مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری

گران نباشید ولی با قدرت تشخیص 85% ریسکتان در محدوده پر خطر بوده و در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT و در صورت صلاحدید پزشک آمنیوسنتز می شود.نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود.

اصولا سندروم داون عود مجدد ندارد و مشکل با احتما خیلی کمی توترثی باشد . لذا می توانید برای اطمینان تست ژنتیک بدهید ولی در اکثر مواقع علت سندروم داون جدا نشدن کروموزوم 21 از هم به علت سن بالای مادر و گاها پدر و یا مصرف موادغذایی نامناسب و یا قرار گیری در معرض اشعه و ..... می باشد که می تواند در تقسیمات بعدی اصلا اتفاق نیافتد.

پرز کوریون همان روز که ارسال می شود جدا می شود و استخراج می شود .ولی در برخی مواقع به دلیل نمونه گیری و ...ممکن است نمونه خونی باشد و حاوی سلول های مادری زیاد باشد که تشخیص و جداسازی سلول های جنینی از سلول های مادری تقریبا غیر ممکن می شود . لذا توصیه می شود در موارد نادر که مجدد آمنیوسنتز شود . نگران نباشید جوب سریع آمنیوسنتز حدودا 3 روز بعد مشخص می شود و جواب کاریوتایپ هم نهایتا دو الی سه هفته است و آزمایشگاه ها تمام تلاششان این است که در صورت مشکل دار بودن جواب به زمان قانونی برسد لذا نگران نباشید و آزمایش شما در زمان مقرر به دستتان خواهد رسید

تست QF-PCR تست تشخیصی بسیار دقیقی است لذا از لحاظ مشکلات تعدادی کروموزوم مانند سندروم داون هیچ جای نگرانی نمی باشد و جنین سالم است .

خیلی سابقه داشتن یا نداشتن فامیلی حائز اهمیت نمی باشد .توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

نگران نباشید.احتمال خطر خیلی کم است ولی با صلاحدید پزشکتان با یک متخصص پریناتولوژی مشورت کنید. اهمیت بند ناف تک شریانیاین یافته می تواند با آنومالی های سایر ارگان های مهم، نقایص کروموزومی و اختلال رشد جنین همراه باشد. لذا در صورت مشاهده این یافته ضروری است که سونوگرافی سلامت جنین توسط فرد آموزش دیده در هفته های ۱۸ الی ۲۳ بارداری انجام شود تا سلامت کلیه ارگان های جنین مورد بررسی قرار گیرد. وجود بند ناف تک شریانی ریسک اختلالات قلب و عروق، اسکلتی، روده ای و کلیوی را در جنین افزایش می دهد. (معمولا توصیه می شود جهت اطمینان بیشتر از سلامت جنین، بررسی تخصصی قلب نیز با اکوکاردیوگرافی جنین انجام شود. همینطور برای رد آنومالی های کلیه، روده و اسکلت یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 انجام شود.)

ریسک نهایی سندروم ها را دقیق یادداشت کنید تا با دقت بیشتری راهنماییتان کنم.

با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

بله می توانید ولی کیواف برای جواب اورژانسی است و از لحاظ مشکلات تعدادی کروموزوم 13 و 18 و 21 و کروموزوم های جنسی می سنجد ولی در صورتیکه جواب کاریوتایپ کامل تر ولی کمی زمان براست ، ز آزمایشگاه بپرسید جواب کاریوتایپ تقریبا تا چه زمانی آماده می شود در صورت نگران وبئن می توانید در خواست کیواف هم بدهید

جواب تست NIPT را بفرستید. این تست یک تست غربالگری است ولی از دقت بسیار بالایی برخوردار است.

ضعیف بودن کشت دلیلی بر اینکه جنین حتما مبتلا است ندارد یه سری مسائل آزمایشگاهی است که برای گاسخ دقیق تر گاهی نیاز می شود. نگران نباشید درخواست تست سریع QF داشته باشید تا زودتر از نگرانی خارج شوید تا جواب کشت که زمان بیشتری نیاز دارد آماده شود

نگران نباشید،ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود.

