انواع آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص و درمان سرطان

آزمایش‌های ژنتیک در تشخیص و درمان سرطان به چند دسته کلی تقسیم می‌شوند که هر کدام از آن‌ها به طور خاص برای تشخیص جهش‌های ژنتیکی و عوامل خطر مرتبط با سرطان‌ها استفاده می‌شود.

در این مطلب از آزمایشگاه نیلو به برخی از مهم‌ترین انواع این آزمایش‌های ژنتیک خواهیم پرداخت.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در سرطان‌ها یکی از مهم‌ترین مراحل برای شناسایی و مدیریت خطر سرطان است.

این فرآیند به افراد کمک می‌کند تا متوجه شده‌اند آیا خطر افزایش‌یافته‌ای برای بروز سرطان به دلیل عوامل ژنتیکی دارند یا خیر.

مشاوره ژنتیک می‌تواند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و تصمیم‌گیری‌های درمانی دقیق‌تر بسیار مفید باشد.

اهداف مشاوره ژنتیک در سرطان‌ها

• شناسایی خطر ژنتیکی:
  
  
  1. بسیاری از سرطان‌ها می‌توانند به صورت ارثی در خانواده‌ها منتقل شوند. مشاوران ژنتیک با بررسی تاریخچه خانوادگی و شخصی فرد می‌توانند به ارزیابی احتمال وجود جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان کمک کنند.
     
     
  2. سرطان‌های شایع ارثی شامل سرطان پستان، تخمدان، کولون (روده بزرگ)، پروستات و برخی سرطان‌های دیگر هستند.

• ارزیابی ریسک و توصیه‌های پیشگیری:
  
  
  1. پس از ارزیابی نتایج آزمایش‌های ژنتیکی، مشاور ژنتیک می‌تواند به افراد کمک کند تا میزان ریسک بروز سرطان را درک کنند.
     
     
  2. بسته به نتایج، می‌توان برنامه‌های پیشگیری مانند تغییرات در سبک زندگی، افزایش غربالگری (مانند ماموگرافی زودتر یا کلونوسکوپی مکرر) یا حتی جراحی پیشگیرانه (مثلاً ماستکتومی پیشگیرانه) را توصیه کرد.

• راهنمایی در تصمیم‌گیری‌های درمانی:
  
  
  1. برخی از سرطان‌ها، به‌ویژه در صورت وجود جهش‌های ژنتیکی خاص، ممکن است به درمان‌های هدفمند بهتر پاسخ دهند. به عنوان مثال، بیمارانی که جهش BRCA دارند ممکن است به داروهای خاصی مانند مهارکننده‌های PARP بهتر پاسخ دهند.
     
     
  2. مشاوره ژنتیک می‌تواند به انکولوژیست‌ها کمک کند تا درمان‌های مناسب‌تری را برای هر فرد بر اساس پروفایل ژنتیکی او ارائه دهند.

• راهنمایی برای افراد خانواده:
  
  
  1. در صورت شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان در یک فرد، افراد خانواده نیز ممکن است نیاز به آزمایش ژنتیکی و مشاوره داشته باشند تا ریسک خود را ارزیابی کنند.
     
     
  2. به افراد خانواده می‌توان توصیه‌های مربوط به غربالگری یا پیشگیری ارائه داد.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

1. افرادی با سابقه خانوادگی قوی از سرطان: اگر چندین عضو خانواده در سنین پایین به سرطان مبتلا شده‌اند، احتمال وجود عامل ژنتیکی بیشتر است.
   
   
2. افرادی که خودشان به سرطان مبتلا شده‌اند: در صورت ابتلا به سرطان در سنین جوانی، ممکن است عوامل ژنتیکی دخیل باشند.
   
   
3. افرادی که به سرطان‌های خاصی مبتلا هستند: برخی سرطان‌ها مانند سرطان تخمدان یا پستان در مردان، معمولاً با جهش‌های ژنتیکی همراه هستند.

