غربالگری ترکیبی دو مرحله ای

غربالگری ترکیبی دو مرحله ای  (بروز شده)

مقدمه

 با توجه به شیوع نسبتاً زیاد سندرم داون، روش‌های گوناگونی برای تشخیص پیش از تولد این ناهنجاری ابداع شده است؛ اما به دلایل متعدد (مانند احتمال خطر سقط جنین و هزینهزیاد انجام تست) امكان استفاده از این روش‌ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد.

 به همین دلیل در سالیان اخیر انواع گوناگونی از روش‌های غربالگری برای شناسایی زنان بارداری كه احتمال ابتلاء جنین آنان به سندرم داون بالاست، ابداع شده است. در صورتی كه نتیجه تست‌ غربالگری مثبت باشد برای این گروه از زنان باردار، تست‌های تشخیصی انجام می‌شود. آمنیوسنتز و
CVS (به دست آوردن سلول‌های جنینی و بررسی كروموزومی آنها) از جمله تست‌های مزبور به شمار می‌روند.

تفاوت روش‌های تشخیصی و غربالگری در این است كه در تست تشخیصی، یك نتیجه مثبت به معنی وجود قطعی بیماری یا وضعیتی خاص است، اما در تست غربالگری، هدف از انجام تست، ارزیابی ریسك (احتمال) وجود بیماری یا یک وضعیت خاص است. پس در تست‌های غربالگری، یک نتیجه مثبت تنها افزایش ریسک را نشان می‌دهد. در عین حال، روش‌های غربالگری برخلاف روش‌های تشخیصی بی‌خطر و كم‌هزینه‌اند.

بروز سندرم داون با سن زن باردار ارتباط مستقیم دارد به طوری كه خطر تولد نوزاد مبتلاء به سندرم داون تا 30 سالگی تقریباً ثابت و حدود 1 در 1000 است؛ اما پس از آن به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد به طوری كه در 35 سالگی به 1 در 250 و در 40 سالگی به 1 در 75 می‌رسد. با این حال 80% موارد سندرم داون در زنان زیر 35 سال بروز می‌كند (زیرا تعداد بارداری در این سنین بسیار بیشتر است).

انواع تست‌های غربالگری سندرم داون

تست‌های غربالگری سندرم داون به سه گروه عمده تقسیم می‌شوند:

  1.   تست‌هایی كه در سه ماهه اول بارداری (از ابتدای هفته11 تا انتهای هفته13) انجام می‌شوند.
  2.   تست‌هایی كه در سه ماهه دوم بارداری (از ابتدای هفته14 تا انتهای هفته22) انجام می‌شوند.
  3.   تست‌های یكپارچه كه قسمتی از آنها در سه ماهه اول (هفته‌های 11 تا 13) و قسمتی دیگر در سه ماهه دوم (هفته‌های 14 تا 22) انجام می‌شوند.

تست‌های غربالگری یكپارچه (Integrated)

این تست‌ها از هر یک از تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم به تنهایی حساس‌ترند. تست‌های غربالگری یكپارچه برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 (سه تایی شدن كروموزوم شماره18) و اختلالات لوله عصبی به كار می‌روند و خود به دو گروه تقسیم می‌شوند:

در پروتکل های یکپارچه و یا Integrated  که خودش به دو نوع مختلف تقسیم بندی می شود:

1- پروتکل Seum Integrated :

که شامل تست
PAPP-A در سه ماهه اول و کواد مارکر در سه ماهه دوم می باشد (قدرت تشخیص 85%).

2- پروتکل Full Integrated :

که شامل تست
PAPP-A و سونوی NT در سه ماهه اول و کواد مارکر در سه ماهه دوم می باشد (قدرت تشخیص 92 تا 93%).

هر دوی این پروتکل ها باید از ابتدا برای بیمار درخواست شده باشد و بیمار در دو مرحله به آزمایشگاه مراجعه می کند. تا پایان مرحله دوم غربالگری جوابی دست بیمار داده نمی شود. یعنی اگر هم در پروتکل فول یک سونوی خیلی غیر طبیعی هم داشته باشیم باید تا پایان مرحله دوم صبر کنیم تا بتوانیم جواب را release کرده و دست بیمار بدهیم.

در هر یك از دو مرحله این تست‌ها (سه ماهه اول و دوم بارداری) مقدار اندكی خون از زن باردار گرفته و ســطح مارکرهای بیوشیمیایی خون اندازه‌گیری می‌شود (این ترکیبات توسط جفت و جنین تولید شده و به خون مادر راه می‌یابند).

هنگامی كه جنین در معرض خطر ابتلاء به سندرم داون، تریزومی 18 و یا اختلالات لوله عصبی باشد، میزان این بایومارکرها تغییر یافته و غیرطبیعی می شود.

نتایج سونوگرافی خاصی از جنین به نام سونوگرافی
NT كه در سه ماهه اول انجام می‌شود نیز با نتایج آزمایش‌های خون تركیب می‌شود تا نتیجه دقیق‌تری به دست آید (در بعضی از پروتكل‌های غربالگری تركیبی، نظیر Serum integrated ، انجام این سونوگرافی لازم نیست).

شایان ذكر است كه در پروتكل‌های غربالگری تركیبی، هر دو مرحله آزمایش برای تمام مادران انجام می‌شود و نتایج تنها پس از انجام مرحله دوم آزمایش به دست می‌آید، به عبارت دیگر زن باردار باید تا انجام مرحله دوم آزمایش برای دریافت نتیجه نهایی منتظر بماند.

تست‌های غربالگری متوالی (Sequential)

این تست‌ها نیز در دو مرحله انجام می‌شوند، اما می‌توان جواب مقدماتی را كه در مرحله اول به دست می‌آید ارائه داد، با وجود این جواب كامل و نهایی تنها پس از انجام مرحله دوم قابل ارائه است.

این پروتکل به دو نوع قابل انجام است:

1-       پروتکل متوالی قدم به قدم و یا گام به گام (Stepwise sequential)

2-       پروتکل متوالی مشروط (Contingent sequential)

1-       پروتکل متوالی قدم به قدم (Stepwise sequential):

از ابتدا برای بیمار تست غربالگری سه ماهه اول درخواست می شود و بر مبنای جواب این مرحله با انتخاب یک کات آف تقریباً بالاتر (مثلاً 1:50 و یا 1:100) بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی شده (که تست تشخیصی پیشنهادی در این هفته ها تست CVS و که با نمونه برداری از پرزهای جفتی انجام می شود، می باشد) و بقیه بیماران (همه بیمارانی که ریسک کمتر از این کات آف دارند،

یعنی مخرج کسر بزرگتر از 1:50 و یا 1:100 می باشد) برای تست غربالگری مرحله دوم، ارجاع داده می شوند (با تاکید بر آنکه باید در همان آزمایشگاهی که مرحله اول را انجام داده است مراجعه کند تا تغییرات مربوط به اختلاف مدیانهای آزمایشگاه که وابسته به آزمایشگاه -
Laboratory dependent - می باشد منجر به افزایش خطای آزمایشگاهی نشود).

