دستورالعمل ASRM (انجمن آمریکایی طب تولید مثل): آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های تک‌ژنی (PGT-M)

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های تک‌ژنی (PGT-M) نوعی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی است.

این آزمایش روشی است که به منظور شناسایی و جلوگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی خاص به نسل بعدی استفاده می‌شود.

این روش به عنوان یک مکمل در فناوری کمک‌باروری (ART) با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود تا با بررسی ژنتیکی جنین‌ها، از انتقال بیماری‌های جدی در بیشتر موارد جلوگیری شود.

با گسترش آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی در دوران پیش از بارداری و حین بارداری، تعداد بیشتری از بیماری‌ها از طریق PGT-M شناسایی می‌شوند.

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی چیست؟

معمولاً شامل انجام نمونه‌برداری در مرحله بلاستوسیست است که در آن 5 تا 10 سلول برای آزمایش ژنتیکی برداشته می‌شود.

هدف این روش، شناسایی جنین‌های سالم و بدون نقص ژنتیکی برای انتقال به رحم است.

انواع مختلفی از آزمایش بسته به نوع بیماری ژنتیکی مورد بررسی وجود دارد.


فرآیند PGT-M شامل مراحل زیر است:

1- تحریک تخمک‌گذاری :  با استفاده از داروهای هورمونی، تخمدان‌ها تحریک می‌شوند تا چندین تخمک بالغ تولید کنند.

2- جمع‌آوری تخمک‌ها و لقاح :  تخمک‌های بالغ جمع‌آوری شده و در شرایط آزمایشگاهی با اسپرم ترکیب می‌شوند تا جنین تشکیل شود.

3- بیوپسی جنین:  در مرحله‌ی بلاستوسیست (روز پنجم یا ششم پس از لقاح)، چند سلول از جنین برداشته می‌شود.

4- تحلیل ژنتیکی:  سلول‌های برداشته‌شده از نظر وجود جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری مورد نظر بررسی می‌شوند.

5- انتقال جنین سالم:  جنین‌هایی که فاقد جهش‌های مضر هستند، به رحم مادر منتقل می‌شوند.

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های تک‌ژنی (PGT-M)

✅ پیچیده‌ترین نوع آزمایش PGT که شامل بررسی اختلالات آنوپلوئیدی، اختلالات تک ژنی و اختلالات ساختاری کروموزومی می باشد.

✅آزمایش PGT-M همیشه باید به عنوان یک آزمایش اختیاری در نظر گرفته شود.

موارد کاربرد

🔹 بیماری‌های شدید با شروع در دوران کودکی

این موارد اکثریت اندیکاسیون‌های PGT-M را تشکیل می‌دهند

معمولاً درمان یا مداخله‌ی خاصی برای آن‌ها وجود ندارد (مانند بیماری تای-ساکس)



🔹 تطابق HLA

از PGT-M برای شناسایی جنین‌هایی که با خواهر یا برادر بیمار از نظر آنتی‌ژن‌های لکوسیتی انسانی (HLA) تطابق دارند استفاده می‌شود.

هدف، ایجاد یک اهداکننده‌ی مناسب سلول‌های بنیادی برای خواهر یا برادری است که به یک اختلال هماتوپویتیک (خون‌ساز) مبتلا است.

همچنین، جنین‌ها از نظر همان بیماری نیز بررسی می‌شوند تا از انتقال یک جنین بیمار جلوگیری شود.

از آنجا که HLA به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، احتمال تطابق HLA بین خواهر و برادر ۲۵٪ است.



🔹 بیماری‌های مهم در بزرگسالی

آزمایش PGT-M می‌تواند برای شناسایی بیماری‌های مهمی که در بزرگسالی بروز می‌کنند مانند سرطان پستان و تخمدان ارثی (HBOC) استفاده شود.

نکات کلیدی

✔️ مشاوره ژنتیکی

-  مشاوره ژنتیکی پیش از آزمایش ضروری است و باید شامل اطلاعاتی درباره‌ی احتمال یافتن یافته‌های تصادفی باشد.

-  پس از دریافت نتایج PGT-M، مشاوره‌ی ژنتیکی به بیماران کمک می‌کند تا برای انتقال جنین تصمیم‌گیری آگاهانه داشته باشند.

-  به همه بیمارانی که PGT-M انجام داده‌اند، توصیه می‌شود تشخیص پیش از تولد (PND) انجام دهند تا هم نتایج PGT-M تأیید شود و هم غربالگری سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی که در PGT-M بررسی نشده‌اند، انجام گیرد.

-  آزمایش PGT-M برای بیماری‌هایی که کاربرد بالینی ندارند، مانند واریانت‌های با اهمیت نامشخص (VUS)، توصیه نمی‌شود.