مروری جامع بر شیوع موتاسیون های SMN و NAIP در بیماران مبتلا به SMA ایرانی - فوریه 2023

چکیده




مقدمه

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یکی از شایع ترین اختلالات اتوزومال مغلوب با میزان بروز 1 به 6 هزار تا 1 به 10 هزار در گروه های قومی مختلف است.



روش ها


در مطالعه حاضر، تعداد کپی های موتاسیون های SMN1، SMN2 و NAIP در یک جمعیت ایرانی با استفاده از روش MLPA تعیین شد.

نمونه‌ها از بیماران مراجعه کننده به آزمایشگاه نیلو، تهران - ایران و آزمایشگاه پارس ژنوم، کرج - ایران طی سال‌های 2022-2012 (یک فاصله زمانی 11 ساله) انتخاب شدند.



نتایج


همه موارد وارد شده در مطالعه واجد یک موتاسیون حذفی بصورت هموزیگوت در اگزون 7 SMN1 بودند.

علاوه بر این، به جز 11 مورد، سایر موارد حذف هموزیگوت اگزون 8 SMN1 داشتند.

از مجموع 186 بیمار، 177 بیمار (95.16%) دارای تعداد کپی مشابهی از اگزون های 7 و 8 ژن SMN2 بودند.

علاوه بر این، 53 بیمار (28.49%) 2 کپی، 71 نفر (38.17%) 3 کپی و 53 بیمار (28.49%) 4 کپی از اگزون 7 و 8 ژن SMN2 را نشان دادند.

9 بیمار باقی مانده هم فقط تعداد کپی های مختلف اگزون 7  و 8 ژن SMN2 را نشان دادند. 

نسبت بیماران SMA با تعداد متفاوت NAIP طبیعی 0 کپی در 73 بیمار (39.24%)، 1 کپی در 59 بیمار (31.72%)، 2 کپی در 53 بیمار (28.49%) و 4 کپی در یک بیمار (0.5%) بود. ).




بحث


این مقادیر با مقادیر گزارش شده در سایر جمعیت ها متفاوت است.

ادغام داده های ژن SMN1/2 و NAIP 17 ژنوتیپ را نشان داد.

بیماران با ژنوتیپ 0-0-3-3-1 (به معنی 0 کپی از موتاسیون های SMN1 (E7,8) - سه کپی از موتاسیون های SMN2 (E7,8) -  و 1 نسخه NAIP (E5)) شایع ترین ژنوتیپ در این مطالعه بودند.

بیماران با ژنوتیپ 0-0-2-2-0 بیشتر احتمال دارد که نوع یک SMA (شدیدترین فرم بیماری) را داشته باشند.

نتایج مطالعه حاضر نشان دهنده اهمیت کاربردی مشاوره ژنتیکی دقیق در خانواده های در معرض خطر را نشان می دهد.




برای دسترسی به اصل مقاله روی عکس ذیل کلیک نمائید:




مروری جامع بر شیوع موتاسیون های بیماری SMA

سایر مقالات

مقالات مرتبط با مروری جامع بر شیوع موتاسیون های SMN و NAIP در بیماران مبتلا به SMA ایرانی - فوریه 2023

تنظیم دقیقتر غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی در سه ماهه اول: اضافه کردن ن...
ارزیابی عملکرد سیاست غربالگری ملی کنونی برای سندرم داون (DS) در ایران و پیشنهاد یک پروتکل کارآمدتر با مجموعه وسیعی از داده های غرب...
تجزیه و تحلیل کاریوتایپ سلول های مایع آمنیوتیک و گزارش ناهنجاری های کر...

هدف از مطالعه حاضر بررسی کاریوتیپ سلول‌های مایع آمنیوتیک و یافتن فراوانی ناهنجاری‌های کروموزومی و اهمیت آن‌ها در محیط بالینی بو...

بررسی آماری 45 مورد منفی کاذب سندرم داون در پروتکل غربالگری سه ماهه او...
غربالگری سندرم داون امروزه به بخش مهمی از مراقبت های پیش از زایمان تبدیل شده و در سراسر دنیا برای زنان باردار انجام م یپذیرد....
ادغام تست های سطح دوم و بیومارکرهای ثانویه برای بهبود میزان ارزش پیش ب...
امروزه غربالگری نوزادان به بخشی ضروری از مراقبت های معمول نوزادان در جهان تبدیل شده است....

پرسش و پاسخ

6LdfT2UfAAAAAAxZguzC6elM2sHztpu8uBz5oaJf