بیماری فنیل کتونوری (PKU) که در وب سایت نیلو بارگزاری شده است را مطالعه کنید.

سوال 1399/08/26

سوال: سلام من نوزاد م ۵۲روزس چرا دوباره ازش آزمایش تیروعید کف پا گرفتن

پاسخ مدیر 1399/08/26

جواب: نتایج مربوط به آزمایش اولش را برایم ارسال کنید، شاید کمی بالا بوده باشد؟

سوال 1399/08/03

سوال: سلام،خسته نباشید،نوزاد من غربالگری اولش ۱۴/۵pkuشده،گفتن باید مجدد تکرار شود ،تکرار کردیم جواش ۴۶بود باید چیکار کنم

پاسخ مدیر 1399/08/03

جواب: نیازمند پیگیری توسط متخصص اطفال و یا فوق تخصص بیماریهای متابولیک می باشید. ابتدا باید تست های تشخیص برایش انجام شده و با قطعیت ببینیم که افزایش فنیل آلانین دیده می شود یا خیر ، سپس اگر قطعی تشخیص دادیم ، مراحل درمان شروع شود. متاسفانه باید بدانیم که درمان به طور کامل در PKU وجود ندارد. ولی می توان با محدود کردن مصرف پروتئین (فنیل آلانین) و استفاده از رژیم های غذایی خاص این بیماران (رژیم کم پروتئین همراه با مصرف ویتامین و مواد معدنی + استفاده از شیر خشک مخصوص) می توان از عقب ماندگی ذهنی این بیماران پیشگیری نمود. این رژیم غذایی باید تا آخر عمر رعایت گردد. بخصوص در در دو سال اول زندگی و در زنان بطور کل و بخصوص در سالهایی که احتمال بچه دار شدن آنها وجود دارد و نیز در دوران بارداری (زیرا حتی اگر جنین سالم باشد، در صورت افزایش میزان فنیل آلانین در خون مادر، می تواند آسیب هایی در جنین ایجاد نماید). غذاهایی که حاوی فنیل آلانین بالایی می باشد نظیر: سویا، سفیده تخم مرغ، گوشت فوک (seal meat)، میگو، سینه مرغ، ماهی، تنقلات، تن ماهی و بوقلمون در این افراد ممنوع است. برعکس غذاهای سرشار از نشاسته مثل سیب زمینی و ذرت و همینطور غذاهای نظیر نان و پاستا در این افراد مجاز است. توصیه می شود مقاله مربوط به مروری بر بیماری فنیل کتونوری (PKU) که در وب سایت نیلو بارگزاری شده است را مطالعه کنید.

سوال 1399/07/30

سلام بچه من 12روزه س روز سوم ازش ازمایش گرفتن دیروز گفتن مشکوک به pkuهست خیلی خطرناکه ؟پایین میاد؟ دچار عقب ماندگی جسمی و ذهنی نشه؟

پاسخ مدیر 1399/07/30

جواب: نیازمند پیگیری توسط متخصص اطفال و یا فوق تخصص بیماریهای متابولیک می باشید. درمان به طور کامل در PKU وجود ندارد. ولی می توان با محدود کردن مصرف پروتئین (فنیل آلانین) و استفاده از رژیم های غذایی خاص این بیماران (رژیم کم پروتئین همراه با مصرف ویتامین و مواد معدنی + استفاده از شیر خشک مخصوص) می توان از عقب ماندگی ذهنی این بیماران پیشگیری نمود. این رژیم غذایی باید تا آخر عمر رعایت گردد. بخصوص در زنان و در سالهایی که احتمال بچه دار شدن آنها وجود دارد و نیز در دوران بارداری (زیرا حتی اگر جنین سالم باشد، در صورت افزایش میزان فنیل آلانین در خون مادر، می تواند آسیب هایی در جنین ایجاد نماید). غذاهایی که حاوی فنیل آلانین بالایی می باشد نظیر: سویا، سفیده تخم مرغ، گوشت فوک (seal meat)، میگو، سینه مرغ، ماهی، تنقلات، تن ماهی و بوقلمون در این افراد ممنوع است. برعکس غذاهای سرشار از نشاسته مثل سیب زمینی و ذرت و همینطور غذاهای نظیر نان و پاستا در این افراد مجاز است. توصیه می شود مقاله مربوط به مروری بر بیماری فنیل کتونوری (PKU) که در وب سایت نیلو بارگزاری شده است را مطالعه کنید.

سوال 1399/06/28

سوال: سلام ممنون از اطلاعات خوبتون و پاسخگویی تون. سوالی داشتم. پسرم تو تست سه روزه پاشنه پا pku=5 شد.تست دومش تو سیزده روزگی انجام شد وhplc=350 شد.. راهنماییم میکنید.. درضمن معادل تقریبی این مقدارhplc برابر به چه مقدار pku میباشد؟

پاسخ مدیر 1399/06/28

جواب: محدوده نرمال فنیل آلانین را در خون چک کنید و برایم بنویسید که آیا عدد 350 ، طبق این نرمال بالاست یا خیر

سوال 1399/06/28

سوال: سلام وقت بخیر از فرزندم در روز ۴م غربالگری گرفتن عدد فنیل ۵بود و روز ۱۳م مجدد انجام شد که اینبار ۶بود,ضمن اینکه ۳۸هفته بدنیا اومده و شیر مادر میخوره و تا الان که19روزه زردی هم داره بنظرتون pku داره؟سابقه خانوادگی هم نداریم فامیل هم نیستیم

پاسخ مدیر 1399/06/28

جواب: سریع با یک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید. با توجه به زود بدنیا آمدن بچه ممکن است مشکلی نباشد ولی بد نیست با توجه به پایدار بودن زردی در نوزادتان ، دقیق تر چک شود.