قدرت تشخیص در این پروتکل به 95% می رسد.


2-       پروتکل متوالی مشروط  (Contingent sequential)

ابتدا برای بیمار تست غربالگری سه ماهه اول درخواست می شود و بر مبنای جواب این مرحله بیماران در سه گروه:

پر خطر: با انتخاب یک کات آف تقریباً بالاتر (مثلاً 1:50 و یا 1:100) بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی می شود.

خطر بینابین: که ریسک های بین 1:51 تا 1:1100 (منابع مختلف از اعداد مختلفی استفاده می کنند) برای انجام  تست غربالگری مرحله دوم به همان آزمایشگاهی که مرحله اول را انجام داده است مراجعه ارجاع داده می شوند.

کم خطر : بقیه بیمارانی (همه بیمارانی که ریسک کمتر از1:1100 دارند) فقط برای انجام تست AFP برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره شکمی در هفته 15 و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 ارجاع داده می شوند.

برای این پروتکل قدرت تشخیصی بین 88 تا 94% طبق منابع مختلف گزارش شده است که این قدرت تشخیص مختلف وابسته به میزان خط مرزی و یا cut-off می باشد که برای محدوده پرخطر و خطر بینابین تعریف می نماییم.

در پروتکل های متوالی مرحله اول از ابتدای هفته یازدهم (11W+0D) تا انتهای هفته سیزدهم (13W+6D) قابل انجام است.

مرحله دوم هم بین ابتدای هفته 15 (15W+0D) تا ابتدای هفته هفدهم  (17W+0D) قابل انجام است.

از تلفیق نتایج مرحله اول و مرحله دوم، نتیجه نهایی و كاملی به دست می‌آید كه میزان ریسک ابتلاء جنین به سندرم داون، تریزومی 18 و اختلالات لوله عصبی را نشان می‌دهد.

 از جمله مزیت‌های تست‌های متوالی نسبت به تست‌های تركیبی، به دست آمدن نتایج اولیه در مرحله اول آزمایش است.

موارد غیر قابل شناسایی

احتمال (ریسک) وجود اختلالات پیش از تولد در هر بارداری 3 تا 5% است، اما برخی از این اختلالات به وسیله روش‌های غربالگری قابل شناسایی نیستند.

به عنوان نـــمونه مــی‌تـوان بــه‌ اوتیسم (وهم‌گرایی و یا در خودماندگی)، عقب‌ماندگی‌های ذهنی نادر، برخی از بیماری‌های ژنتیكی و بعضی از اختلالات جسمانی اشاره كرد.

درک مفهوم نتایج

• پایین بودن ریسک در تست‌های غربالگری: بدین معنی است كه احتمال ابتلاء جنین به سندرم داون، تریزومی 18 و یا اختلالات لوله عصبی كم است، گرچه همواره درصدی از این اختلالات توسط آزمایش‌های غربالگری قابل كشف نیستند.

• آزمایش‌های غربالگری متوالی قدم به قدم (Stepwise sequential) و یکپارچه کامل (Full Integrated) حساس‌ترین پروتکل ها از این نظر هستند و به ترتیب قدرت تشخص 95% و 92% موارد سندرم داون، 90% موارد تریزومی 18 و 80% موارد اختلالات لوله عصبی را تشخیص می‌دهند.

• بالا بودن ریسک در تست‌های غربالگری: به معنی خطر وجود سندرم داون، تریزومی 18 و یا اختلالات لوله عصبی است، اما بالا بودن ریسک بدان معنی نیست كه جنین قطعاً مبتلاء به بیماری‌های نام برده است، بلكه این نتیجه بدین معنی است كه روش‌هــای تـشخیصی نظیر آمنیوسنتز، CVS و یا سونوگرافی‌های چندبُعدی بنا به صلاحدید پزشک، برای رسیدن به نتایج قطعی باید انجام شود.

• نتیجه تست‌های غربالگری برای حدود 3 الی 5 درصد از مادرانی كه جنین‌های سالم دارند، مثبت می‌شود (مثبت كاذب).

• بیشتر مادرانی كه نتیجه تست غربالگری آنان مثبت است، جنین‌های سالم دارند.

مقالات مرتبط با غربالگری ترکیبی دو مرحله ای

غربالگری سه ماهه دوم (بروز شده)
از رايج ترين روش هاى غربالگرى سندرم داون تست هاى كُوآد ماركِر است كه شامل اندازه گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسه مقاد...
مبانی پایه در غربالگری دوران بارداری
واژه های پرکاربرد در تست های غربالگری عبارتند از:...
غربالگری توأمان سه ماهه اول (بروز شده)
از سال 1988 ميلادی كه تست تريپل ماركر برای غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری معرفی گرديد،...
ارتباط سطوح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در پروتکل های غربالگری دوران...
1- سطح AFP MoM بیشتر از 2.5 و یا کمتر 0.25 باشد:

- پارگی زودرس کیسه آب یا PROM (Preterm Rupture of Membranes)...

پرسش و پاسخ

سوال 1399/11/24

سوال: سلام من ۳۰ سالم هست و بارداری اولم هست تویه هفته ۱۹ هستم جواب همه سونو و آن تی همه چیزم در غربالگری اول خوب بوده فقط آزمایش خون ژنتیک ۱ درصد خطا زده و دکتر گفته باید بدی امینو سنتز بشی.حالا من غربالگری دوم انجام دادم دکتر سونوگرافی گفت همه چیز خوبه فقط یه کیست کوچک تو سر جنین هست که آب میشه نگران نباش. و من نمیخوام امینو سنتز انجام بدم به نظر شما مشکلی داره با شوهرمم غریب هستیم

پاسخ مدیر 1399/11/24

جواب : توضیحاتی که دادی کامل و دقیق نیست لطفا جواب آزمایش غربلگری یک و دو را یاد داشت کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم.

