الزامات نمونه گیری در غربالگری نوزادان

سلام tsh 6.98برلی نوزاد ۴۰روزه چه جوری هست خوبه یا نه؟؟؟

با سلام و وقت به خیر. نوزاد من ۲۶ هفته و ۵ روز به دنیا اومد متاسفانه. در آزمایش ۴ روزگی فنیل ۲.۹ با نرمال زیر ۴ داشت. در ۱۰ روزگی فنیل ۷۰۷ با نرمال ۱۷۰ داشت و نسبت فنیل به تیروزین ۹. دیگه چون فرزندم اکسپایر شد نشد آزمایش HPLC بدیم. من و همسرم نسبت فامیلی نداریم. در این مدت بچه به خاطر پره مچوریتی هم TPN بود و هم در ۸ روزگی خون دریافت کرد. میخواستم ببینم احتمال این که PKU بوده باشه زیاد هست؟ یا میتونه به خاطر شرایط خاص فرزندم مثل پره مچوریتی و دریافت خون و ... باشه؟

ببخشيد من پسرم ٣٨ هفته و ٤ روز به دنيا اومد با وزن ٣/٥٥٠، پنجمين روزش با عدد زردي ١٠، غربالگري رو انجام داديم و از بهداشت تماس گرفتن كه فاويسم نشون داده شده، و ٤ ماهه ديگه اين تست مجدد تكرار بشه، ميخواستم بدونم آيا احتمال داره كه علت مثبت شدن اين تست زردي پسرم بوده باشه و در ٤ ماهگي با تكرار تست نرمال شده باشه؟

آیا در این تست، حساسیت نوزاد به مواد غذایی هم مشخص می شود؟

سلام phe بچه من 1.1 چیار باید کنم

سلام جواب ازمایشpkuنوزاد ما شده۵٫۸گفتن دوباره آزمایش بدین دارم میمیرم از نگرانی میشه راهنماییم کنید

سلام کاش میشد با مادران و پدرانی فرزندانشون مشکوک به پی کی یو هست صحبت کرد و تجربه هاشون رو مورد استفاده قرار میدادن

سلام پسرم الان ۲هفته که به دنیا اومده واسه تست غربالگری به شبکه بهداشت مراجعه کردیم پس از انجام آزمایش گفتند که مشکوک به فاویسم باید پایان چهارماهگی مجدد انجام بدید.ممکنه که بعد چهار ماهگی نرمال بشه.درضمن جواب آزمایشش Deficient بود

سلام پسر من عدد فنیل الانین در شش ماهگی۳/۵هست،پاستور هم ازمایش دادیم دکتر گفت نرمال هست،و هرماه هم ازمایش فنیل میدیم ،آیا لازم هست هر ماه تکرار کنیم؟

سلام عدد فنیل پسرم ۱۴۴ میکرومول بر لیتر هست و‌دکتر دستور تکرار ازمایش دادن به نظرتون پسرم مبتلا به pku هست؟ ۳۹ هفته به دنیا اومد با وزن ۳۵۰۰ و الان یک ماهه هست

سلام چه مدت زمان لازمه تا جواب آزمایش متابولیک حاضر بشه؟ ما یه ماه قبل نمونه دادیم هنوز میگن آماده نیس؟

نتیجه تست g6pd پدر و مادر طبیعی ولی تست نوزاد غیر طبعیی علت چیست؟

سلام وقت بخیر من زایمان طبیعی داشتم بدون درد دکترم منو بستری کردن و غربالگری ۳ روزگی pku۱۰ بود و دوباره آزمایش گرفتن اینبار 914 شد و گفتن تقسیم بر۶۰ میشه ۱۵ شیر خشک مخصوص براش تهیه کردم و بعد یک هفته باز یه آزمایش دادم و عدد pkuشده بود 60 خیلی نگرانم میشه راهنمایی ام کنید

سلام ، پسرم به علت زردی تا روز پنجم بیمارستان بستری بود .روز ترخیص ، روز جمعه بعدازظهر بود ، از طرفی دوسه روز بعد از ان هم به علت تعطیلات سردی هوا دولت تعطیلی اعلام کرد و هر جا ما به مرکز بهداشت سر زدیم تعطیل بودن.ایا روز ۹ که انجام دادیم مشکلی نداره ؟؟