سوال 1399/06/24

سوال: سلام دخترم تست غربالگری رو انجام داده گفتن فاویسم داره در حالی که نه من ونه پدرش این بیماری رو داریم ۳۸هفته۴روزه سزارین شدم وزنشم ۳۲۶۰ بود در تهرانم ساکن هستیم من فقط یه هفته مونده به زایمانم کهیر بارداری زدم و دکترم بهم قرص هیدروکسی زین ۱۰ داد ممکنه از این قرص باشه ‌و در آزمایش مجدد چند درصد احتمال هست که فاویسم نداشته باشه

پاسخ مدیر 1399/06/24

جواب: در غربالگری فاویسم خیلی اوقات در غربالگری دوران نوزادی تست مثبت است ولی به مرور سطح آنزیم ها کامل می شود. لذا در 6 ماهگی و یک سالگی مجددا فاویسم چک شود. الان خیلی نگران نباشید و سعی کنید چنانچه خودتان به نوزاد شیر می دهید داروها و مواد غذایی ممنوعه برای فاویسم را مصرف نکنید تا 6 ماهگی تست دهید و خیالتان راحت شود. . یک سری پرهیزات غذایی و دارویی دارد که لیست آن را یا پزشکتان دریافت کنید و یا آن ها را در مقاله ای که با عنوان" آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت پانزدهم – مروری بر بیماری فاویسم)" در سایت نیلو بارگذاری شده مطالعه کنید. قرص هیدروکسی زین به خود تست ربطی ندارد ولی در افراد مبتل به فاویسم می تواند همولیز ایجاد کند.

سوال 1399/06/20

سوال: سلام از نوزاد من در ۵ روزگی آزمایش کف پا رو گرفتن و بعد گفتن عددش ۵.۱ هس و آزمایش مجدد باید گرفته بشه،ایا نوزاد من ممکنه مشکلی داشته باشه؟ لطفا پاسخ بدید من خیلی توفکرم

پاسخ مدیر 1399/06/20

جواب: آزمایش بررسی تیروئید بوده است؟ نگران نباشید به علت اینکه جواب لب مرز یا کات آف بوده جهت بررسی بیشتر تا هشت روزگی عدد مربوط به تیروئیدش باید زیر 5 باشد. از هشت روز به بعد باید زیر 4 باشد که حاصل نمونه گیری از خون مویرگی پاشنه ی پا می باشد. و وقتی به جواب مشکوک در نمونه مویرگی پاشنه پا بر می خوریم جهت تایید نتایج باید اندازه گیری پنل کامل تیروئید در نمونه خون وریدی صورت بگیرد. که البته نرمال رنج نمونه وریدی فرق می کند و حدود (0.3 تا 5.5) می باشد.

سوال 1399/06/18

سوال: سلام نتیجه تست pku دخترم در روز ششم تولد 0.7 شده، آیا نرمال است یا خیر؟

پاسخ مدیر 1399/06/18

جواب: طبق نرمال آزمایشگاهتون باید بررسی شود ولی به احتمال زیاد بله نرمال است. با این وجود چون روش ها فرق دارد و نرمال آزمایشگاهی حتما نرمال آزمایشگاه در نطر بگیرید.

سوال 1399/06/15

سوال: سلام،دوقلوهای من در 33هفته با وزن 2 کیلو به دنیا اومدن بدو تولد آزمایش فنیل دادن که عددش 1.2بود بعد 16روزگی آزمایش رو به روش hplcتکرار کردیم که عددش نود و هشت صدم 0/98شده بود ودکتر گفت نرمال نیاز به تکرار نیست الان هفت ماهه هستن و مشکل خاصی ندارن به نظر شما باید تکرار میکردیم؟ در ضمن شوهر من پی کی یو خفیف داره و من هم ناقل هستم

پاسخ مدیر 1399/06/15

جواب: با توجه به سابقه والدین نیاز است که تست به روش hplc تکرار شود.