سوال 1399/11/18

سوال: سلام. وقت بخیر. جواب آزمایش غربالگری من NT= 1.45 تریزومی ۱۳ و ۱۸= ۱:۳۷۶۰۰ سندرم داون= قسمت final risk زده 1:2630 papp_a = ./33 و نوشته سندرم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸= screen negative only biochemistry risk for ds= 1:506 میشه لطفا راهنمایی کنین ریسک سندرم داون کم خطر بوده یا متوسط؟؟ و حالا من چکاری باید انجام بدم؟؟

پاسخ مدیر 1399/11/18

جواب: ریسک نهایی نرمال است . با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط برای رد اختلالات طناب عصبی و شکمی در هفته 15 یک AFP با محاسبه MoM و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

سوال 1399/11/14

سوال: سلام... سن ،37سال ... Crl:62.0 Nt:2.40: mom1.97 Papp-A 2.87 .mom.87 free b-hcg36.50 mom:1.29 Ds1:328 The risk of trisomy18/14 is less than the screening cut off لطفاً راهنمایی خواهش..تو استرسم ممنون

پاسخ مدیر 1399/11/14

جواب: عدد NT شما در محدوده نرمال است. در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:251 تا 1:1100 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و يا يك تست غربالگری با قدرت تشخيص بالا يعني NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود ولی شما ابتدا ریسک تریزومی 18 را بنویسید تا بتوان دقیق تر راهنماییتان کرد. شما فقط ریسک سندروم داون را نوشته اید . و اینکه به طور کل نگران نباشید تست های غربالگری به جهت بررسی بیشتر و اطمینان خاطر انجام می شود و تست تشخیصی نمی باشد.

سوال 1399/10/26

سوال: با سلام، من غربالگری اول و توی 12 هفته دادم و دکتر گفتن جوابش نرماله Nt:1/2 بوده، اما در غربالگری دوم که توی 15 هفته و 5 روز بوده گفتن سندروم دان های ریسکه ۱۷.۸ mom:0.73:Afp uE3:0.53 mom::0.98 HcG:41.9 mom:1.62 lnhibin-A:533.0 mom 2.22 ببخشید میخواستم بدونم تفسیر آزمایش من چیه و باید آزمایش آمینو سنتز بدم؟ و اینکه چرا تو اولی همه چی نرمال بوده و الان نیست من یه پسر ۸ ساله دارم که کاملاً سالمه و سن خودم هم ۳۴ ساله

پاسخ مدیر 1399/10/26

جواب: ریسک سندروم ها را در غربالگری 2 برایم بنویسید تا دقیق تر راهنماییتان کنم.

سوال 1399/10/06

سوال: سلام خسته نباشید ببخشید من خیلی نگرانم خواهش میکنم آزمایش منو تفسیر کنید. سن من ۳۰ سال و ۸ ماهه.با همسرم نسبت فامیلی نداریم سن همسر ۲۸ .بچه اول یک ساله و کاملا سالم و این بارداری دوم هست.نتیجه ازمایش و سونوگرافی من به شرح زیر هست تاریخ سونو گرافی ۱۲ هفته و ۵ روز nt=1,6 Fbhcg:56 mom:1.35 PappA:923 mom:.027 نتیجه پایانی که توی کادر زرد نوشته شده به اینصورته: T21 1:383 T18 <1:30000 و T13 <1:30000 ازمایشگاهی که این ازمایش رو انجام دادم نمونه ها رو برای ازمایشگاه نیلو میفرسته و کاملا معتبره

پاسخ مدیر 1399/10/06

جواب: با توجه به ریسک بینابینی برای سندروم داون : توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1399/10/05

سوال: سلام هفته هیجده هستم بهداشت هیچکدوم غربالگری رابه من اعلام نکردند حالانظرتون رامیخوام بدونم

پاسخ مدیر 1399/10/05

جواب: حتما باید نتایج غربالگری را داشته باشید .

سوال 1399/09/30

سوال: عرض سلام من بنده ۳۳ سالمه با وزن ۵۱/۵ قد ۱۵۴، سابقه یکبار سقط در ۸ هفته تشکیل نشدن قلب جنین دارم. گروه خون من rh_ و همسرم مثبت و در حال حاظر در ۱۶ هفته هستم جفتم هم پایین هست، اما تا الان لکه بیتی نداشتم د شیاف ۴۰۰ استفاده میکنم و حدود یکسال هم هست قرص فولیک مصرف کردم. نتیجه غربالگری اولم crl:63mm ,nt:1.43,mom:1.16 Papp_a:result :3/29 , mom:0.76 Free b_hsg:48/18 ,mom:1.66 و clinical result ts: Ds:1:150 age:1:511 final risk:1:962 1:1500 T18/13 1:100 perior:1:3680 final risk:1:99000 هست. نتیجه سونوی nt همه چیز نرمال بود من دو هفته به خاطر شرایط قرنطینه نتونستم جواب آزمایش رو نزد متخصص ببرم اما به یک ماما نشون دادم گفتم همه چیز اوکی هست و دیروز که بردم پزشکم گفت در محدوده متوسط هستی جرا انقدر دیر اوردی و به من گفت تست غربالگری دوم رو هرچه زودتر انجام بدم و بعد منرو ارجاع داد پیش یه دکتر متخصص طب جنین.. میشه راهنماییم کنید و اینکه الان باید چه کار کنم؟با پزشک متخصصم رابطه خوبی ندارم اخلاق تندی داره من ادم خیلی پر استرسی هستم و و وقتی یه تست انجام میدم شبانه روز ندارم از نتیجه تست ها ، واقعا از دیشب خوابم نبرده از تست و نتیجه هاش هم میترسم الان سردرگم هستم و نمیددونم چه کار کنم، اگر امکانش هست نتیجه این تست رو برام‌تفسیر کنید و راهنماییم کنید چه کار باید انجام بدم ممنون از شما

پاسخ مدیر 1399/09/30

جواب: جواب: نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود. : با توجه به ریسک بینابینی برای سندروم داون : توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

سوال 1399/09/25

سوال: سلام غربالگری اول۱۲هفته nt1/57 FBHCG0/68PAPP_A0/2Qتریزومی۲۱ ۱:۲۴۱۱ تریزومی۱۸ ۱:۵۶۰۱ تریزومی۱۳ ۱:۳۰۰۰۰ و غربالگری دوم AFP1.22 HCG0.82 UE3 0.37 INHIBIN 0.96 تریزومی۲۱ ۱:۳۴۸۰ تریزومی۱۸ ۱:۷۳۰ SLOS1:139 NTDS1:15500 لطفا جوابو برام تحلیل کنید خیلی نگرانم

پاسخ مدیر 1399/09/25

جواب: MOM ها را یادداشت کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم.

