تجزیه و تحلیل کاریوتایپ سلول های مایع آمنیوتیک و گزارش ناهنجاری های کروموزومی در 15401 مورد از زنان ایرانی - سپتامبر 2021
چکیده
هدف
هدف از مطالعه حاضر بررسی کاریوتیپ سلولهای مایع آمنیوتیک و یافتن فراوانی ناهنجاریهای کروموزومی و اهمیت آنها در محیط بالینی بود.
روش ها
در مجموع 15401 زن باردار از مارس 2016 تا مه 2019 مورد ارزیابی قرار گرفتند و 14968 نمونه مایع آمنیوتیک با موفقیت کشت شد.
این جنینها بر اساس نشانههای مختلف از جمله سن بالای مادر، مقادیر غیرطبیعی چین پشت گردن (NT)، نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم مثبت، نتایج NIPT در محدوده پرخطر، مقادیر بسیار پایین PAPP-A MoM و free β-hCG MoM ، یافته های غیر طبیعی سونوگرافی یا سابقه قبلی ناهنجاری های کروموزومی گروهبندی شدند.
نتایج
نتایج حاکی از وجود کاریوتایپ طبیعی در 90.2 درصد (13497/14968) جنین ها بود.
در مجموع 46.4 درصد (6945/14968) از جنین ها دختر با کاریوتایپ 46، XX و 43.8 درصد (6552/14968) پسر و با الگوی کروموزوم 46، XY بودند.
در مجموع 1077 کاریوتیپ غیر طبیعی در بین 14968 کاریوتایپ موفق کشت داده شده، یافت شد، بنابراین میزان جنین های غیر طبیعی 7.2٪ (1072/14968) محاسبه شد.
در همین حال، در مجموع 394 مورد (2.8%) دارای پلی مورفیسم نرمال در کاریوتیپ خود بودند.
به عبارت دیگر، از هر 13.9 موردی که کاریوتایپ انجام شده بود یک مورد کاریوتیپهای غیرطبیعی داشتند.
سندرم داون، سندرم ادوارد، موزائیسم های غیرطبیعی و سندرم پاتاو به ترتیب در 4.4% (659/14968)، 0.57% (85/14968)، 0.49% (74/14968) و 0.24% (36/1) موارد تشخیص داده شد.
ناهنجاری های کروموزومی جنسی شامل سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر و کاریوتایپ 47,XXX (و یا ابر زن) در 64 مورد (43/0%) مشاهده شد.
بحث
در این مقاله، میزان ناهنجاریهای کروموزومی بین گروههای مختلف بیماران بر اساس سن بالای مادر، مقادیر غیرطبیعی NT، نتایج PAPP-A بسیار پایین و مومهای β-hCG آزاد و نتایج مثبت FTS مقایسه شده اند
در پژوهش حاضر ایده روشنی را در مورد مناسب ترین اندیکاسیون ها برای آمنیوسنتز در ایران ارائه می دهد.
برای دسترسی به مقاله کامل بر روی عکس ذیل کلیک کنید:
-
مروری جامع بر جهش های NF1 در بیماران ایرانی - جولای 2024
-
تأثیر سندرم تخمدان پلی کیستیک مادر (PCOS) بر غربالگری اختلالات آنیوپلوئیدی در سه ماهه اول و دوم بارداری
-
بررسی آنتی بادی های خون بند ناف پس از واکسیناسیون با واکسن سینوفارم BBIBP-CorV (Sinopharm) در دوران بارداری - می 2023
-
توزیع ژنوتیپ های پرخطر ویروس HPV بر اساس گروه های سنی در مردان بدون علامت ایرانی - می 2020
-
مروری جامع بر شیوع موتاسیون های SMN و NAIP در بیماران مبتلا به SMA ایرانی - فوریه 2023
-
مقادیر بشدت غیرطبیعی free βHCG در غربالگری سه ماهه اول از عوامل خطر برای پیامدهای نامطلوب مادر و جنین است - ژانویه 2023
-
ادغام تست های سطح دوم و بیومارکرهای ثانویه برای بهبود میزان ارزش پیش بینی کننده مثبت (PPV) در برنامه غربالگری متابولیک نوزادان - می 2021
-
بررسی آماری 45 مورد منفی کاذب سندرم داون در پروتکل غربالگری سه ماهه اول طی سالهای 1394 تا 1395 و معرفی یک معیار جدید جهت (free BhCG MoM/PAPP-A MoM Ratio > 3.0) جهت افزایش کارایی تستهای غربالگری سه ماهه اول در منطقه خطر بینابین - می 2021
-
تجزیه و تحلیل رده ویروس پاپیلومای انسانی تیپ های 31 و 45 در نمونه های دهانه رحم زنان ایرانی - دسامبر 2020
-
تنظیم دقیقتر غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی در سه ماهه اول: اضافه کردن نسبت fβ-hCG به PAPP-A می تواند عملکرد برنامه غربالگری سندرم داون را بهبود بخشد. مطالعه کوهورت گذشته نگر در ایران - مارچ 2020