فرآیند مشاوره ژنتیک

1. بررسی تاریخچه خانوادگی و پزشکی: مشاور ژنتیک اطلاعات دقیق مربوط به تاریخچه خانوادگی سرطان و جزئیات پزشکی فرد را جمع‌آوری می‌کند.
   
   
2. ارزیابی و تصمیم‌گیری درباره آزمایش ژنتیکی: پس از بررسی اطلاعات، مشاور ژنتیک ممکن است آزمایش ژنتیکی را توصیه کند.
   
   
3. تفسیر نتایج و ارائه توصیه‌ها: در صورت انجام آزمایش، نتایج توسط مشاور ژنتیک تفسیر شده و اقدامات لازم برای مدیریت ریسک به فرد توضیح داده می‌شود.

نتیجه‌گیری

مشاوره ژنتیک در سرطان‌ها ابزاری ارزشمند برای شناسایی افراد در معرض خطر بالای سرطان، ارائه توصیه‌های پیشگیرانه، و کمک به تصمیم‌گیری‌های درمانی است.

این فرآیند به افراد و خانواده‌ها کمک می‌کند تا با آگاهی بیشتری به مقابله با سرطان بپردازند.

آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص سرطان‌های ارثی

آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص سرطان‌های ارثی به بررسی تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی می‌پردازند که ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شده و خطر بروز سرطان را افزایش دهند.

برخی از سرطان‌ها به طور ارثی منتقل می‌شوند و با تغییرات در ژن‌های خاصی مرتبط هستند.

این آزمایش‌ها می‌توانند در شناسایی افرادی که دارای این جهش‌ها هستند و در معرض خطر بیشتری برای سرطان‌های ارثی قرار دارند، بسیار مفید باشند.

1-  سرطان پستان و تخمدان ( BRCA1 و  BRCA2)

1. ژن‌های BRCA1 و BRCA2: این دو ژن به‌ طور معمول به ترمیم DNA آسیب‌دیده کمک می‌کنند. جهش در این ژن‌ها خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را به میزان قابل‌توجهی افزایش می‌دهد.
   
   
2. آزمایش ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های BRCA1 و BRCA2 می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را شناسایی کند. افراد مبتلا به این جهش‌ها ممکن است تصمیم به انجام جراحی پیشگیرانه (مانند ماستکتومی) یا افزایش غربالگری بگیرند.

2- سندرم لینچ  (Lynch Syndrome)

• ژن‌های MSH2، MLH1، MSH6، PMS2 و EPCAM:  این ژن‌ها مرتبط با ترمیم نادرست DNA هستند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند به سندرم لینچ منجر شود که خطر سرطان کولون، رحم، تخمدان، معده و دیگر سرطان‌ها را افزایش می‌دهد.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: افراد با سابقه خانوادگی سرطان کولون یا رحم باید برای جهش در ژن‌های مرتبط با سندرم لینچ آزمایش شوند. این آزمایش می‌تواند به افزایش غربالگری، مانند کلونوسکوپی زودتر و مکرر کمک کند. بنابراین توصیه می شود بدنبال جواب پاپ اسمیر غیرطبیعی، سابقه خانوادگی بیمار بدقت بررسی شود و در صورت لزوم یک مشاوره ژنتیک برای بیمار انجام شود.

3- پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی  (FAP)

• ژن APC: جهش در این ژن باعث تشکیل هزاران پولیپ در کولون می‌شود که اگر درمان نشود، به سرطان کولون منجر خواهد شد.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: افرادی که سابقه خانوادگی پولیپوز دارند، باید برای شناسایی جهش در ژن APC آزمایش شوند. این آزمایش می‌تواند به پیشگیری از بروز سرطان کولون از طریق جراحی پیشگیرانه یا مراقبت‌های ویژه کمک کند. افراد مبتلا به این سندرم که با جهش در ژن APC مرتبط است، در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان کولون قرار دارند.