سوال 1399/09/21

سوال: سلام خسته نباشید غربال گری اول من زده نرمال ،، ولی عدد آن تی ۰.۷۹ مام : ۰.۷۴ T: ۱/۱۰۰ Prior: ۱:۷۶۷۰ Final risk: ۱:۹۹۰۰۰ D’S: ۱/۲۵۰ Age: ۱۰۱۰ Final risk: ۱:۱۴۱۰۰ نظرتون چیه ؟ نرماله ؟ خطری وجود نداره ؟

پاسخ مدیر 1399/09/21

جواب: جواب: با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط برای رد اختلالات طناب عصبی و شکمی در هفته 15 یک AFP با محاسبه MoM و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

سوال 1399/09/08

سوال: سلام من سی سالم هست هفته 12 غربالگری دادم عدد Nt 2.4 و crl54mm و تیغه بینی دیده شد ولی آزمایش سندرم دان Ds فینال ریسک برام زده 1.164 Age هم 1.878 ولی قسمت T18/13 فینال ریسک 1.99000 و نوشته نگاتیو. من آلان باید امینوسنتز بشم

پاسخ مدیر 1399/09/08

جواب: چنانچه ریسک سندروم داون را 1 بر روی 164 زده باشد در این شرایط با قدرت 85% ریسکتان در محدوده پرخطر بوده چراکه در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT و در صورت صلاحدید پزشکتان آمنیوسنتز می باشید.

سوال 1399/09/06

سوال: با سلام ج آزمایش منو نگران کرده .میشه تشخیصتون رو بگین.crl:50.0mm Nt:2.10mm Nb:present 1.99mom.1.05 Ds:1:250 Age:1:1140 Final risk:1:719 T18/13 1:100 Prior:18890 Finalrisk:1:99000

پاسخ مدیر 1399/09/06

جواب: با قدرت تشخیص 85% ریسکتان در محدوده پر خطر بوده . چنانچه ریسک زن باردار گروه اسکرین با ریسک بالا (high risk): در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT و در صورت صلاحدید پزشک آمنیوسنتز می باشید.

سوال 1399/09/02

سوال: سلام ببخشید بهم گفتن غربالگریمو دوباره باید انجام بدم چجوری میتونم جواب غربالگریمو بفرستم بهتون راهنماییم کنین

پاسخ مدیر 1399/09/02

جواب: نتایج را در همین سایت بنویسید راهنماییتان می کنم .

سوال 1399/09/01

سوال: سلام من هفته ۱۳ ازمایش nt و غربالگری دادم nt مشکل نداشت ولی آزمایشم گفته دوباره هفته ۱۶ تکرار بشه آیا خطرناکه؟

پاسخ مدیر 1399/09/01

جواب: نتایج حاصل از آزمایشات تان را برایم ارسال کید تا دقیق تر راهنماییتان کنم.

سوال 1399/08/22

سوال: سلام عذر خواهم جواب nt در هفته 11و سه روز 1.74 بود و آزمایش غربالگری 1:54بود در هفته 12و شش روز مجدد سونو رفتم nt شده بود 2.2 و غربالگری 1:75 حالا برم آمینوسنتز یا nitp

پاسخ مدیر 1399/08/22

جواب: با قدرت تشخیص 85% گروه اسکرین با ریسک بالا (high risk) می باشید .در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT و در صورت صلاحدید پزشک آمنیوسنتز می باشید.

سوال 1399/08/02

جواب: سلام،وقت بخیر،ببخشید آن تی من در ۱۲ هفته و۲ روز،۲.۴۴ بود،crlبرابر با ۵۶,جواب غربالگریم ریسک سندروم داون رو زده ۱ به ۴۰,دکترم منو برای آمنیوسنتز معرفی کرده،خیلی نگرانم،درصد احتمالش چقدره،میتونم به جای آمنیوسنتز سل فری بدم،مرسی

پاسخ مدیر 1399/08/02

جواب: در صورتیکه ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود. به طور کل با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد

سوال 1399/07/30

سوال: سلام ج آزمایش مرحله اول غربالگری من در هفته 12 هفته و3 روز PAPP.A 1.94 و free B.hcG 20.25 بوده و در جدول نیز DS Age 1.99 و FinRisk 1.2160 هست لطفا راهنماییم کنید سنم 40 هست

پاسخ مدیر 1399/07/30

جواب: عدد NT و CRL و ریسک سندروم ها را به طور کامل برایم بنویسید تا ذقیق راهنماییتان کنم .

سوال 1399/07/26

سوال: سلام ۳۲ ساله هستم من اخر هفته ی ۱۶ بارداری هستم و یه دختر ۱۰ ساله دارم این بارداری دومم هست هیچ سقطی نداشتم به طور طبیعی باردار شدم وزنم ۶۸ کیلویه در حال حاضر هر شب شیاف پروژسترون ۴۰۰ استفاده میکنم و ناشتا قرص لووکسین در غربالگری اول : Trisomy 21: 1:23300 Trisomy 18: 1 :30000 Trisomy 13: 1 :30000 Nt=1.5 mm غربالگری دوم: Afp=21.00 IU/ml mom= 0.70 ue3=0.316ng/ml mom=0.51 hCG=8762.2 IU/L mom=0.36 Inhibin-A=109.8pg/ml mom=0.46 Down syndrome:screen negayive NTD:screen negative Trisomy 18:screen negative SLOS: screen negative DS =Age1:692 final risk=1:35700 NTD:prior:1:1000 finalrisk:1:41300 T18:prior:1:5590 finalrisk:1:198 SLOS:prior:1:20000 finalrisk:1:2030 ایا تریزومی ۱۸ ریسک بالایی دارد ؟

پاسخ مدیر 1399/07/26

جواب: نگران نباشید ولی به دلیل ریسک تریزومی 18 با قدرت تشخیص 80% می توان گفت که ریسک تان در محدوده پرخطر است و کاندید انجام تست تشخیصی آمنیوسنتز جهت بررسی بیشتر می باشید.

سوال 1399/07/16

سوال: سلام من هفته ۱۵ بارداری هستم ازمایش cvs انجام دادم برای تالاسمی که خدارو شکر مشکلی نبود جنین رواز لحاظ سندروم دان ۲۱و۱۸و۱۳ هم مورد بررسی قرار دادن وگفتن سالمه بخاطره همین دیگه ازمایش غربالگری اولو اتجام ندادم ولی سونویnt رو انجام دادم من در ۱۳ هفته و دوروز سونوی nt:2.13 بوده با crl:70.70mm الان دکترم برام هفته ۱۸ سونوی انومالی نوشته ودیگه ازمایش غرلبالگری مرحله دوم رو ننوشته وگفته نیازی نیست خواستم نظرتونو بدونم؟

پاسخ مدیر 1399/07/16

جواب: بله درست است وقتی تست تشخیصی با دقت بالا داده می شود نیاز به تست غربالگری مرحله دم نیست و سونو آنومالی اسکن نیز در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام می شود که توصیه می شود حتما انجام شود.