سلام پسر من ۳۸ هفته به دنیا اومده با وزن سه کیلو سیصد روزهای اول زردی خفیف داشت الان تو نه روزگی زردی نداره ، ولی از غربالگری زنگ زدند گفتند تیروئیدش بالاست باید مجدد تست بشه ، خطرناکه با این شرایط؟

سوال: سلام.در پایان ۱۲۰روزگی برامون مجدد نوبت غربالگری زدن.اگه انجامش ندیم خطرناکه؟

سوال: سلام ازمایش خون پسرم در 5روزگی انجام شده و فنیل 4بوده گفتن باید تکرار بشه ایا عددش بالاست؟

سوال: سلام و خسته نباشید پسر من روز پنجم غربالگری pku ۵.۷ بوده ادرار دادیم منفی بود دوباره روز ۱۲ تولد آزمایش خون مجدد بهداشت گرفتن برای اطمینان فرستادن مرکز طبی کودکان که اینبار پزشک تماس گرفتن بیارین بچه رو ما امروز بردیم و جواب درستی ندادن به ما گفتن خفیفه برین دوباره پاستور آزمایش خون و ادرار مجدد بدین ،خیلی پرسیدم عددش چنده ،گفتن ۲ و خورده ای ، فکر کنم ۲.۷ گفتن اما گفتن باید آزمایشات تکمیلی بدین باز ،منم شدیدا اضطراب دارم خواهش میکنم اگر چیزی میدونید کمکم کنید عاجزانه التماستون میکنم حالم بده .

سوال: سلام خسته نباشیدپسرم درروز۵ام ازمایش داده جواب فینیلش ۴بوده درروز۱۱ام تکرارشده ۲.۹بوده ایاممکن حتمافینیل داشته باشه لطفاراهنمایی کنیدممنون

سوال: سلام عذر میخوام من دخترم ۳۶ هفته و ۴ روز به دنیا اومد مشکلی نداشت و مرخص شد دو روز بعد به خاطر زردی دو روز تو دستگاه تو بیمارستان بستری شد. به خاطر همین گفتن باید ۴ بار تست غدبالگری بده به ترتیب در ۵ روزگی ۱۲ روزگی ۴۰ روزگی و ۷۰ روزگی تست داده میزان tsh به ترتیب ۱ ، ۱.۲ ، ۱ ، ۵ بوده و الان بعد از ۷ روز از اخرین تست زنگ‌زدن گفتن مشکل داره برم پیش پزشک . میشه بگین چه مشکلی ممکنه وجود داشته باشه ؟ خیلی نگرانم و استرس دارم 😔

سوال: سلام وقت بخیر نتیجه آزمایش پسرم در روز سوم تولد tsh 1.4 Free t4 1.1 که رنج نرمال ان ۱.۶_ ۳.۹ میباشد آیا فرزندم کم کاری تیروئید دارد؟ ممنونم

سوال: سلام آقای دکتر، وقت بخیر، فرزندم در روز 6 هفته 35 بدنیا آمد و غربالگری اول در بیمارستان بود، غربال روز 21 در خانه بهداشت داشت و گفتند چون زود بدنیا اومده 42 روزگی هم غربال داره که انجام دادیم و تماس گرفتند و گفتند فنیل 5 داره باید آزمایش بده، بردیم آزمایش hplc عدد فنیل شد 5.2 و تیروزین 0.95 دوباره آزمایش دادیم بعد از 13 روز ( 2 ماهگی) عدد فنیل شده 5.48 و تیروزین شده 1.18 خواستم بدونم چون فنیل صعودی هست قطعاً مشکل داره و کتونوری هست یا هنوز امکان داره گذرا باشه؟؟؟؟ شیر خشک آپتامیل پپتی جونیور میخوره ممکنه از شیر باشه؟؟؟؟؟ دکتر خواهش میکنم مساعدت فرمایید و پاسخ دهید، سپاسگزارم