سوال 1399/06/05

سوال: سلام. کودک من طبق آزمایشات دچار بیماری فنیل کتونوریا شده و داره تحت درمان قرار میگیره. آیا این بیماری قابل درمان هست. یا تا پایان عمر باید با رژیم غذایی و کنترل میزان این آنزیم زندگی کنه

پاسخ مدیر 1399/06/05

جواب: نیازمند پیگیری توسط متخصص اطفال و یا فوق تخصص بیماریهای متابولیک می باشید. درمان به طور کامل در PKU وجود ندارد. ولی می توان با محدود کردن مصرف پروتئین (فنیل آلانین) و استفاده از رژیم های غذایی خاص این بیماران (رژیم کم پروتئین همراه با مصرف ویتامین و مواد معدنی + استفاده از شیر خشک مخصوص) می توان از عقب ماندگی ذهنی این بیماران پیشگیری نمود. این رژیم غذایی باید تا آخر عمر رعایت گردد. بخصوص در زنان و در سالهایی که احتمال بچه دار شدن آنها وجود دارد و نیز در دوران بارداری (زیرا حتی اگر جنین سالم باشد، در صورت افزایش میزان فنیل آلانین در خون مادر، می تواند آسیب هایی در جنین ایجاد نماید). غذاهایی که حاوی فنیل آلانین بالایی می باشد نظیر: سویا، سفیده تخم مرغ، گوشت فوک (seal meat)، میگو، سینه مرغ، ماهی، تنقلات، تن ماهی و بوقلمون در این افراد ممنوع است. برعکس غذاهای سرشار از نشاسته مثل سیب زمینی و ذرت و همینطور غذاهای نظیر نان و پاستا در این افراد مجاز است. توصیه می شود مقاله مربوط به مروری بر بیماری فنیل کتونوری (PKU) که در وب سایت نیلو بارگزاری شده است را مطالعه کنید.

سوال 1399/05/24

سوال: سلام؛ نوزاد IUGR، وزن تولد 2280 گرم، تولد 36 تا 37 هفتگی (طبق آخرین قاعدگی)؛ آیا نتایج زیر نرمال است یا نیاز به پیگیری دارد؟ PKU برابر 0.6 *** TSH روز پنجم تولد 1.4 *** TSH روز بیستم تولد 0.9 در برگه محدوده نرمال برای 3 تا 7 روز؛ زیر 5 و برای بالاتر از 8 روز؛ زیر 4 اعلام کرده است. با سپاس

پاسخ مدیر 1399/05/24

جواب: طبق نرمال آزمایشگاهتون بله نرمال است.

سوال 1399/05/22

سوال: سلام خسته نباشید آزمایش دختر من G6pd عددش ۵.۶ هست دکتر گفت فاویسم دارد نوزاد ۳۸.۵ هفته سزارین و با وزن ۲۹۵۰ دنیا اومده میخواستم ببینم فاویسم قطعیه؟ همچنین t4 22 هست Tsh 3.66 با توجه به اینکه در دوره بارداری قرص تیروئید استفاده میکردم ممکن است تحت تاثیر بوده باشه؟

پاسخ مدیر 1399/05/22

جواب: به نرمال رنج آزمایشگاه دقت کنید ولی اصولا جواب بالای 5.7 نرمال است. با توجه به اینکه جواب آزمایشاتان در مجدوده مرزی قرار دارد، توصیه می شود یک بار یگر آزمایش را تکرار کنید. خیر ربطی به مصرف قرص های تیروئید در دوران بارداری ندارد. توصیه می شود مقاله ای که با عنوان" آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت پانزدهم – مروری بر بیماری فاویسم)" در سایت نیلو بارگذاری شده را مطالعه کنید.

سوال 1399/05/20

سوال: سلام..پسر من سه ماهشه ...روز اول که ازش غربالگری گرفتن وقتی جواب اومد گفتن باید آزمایش تکمیلی بده چون تیروزینش بالاست داخل آزمایش تکمیلی همه چیزش خوب و نرمال بود بجز تیروزین الان حدود ۴ بار هست دارم آزمایش هاش رو تکرار میکنم بقیه ی چیز هاش خوبه فقط تیروزینش داره میره بالا ماه قبل رو ۶۰۰ بود الان رفته رو ۹۰۰ چه خطری واسه بچم داره چیکار کنم ؟؟؟؟دارم میمیرم از استرس....حتی سونو هم بردمش گفت کبدش سالمه ولی این تیروزینه نمیاد پایین

پاسخ مدیر 1399/05/20

جواب: برخی از نوزادان به طور گذرا سطح بعضی از اسیدهای آمینه شان بالاست که با بالغ شدن و تکامل کبد این مشکل حل می شود. اولاً یک مقاله ای در همین زمینه در وب سایت ما هست به نام: آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت بیستم – تیروزینمیا) آنرا دقیق مطالعه کنید، از آنجائیکه نرمال رنج وابسته به آزمایشگاه هست لطف کنید نرمالهای اون آزمایشگاه را برایم بنویسید. بطور کلی تست های تشخیصی که باید برای تشخیص قطعی بیماری تیروزینمیا استفاده شود عبارتست از : تشخیص تیروزینمی تیپ I: - بررسی اسیدهای آلی ادرار: افزایش سوکسینیل استون بالا (که جنبه تشخیصی داشته و گاهی می‌تواند طبیعی باشد)، افزایش مشتقات ۴-هیدروکسی فنیل این ماده نظیر 4-Hydroxyphenylacetate، 4-Hydroxyphenyllactate، 4-Hydroxyphenylpyrovate، - اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش یا طبیعی بودن تیروزین، افزایش متیونین، - پورفیرینهای ادرار: افزایش دلتا آمینو لوولینیک اسید (بدلیل مهار فعالیت آنزیم دلتا آمینو لوولینیک هیدراتاز توسط سوکسینیل استن)، - آلفا فتوپروتئین سرم: طبیعی یا بالا، - هیپرفسفاتوری و هیپوفسفاتمی، - آزمون‌های کبدی: غیر طبیعی ولی سطح بیلی روبین معمولأ نرمال است و فقط در نارسایی کبد بالا می رود، - کاهش سطح فاکتورهای انعقادی تولید شده در کبد، - سایر آزمونها: کاهش گلوکز خون،افزایش زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین، آمینواسیدوری ژنرالیزه (=عمومی)، - تست های مولکولی: بررسی موتاسیون ژن FAH