4- سندرم  Cowden

• ژن PTEN: جهش در این ژن با سندرم Cowden مرتبط است که خطر ابتلا به سرطان پستان، تیروئید و آندومتر را افزایش می‌دهد.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: افراد با تاریخچه خانوادگی قوی از سرطان‌های مرتبط با سندرم Cowden ممکن است برای جهش در ژن PTEN  آزمایش شوند.

5- سرطان پروستات

• ژن‌های BRCA1 و  BRCA2، HOXB13، CHEK2، و ATM: برخی جهش‌های ژنتیکی که با سرطان پستان مرتبط هستند، خطر ابتلا به سرطان پروستات را نیز افزایش می‌دهند.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: برای مردانی که سابقه خانوادگی سرطان پستان یا پروستات دارند، انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی این جهش‌ها می‌تواند به غربالگری و مدیریت بهتر کمک کند.

6-  سرطان پانکراس

• ژن‌هایBRCA، PALB2، STK11، CDKN2A: جهش در این ژن‌ها می‌تواند خطر سرطان پانکراس را افزایش دهد.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: اگر فردی سابقه خانوادگی قوی از سرطان پانکراس داشته باشد، آزمایش برای شناسایی این جهش‌ها توصیه می‌شود.

7-  ملانوما ارثی و سایر سرطانهای پوست

• ژن CDKN2A:  جهش در این ژن با افزایش خطر ابتلا به ملانوما (سرطان پوست) و گاهی اوقات سرطان پانکراس همراه است.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: افراد با سابقه خانوادگی ملانوما ممکن است برای جهش در ژن CDKN2A آزمایش شوند تا به پیشگیری و غربالگری بهتر کمک کند.

فرآیند انجام آزمایش ژنتیکی برای سرطان‌های ارثی



1. مشاوره ژنتیک: اولین مرحله مشاوره ژنتیک است. مشاور ژنتیک تاریخچه خانوادگی و شخصی فرد را بررسی می‌کند و مشخص می‌کند که آیا فرد برای آزمایش ژنتیکی مناسب است یا خیر.
   
   
2. جمع‌آوری نمونه: نمونه‌ای از DNA (معمولاً از طریق نمونه خون یا بزاق) جمع‌آوری می‌شود.
   
   
3. آزمایش ژنتیکی: نمونه برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان‌های ارثی مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
   
   
4. تفسیر نتایج: مشاور ژنتیک نتایج آزمایش را تفسیر می‌کند و به فرد درباره خطرات و اقدامات پیشگیرانه یا غربالگری مناسب مشاوره می‌دهد.

نتیجه‌گیری





آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص سرطان‌های ارثی به شناسایی جهش‌های ژنتیکی که خطر سرطان را افزایش می‌دهند، کمک می‌کنند.

این آزمایش‌ها می‌توانند به افراد و خانواده‌ها کمک کنند تا برنامه‌های پیشگیری و درمانی مناسب‌تری داشته باشند و اقدامات لازم را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهند.






آزمایش‌های ژنتیکی برای درمان هدفمند  (Targeted Therapy)


آزمایش‌های ژنتیکی برای درمان هدفمند (Targeted Therapy) به منظور شناسایی تغییرات ژنتیکی خاص در سلول‌های سرطانی انجام می‌شوند.

این تغییرات می‌توانند راهنمایی کنند که کدام درمان‌ها ممکن است مؤثرتر باشند.

درمان هدفمند با تمرکز بر جهش‌های ژنتیکی یا پروتئین‌های خاصی که در رشد و تکثیر سلول‌های سرطانی نقش دارند، به طور مستقیم به این سلول‌ها حمله می‌کند، بدون اینکه به بافت‌های سالم آسیب زیادی برساند.