سوال: سلام من نوزاد م ۵۲روزس چرا دوباره ازش آزمایش تیروعید کف پا گرفتن

سوال: سلام،خسته نباشید،نوزاد من غربالگری اولش ۱۴/۵pkuشده،گفتن باید مجدد تکرار شود ،تکرار کردیم جواش ۴۶بود باید چیکار کنم

سلام بچه من 12روزه س روز سوم ازش ازمایش گرفتن دیروز گفتن مشکوک به pkuهست خیلی خطرناکه ؟پایین میاد؟ دچار عقب ماندگی جسمی و ذهنی نشه؟

سوال: سلام ممنون از اطلاعات خوبتون و پاسخگویی تون. سوالی داشتم. پسرم تو تست سه روزه پاشنه پا pku=5 شد.تست دومش تو سیزده روزگی انجام شد وhplc=350 شد.. راهنماییم میکنید.. درضمن معادل تقریبی این مقدارhplc برابر به چه مقدار pku میباشد؟

سوال: سلام وقت بخیر از فرزندم در روز ۴م غربالگری گرفتن عدد فنیل ۵بود و روز ۱۳م مجدد انجام شد که اینبار ۶بود,ضمن اینکه ۳۸هفته بدنیا اومده و شیر مادر میخوره و تا الان که19روزه زردی هم داره بنظرتون pku داره؟سابقه خانوادگی هم نداریم فامیل هم نیستیم

سوال: سلام دخترم تست غربالگری رو انجام داده گفتن فاویسم داره در حالی که نه من ونه پدرش این بیماری رو داریم ۳۸هفته۴روزه سزارین شدم وزنشم ۳۲۶۰ بود در تهرانم ساکن هستیم من فقط یه هفته مونده به زایمانم کهیر بارداری زدم و دکترم بهم قرص هیدروکسی زین ۱۰ داد ممکنه از این قرص باشه ‌و در آزمایش مجدد چند درصد احتمال هست که فاویسم نداشته باشه

سوال: سلام از نوزاد من در ۵ روزگی آزمایش کف پا رو گرفتن و بعد گفتن عددش ۵.۱ هس و آزمایش مجدد باید گرفته بشه،ایا نوزاد من ممکنه مشکلی داشته باشه؟ لطفا پاسخ بدید من خیلی توفکرم

سوال: سلام نتیجه تست pku دخترم در روز ششم تولد 0.7 شده، آیا نرمال است یا خیر؟

سوال: سلام،دوقلوهای من در 33هفته با وزن 2 کیلو به دنیا اومدن بدو تولد آزمایش فنیل دادن که عددش 1.2بود بعد 16روزگی آزمایش رو به روش hplcتکرار کردیم که عددش نود و هشت صدم 0/98شده بود ودکتر گفت نرمال نیاز به تکرار نیست الان هفت ماهه هستن و مشکل خاصی ندارن به نظر شما باید تکرار میکردیم؟ در ضمن شوهر من پی کی یو خفیف داره و من هم ناقل هستم

سوال: سلام. کودک من طبق آزمایشات دچار بیماری فنیل کتونوریا شده و داره تحت درمان قرار میگیره. آیا این بیماری قابل درمان هست. یا تا پایان عمر باید با رژیم غذایی و کنترل میزان این آنزیم زندگی کنه

سوال: سلام؛ نوزاد IUGR، وزن تولد 2280 گرم، تولد 36 تا 37 هفتگی (طبق آخرین قاعدگی)؛ آیا نتایج زیر نرمال است یا نیاز به پیگیری دارد؟ PKU برابر 0.6 *** TSH روز پنجم تولد 1.4 *** TSH روز بیستم تولد 0.9 در برگه محدوده نرمال برای 3 تا 7 روز؛ زیر 5 و برای بالاتر از 8 روز؛ زیر 4 اعلام کرده است. با سپاس

سوال: سلام خسته نباشید آزمایش دختر من G6pd عددش ۵.۶ هست دکتر گفت فاویسم دارد نوزاد ۳۸.۵ هفته سزارین و با وزن ۲۹۵۰ دنیا اومده میخواستم ببینم فاویسم قطعیه؟ همچنین t4 22 هست Tsh 3.66 با توجه به اینکه در دوره بارداری قرص تیروئید استفاده میکردم ممکن است تحت تاثیر بوده باشه؟