سوال 1399/05/14

سوال: جواب ازمایش فاویسم برادر من زدن no deficient یعنی هنوز فاویسم داره یا خوب شده؟؟

پاسخ مدیر 1399/05/14

جواب : فاویسم بیماری ژنتیکی است که قابلیت درمان ندارد ولی قابلیت کنترل دارد. یک سری پرهیزات غذایی و دارویی دارد که لیست آن را یا از پزشکتان دریافت کنید و یا آن ها را در مقاله ای که با عنوان" آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت پانزدهم – مروری بر بیماری فاویسم)" در سایت نیلو بارگزاری شده مطالعه کنید.

سوال 1399/03/05

سئوال: سلام پسر من یک ماه و ۱۵ روزشه آزمایش تروییدش آماده نشده مشکلی نداره ؟

پاسخ مدیر 1399/03/05

جواب: سریع تست تیروئیدش را در خون محیطی (TSH و free T4) انجام دهید.

سوال 1399/02/14

سئوال: سلام نوزاد اگه فنیل الانین 0.6 باشد در چهار روزگی مشکل داره؟.^

پاسخ مدیر 1399/02/14

جواب: واحدش بر مبنای میکرومول بر لیتر است یا خیر؟

سوال 1399/02/10

سئوال: ازمایش دختر بهداشت بازد تکرارکن خطر ناک

پاسخ مدیر 1399/02/10

جواب: سئوالتان را واضح بپرسید.

سوال 1399/02/06

سئوال: با سلام وخسته نباشید نیشه محبت بفرماید در خصوص ازمایش پسرم من رو راهنمایی کنید G6pd. Sufficient Phenylalanine 1.5 T4. 9.8 Tsh. 1.0 ممنون

پاسخ مدیر 1399/02/06

جواب: همشون در محدوده نرمال هستند.

سوال 1399/02/05

سئوال: با سلام من یه نوزاد ده روزه دارم جواب اول pku رو مرکز بهداشت گفت بالاست دوباره یه آزمایش دیگه دادیم نتیجه فنیل آلانین شده 30 میخواستم بدونم این عدد خیلی خطرناکه؟ یا از این عدد هم بیشتر ثبت شده؟ خواهشمندم راهنماییم کنید. با تشکر

پاسخ مدیر 1399/02/05

جواب: به هر حال مثبت است و نیازمند انجام تست های تشخیصی ، بطوریکه اگر تایید شود تا قبل از 20 روزگی درمان شروع شود.

سوال 1399/01/26

سئوال: سلام.نوزاد ۵ روزه تست غربالگری انجام شد که سطح تیروزن بالا بود .نوزاد هنگام تست بیلی روبین ۱۲ داشته و شیر خشک آپتامیل مصرف کرده بود.ایا بیلی روبین بالا اختلالی در سطح تیروزین ایجاد میکند ؟؟

پاسخ مدیر 1399/01/26

جواب: بطور گذرا میتواند تیروزین را افزایش دهد. یک مقاله ای در همین وب سایت به نام "آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت بیستم – تیروزینمیا)" است توصیه می کنم آنرا مطالعه کنید.

سوال 1399/01/23

سئوال: سلام دخترم با وزن ۲۷۰۰ در ۳۸ هفتگی بدنیا اومد آزمایش تیروزیمی تو ۵روز اول ۳۹۷ بود ۱هفته بعد تکرار شد که الان ۲۱۷ هست نرمالش ۳۳تا۱۶۰ هست آیا مشکلی

پاسخ مدیر 1399/01/23

جواب: سابقه زردی ، مصرف شیر خشک خاصی را ندارد؟

سوال 1399/01/22

سئوال: بله در آزمایش نوشته بود دوباره تکرار بشه ازمایش تیروزنش اما متاسفانه زردیش هنوز روی ۹ و نیمه و دوباره بالا رفته

پاسخ مدیر 1399/01/22

جواب: زمانی تکرار کنید که زردی اش به زیر 3 برسد.

سوال 1399/01/22

سئوال: سلام دخترم تو آزمایشگاه شما جواب تیروزین در غربالگریش ۲۵۵ بود که توی ازمایش نوشته ممکنه به دلیل بیلی روبین بالا باشه.و اینکه بچه قبل از ازمایش ۱.۵ ساعت ناشتا بود.چند درصد امکان داره این عدد درست نباشه؟

پاسخ مدیر 1399/01/22

جواب: بسیاری از نوزادان به طور گذرا سطح بعضی از اسیدهای آمینه شان بالاست که با بالغ شدن و تکامل کبد این مشکل حل می شود. فکر کنم توصیه شده است که بعد از درمان افزایش بیلی روبین (که خودش معیاری از تکامل کبد است) مجدد تست انجام شود.