سوال 1399/07/11

سوال: با سلام من ۳۶ سالمه وتست nt=1.79و بقیه قسمت ها طبیعی بود ولی در آزمایش غربالگری اول papp باmom=1.60 و freeBبا mom=2.62وسندروم دون=intermadaite riskو ریسک ۱ به ۱۵۰۰ هست.به نظر شما باید چی کار کنم و ممکنه در غربالگری دوم جواب منفی بشه؟امکانش هست؟ممنون میشم از راهنماییتون.

پاسخ مدیر 1399/07/11

جواب: بله احتمالش هست. چنانچه 1 به 1500 را آزمایشگاه شما ریسک بینابینی داده باشد برای این افراد ما به طور کل مارد زیر را توصیه می کنیم: ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

سوال 1399/07/03

سوال: با سلام نمودار فاینال ریسک برای سندروم زده ۱:۲۵۰ ایا خطر ناکه

پاسخ مدیر 1399/07/03

جواب: احتمالا کات اف یاد داشت کرده اید ریسک خودتان را برایم بفرستید.

سوال 1399/07/02

سوال: با سلام .بنده ۲۸ سالمه با وزن ۹۵ کیلو بارداری دومم هست ،سن بارداری ۱۹ هفته ،آزمایش و سونوگرافی اولیه همچیز نرمال بود با nt 1.2 ودر سونوگرافی انومالی دکتر گفت همه چیز نرماله و مشکلی نیست ولی در آزمایش مرحله دوم مقدارNTD1.104هست و در محدوده high risk میباشد دکترم یه سونوگرافی از ستون فقرات واسم نوشت ،تو رو خدا کمکم کنید دارم دیوونه میشم یعنی بچه من مشکل داره؟؟

پاسخ مدیر 1399/07/02

جواب: نگران نباشید ، در خیلی از مواقع علت افزایش AFP منشائ مادری دارد و به جنین ربطی ندارد. با یک آنومالی اسکن دقیق بویژه در قسمت ستون فقرات و دستگاه گوارش وجود هر نقصی مشخص می شود بخصوص که آنومالی اسکن قبلی تان هم نرمال بوده و فقط به سونولوژیست ، ریسک NTDS را نشان دهید.

سوال 1399/06/23

سوال: سلام و روز بخیر فینال ریسک توی نمودار برای سندرم دان ۱:۲۵۷ هست. ولی زیر نمودار نوشته only biochemistry risk for ds : ۱:۱۴۷ کدوم اینها معتبره؟ و قابل استناد؟ من ۳۳ سال و ۹ ماه دارم.

پاسخ مدیر 1399/06/23

جواب: ریسک نهایی یا فاینال ریسک قابل استناد است چرا که با در نظر گرفتن تمام فاکتورها تعیین ریسک شده است. جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

سوال 1399/06/12

سوال: ممنونم از پاسخ دهی شما.ترکیب غربالگری سه ماه اول و دوم t21 : 1:1150 یعنی 1:1150 هست . بنابراین نیاز به ازمایش ندارم ؟

پاسخ مدیر 1399/06/12

جواب: ترکیب ریسک سه ماهه اول و دوم اگر ریسک کمتر از 1000/1 بود نیاز به NIPT نمی باشد ولی اگر ریسک بین 1 در 250 یا 1 در 1000 بود نیاز است که تست NIPT انجام شود. ریسک سندروم داون در محدوده کم خطر است.. تصمیم گیری نهایی باید براساس بررسی ریسک باقی سندروم ها انجام شود . بررسی کنید که آیا باقی ریسک ها هم در محدوده کم خطر هست یا نه؟

سوال 1399/06/10

سوال: با سلام وقتتون بخیر بنده 31 سال سن دارم و در بارداری 19 هفته هستم . تست غربالگری اول من trisomy 21 : 1:2020 trisomy 18: <1:30000 و: trisomy13:<1:30000 و در غربالگری دوم T21: 1 : 1020 , و T18: <1;30000 و SLOS <1:128000 و NTDS: <1:30000 هست نظر شما چیست آیا لزومی داره تست خون NT بدم ؟

پاسخ مدیر 1399/06/10

جواب: با آزمایشگاه تان تماس بگیرید و از آزمایشگاه بخواهید ریسک پروتکل سکوئنشیال را برایتان گزارش کند. ترکیب ریسک سه ماهه اول و دوم اگر ریسک کمتر از 1000/1 بود نیاز به NIPT نمی باشد ولی اگر ریسک بین 1 در 250 یا 1 در 1000 بود نیاز است که تست NIPT انجام شود.

سوال 1399/05/26

سوال: سلام خسته نباشید. من در سنوگرافی اول 1.38 NTجنین ضربان قلبش همه طبیعی نوشته بود.در غربالگری دوم نوشته بود احتمال سندروم داون مثبت با ریسک1:75 وزمانی رفتیم واسه آمینو سنتز دیر بود الان بنظر شما این 1:75 چقد میتونه نگران کننده باشه

پاسخ مدیر 1399/05/26

جواب: . ماهیت غربالگری سه ماهه دوم فقط بر مبنای مارکرهای بیوشیمی خون است در حالیکه در غربالگری سه ماهه اول قدرت اثر مارکرهای سونوگرافیک خیلی قویتر است . ولی طبق ریسک احتمال مشکل دار بودن جنین حدود 1.3% است که ریسک آن از نظر پزشکی یک کمی بالاتر از حد نرمال (که باید زیر 0.4% باشد) می باشد.و توجه داشته باشید این اعداد فقط یک احتمال است ولی از آنجایئکه در محدوده پرخطر است توصیه می کنم اگر نمی خواهید آمنیوسنتز شوید ، حداقل یک NIPT انجام دهید و خیالتان را جمع کنید و حتما یک آنومالی اسکن دقیق بین هفته 18 -20 برای رفع اختلالات ساختاری جنین باید انجام شود.