درمان‌های هدفمند بر اساس جهش‌های ژنتیکی یا تغییرات مولکولی در تومورها طراحی می‌شوند.

این درمان‌ها معمولاً با داروهایی انجام می‌شود که عملکرد خاصی از سلول سرطانی (مانند مسیرهای سیگنالینگ یا پروتئین‌های خاص) را مهار می‌کنند.






آزمایش‌های ژنتیکی رایج برای تشخیص درمان هدفمند





1. جهش‌های ژن EGFR (گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال)



• سرطان‌های مرتبط:  سرطان ریه سلول‌های غیر کوچک (NSCLC).
  
  
• نقش آزمایش:  در بسیاری از موارد سرطان ریه، جهش‌های ژن EGFR دیده می‌شود. درمان‌های هدفمند با داروهای مهارکننده EGFR، مانند ارلوتینیب و گفیتینیب، می‌توانند در بیماران مبتلا به این جهش‌ها مؤثر باشند.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: آزمایش برای شناسایی جهش‌های EGFR به منظور تجویز این داروها انجام می‌شود.

2. ژن  ALK (آنکوژن کیناز لنفوم آنپلاستیک)



• سرطان‌های مرتبط:  سرطان ریه سلول‌های غیر کوچک (NSCLC).
  
  
• نقش آزمایش: تغییرات ژنتیکی در ژن ALK می‌تواند باعث رشد کنترل‌نشده سلول‌های سرطانی شود. داروهای مهارکننده ALK مانند کریزوتینیب برای بیمارانی که این تغییرات را دارند، استفاده می‌شوند.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی تغییرات در ژن ALK انجام می‌شود.

3. ژن HER2 (گیرنده نوع 2 فاکتور رشد اپیدرمال انسانی)



• سرطان‌های مرتبط:  سرطان پستان، سرطان معده.
  
  
• نقش آزمایش:  در برخی از موارد سرطان پستان و معده، افزایش بیان پروتئین HER2 باعث رشد سریع‌تر تومور می‌شود. داروهای هدفمند مانند تراستوزومب (هرسپتین) و پرتوزومب برای مهار این گیرنده استفاده می‌شوند.
  
  
• آزمایش ژنتیکی:  برای شناسایی اضافه‌بیان HER2 در تومور انجام می‌شود.

4. جهش‌های ژن  BRAF



• سرطان‌های مرتبط:  ملانوما، سرطان کولون، سرطان تیروئید.
  
  
• نقش آزمایش:  جهش‌های ژن BRAF، به‌ویژه جهش BRAF V600E، در برخی سرطان‌ها باعث رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. داروهای مهارکننده BRAF، مانند دابرافنیب و vemurafenib، برای درمان این نوع جهش‌ها استفاده می‌شوند.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: آزمایش برای شناسایی جهش‌های BRAF در بیماران مبتلا به ملانوما و سایر سرطان‌ها انجام می‌شود.

5. جهش‌های ژن  KRAS



• سرطان‌های مرتبط:  سرطان کولون، سرطان ریه.
  
  
• نقش آزمایش:  جهش‌های ژن KRAS می‌تواند باعث مقاومت در برابر برخی از درمان‌های هدفمند، مانند مهارکننده‌های EGFR، شود. شناسایی این جهش‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا تصمیم بگیرند که آیا این درمان‌ها مفید خواهند بود یا خیر.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی جهش‌های KRAS به منظور انتخاب بهترین روش درمانی انجام می‌شود.

6. جهش‌های ژن  PIK3CA



• سرطان‌های مرتبط: سرطان پستان، کولون، اندومتر.
  
  
• نقش آزمایش: جهش‌های PIK3CA با رشد سریع‌تر تومورها مرتبط است. داروهای هدفمند مانند آلوپاریب می‌توانند به مهار این مسیر کمک کنند.
  
  
• آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی جهش‌های PIK3CA در بیمارانی که به درمان‌های هدفمند نیاز دارند، انجام می‌شود.