سوال 1399/01/19

سئوال: سلام وقت بخیر با تشکر ویژه بابت پاسخگویی شما دخترم زودرس بوده و در هفته ۳۲ به دنیا آمده از شیر خشک پری نان استفاده میکنیم چون اصلا شیر مادر نمی‌خورد الان چند روز است که شیر را بالا میآورد و تعداد دفعات مدفوع کردنش زیاد شده ولی هر بار خیلی کم ممنون میشم راهنماییم کنید

پاسخ مدیر 1399/01/19

جواب: سریع با متخصص اطفالش تماس بگیرید و از نظر رفلاکس مورد بررسی قرار گیرد.

سوال 1399/01/17

سئوال: سلام دخترم در هفته ۳۲ به دنیا اومد اونجا در روز ۳ ازش آزمایش تیروئید گرفتن امروز جوابشو گرفتم phe1/1 Tsh0/7 میشه بگید وضعیتش چطوره

پاسخ مدیر 1399/01/17

جواب: فعلاً خوب است ولی زمانی که وزن اش بالای 2.5 کیلو شد و یا یک ماهه شد و یا طی یک ماه از بیمارستان ترخیص شده (در همان زمان ترخیص) مجدد این تست های تکرار شود.

سوال 1399/01/14

سئوال: سلام دختر من پنج روزشه ازمایشگاه برای انجام غربالگری بازه ؟

پاسخ مدیر 1399/01/14

جواب: بله ، پنجشنبه تا ساعت 2 باز هستیم.

سوال 1399/01/10

سئوال: سلام.نوزاد من 37 هفته با وزن 2700 بدنیا اومده و امروز عدد G6PD را دریافت کردم. 4.6 هست.این به معنی ابتلا به فاویسم هست؟ غربالگری رو در روز پنجم انجام دادیم و زردیش هم 0.9 بود.ممنون میشم راهنمایی کنید. چون شما در رنج نرمال دو تا رنج نقص اعلام فرمودید من تفاوتش رو متوجه نشدم.

پاسخ مدیر 1399/01/10

جواب: رینج نرمال گزارش شده بصورت ذیل می باشد: Sufficient : 4.7-14.7 Partial Deficient : 2.4-4.6 Complete Deficient: <2.3 طبق این نرمال تا 4.6 بعنوان نقص جزئی آنزیم شناخته می شود که با توجه به ناقص بودن بچه طبیعی بوده و بهتر است یک ماه دیگر مجدد تست کنید. در اکثر اوقات در پایان ماه اول و رشد جنین آنزیم های فوق کامل می شود.

سوال 1399/01/08

سئوال: سلام،پسرم در غربالگری اول عدد فنیل ۴ بود،گفتن باید تکرار بشه،وقتی تکرار شد عددش شد ۱.۶،دکتر صانعی بیمارستان مفید نشون دادم گفت مشکلی نیست،ولی من هنوز نگرانم

پاسخ مدیر 1399/01/08

جواب: نگران نباشید معمولاً اگر مشکلی باشد با مصرف شیر بیشتر عدد دومی بشدت بالا می رفت. عدد فنیل آلانین در بچه های مشکل دار خیلی بیشتر از 4 می باشد (حتی در بار اول).

سوال 1399/01/01

سئوال: سلام، فرزندمون ۲۸ اسفند به دنیا اومده آزمایشگاه شما ۶ فروردین باز میشه تا اون روز ۵ رو رد کرده چه کنیم؟

پاسخ مدیر 1399/01/01

جواب: روز 5 فروردین باز هستیم. که تا اونروز می شود 7 روز که ایرادی ندارد ، به هرحال در تستهای غربالگری نوزادان مهم این است که زیر 20 روز اگر بچه مشکلی دارد به تشیخیص برسیم.

سوال 1398/09/14

سئوال: سلام برای نوزادم با وزن2900 که در37 هفتگی بدنیا آمد عدد تیروزین در غربالگری540/3 بود برای بررسی دقیق تر دوباره آزمایش دادیم وعددش396/5بود.بعد از یه هفته ودر انتهای ماه دوم آزمایش دیگری دادیم با تیروزین3/5.نوزادم بیماری تیروزین دارد؟