سوال: سلام..پسر من سه ماهشه ...روز اول که ازش غربالگری گرفتن وقتی جواب اومد گفتن باید آزمایش تکمیلی بده چون تیروزینش بالاست داخل آزمایش تکمیلی همه چیزش خوب و نرمال بود بجز تیروزین الان حدود ۴ بار هست دارم آزمایش هاش رو تکرار میکنم بقیه ی چیز هاش خوبه فقط تیروزینش داره میره بالا ماه قبل رو ۶۰۰ بود الان رفته رو ۹۰۰ چه خطری واسه بچم داره چیکار کنم ؟؟؟؟دارم میمیرم از استرس....حتی سونو هم بردمش گفت کبدش سالمه ولی این تیروزینه نمیاد پایین

سوال: جواب ازمایش فاویسم برادر من زدن no deficient یعنی هنوز فاویسم داره یا خوب شده؟؟

سئوال: سلام پسر من یک ماه و ۱۵ روزشه آزمایش تروییدش آماده نشده مشکلی نداره ؟

سئوال: سلام نوزاد اگه فنیل الانین 0.6 باشد در چهار روزگی مشکل داره؟.^

سئوال: ازمایش دختر بهداشت بازد تکرارکن خطر ناک

سئوال: با سلام وخسته نباشید نیشه محبت بفرماید در خصوص ازمایش پسرم من رو راهنمایی کنید G6pd. Sufficient Phenylalanine 1.5 T4. 9.8 Tsh. 1.0 ممنون

سئوال: با سلام من یه نوزاد ده روزه دارم جواب اول pku رو مرکز بهداشت گفت بالاست دوباره یه آزمایش دیگه دادیم نتیجه فنیل آلانین شده 30 میخواستم بدونم این عدد خیلی خطرناکه؟ یا از این عدد هم بیشتر ثبت شده؟ خواهشمندم راهنماییم کنید. با تشکر

سئوال: سلام.نوزاد ۵ روزه تست غربالگری انجام شد که سطح تیروزن بالا بود .نوزاد هنگام تست بیلی روبین ۱۲ داشته و شیر خشک آپتامیل مصرف کرده بود.ایا بیلی روبین بالا اختلالی در سطح تیروزین ایجاد میکند ؟؟

سئوال: سلام دخترم با وزن ۲۷۰۰ در ۳۸ هفتگی بدنیا اومد آزمایش تیروزیمی تو ۵روز اول ۳۹۷ بود ۱هفته بعد تکرار شد که الان ۲۱۷ هست نرمالش ۳۳تا۱۶۰ هست آیا مشکلی

سئوال: بله در آزمایش نوشته بود دوباره تکرار بشه ازمایش تیروزنش اما متاسفانه زردیش هنوز روی ۹ و نیمه و دوباره بالا رفته

سئوال: سلام دخترم تو آزمایشگاه شما جواب تیروزین در غربالگریش ۲۵۵ بود که توی ازمایش نوشته ممکنه به دلیل بیلی روبین بالا باشه.و اینکه بچه قبل از ازمایش ۱.۵ ساعت ناشتا بود.چند درصد امکان داره این عدد درست نباشه؟

سئوال: سلام وقت بخیر با تشکر ویژه بابت پاسخگویی شما دخترم زودرس بوده و در هفته ۳۲ به دنیا آمده از شیر خشک پری نان استفاده میکنیم چون اصلا شیر مادر نمی‌خورد الان چند روز است که شیر را بالا میآورد و تعداد دفعات مدفوع کردنش زیاد شده ولی هر بار خیلی کم ممنون میشم راهنماییم کنید

سئوال: سلام دخترم در هفته ۳۲ به دنیا اومد اونجا در روز ۳ ازش آزمایش تیروئید گرفتن امروز جوابشو گرفتم phe1/1 Tsh0/7 میشه بگید وضعیتش چطوره

سئوال: سلام دختر من پنج روزشه ازمایشگاه برای انجام غربالگری بازه ؟

سئوال: سلام.نوزاد من 37 هفته با وزن 2700 بدنیا اومده و امروز عدد G6PD را دریافت کردم. 4.6 هست.این به معنی ابتلا به فاویسم هست؟ غربالگری رو در روز پنجم انجام دادیم و زردیش هم 0.9 بود.ممنون میشم راهنمایی کنید. چون شما در رنج نرمال دو تا رنج نقص اعلام فرمودید من تفاوتش رو متوجه نشدم.

