مروری جامع بر شیوع موتاسیون های SMN و NAIP در بیماران مبتلا به SMA ایرانی - فوریه 2023
چکیده
مقدمه
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یکی از شایع ترین اختلالات اتوزومال مغلوب با میزان بروز 1 به 6 هزار تا 1 به 10 هزار در گروه های قومی مختلف است.
روش ها
در مطالعه حاضر، تعداد کپی های موتاسیون های SMN1، SMN2 و NAIP در یک جمعیت ایرانی با استفاده از روش MLPA تعیین شد.
نمونهها از بیماران مراجعه کننده به آزمایشگاه نیلو، تهران - ایران و آزمایشگاه پارس ژنوم، کرج - ایران طی سالهای 2022-2012 (یک فاصله زمانی 11 ساله) انتخاب شدند.
نتایج
همه موارد وارد شده در مطالعه واجد یک موتاسیون حذفی بصورت هموزیگوت در اگزون 7 SMN1 بودند.
علاوه بر این، به جز 11 مورد، سایر موارد حذف هموزیگوت اگزون 8 SMN1 داشتند.
از مجموع 186 بیمار، 177 بیمار (95.16%) دارای تعداد کپی مشابهی از اگزون های 7 و 8 ژن SMN2 بودند.
علاوه بر این، 53 بیمار (28.49%) 2 کپی، 71 نفر (38.17%) 3 کپی و 53 بیمار (28.49%) 4 کپی از اگزون 7 و 8 ژن SMN2 را نشان دادند.
9 بیمار باقی مانده هم فقط تعداد کپی های مختلف اگزون 7 و 8 ژن SMN2 را نشان دادند.
نسبت بیماران SMA با تعداد متفاوت NAIP طبیعی 0 کپی در 73 بیمار (39.24%)، 1 کپی در 59 بیمار (31.72%)، 2 کپی در 53 بیمار (28.49%) و 4 کپی در یک بیمار (0.5%) بود. ).
بحث
این مقادیر با مقادیر گزارش شده در سایر جمعیت ها متفاوت است.
ادغام داده های ژن SMN1/2 و NAIP 17 ژنوتیپ را نشان داد.
بیماران با ژنوتیپ 0-0-3-3-1 (به معنی 0 کپی از موتاسیون های SMN1 (E7,8) - سه کپی از موتاسیون های SMN2 (E7,8) - و 1 نسخه NAIP (E5)) شایع ترین ژنوتیپ در این مطالعه بودند.
بیماران با ژنوتیپ 0-0-2-2-0 بیشتر احتمال دارد که نوع یک SMA (شدیدترین فرم بیماری) را داشته باشند.
نتایج مطالعه حاضر نشان دهنده اهمیت کاربردی مشاوره ژنتیکی دقیق در خانواده های در معرض خطر را نشان می دهد.
برای دسترسی به اصل مقاله روی عکس ذیل کلیک نمائید:
-
مروری جامع بر جهش های NF1 در بیماران ایرانی - جولای 2024
-
تأثیر سندرم تخمدان پلی کیستیک مادر (PCOS) بر غربالگری اختلالات آنیوپلوئیدی در سه ماهه اول و دوم بارداری
-
بررسی آنتی بادی های خون بند ناف پس از واکسیناسیون با واکسن سینوفارم BBIBP-CorV (Sinopharm) در دوران بارداری - می 2023
-
توزیع ژنوتیپ های پرخطر ویروس HPV بر اساس گروه های سنی در مردان بدون علامت ایرانی - می 2020
-
مقادیر بشدت غیرطبیعی free βHCG در غربالگری سه ماهه اول از عوامل خطر برای پیامدهای نامطلوب مادر و جنین است - ژانویه 2023
-
ادغام تست های سطح دوم و بیومارکرهای ثانویه برای بهبود میزان ارزش پیش بینی کننده مثبت (PPV) در برنامه غربالگری متابولیک نوزادان - می 2021
-
بررسی آماری 45 مورد منفی کاذب سندرم داون در پروتکل غربالگری سه ماهه اول طی سالهای 1394 تا 1395 و معرفی یک معیار جدید جهت (free BhCG MoM/PAPP-A MoM Ratio > 3.0) جهت افزایش کارایی تستهای غربالگری سه ماهه اول در منطقه خطر بینابین - می 2021
-
تجزیه و تحلیل کاریوتایپ سلول های مایع آمنیوتیک و گزارش ناهنجاری های کروموزومی در 15401 مورد از زنان ایرانی - سپتامبر 2021
-
تجزیه و تحلیل رده ویروس پاپیلومای انسانی تیپ های 31 و 45 در نمونه های دهانه رحم زنان ایرانی - دسامبر 2020
-
تنظیم دقیقتر غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی در سه ماهه اول: اضافه کردن نسبت fβ-hCG به PAPP-A می تواند عملکرد برنامه غربالگری سندرم داون را بهبود بخشد. مطالعه کوهورت گذشته نگر در ایران - مارچ 2020
مقالات مرتبط با مروری جامع بر شیوع موتاسیون های SMN و NAIP در بیماران مبتلا به SMA ایرانی - فوریه 2023
هدف از مطالعه حاضر بررسی کاریوتیپ سلولهای مایع آمنیوتیک و یافتن فراوانی ناهنجاریهای کروموزومی و اهمیت آنها در محیط بالینی بو...