پاسخ مدیر 1398/09/14

جواب: اولاً یک مقاله ای در همین زمینه در وب سایت ما هست به نام: آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران (قسمت بیستم – تیروزینمیا) آنرا دقیق مطالعه کنید، از آنجائیکه نرمال رنج وابسته به آزمایشگاه هست لطف کنید نرمالهای اون آزمایشگاه را برایم بنویسید. بطور کلی تست های تشخیصی که باید برای تشخیص قطعی بیماری تیروزینمیا استفاده شود عبارتست از : تشخیص تیروزینمی تیپ I: - بررسی اسیدهای آلی ادرار: افزایش سوکسینیل استون بالا (که جنبه تشخیصی داشته و گاهی می‌تواند طبیعی باشد)، افزایش مشتقات ۴-هیدروکسی فنیل این ماده نظیر 4-Hydroxyphenylacetate، 4-Hydroxyphenyllactate، 4-Hydroxyphenylpyrovate، - اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش یا طبیعی بودن تیروزین، افزایش متیونین، - پورفیرینهای ادرار: افزایش دلتا آمینو لوولینیک اسید (بدلیل مهار فعالیت آنزیم دلتا آمینو لوولینیک هیدراتاز توسط سوکسینیل استن)، - آلفا فتوپروتئین سرم: طبیعی یا بالا، - هیپرفسفاتوری و هیپوفسفاتمی، - آزمون‌های کبدی: غیر طبیعی ولی سطح بیلی روبین معمولأ نرمال است و فقط در نارسایی کبد بالا می رود، - کاهش سطح فاکتورهای انعقادی تولید شده در کبد، - سایر آزمونها: کاهش گلوکز خون،افزایش زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین، آمینواسیدوری ژنرالیزه (=عمومی)، - تست های مولکولی: بررسی موتاسیون ژن FAH

سوال 1398/09/11

سئوال: با سلام،نوزاد من در پنج روزگی آزمایش فنیل شده بود 5/9 بعد از چند روز آزمایشو تکرار کردند اینبار شده 4/6 ،اومده پایین ولی میگن باید زیر چهار باشه آیا بچه من بیماری فنیل داره؟در ضمن بچه من ۳۷ هفتگی به دنیا اومده،ممنون

پاسخ مدیر 1398/09/11

جواب: فکر نمی کنم اولاً ما در بچه های نارس کمی افزایش فنیل آلانین داریم که بصورت گذرا است و به همین علت باید در پایان یک ماهگی و یا زمانی که وزن اش بالای 2.5 کیلوگرم شد (هر کدام که زودتر رسید) تست را تکرار کنیم. ثانیاً من به وضوح در بچه های فنیل کتونوریک می بینم که سطح فنیل آلانین دومی به مراتب بیشتر از اولی شده است (هر چه میزان شیر خوردن بیشتر شود ، بچه ایی که متابولیسم مشکل دار دارد سطح متابولیت ها با شدت بیشتری افزایش می یابد.

سوال 1398/09/11

سئوال: فاویسم خطرناکه؟ میتونه باعث انزوای بچم بشه؟ تو سایتا خیلی دربارش بد نوشتن

پاسخ مدیر 1398/09/11

جواب: در کدام سایت ها، سایت های علمی در مناطق شمال ایران درصد ابتلا به این بیماری بالاست آیا دچار انزوا شده اند. لطف کنید مطالب علمی را بخوانید و خودتان را بی خود آزار ندهید.

سوال 1398/09/10

سئوال: سلام...جواب آزمایش مجدد فاویسم بچمو گرفتم بازم فاویسم داره...میخواستم بدونم درصدش چیه خیلی شدیده یا نه G6pd 3.1

پاسخ مدیر 1398/09/10

جواب: خیلی به درصدش کاری نداریم و از آنجائیکه یک سری داروهای خاصی را نمی تواند مصرف کند به یک متخصص اطفال مراجعه نموده و لیست داروها را بگیرید و مراقبت کنید که این داروها را نخورد.

سوال 1398/06/26

سئوال: سلام ازمایش غربالگری از فرزندم گرفتن باراول فنیل الانین ۷.۲ بوده هفته ی بعد گرفتن ۵.۵۷ بوده ایا براش خطر داره رژیم غذای داره سطح نرمالش چقدره

پاسخ مدیر 1398/06/26

جواب: معمولاً اگر جنین مشکل دار باشد باید بشدت عددش طی دو مرحله افزایش یابد به احتمال زیاد ممکن است هنوز کبد جنین نارس باشد و نیاز به زمان دارد که سطح آن کاهش یابد.

سوال 1398/05/17

سئوال: سلام...امروز جواب غربالگری نوزادم اومد. میگن فاویسم داره.میخواستم بدونم احتمال خطای این آزمایش چقدره...ممکنه اشتباه شده باشه چون هیچ کدوم از اعضای خانواده من چه مادری چه پدری این مشکلو نداشتن...و اینکه امکانش هست آزمایش بعدی که تو چهار ماهگی انجام میشه این بیماری رو نشون نده

پاسخ مدیر 1398/05/17

جواب: بله امکان نرمال شدن وجود دارد ، آیا نوزادتان فول ترم بدنیا آمده و یا نارس است؟ در مناطق شمالی و یا جنوب ایران زندگی می کنید؟

سوال 1398/02/12

سئوال: سلام مقدار فینال آلانین در آزمایش hplc 150 بوده و مقدار تیروزین 131 مشاوره خواستم

پاسخ مدیر 1398/02/12

جواب: مشکوک به بیماری فنیل کتونوریا می باشد و نیازمند پیگیری توسط متخصص اطفال و یا فوق تخصص بیماریهای متابولیک

سوال 1397/10/24

سئوال: سلام دختر من الان 13 روزشه نتیجه آزمایش روز سوم تولدش اینظور بوده : T4 13.3 / T3 1.45 / TSH 7.95 وزن زمان تولد 3.180 ممنون میشم نظرتون رو بفرمایید

پاسخ مدیر 1397/10/24

جواب: مجدد یک ماهگی اندازه گیری شود.