سئوال: سلام،پسرم در غربالگری اول عدد فنیل ۴ بود،گفتن باید تکرار بشه،وقتی تکرار شد عددش شد ۱.۶،دکتر صانعی بیمارستان مفید نشون دادم گفت مشکلی نیست،ولی من هنوز نگرانم

سئوال: سلام، فرزندمون ۲۸ اسفند به دنیا اومده آزمایشگاه شما ۶ فروردین باز میشه تا اون روز ۵ رو رد کرده چه کنیم؟

سئوال: سلام برای نوزادم با وزن2900 که در37 هفتگی بدنیا آمد عدد تیروزین در غربالگری540/3 بود برای بررسی دقیق تر دوباره آزمایش دادیم وعددش396/5بود.بعد از یه هفته ودر انتهای ماه دوم آزمایش دیگری دادیم با تیروزین3/5.نوزادم بیماری تیروزین دارد؟

سئوال: با سلام،نوزاد من در پنج روزگی آزمایش فنیل شده بود 5/9 بعد از چند روز آزمایشو تکرار کردند اینبار شده 4/6 ،اومده پایین ولی میگن باید زیر چهار باشه آیا بچه من بیماری فنیل داره؟در ضمن بچه من ۳۷ هفتگی به دنیا اومده،ممنون

سئوال: فاویسم خطرناکه؟ میتونه باعث انزوای بچم بشه؟ تو سایتا خیلی دربارش بد نوشتن

سئوال: سلام...جواب آزمایش مجدد فاویسم بچمو گرفتم بازم فاویسم داره...میخواستم بدونم درصدش چیه خیلی شدیده یا نه G6pd 3.1

سئوال: سلام ازمایش غربالگری از فرزندم گرفتن باراول فنیل الانین ۷.۲ بوده هفته ی بعد گرفتن ۵.۵۷ بوده ایا براش خطر داره رژیم غذای داره سطح نرمالش چقدره

سئوال: سلام...امروز جواب غربالگری نوزادم اومد. میگن فاویسم داره.میخواستم بدونم احتمال خطای این آزمایش چقدره...ممکنه اشتباه شده باشه چون هیچ کدوم از اعضای خانواده من چه مادری چه پدری این مشکلو نداشتن...و اینکه امکانش هست آزمایش بعدی که تو چهار ماهگی انجام میشه این بیماری رو نشون نده

سئوال: سلام مقدار فینال آلانین در آزمایش hplc 150 بوده و مقدار تیروزین 131 مشاوره خواستم

سئوال: سلام دختر من الان 13 روزشه نتیجه آزمایش روز سوم تولدش اینظور بوده : T4 13.3 / T3 1.45 / TSH 7.95 وزن زمان تولد 3.180 ممنون میشم نظرتون رو بفرمایید

سئوال: با سلام و خسته نباشید من پسرم 1ماه دیگه به دنیا میاد میخواستم بدون غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان که مقاله های زیادی راجع به اون تو سایت بود در هون 5 روز اول انجام میشه؟آیا باید وقت گرفت و دکتر آزمایش را نوشته باشه یا هنگام مراجعه بدون نسخه انجام میشه؟تگر هزینش هم حدودا بفرمایی ممنون میشم

سئوال: سلام ازمایش عربالگری روز اول دختر من phenylalanine 1.40mg بود و کنارش زده H.خطری بچمو تهدید میونه ایا؟خیلی نگرانم

مامان دخملی

یکشنبه 23 بهمن 1390 - 13:41

سوال:

با سلام

من آزمایش غربالگریمو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم,به من گفته شد کودکم را بین 2 تا 5 روز برای تست غربالگری بیاورم,اما چون ساکن شهرستانم و شرایط آمدن در 1هفته ی اول بعد از زایمان به تهران را ندارم چه راهنمایی برای من دارید؟

جواب:

نگران نباشید در هنگام تولد نوزادتان از نظر تیروئید و بیماری PKU و در بعضی از شهرها فاویسم چک می شود و سپس شما تا 1 ماهگی وقت دارید که برای انجام سایر تست ها به آزمایشگاه مراجعه کنید.

