مروری بر کاربردهای مشاوره ژنتیک در پزشکی

مروری بر کاربردهای مشاوره ژنتیک در پزشکی

مشاورۀ ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و فرایندی است که هدف اصلی آن مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری است.

 مشاورۀ ژنتیک غالباً اولین نقطۀ تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی محسوب می‌شود و گامی مؤثر برای کاهش معلولیت‌ها است که تمرکز آن نه تنها روی بیمار اولیه که بر اعضاء خانوادۀ بیمار، هم در زمان حال و هم در آینده معطوف است.

این فرآیند شامل تلاش مشاور ژنتیک و یا تیم مشاوره در موارد زیر است:

۱) تفهیم واقعیت‌های پزشکی شامل ماهیت بیماری، سیر آن و درمان‌های در دسترس.

۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن.

۳) بررسی راه‌های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری.

۴) ارجاع برای انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی یک بیماری ژنتیکی.

۵) کمک به اتخاذ تصمیم مناسب با درنظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده.

۶) کمک به اعضاء خانوادۀ درگیر بیماری یا در معرض خطر برای رسیدن به تطابق با مسأله.

 از آنجا که نقش ژنتیک پزشکی به شکل فزاینده‌ای در حال گسترش است، به‌ نظر می‌رسد تمامی پزشکان به ویژه متخصصان بیماری‌های زنان بهتر است با این رشته و کارکردهای آن آشنا شوند تا با شناسایی افراد در معرض خطر، نسبت به ارجاع آنها به مشاوران ژنتیک اقدام کنند.

  چه کسانی نیاز به انجام مشاورۀ ژنتیک دارند؟

به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوج‌ها به ویژه زوجینی که در خانوادۀ آنها سابقۀ معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه می‌شود؛

 اما انجام مشاوره در موارد زیر ضروری است:

• نگرانی از خطر تکرار یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد

• ازدواج‌های خویشاوندی

• وجود فرد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک

• هرگونه نقص مادرزادی

• وجود بیماری‌های متابولیک در خانواده (نظیر PKU و…)

• وجود دیسمورفیسم (ظاهر غیر طبیعی)

• وجود ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ

• نازایی، سقط مکرر و مُرده‌زایی

• بیماری‌های نوروماسکولار و اختلالات مزمن و پیشرونده

• ناشنوایی و کم‌شنوایی

• اختلالات رشد و کوتولگی

• سرطان، بیماری‌های قلبی و…

• تماس با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی

• نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری‌های پیش از تولد

• تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره

بهترین زمان برای انجام مشاورۀ ژنتیک چه هنگامی است؟

بهترین زمان برای انجام مشاورۀ ژنتیک پیش از ازدواج است؛

 ولی چنانچه زوجین در این زمان مراجعه نکرده باشند، می‌توانند با مراجعة پیش از بارداری، حین بارداری و یا پس از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی از مزایای این مشاوره بهره‌مند شوند.

مشاورۀ ژنتیک در مرکز مشاورۀ ژنتیک نیلو - ژنوم

مرکز مشاورۀ ژنتیک نیلو - ژنوم، با بهره‌گیری از تیمی مجرب شامل پزشکان متخصص ژنتیک و پزشکان مشاور ژنتیک، آمادۀ ارائۀ خدمات مشاوره‌ای به مراجعان محترم 

از جمله مشاورۀ قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری، مشاوره در موارد ناباروری، سقط مکرر، مُرده‌زایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا جسمی، مشاورۀ تشخیصی برای بیماری‌های ژنتیکی و مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوّت یا تعیین رابطۀ والد- فرزندی) است.

با توجه به این‌که تشخیص جهش‌های ژنتیکی مستلزم صرف زمان قابل توجهی است، لطفاً همکاران عزیز نسبت به ارجاع زوجین پیش از بارداری برای تعیین جهش اقدام فرمایند؛

 زیرا حین بارداری زمان کافی برای انجام تمامی بررسی‌ها شامل تعیین جهش فرد مبتلا، تعیین ناقلی والدین و تعیین وضعیت ابتلاء جنین وجود ندارد. 

در صورتی که فرد مبتلا در قید حیات نباشد، در برخی از موارد تعیین ناقلی خویشاوندان وی ممکن نخواهد بود، مگر اینکه پیش از فوت فرد، بررسی مولکولی انجام و نوع بیماری دقیقاً مشخص شده باشد.

 ‎انجام مشاوره ژنتیک، گامی موثر در راستای کاهش معلولیت هاست‎.‎