سوال 1397/10/17

سئوال: با سلام و خسته نباشید من پسرم 1ماه دیگه به دنیا میاد میخواستم بدون غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان که مقاله های زیادی راجع به اون تو سایت بود در هون 5 روز اول انجام میشه؟آیا باید وقت گرفت و دکتر آزمایش را نوشته باشه یا هنگام مراجعه بدون نسخه انجام میشه؟تگر هزینش هم حدودا بفرمایی ممنون میشم

پاسخ مدیر 1397/10/17

جواب: بدون وقت قابل انجام است. حدود 180 هزار تومان

سوال 1397/09/29

سئوال: سلام ازمایش عربالگری روز اول دختر من phenylalanine 1.40mg بود و کنارش زده H.خطری بچمو تهدید میونه ایا؟خیلی نگرانم

پاسخ مدیر 1397/09/29

جواب: ابتدا باید به روش HPLC این جواب تائید شود اگر در اون روش هم بالا بود نیاز به پیگیری دارد.

سوال 1397/03/16

مامان دخملی

یکشنبه 23 بهمن 1390 - 13:41

 

سوال:

با سلام

من آزمایش غربالگریمو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم,به من گفته شد کودکم را بین 2 تا 5 روز برای تست غربالگری بیاورم,اما چون ساکن شهرستانم و شرایط آمدن در 1هفته ی اول بعد از زایمان به تهران را ندارم چه راهنمایی برای من دارید؟

جواب:

نگران نباشید در هنگام تولد نوزادتان از نظر تیروئید و بیماری PKU و در بعضی از شهرها فاویسم چک می شود و سپس شما تا 1 ماهگی وقت دارید که برای انجام سایر تست ها به آزمایشگاه مراجعه کنید.

 

نگین

چهارشنبه 25 مرداد 1391 - 09:43

 

سوال:

با سلام.لطفا در مورد جواب غربلگری راهنماییم کنید Gestationah age 13+1

age risk 1.981

biochemical T21 risk 1.7910

combined trisomy 21 risk <1.10000

trisomy 18+NT <1.10000

papp_a 16mlU/ml. 4.69

fb_hCG 52ng/ml. 1.55

جواب:

جواب شما با قدرت اطمینان 85% در محدوده کم خطر می باشد.

 

مامی

یکشنبه 5 شهریور 1391 - 13:11

 

سوال:

سلام تست غربالگری نوزادم رو روز پنجم انجام دادم بهم گفتن تیروییدش پر کار هست

tsh

t3

tu

میشه بگید چند درصد پرکار هست و خطرات و علایمش چی هست؟

جواب:

عددش را برایم بنویسید.

 

امىر رضا

سه شنبه 9 آبان 1391 - 20:16

 

سوال:

لطفا راهنماىى کنید

جواب سونوگرافى در هفته 12 و 2 روز

crl 56/3 mm

nuchal translucensy 1/4 mm

ارزش تشخىصى اندازه گیرنده nt در رابطه با سندرم داون و ترىزومى 18و13 حداکثر %80 بوده و %100 نمى باشد

آىا جنىن من مشکلى دارد اىا مقادیر بالا خوب هستند ىا بد

جواب:

با قدرت اطمینان 70% مشکلی ندارد.

 

پریسا

یکشنبه 9 فروردین 1394 - 20:52

 

سوال:

سلام ممنون از اطلاعاتی که در اختیارمون گذاشتین

پسر من 14 روزه که به دنیا اومده.

ازمایشی که ازش گرفتن(در 14 روزگی و وزن 4 کیلو)جوابش این بود...

Total bili. 13.2

Direct bili. 0.2

لطفا راهنماییمون کنید ایا درصد زردی بالایی داره یا نه.

البته رنگ زرد فقط روی صورتش کمی دیده میشه...

ممنون از شما.

جواب:

هنوز بالاست

 

مریم

جمعه 4 اردیبهشت 1394 - 10:24

 

سوال:

باسلام من در هفته یازدهم بارداری تست غربال گری انجام دادم لطفا با توجه به تست ها جواب ازمایش را بگی

Assay Results MoM

PAPP-A 883.00miu\L 0.55

free -hCG 97.0 iu\L 1.92

NT 1.4mm 1.27

NB: present

Risk Assessment (at term) m

DownSyndrome 1:857

Age alone 1:1470

Equivalent Age Risk 31.0

Trisomy18/13 1:99000

جواب:

1- با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و در هفته 15 تست کواد انجام داده و پروتکل سکوئنشال برایتان انجام شود و بر مبنای آن قضاوت کنیم که نیاز به تست تشخیصی هست یا خیر.

 

ساسان

شنبه 5 اردیبهشت 1394 - 18:43

 

سوال:

سلام!

بهداشت ازماىش کف پاى دلبندم رو گم کرد بعداز دوماه به من. خبر دادن!!!!