سوال 1399/05/26

سوال: سلام وقت بخیر من 30سالمه وقراره غربالگری اول رو انجام بدم دکتر گفته 2نوع آزمایش غربالگری وجود داره یکیش هزینش 200 و اون یکی حدود 2میلیونه ازم خواسته که خودم انتخاب کنم کدومو میخوام گفته یکی 90% و اون یکی 99%دقیقه هیچکدوم از اطرافیان من با این هزینه بالا غربالگری انجام ندادن و حالا من موندم چه کاری انجام بدم که درسته لطفا راهنماییم کنید ممنون

پاسخ مدیر 1399/05/26

جواب : شما غربالگری اول را که هزینه آن پایین تر است را انجام دهید تمام گایدلاین ها هم برای خانم زیر 35 سال توصیه می شود غربالپری سه ماهه اول انجام شود سپس با توجه به ریسک هایتان می شود برای روش آزمایش یا غربالگری بعدی تصمیم گرفت. احتمالا منظورشان از غربالگری 2 میلیون تومانی تست NIPT بوده است که تجویز آن باید براساس نتیجه غربالگری اول و در صورت لزوم باشد مگر اینکه بیمار از ابتدا خودشان درخواست تست پر هزینه والبته با دقت بالاتر را داشته باشند

سوال 1399/03/03

سئوال: سلام من ntسه ماهه اول رو انجام دادم ولی برای ازمایش۳ماهه اول گفتن دیر شده در ضمن جواب ان تی مشکلی نداشت و الان باید چیکار کنم

پاسخ مدیر 1399/03/03

جواب: تست مرحله دوم را انجام داده و نتیجه اش را برایم بفرستید.

سوال 1399/02/27

سئوال: سلام بنده 39 ساله و باردار هستم در سونوی ان تی و غربالگری اول همه چی خیلی خوب بود و احتمال سندروم داون هم 1 به 6160 بود که دکتر گفت نیازی به غربالگری دوم نیست و فقط سونوی آنومالی برام نوشت اما من خودم برای اطمینان رفتم غربالگری دوم هم انجام دادم البته مجبور شدم توی یه آزمایشگاه دیگه متفاوت از غربالگری اول انجام بدم ، که متاسفانه ریسک سندروم داون 1 به 67 شد ، اگه این نتیجه واقعا درسته چرا دکتر گفت اصلا نمیخواد انجام بدی ، و حالا چکار کنم و علت اینهمه اختلاف چی می تونه باشه ؟

پاسخ مدیر 1399/02/27

جواب: ببینید فقط یک احتمال است ولی از آنجایئکه در محدوده پرخطر است توصیه می کنم اگر نمی خواهید آمنیوسنتز شوید ، حداقل یک NIPT انجام دهید. ماهیت غربالگری سه ماهه دوم فقط بر مبنای مارکرهای بیوشیمی خون است در حالیکه در غربالگری سه ماهه اول قدرت اثر مارکرهای سونوگرافیک خیلی قویتر است.

سوال 1399/02/17

سئوال: سلام . وقت بخیر . ببخشید من در ازمابش غربالگری اول در هفته 12بارداری T21 با ریسک متوسط ۱به 350سندرم داوون مواجه شد و T18 کم ریسک با عدد 1به 3000 و T13 1 به 30000 شد. من نیاز به ازمایش خاصی دارم؟؟؟؟

پاسخ مدیر 1399/02/17

جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

سوال 1399/02/11

سئوال: باتشکر از پاسختون اما شما در خصوص جواب آزمایش چیزین گفتین وضعیتم چطوره؟ سئوال: با سلام خواهش می کنم تو را به خدا کمک کنید و نظرتون رو بر اساس نتایج زیر بدین نتیجه ی سونو nt : مقدار مایع امنیوتیک طبیعی - ضربان قلب جنین نرمال - موقعیت جفت قدامی - هماتوم اطراف ساک مشاهده نمی شود - ضمانت NT حدود 1/02 میلیمتر است نتیجه ازمایش غربالگری اول : FBHCG value=186 cmom=5.16 PAPP-A value=1200 cmom=0.31 t 21 = 1:372 low risk t 18 =1:30000 low risk t 13 = 1:30000 low risk آزمایش غربالگری دوم چهارگانه : AFP value=34.8 cmom=1.09 HCG value=117044 cmom=5.06 UE3 value=0.6 cmom=0.21 inhibin A value9880 cmom=5.92 t21 = 1:5 high risk t18 = 1:17332 low risk SLOS = 1:343 low risk NTDs = 1:3975 low risk الان دکتر بر اساس ازمایش چهارگانه دوم گفته برم ازمایش cell free dna بدم. هزینش خیلی زیاده - به نظرتون ازمایش کوادمارکر رو دوباره انجام ندم و ازمایشگاهمو عوض کنم ممنون میشم کمک کنید

پاسخ مدیر 1399/02/11

جواب: من به نظر من ریسک نکنید جوابتان در محدوده پر خطر است و مرحله اول تان هم در محدوده خطر بینابین. اگر تهران هستید بروید آزمایشگاه ما و پیش مدیر داخلی آزمایشگاه و بگید از طرف دکتر یونسی فرستاده شده اید تا بهتان تخفیف بدهد.

سوال 1399/02/10

سئوال: با سلام خواهش می کنم تو را به خدا کمک کنید و نظرتون رو بر اساس نتایج زیر بدین نتیجه ی سونو nt : مقدار مایع امنیوتیک طبیعی - ضربان قلب جنین نرمال - موقعیت جفت قدامی - هماتوم اطراف ساک مشاهده نمی شود - ضمانت NT حدود 1/02 میلیمتر است نتیجه ازمایش غربالگری اول : FBHCG value=186 cmom=5.16 PAPP-A value=1200 cmom=0.31 t 21 = 1:372 low risk t 18 =1:30000 low risk t 13 = 1:30000 low risk آزمایش غربالگری دوم چهارگانه : AFP value=34.8 cmom=1.09 HCG value=117044 cmom=5.06 UE3 value=0.6 cmom=0.21 inhibin A value9880 cmom=5.92 t21 = 1:5 high risk t18 = 1:17332 low risk SLOS = 1:343 low risk NTDs = 1:3975 low risk الان دکتر بر اساس ازمایش چهارگانه دوم گفته برم ازمایش cell free dna بدم. هزینش خیلی زیاده - به نظرتون ازمایش کوادمارکر رو دوباره انجام ندم و ازمایشگاهمو عوض کنم ممنون میشم کمک کنید

پاسخ مدیر 1399/02/10

جواب: ریسک نکنید با این جواب نمی توانیم در مرحله غربالگری توقف کنیم و باید یک مرحله تشخیصی انجام دهیم.

سوال 1399/02/04

سئوال: سلام من غربالگری دومم رو ازمایش4گانه ام روتوی 20هفته دادم ...جواب afpمن شد49.70باmom1.04 وریسک open spina bifidaشدهlow risk الان باتوجه بهafpبالای من در20هفتگی امکان مشکل داشتن جنین من هست....سونوی انومالی که در18هفتگی دادم خوب بوده...بازم امکان داره جنین مشکلی داشته باشه؟مرسی ازپاسخگوییتون

پاسخ مدیر 1399/02/04

جواب: عدد تنهای AFP ارزشی ندارد و مهم عدد MoM است که نرمال است و جای نگرانی وجود ندارد.