7. ژن‌های MSI-H (بی‌ثباتی ریزماهواره‌ای بالا) و MMR (نقص در ترمیم اشتباهات جفت‌شدن)



• سرطان‌های مرتبط:  سرطان کولون، معده، رحم.
  
  
• نقش آزمایش:  بی‌ثباتی ریزماهواره‌ای (MSI-H) و نقص در ژن‌های MMR می‌تواند نشان‌دهنده پاسخ بهتر به داروهای ایمنی‌درمانی، مانند مهارکننده‌های نقاط کنترلی PD-1/PD-L1 باشد.
  
  
• آزمایش ژنتیکی:  برای شناسایی MSI-H و MMR در تومورها انجام می‌شود تا ایمنی‌درمانی مورد بررسی قرار گیرد.

8. ژن  NTRK (گیرنده تیروزین کیناز نوروتروفین)



• سرطان‌های مرتبط:  انواع مختلف سرطان، از جمله سرطان‌های نادر.
  
  
• نقش آزمایش:  تغییرات در ژن NTRK می‌تواند باعث رشد غیرطبیعی تومور شود. داروهای هدفمند مانند Larotrectinib و Entrectinib برای مهار این تغییرات استفاده می‌شوند.
  
  
• آزمایش ژنتیکی:  آزمایش برای شناسایی تغییرات در ژن NTRK در بیماران انجام می‌شود.

فرآیند انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای درمان هدفمند



1. نمونه‌برداری از تومور: نمونه‌ای از بافت تومور یا خون گرفته می‌شود.
   
   
2. تجزیه‌وتحلیل ژنتیکی: DNA سلول‌های تومور برای بررسی جهش‌های ژنتیکی یا تغییرات مولکولی خاص که در رشد تومور نقش دارند، مورد تجزیه‌وتحلیل قرار می‌گیرد.
   
   
3. تفسیر نتایج: نتایج آزمایش توسط پزشکان تفسیر شده و بر اساس آن برنامه درمانی مشخص می‌شود.
   
   
4. درمان هدفمند: اگر جهش یا تغییر خاصی شناسایی شود، داروهای هدفمند برای مهار آن جهش تجویز می‌شوند.

مزایای آزمایش‌های ژنتیکی برای درمان هدفمند



• درمان دقیق‌تر: درمان هدفمند بر اساس پروفایل ژنتیکی تومور هر بیمار است و به کاهش عوارض جانبی کمک می‌کند.
  
  
• افزایش اثربخشی: با تمرکز بر مسیرهای خاص مولکولی، احتمال موفقیت درمان افزایش می‌یابد.
  
  
• کاهش مقاومت دارویی: شناسایی جهش‌های ژنتیکی مانند KRAS که باعث مقاومت به برخی درمان‌ها می‌شوند، به انتخاب درمان مناسب کمک می‌کند.

نتیجه‌گیری



آزمایش‌های ژنتیکی برای درمان هدفمند به شناسایی تغییرات ژنتیکی که در رشد سرطان نقش دارند، کمک می‌کنند.

این آزمایش‌ها امکان تجویز درمان‌های دقیق‌تر و مؤثرتر را فراهم کرده و به بیمار این فرصت را می‌دهند تا درمان‌هایی را دریافت کنند که به طور خاص بر ویژگی‌های تومورشان متمرکز است.






تست‌هایLiquid Biopsy (نمونه‌برداری مایع)



تست‌های Liquid Biopsy یا نمونه‌برداری مایع یک روش نوین و غیرتهاجمی برای تشخیص و پایش سرطان‌ها از طریق نمونه‌گیری از مایعات بدن، مانند خون، هستند.

این روش به شناسایی قطعات کوچک DNA آزاد شده از سلول‌های سرطانی  (ctDNA)، RNA، پروتئین‌ها، و سایر مواد بیولوژیکی در جریان خون کمک می‌کند و می‌تواند اطلاعات مفیدی درباره جهش‌های ژنتیکی و تغییرات مولکولی در سرطان‌ها ارائه دهد.






مزایای تست‌هایLiquid Biopsy





1. غیرتهاجمی: برخلاف بیوپسی سنتی که نیاز به نمونه‌برداری مستقیم از تومور دارد، تست‌های مایع با استفاده از خون یا دیگر مایعات بدن انجام می‌شوند و خطرات جراحی یا عوارض ناشی از بیوپسی را کاهش می‌دهند.

2. پایش مداوم: امکان تکرار این تست‌ها به پزشکان این امکان را می‌دهد تا به‌طور مداوم تغییرات ژنتیکی یا مقاومت‌های دارویی در سرطان را دنبال کنند.

3. شناسایی زودهنگام: این روش می‌تواند جهش‌ها یا تغییرات ژنتیکی را حتی پیش از اینکه علائم بالینی سرطان ظاهر شوند، شناسایی کند.

4. تشخیص تومورهای غیرقابل دسترس: در مواردی که دسترسی به تومور از طریق بیوپسی سخت یا خطرناک است، بیوپسی مایع می‌تواند جایگزین مناسبی باشد.






انواع آزمایش‌هایLiquid Biopsy  و کاربردهای آنها





1. تشخیص اولیه سرطان





• ctDNA  ( DNAآزاد تومور در خون): یکی از اصلی‌ترین ابزارهای تست مایع، بررسی DNA آزاد شده از سلول‌های توموری در جریان خون است. این DNA که به عنوان circulating tumor DNA (ctDNA) شناخته می‌شود، می‌تواند حاوی اطلاعات ژنتیکی مهمی باشد که به شناسایی جهش‌های خاص سرطان کمک می‌کند.
  
  
• کاربرد: تست ctDNA می‌تواند برای شناسایی زودهنگام سرطان‌های مختلف مانند سرطان ریه، پستان، کولون، پروستات و دیگر سرطان‌ها استفاده شود.
  

2. پایش درمان و شناسایی مقاومت دارویی



• تغییرات ژنتیکی: یکی از مهم‌ترین کاربردهای بیوپسی مایع، پایش تغییرات ژنتیکی در طی درمان است. با تحلیل مداوم ctDNA در طول درمان، می‌توان تغییراتی مانند ظهور جهش‌های جدید یا مقاومت دارویی را شناسایی کرد.
  
  
• مثال: در سرطان ریه، بیوپسی مایع می‌تواند برای شناسایی جهش‌های جدید مانند T790M در ژن EGFR که با مقاومت به درمان‌های هدفمند مرتبط است، استفاده شود.

3. شناسایی مینیمال باقی‌مانده بیماری  (Minimal Residual Disease, MRD)



• کاربرد: پس از درمان سرطان، وجود مقادیر کمی از سلول‌های سرطانی باقی‌مانده در بدن می‌تواند باعث عود مجدد سرطان شود. تست‌های مایع می‌توانند به شناسایی این سلول‌های باقی‌مانده کمک کرده و امکان مداخله زودهنگام را فراهم کنند.

4. پایش متاستاز و پیشرفت سرطان



• cfDNA  ( DNAآزاد در خون): علاوه برctDNA، DNA  آزاد موجود در خون (cfDNA) می‌تواند اطلاعاتی درباره گسترش سرطان و متاستاز ارائه دهد. این DNA می‌تواند از چندین بخش مختلف تومور یا متاستازها آزاد شود و به تشخیص کلی وضعیت سرطان کمک کند.
  
  
• کاربرد: بیوپسی مایع برای ارزیابی پیشرفت سرطان و شناسایی متاستازهای جدید به کار می‌رود.