نگین

چهارشنبه 25 مرداد 1391 - 09:43

سوال:

با سلام.لطفا در مورد جواب غربلگری راهنماییم کنید Gestationah age 13+1

age risk 1.981

biochemical T21 risk 1.7910

combined trisomy 21 risk <1.10000

trisomy 18+NT <1.10000

papp_a 16mlU/ml. 4.69

fb_hCG 52ng/ml. 1.55

جواب:

جواب شما با قدرت اطمینان 85% در محدوده کم خطر می باشد.

مامی

یکشنبه 5 شهریور 1391 - 13:11

سوال:

سلام تست غربالگری نوزادم رو روز پنجم انجام دادم بهم گفتن تیروییدش پر کار هست

tsh

t3

tu

میشه بگید چند درصد پرکار هست و خطرات و علایمش چی هست؟

جواب:

عددش را برایم بنویسید.

امىر رضا

سه شنبه 9 آبان 1391 - 20:16

سوال:

لطفا راهنماىى کنید

جواب سونوگرافى در هفته 12 و 2 روز

crl 56/3 mm

nuchal translucensy 1/4 mm

ارزش تشخىصى اندازه گیرنده nt در رابطه با سندرم داون و ترىزومى 18و13 حداکثر %80 بوده و %100 نمى باشد

آىا جنىن من مشکلى دارد اىا مقادیر بالا خوب هستند ىا بد

جواب:

با قدرت اطمینان 70% مشکلی ندارد.

پریسا

یکشنبه 9 فروردین 1394 - 20:52

سوال:

سلام ممنون از اطلاعاتی که در اختیارمون گذاشتین

پسر من 14 روزه که به دنیا اومده.

ازمایشی که ازش گرفتن(در 14 روزگی و وزن 4 کیلو)جوابش این بود...

Total bili. 13.2

Direct bili. 0.2

لطفا راهنماییمون کنید ایا درصد زردی بالایی داره یا نه.

البته رنگ زرد فقط روی صورتش کمی دیده میشه...

ممنون از شما.

جواب:

هنوز بالاست

مریم

جمعه 4 اردیبهشت 1394 - 10:24

سوال:

باسلام من در هفته یازدهم بارداری تست غربال گری انجام دادم لطفا با توجه به تست ها جواب ازمایش را بگی

Assay Results MoM

PAPP-A 883.00miu\L 0.55

free -hCG 97.0 iu\L 1.92

NT 1.4mm 1.27

NB: present

Risk Assessment (at term) m

DownSyndrome 1:857

Age alone 1:1470

Equivalent Age Risk 31.0

Trisomy18/13 1:99000

جواب:

1- با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و در هفته 15 تست کواد انجام داده و پروتکل سکوئنشال برایتان انجام شود و بر مبنای آن قضاوت کنیم که نیاز به تست تشخیصی هست یا خیر.

ساسان

شنبه 5 اردیبهشت 1394 - 18:43

سوال:

سلام!

بهداشت ازماىش کف پاى دلبندم رو گم کرد بعداز دوماه به من. خبر دادن!!!!

امروز در دوماهگیش ازمایش tsh داد ۶.۵۹بود!

عاجزانه کمکم کنید!زیاد هست!

جواب:

کمی بالاست و بهتر است سریعأ توسط یک متخصص اطفال ویزیت شوید.

ساسان

سه شنبه 8 اردیبهشت 1394 - 07:41

سوال:

سلام

امروز جواب ازمایش نوزاد دو ماهه رو گرفتم

tsh 3.04

t4 1.07

میخواستم بدونم چجوری؟

با تشكر فراوان

جواب:

مشکلی ندارد.

جمشید

یکشنبه 31 خرداد 1394 - 13:21

سوال:

سلام. عبادت شما در ماه مبارک رمضان مورد قبول خداوند متعال قرار گیرد. من در هفته ی هفدهم غربالگری سه ماهه دوم را انجام دادم. نتیجه به شرح ذیل است:

ms-afp:1/57

ue3 level: 1/02mom

total hcg level: 1/50 mom

inhibin-a level : 4/35 mom

interpretation:

screen positive

reason:.......increased risk of pre- eclampsia

risk of downs: 1 in 460(at term

risk of ntd: 1 in 3500

risk of pre-eclampsia: 1 in 5

سوأل من این است که آیا نگرانی من صرفا باید جهت پره آکلامپسیا یا فشار خون بارداری باشد یا ضریب سندرم داون نیز برای من در محدوده ی خطر قرار دارد؟ چرا برای من اسکرین مثبت ثبت شده است؟ از روزی که جواب آزمایش را گرفتم مدام استرس می کشم که نکند فرزند من دارای سندرم...

جواب:

نگران نباشید ولی توصیه می کنم با صلاحدید پزشکتان یک تست تشخیصی و آنومالی اسکن انجام دهید

مریم21

پنجشنبه 22 مرداد 1394 - 12:54

سوال:

سلام من ازمایش غربالگری دادم نوشتهfree.b.hcg79.45 ng

f.b.hcg.corrected mom2.66

Papp.a correected mom1.64

Trisomy21Down syndrome1:4230risk

Trisomu18; edward syndrome 1:30000risk

1:30000 Trisomy13; patau syndrome

بعدم در اخر نوشته NTDS-RISKبرای سه ماهه دوم هفته پانزدهم توصیه می شود.هفته دوازدهم و 5رور انجام دادم ازمایشا.

این تست قادر به تشحیص 100درصد موارد سندرم دان و سایر اختلالات کروموزومی نمی باشد ودر بعضی موارد نیز نتایج مثبت کاذب به همراه دارد.چیز بدی نیست؟

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد. یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی در هفته 15 انجام دهید.

ترنج

دوشنبه 18 آبان 1394 - 21:58

سوال:

سلام فرزند من 50 روز است به دنیا آمده. و مبتلا به سندروم دان است میخوانم بدونم امکان داره به دلیل داروی بی حسی دندان پزشکی دچار جهش کروموزومی شده باشه چون ما هیچ کدوم از شرایط این بیماری رو نداشتیم حتی آزمایشات عبادی چیزی نشون نداد.

جواب:

در 70% موارد علت عدم جداشدن کرموزوم ها در اولین تقسیمات کروموزومی مشخص نیست. دقیقأ مشخصات خودتان از لحاظ سن در هنگام زایمان و ریسک پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و تمام سونوهایش را برایم بنویسید.

حسین

چهارشنبه 19 مهر 1396 - 17:20

سوال:

سلام .نوزاد ۹روز دارم بعد از آزمایش غربالگری گفتن فنیل آلمانی بالاست.

phenylanine. 13.90mg/do. 2.00 to 6.00

Tyrosine. 1.90mg/do. 0.18. to. 2.600

لطفا من رو راهنمایی کنید این حالت خطرناک است یا نه

برای درمان .چقدر طول درمانش است این آزمایش به چه معناست چیکار باید کرد.با تشکر

جواب:

ابتدا باید افزایش فنیل آلانین با روش HPLC هم ثابت شود.

در همین تست باید کاهش تیروزین و افزایش نسبت فنیل آلانین به تیروزین مشاهده شود. به همین راحتی با یک افزایش فنیل آلانین در تست های غربالگری نمی توان تشخیص بیماری PKU را داد.

بطور کلی کارهای تشخیصی ذیل باید انجام شود:

نجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی پلاسما: کسب نتیجه به صورت افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین.

انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی ادرار: کسب نتیجه به صورت افزایش دفع ادراری فنیل آلانین.

انجام تست پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار: کسب نتیجه به صورت افزایش آلفا کتو اسیدها و هیدروکسی اسیدها نظیر:

- phenyllactate،

- phenylpyrovate،

- 4- Hydroxy phenylacetate،

- 4- Hydroxy phenylpyrovate،

- 2- Hydroxy phenylacetate

- و mandelate.

اندازه گیری بیوپترین ادرار

استشمام بویی شبیه بوی موش یا کپک از ادرار، نفس، پوست و موم گوش

انجام تست های ژنتیکی

سریع با یک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.