امروز در دوماهگیش ازمایش tsh داد ۶.۵۹بود!

عاجزانه کمکم کنید!زیاد هست!

جواب:

کمی بالاست و بهتر است سریعأ توسط یک متخصص اطفال ویزیت شوید.

 

ساسان

سه شنبه 8 اردیبهشت 1394 - 07:41

 

سوال:

سلام

امروز جواب ازمایش نوزاد دو ماهه رو گرفتم

tsh 3.04

t4 1.07

میخواستم بدونم چجوری؟

با تشكر فراوان

جواب:

مشکلی ندارد.

 

جمشید

یکشنبه 31 خرداد 1394 - 13:21

 

سوال:

سلام. عبادت شما در ماه مبارک رمضان مورد قبول خداوند متعال قرار گیرد. من در هفته ی هفدهم غربالگری سه ماهه دوم را انجام دادم. نتیجه به شرح ذیل است:

ms-afp:1/57

ue3 level: 1/02mom

total hcg level: 1/50 mom

inhibin-a level : 4/35 mom

interpretation:

screen positive

reason:.......increased risk of pre- eclampsia

risk of downs: 1 in 460(at term

risk of ntd: 1 in 3500

risk of pre-eclampsia: 1 in 5

سوأل من این است که آیا نگرانی من صرفا باید جهت پره آکلامپسیا یا فشار خون بارداری باشد یا ضریب سندرم داون نیز برای من در محدوده ی خطر قرار دارد؟ چرا برای من اسکرین مثبت ثبت شده است؟ از روزی که جواب آزمایش را گرفتم مدام استرس می کشم که نکند فرزند من دارای سندرم...

جواب:

نگران نباشید ولی توصیه می کنم با صلاحدید پزشکتان یک تست تشخیصی و آنومالی اسکن انجام دهید

 

مریم21

پنجشنبه 22 مرداد 1394 - 12:54

 

سوال:

سلام من ازمایش غربالگری دادم نوشتهfree.b.hcg79.45 ng

f.b.hcg.corrected mom2.66

Papp.a correected mom1.64

Trisomy21Down syndrome1:4230risk

Trisomu18; edward syndrome 1:30000risk

1:30000 Trisomy13; patau syndrome

بعدم در اخر نوشته NTDS-RISKبرای سه ماهه دوم هفته پانزدهم توصیه می شود.هفته دوازدهم و 5رور انجام دادم ازمایشا.

این تست قادر به تشحیص 100درصد موارد سندرم دان و سایر اختلالات کروموزومی نمی باشد ودر بعضی موارد نیز نتایج مثبت کاذب به همراه دارد.چیز بدی نیست؟

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد. یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی در هفته 15 انجام دهید.

 

ترنج

دوشنبه 18 آبان 1394 - 21:58

 

سوال:

سلام فرزند من 50 روز است به دنیا آمده. و مبتلا به سندروم دان است میخوانم بدونم امکان داره به دلیل داروی بی حسی دندان پزشکی دچار جهش کروموزومی شده باشه چون ما هیچ کدوم از شرایط این بیماری رو نداشتیم حتی آزمایشات عبادی چیزی نشون نداد.

جواب:

در 70% موارد علت عدم جداشدن کرموزوم ها در اولین تقسیمات کروموزومی مشخص نیست. دقیقأ مشخصات خودتان از لحاظ سن در هنگام زایمان و ریسک پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و تمام سونوهایش را برایم بنویسید.

 

حسین

چهارشنبه 19 مهر 1396 - 17:20

 

سوال:

سلام .نوزاد ۹روز دارم بعد از آزمایش غربالگری گفتن فنیل آلمانی بالاست.

phenylanine. 13.90mg/do. 2.00 to 6.00

Tyrosine. 1.90mg/do. 0.18. to. 2.600

لطفا من رو راهنمایی کنید این حالت خطرناک است یا نه

برای درمان .چقدر طول درمانش است این آزمایش به چه معناست چیکار باید کرد.با تشکر

جواب:

ابتدا باید افزایش فنیل آلانین با روش HPLC هم ثابت شود.

در همین تست باید کاهش تیروزین و افزایش نسبت فنیل آلانین به تیروزین مشاهده شود. به همین راحتی با یک افزایش فنیل آلانین در تست های غربالگری نمی توان تشخیص بیماری PKU را داد.

بطور کلی کارهای تشخیصی ذیل باید انجام شود:

نجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی پلاسما: کسب نتیجه به صورت افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین.

انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی ادرار: کسب نتیجه به صورت افزایش دفع ادراری فنیل آلانین.

انجام تست پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار: کسب نتیجه به صورت افزایش آلفا کتو اسیدها و هیدروکسی اسیدها نظیر:

- phenyllactate،

- phenylpyrovate،

- 4- Hydroxy phenylacetate،

- 4- Hydroxy phenylpyrovate،

- 2- Hydroxy phenylacetate

- و mandelate.

اندازه گیری بیوپترین ادرار

استشمام بویی شبیه بوی موش یا کپک از ادرار، نفس، پوست و موم گوش

انجام تست های ژنتیکی

 

سریع با یک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.