تنظیم دقیقتر غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی در سه ماهه اول: اضافه کردن نسبت fβ-hCG به PAPP-A می تواند عملکرد برنامه غربالگری سندرم داون را بهبود بخشد. مطالعه کوهورت گذشته نگر در ایران - مارچ 2020

چکیده

اهداف:

ارزیابی عملکرد سیاست غربالگری ملی کنونی برای سندرم داون (DS) در ایران و پیشنهاد یک پروتکل کارآمدتر با مجموعه وسیعی از داده های غربالگری سه ماهه اول (FTS) به دست آمده در آزمایشگاه نیلو، تهران، ایران.

برای تحقق این هدف، نرخ تشخیص (DR)، نرخ غربالگری مثبت (PSR)، نرخ منفی کاذب (FNR) و شانس تحت‌تاثیر قرار گرفتن جنین با توجه به نتایج مثبت (OAPR) در کات آف های مختلف محاسبه و مورد ارزیابی قرار گرفت.

در آخرین آپدیت برنامه غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی در ایران، جایی برای بررسی بیشتر گروه با ریسک بینابین وجود ندارد.

در حالیکه از لحاظ آماری بالاترین موارد منفی کاذب در این گروه بدست می آید.

میزان شیوع اختلالات کروموزومی در گروه بینابین بصورت معنی داری از گروه کم خطر بیشتر بوده و در نتیجه نیازمند بررسی بیشتر (نه به اندازه گروه پرخطر) می باشد.

در مرحله بعد، ما یک پارامتر جدید به نام نسبت f-BhCG MoM به مقدار PAPP-A MoM را پیشنهاد کردیم تا با ظرافت نتایج FTS را به گونه‌ای دسته‌بندی کنیم که FNR را بدون تحمیل اضطراب و پول اضافی غیرضروری به اکثر خانواده‌ها کاهش دهد.

روش ها:

پژوهش حاضر به صورت گذشته نگر بر روی 197210 حاملگی تحت FTS برای آنیوپلوئیدی در آزمایشگاه نیلو، تهران، ایران، از اسفند 1393 تا بهمن 1395 انجام شد.

نتایج:

 گروه خطر بینابین برای ما اهمیت دارد چرا که 23 مورد از 45 مورد منفی کاذب ما در محدوده 1:250 تا 1:1100 قرار گرفتند.

با اعمال شاخص پیشنهادی، نسبت f-BhCG MoM به PAPP-A MoM و تصمیم گیری بعدی در مورد لزوم انجام تست  NIPT  در این بیماران 23 مورد از 45مورد منفی کاذب موجود در گروه با ریسک بینابین قابل تشخیص است.

نتیجه گیری:

در مقایسه با سیاست فعلی، رویکرد پیشنهادی جدید ما عملکرد بهتری داشت و می‌توانست توسط وزارت بهداشت ایران برای بهبود دستورالعمل برنامه غربالگری کشوری اعمال شود.

برای ادامه مطلب بر روی عکس ذیل کلیک نمائید: