تجزیه و تحلیل کاریوتایپ سلول های مایع آمنیوتیک و گزارش ناهنجاری های کروموزومی در 15401 مورد از زنان ایرانی - سپتامبر 2021

چکیده




هدف



هدف از مطالعه حاضر بررسی کاریوتیپ سلول‌های مایع آمنیوتیک و یافتن فراوانی ناهنجاری‌های کروموزومی و اهمیت آن‌ها در محیط بالینی بود.




روش ها



 در مجموع 15401 زن باردار از مارس 2016 تا مه 2019 مورد ارزیابی قرار گرفتند و 14968 نمونه مایع آمنیوتیک با موفقیت کشت شد.

این جنین‌ها بر اساس نشانه‌های مختلف از جمله سن بالای مادر، مقادیر غیرطبیعی چین پشت گردن (NT)، نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم مثبت، نتایج NIPT در محدوده پرخطر، مقادیر بسیار پایین  PAPP-A MoM  و  free β-hCG MoM ، یافته های غیر طبیعی سونوگرافی یا سابقه قبلی ناهنجاری های کروموزومی گروه‌بندی شدند.




نتایج



نتایج حاکی از وجود کاریوتایپ طبیعی در 90.2 درصد (13497/14968) جنین ها بود.


در مجموع 46.4 درصد (6945/14968) از جنین ها دختر با کاریوتایپ 46، XX و 43.8 درصد (6552/14968) پسر و با الگوی کروموزوم 46، XY بودند.

در مجموع 1077 کاریوتیپ غیر طبیعی در بین 14968 کاریوتایپ موفق کشت داده شده، یافت شد، بنابراین میزان جنین های غیر طبیعی 7.2٪ (1072/14968) محاسبه شد.

در همین حال، در مجموع 394 مورد (2.8%) دارای پلی مورفیسم نرمال در کاریوتیپ خود بودند.

به عبارت دیگر، از هر 13.9 موردی که کاریوتایپ انجام شده بود یک مورد کاریوتیپ‌های غیرطبیعی داشتند.

سندرم داون، سندرم ادوارد، موزائیسم های غیرطبیعی و سندرم پاتاو به ترتیب در 4.4% (659/14968)، 0.57% (85/14968)، 0.49% (74/14968) و 0.24% (36/1) موارد تشخیص داده شد.

ناهنجاری های کروموزومی جنسی شامل سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر و کاریوتایپ 47,XXX (و یا ابر زن) در 64 مورد (43/0%) مشاهده شد.




بحث


در این مقاله، میزان ناهنجاری‌های کروموزومی بین گروه‌های مختلف بیماران بر اساس سن بالای مادر، مقادیر غیرطبیعی NT، نتایج PAPP-A بسیار پایین و موم‌های β-hCG آزاد و نتایج مثبت FTS مقایسه شده اند

در پژوهش حاضر ایده روشنی را در مورد مناسب ترین اندیکاسیون ها برای آمنیوسنتز در ایران ارائه می دهد.




برای دسترسی به مقاله کامل بر روی عکس ذیل کلیک کنید:




تجزیه و تحلیل کاریوتایپ سلولهای مایع آمنیون




سایر مقالات

مقالات مرتبط با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ سلول های مایع آمنیوتیک و گزارش ناهنجاری های کروموزومی در 15401 مورد از زنان ایرانی - سپتامبر 2021

غربالگری مشروط سه ماهه اول برای تریزومی 21 توسط ضخامت چین پشت گردن جنی...
تجزیه و تحلیل DNA بدون سلول در خون مادر به عنوان یک روش غربالگری جدید برای ارزیابی آنوپلوئیدی پیشنهاد شده است. عملکرد بالاتر این ت...
مقادیر آلفا فتوپروتئین، بتا-HCG، اینهیبین A و uE3 در غربالگری سه ماهه ...
برای مطالعه مقادیر آلفا فتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین جفتی بتا انسانی (BhCG)، اینهیبین A و استریول غیر کوژوگه (uE3) در سه ماهه دوم...
گزارشی از عملکرد تست NIPT برای غربالگری تریزومی های رایج در حاملگی های...
سال های اخیر شاهد تغییر روش های تهاجمی غربالگری قبل از تولد به استراتژی های غیرتهاجمی بوده است. بر این اساس، آزمایش غیر تهاجمی قبل...
تنظیم دقیقتر غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی در سه ماهه اول: اضافه کردن ن...
ارزیابی عملکرد سیاست غربالگری ملی کنونی برای سندرم داون (DS) در ایران و پیشنهاد یک پروتکل کارآمدتر با مجموعه وسیعی از داده های غرب...

پرسش و پاسخ

6LdfT2UfAAAAAAxZguzC6elM2sHztpu8uBz5oaJf