سوال 1399/01/26

سئوال: سلام میخواستم ببینم ریسک سند و دان ۱/۱۵۴ و ان تی ۱.۱ در سن ۳۴/۸ خطرناک محسوب میشه یا نه؟

پاسخ مدیر 1399/01/26

جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال 1399/01/25

سئوال: سلام جنین از هفته ۲۷ با کندی رشد مواجه شده و مادر دچار فشار خون شده و خونرسانی جفت کمه.آیا ممکنه مشکل بخاطر مشکلات کروموزومی باشه؟ توی هر دو غربالگری وضعیت کلی low risk بود

پاسخ مدیر 1399/01/25

جواب: احتمالش کم است ولی با پزشکتان مشورت کنید تا در صورت صلاحدید ایشان یک سونو برای رد IUGR انجام دهید.

سوال 1399/01/20

سئوال: سلام من 27 سالمه و جواب ازمایش 12 هفته و 5 روز Free bhcg mom 2/20 Finalrisk 1:1090 569:Ds=1 Downsandrom:intermediate risk لطفا راهنماییم کنید بگید ک چکاری انجام بدم. چ قدر احتمال خطر سندروم داون میتونه باشه؟

پاسخ مدیر 1399/01/20

جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

سوال 1399/01/16

سئوال: سلام خسته نباشیدمن 24 سالمه تو سونوی اولم گفتن ضخامت پشت گردن جنین زیاده جواب ازمایشم اومده حالا میخواستم بدونم ریسک سندروم دوانم بالاست یا نه ممنون میشم جواب بدین. Nt:2mm ریسک سندروم داون :1:170

پاسخ مدیر 1399/01/16

جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال 1399/01/15

سئوال: سلام در ازمایش QUADRUPLE MARKER SCREENING TEST غربالگری امکان تعیین جنسیت است اگر هست با چه علامتی نشان داده می شود لطفا راهنمایی کنید

پاسخ مدیر 1399/01/15

جواب: خیر

سوال 1399/01/15

سئوال: trisomy21=~1- 6910 trisomy18=~1- 1250 slos=1- 353000 ntds=<1- 30000

پاسخ مدیر 1399/01/15

جواب: با قدرت تشخيص 95٪‏ ريسك اش در محدوده كم خطر است. - فقط يك آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین انجام دهيد. فقط دقت شود سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي آنومالي اسكن را داشته باشد. براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF چك كنيد.

سوال 1399/01/14

سئوال: سلام ببخشید من ازمایش تست چهار گانه رو انجام دادم نوشته t21 risks و t18,slos ntds risks خیلی میترسم یعنی چه لطفا جواب بدید با تشکر

پاسخ مدیر 1399/01/14

جواب: ریسک نهایی محاسبه شده را برایم بنویسید.

سوال 1399/01/10

سئوال: آزمایش اول ۱۲ هفته و سه روز Papp- a 0.95 mom: 0.54 Free B- hcg: 36.70 mom: 1.08 Ds: 1.229 آزمایش دوم، ۱۵ هفته و ۵ روز Papp- a 0.95 mom: 054 Free b-hcg : 36.70 mom: 1.08 Afp: 58.70 - mom: 2.47 Ue3: 0.20 - mom: 0.40 hcg: 39427- mom: 1.52 Inhibin-A: 487.50- mom: 2.07 Ds: 1.71 Final risk DS: 1: 187 Final risk NTD: 1:79 سن ۳۷ سال و ۷ ماه، قبلا چند سقط مکرر داشته است. دارای یک دختر ۱۰ ساله نیز هستم.

پاسخ مدیر 1399/01/10

جواب: با قدرت تشخيص 95% ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهید (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال 1399/01/02

سئوال: سلام.t21 من تو غربالگری دوم مثبت شده ولی تو اولی همه چی عالی بوده چیکار کنم الان

پاسخ مدیر 1399/01/02

جواب: اگر هر دو در یک آزمایشگاه انجام شده است از آزمایشگاه بخواهید پروتکل سکوئنشیال را برایتان گزارش کند.

سوال 1398/10/07

سئوال: سلام و وقت بخیر بابت پاسخگویی پزشک محترم این بخش. بنده با نمونه ارسالی به ازمایشگاه شما هر‌دو مرحله غربالگری رو انجام دادم. که در اولی ریسک متوسط و در ترکیبی ریسک پایین بوده.(سندرم داوون)سوال بنده این است که علت این تفاوت در دو جواب و متغیر بودن هورمون ها چیست با توجه به اینکه مرحله اول عدد مام fBHCG ۴/۴۵بوده. و اینکه واقعا میشود به جواب ازمایش دوم اعتماد کرد. بنده به دلیل تزریق خون شرایط تست niptرا گفتند که ندارم. و واقعا دچار استرس زیادی شده ام . با اینکه جواب سایر انومالی و اکوی قلب جنین نرمال بوده.و اینکه اگر در مرحله۲ ازمایش وزن را چیزی حدود یک کیلو کمتر گزارش کردن ممکنه روی جواب تاثیر داشته باشه؟؟خدا خیرتان بدهد که جواب میدهید. با تشکر.

پاسخ مدیر 1398/10/07

جواب: در غربالگری مرحله اول قدرت اثر سونوگرافی خیلی بیشتر از مارکرهای بیوشیمیایی است در حالیکه در مرحله دوم فقط تحت تاثیر ماکرهای بیوشیمیایی قرار می گیرد. پس بدلیل تغییر ماهیت دو پروتکل می توانیم دو نوع ریسک داشته باشیم و به همین دلیل ملاک قضاوت پروتکل ترکیبی و یا سکوئنشیال می باشد.

سوال 1398/09/28

سئوال: سلام . وقت بخیر . ببخشید من در ازمابش غربالگری اول با ریسک متوسط ۱به ۳۶۴ سندرم داوون مواجه شدم ک پزشکم برام ازمایش کواد مارکر و سکئنشال را باهم بصورت ترکیبی درخواست داد. ک جواب هر دو خوب بود. کواد مارکر ۱به ۵۱۰۰ و سکئنشال ۱ با ۳۰۰۰۰ (سندرم داوون)با اینحال سونو انومالی رو هم دادم ک خوب بود همه چی. اکو قلب جنین را هم دادم که پزشک اکو راضی بودن. فقط گفتند که جنین در قلب سوراخ asd یک مقدار خیلی کم بزرگتر دارد. ک گفتند طبیعی است. اما بنده بسیار نگرانم. ممکنه علت سندرم داوون باشه؟ و باید امینو سنتز شوم. ممنون میشم به بنده جواب بدید. با تشکر

پاسخ مدیر 1398/09/28

جواب: به هر حال طبق پروتکل های غربالگری نیازمند کار بیشتری نیستید. و با 95% اطمینان مشکلی ندارید.