5. پیش‌بینی پیش‌آگهی و تصمیم‌گیری در درمان



• بررسی تغییرات ژنتیکی: بیوپسی مایع می‌تواند به پیش‌بینی پاسخ به درمان و شناسایی عواملی که بر پیش‌آگهی سرطان تأثیر می‌گذارند، کمک کند. مثلاً بررسی جهش‌های ژن KRAS در سرطان ریه یا کولون می‌تواند نشان دهد که آیا بیمار به درمان‌های خاصی مانند مهارکننده‌های EGFR پاسخ می‌دهد یا خیر.

کاربردهای مهمLiquid Biopsy در سرطان‌های مختلف



1.  سرطان ریه



• جهش  EGFR:تست‌های بیوپسی مایع می‌توانند جهش‌های ژنتیکی مانند EGFR را شناسایی کنند که در تصمیم‌گیری درمان با داروهای مهارکننده تیروزین کیناز (TKIs) مانند ارلوتینیب و اوزیمرتینیب مهم است.
  
  
• تشخیص مقاومت: با استفاده از بیوپسی مایع، می‌توان جهش‌های مقاومتی مانند T790M را  شناسایی کرد.

2.  سرطان پستان



• تغییرات  HER2: بررسی بیان ژن HER2 از طریق بیوپسی مایع به تشخیص تغییرات در زمان مقاومت به درمان‌هایی مانند تراستوزومب کمک می‌کند.
  
  
• شناسایی مینیمال باقی‌مانده بیماری: در بیمارانی که به درمان اولیه پاسخ داده‌اند، بیوپسی مایع می‌تواند به شناسایی سلول‌های باقی‌مانده و ارزیابی خطر عود کمک کند.

3.  سرطان کولون



• جهش‌های KRAS و  BRAF: این جهش‌ها می‌توانند بر تصمیم‌گیری در مورد درمان با مهارکننده‌های EGFR تأثیر بگذارند. بیوپسی مایع به شناسایی این جهش‌ها و تغییرات در طول درمان کمک می‌کند.
  
  
• پایش درمان: پس از جراحی یا شیمی‌درمانی، می‌توان به‌طور مداوم cfDNA را برای ارزیابی پاسخ به درمان و شناسایی مینیمال باقی‌مانده بیماری بررسی کرد.

4.  ملانوما



• جهش  BRAF:  بیوپسی مایع برای شناسایی جهش BRAF V600E و تصمیم‌گیری در مورد درمان با مهارکننده‌های BRAF  مانند vemurafenib مفید است.
  
  
• پایش متاستاز: بیوپسی مایع می‌تواند برای پیگیری پیشرفت متاستاز ملانوما و پایش تغییرات ژنتیکی استفاده شود.

مزایایLiquid Biopsy نسبت به بیوپسی سنتی 



• ساده‌تر و سریع‌تر: به جای یک روش تهاجمی مانند جراحی یا بیوپسی، فقط نیاز به نمونه خون دارد.
  
  
• نمای کلی‌تری از تومور: بیوپسی سنتی تنها از یک ناحیه از تومور نمونه‌برداری می‌کند، اما بیوپسی مایع اطلاعاتی از چندین بخش تومور و متاستازها ارائه می‌دهد.
  
  
• پایش مداوم: امکان تکرار تست به پزشکان این امکان را می‌دهد که تغییرات مولکولی تومور را در طول درمان پیگیری کنند.

نتیجه‌گیری



تست‌های Liquid Biopsy ابزاری نوین و بسیار مؤثر برای تشخیص، پایش و مدیریت درمان سرطان‌ها هستند.

این تست‌ها با غیرتهاجمی بودن و قابلیت پایش مداوم تغییرات ژنتیکی تومور، به بهبود درمان‌های شخصی‌سازی‌شده (precision medicine) کمک می‌کنند و می‌توانند در شناسایی زودهنگام سرطان، تشخیص مقاومت دارویی، و ارزیابی پاسخ به درمان نقش حیاتی ایفا کنند.