سوال 1398/08/23

سئوال: سلام وقت بخیر در سنوگرافی انومالی عدد nt برابر 1 بوده و عددds برابر 1:164 آیا عدد ds مشکل دارد؟ عدد t18 و t13 مشکلی نداشتن 1:10100 1:99000 آزمایش در هفته 12 و 2 روز انجام شده و الان در 24 هفته به سر میبرم.. ازمایش رو تکرار نکردم

پاسخ مدیر 1398/08/23

جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال 1398/07/26

سئوال: با سپاس فراوان از شما بابت جوابدهی سریع؛آیا در ساوه سونولوژیستی هست که مدرک fmf داشته باشد؟

پاسخ مدیر 1398/07/26

جواب: اگر اسامی سونولوژیست های اونجا را برایم بفرستید می توانم کمکتان کنم، چون سایت FMF بر مبنای اسم پزشک در کل ایران لیست شده است و مشخصات مکانی آن نامشخص است.

سوال 1398/07/23

سئوال: با عرض سلام و خسته نباشید لطفا با خواندن اطلاعات ذیل من رو در مورد انجام امنیوسنتز مشاوره دهید Nt در 11 هفته و 4 روزگی 1/1 میلی متر بود. غربالگری مرحله اول به شرح ذیل میباشد: Final risk DS=1:4260 Final risk T18/13=1:99000 در غربالگری مرحله دوم که در 15 هفتگی و 3 روزگی انجام شد: Final risk DS=1:207 Final risk NTD=1:3790 Final risk T18=1:99000 Final risk SLOS=1:81700 آزمایشگاه بعد از 4 روز تماس گرفت و گفت آزمایش باید تکرار شود و دوباره این جواب رو داد: Contingent_first and second trimester: final risk DS 1:1750 final risk NTD=1:3790 Final risk T18=1:99000 Final risk SLOS=1:81700

پاسخ مدیر 1398/07/23

جواب: ملاک قضاوت پروتکل Contingent می باشد. با قدرت تشخيص 95٪‏ ريسك اش در محدوده كم خطر است. - فقط يك آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین انجام دهيد. فقط دقت شود سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي آنومالي اسكن را داشته باشد.

سوال 1398/06/30

سئوال: سلام. من 39 سالمه و اولیم بارداریم هستش. لطف می کنید آزمایشم رو تفسیر کنید. ممنون pappa-a 2990.00 mlu/l mom 1.35 free b-hcg 100.0 Iu/L mom 2.08 trisomy 18/13 only biochemistry risk for ds=1:346

پاسخ مدیر 1398/06/30

جواب: ریسک ترکیبی نهایی برای تریزومی 21 چند است؟

سوال 1397/11/04

سئوال: سلام وقتتون بخیر من غربالگریه دومم رو انجام دادم و عددslos1=8۴اومده بود و رفتم دکتر ژنتیک ک ازمایش نیفتی رو انجام دادم ک جواب نیومده برام این سواله ک جلوی slosنوشته بودlowe riskاما دکترم منو ترسوند ک احتمال داره میخاستم بهم بگید ک چقد احتمال هست اصلا زیاده یا کم

پاسخ مدیر 1397/11/04

جواب: اگر مطمئن هستید که ریسک تان 1:84 می باشد بنابراین در محدوده پرخطر بوده و باید آمنیوسنتز شوید و سطح 7- دی هیدرو کلسترول مایع آمنیون اندازه گیری شود.

سوال 1397/04/18

با سلام من در هفته ۱۲ بارداری آزمایش غربالگری انجام دادم و nt=3 بود دکتر آزمایش آمینوسنتز در هفته ۱۵ و اکوی قلب در هفته ۱۸ نوشتن چقدر احتمال داره که جنین مشکل داشته باشه?

پاسخ مدیر 1397/04/18

طبق پروتکل های کشوری NT مساوی و بیشتر از 3 باید برای انجام تست های تشخیصی ارجاع داده شود. احتمال مشکل دار بودن جنین 7% است.

سوال 1397/04/10

سلام غربالگری سه ماهه اول من همه چی نرمال بود و low risk فقط مقدار ds 1:832 بود که پزشکم غربالگری سه ماهه دومو توصیه کردن این موارد توش ذکر شده AFP 57.00 corrected mom 1.74 Hcg 25.80 0.86 Ue3 0.61 0.88 ina 118 0.49 tirsomy21 1:15373 tirsomy18. 1:30000 slos. 1:30000 ntds 1.683 سی و یک سالمه و یه پسرسالمم دارم با همسرمم یه نسبت دورررر فامیلی داریم همه فاکتورهارو هم low risk زدن

پاسخ مدیر 1397/04/10

** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين مورد چک شود: - آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، باید از تعداد نمونه کافی برای محاسبه مدیان در هر هفته بارداری، برخوردار باشد (حداقل 100 نمونه در هر هفته بارداری). به عبارت دیگر مدیان ها در هر آزمایشگاه و براساس جمعیت مراجعین آن آزمایشگاه باید تعیین و به روز گردد. در مراحل اولیه پذیرش نمونه ها، در صورتی که هنوز تعداد نمونه ها به حدنصاب لازم برای محاسبه مدیان نرسیده است، آزمایشگاه می تواند به مدت حداکثر سه ماه از مدیان هایی که شرکت پشتیبان نرم افزار در اختیار می گذارد استفاده نماید. چنانچه پس از گذشت این زمان نمونه های پذیرش شده به تعداد کافی نرسد، انجام این آزمایش ها باید متوقف گردد و برای تصمیم گیری درخصوص نحوه ادامه فعالیت مراتب به اداره امور آزمایشگاه ها اطلاع داده شده یا در سامانه اختصاصی جهت انجام هماهنگی های لازم با ازمایشگاه مرجع سلامت ثبت گردد. پس از چک اين آيتم جواب تست شما: با قدرت تشخيص 95٪‏ ريسك اش در محدوده كم خطر است. - فقط يك آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین انجام دهيد. فقط دقت شود سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي آنومالي اسكن را داشته باشد. براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد. بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد. https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/4

سوال 1397/04/03

سلام..خسته نباشید ببخشید میخواستم بدونم‌توی سونو سلامت مرحله اول توی دوازده هفته وزن مادر هم مهم است و اینکه قبل از سونو وزن مادر اندازه گیری میشه؟؟ممنونم

پاسخ مدیر 1397/04/03

بله باید برای تعیین ریسک صحیح وزن صحیح مادر را داشته باشیم و اگر بیماری وزنش را نداند در همان آزمایشگاه وزن گیری می شود.