با متخصص پریناتولوژی مشورت کنید

باید تا جواب آمنیوسنتز صبر کرد

سل فری آزمایش غربالگری دقیقی است دقت آن بالای 90 درصد است ولی آمنیوسنتز تست تشخیصی با دقت بسیار بالاست که جواب آن تعیین کننده می باشد، لذا تا جواب آمنیوسنتز باید صبر کرد

آزمایش سل فری آزمایش غربالگری بسیار دقیقی است ولی تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز دقت بالاتری دارند و جواب آن ها کاملا قابل اعتماد می باشد

باید از لحاظ کروموزوم های جنسی بیشتر مورد بررسی قرار بگیرد . احتمال سالم بودن جنین هم هست ولی باید حتما توسط آمنیوسنتز بررسی بیشتر و دقیق تر صورت بگیرد

نگران نباشین . عدد CRL و ریسک های نهایی سندروم ها را بنویسید تا دقیق تر راهنماییتان کنم.

جواب آمنیوسنتز بالای 95 درصد دقت و صحت دارد و تست تشخیصی بسیار دقیقی است. اگر جواب ازمایش سریع آمنیوسنتز QF سالم بوده یعنی بچه از لحاظ بیماری های تعدادی شایع کروموزومی مثل سندروم داون و پاتو و ادوارد سالم است و مشکلی ندارد. برای بررسی مسائل ساختاری کروموزومی نیز تا جواب نهایی کاریوتایپ صبر کنید

ریسک سندروم ها را بفرستید تا دقیق تر راهنماییتان کنم .ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر و تصمیم گیری در زمان درست انجام می شود

در یخچال باشد تافردا موردی نداره ولی بهتر بود سریعا تحویل آزمایشگاه داده می شد

خیر در آمنیوسنتز تمام اختلالات ژنتیکی و مادرزادی مورد بررسی قرار نمی گیرد

نیاز به بررسی هست تا احتمال هرگونه آلودگی مادری چک شود. برا بررسی بیشتر و دقیقتر است

نگران نباشید. آمنیوسنتز بسیار تست دقیقی بوده و تشخیصی می باشد. بنابراین تا جواب آمنیوسنتز صبر کنید

نگران نباشید تا جواب آمنیوسنتز صبر داشته باشید

نگران نباشید تست هایی انجام می شود که ببینند آلودگی مادری داشته است یا نه و ضمن اینکه با روش های کشت تا حد زیادی خالص سازی می شود

باید پزشک تان نظر دهند. خیلی موارد مانند کیست و یا ورم کلیه خود به خود امکان خوب شدن دارد

تست را برایم ارسال کنید و نگران نباشید

عدد NT شما خیلی بالاست و کاندید آمنیوسنتز هستید ولی اگر سل فری مشکلی نداشته با دقتت بالای 90 دصد بچه مشکل ناهنجاری تعدادی ندارد ولی توجه داشته باشید سل فری تست غربالگری و آمنیوستز تست تشخیصی با دقت بالاتر می باشد

پیامتون را مجدد ارسال کنید

نگران نباشید به جهت بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین انجام می شود . عدد BPD چند است ؟

حتما با پزشک تان مشورت کنید. می توانید آمنیوسنتز انجام دهید ولی در صورت بروز مساله یا مشکل زمان کافی برای سقط ندارید . چرا که تا 18 هفته و شش روز امکان سقط می باشد

عدد NT جنین شما در رنج نرمال و معادل 64 پرسنتایل می باشد و NB در سه ماه دوم حائز اهمیت است که باید بررسی شوید. نگران نباشید و تا جواب آمنیوسنتز صبر کنید

NT برای قل اول 69 پرسنتایل و در رنج طبیعی می باشد . و برای قل دوم NT جنین شما معادل 96 پرسنتایل می بااشد که : چناچه عدد NT شما با توجه به CRL در محدوده 94% قرر گرفته است در نتیجه نرمال است. به طور کلی زمانی که عدد NT ما بین محدوده 95-99% بشد توصیه می شود که : از آنجائیکه شیوع اختلالات کروموزومی در این گروه بین 3.5 تا 3.7% است، کاندید انجام تست های با قدرت تشخیص بالاتر برای بررسی اختلالات کروموزومی بشوند (مثل تست NIPT). احتمال اختلالات ساختاری در این گروه 2.5% می باشد ، بنابراین کاندید انجام آنومالی اسکن در هفته های 18 تا 20 بشوند. احتمال اختلالات قلب و عروقی در این گروه 0.5% است، بنابراین بهتر است این افراد کاندید اکوکاردیوگرافی شوند. و اگر عدد NT بالای 99 پرسنتایل باشد بیمار کاندید تست های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز می باشد توجه داشته باشی آمنیوسنتز بسیار تست دقیق ، تشخیصی و قابل اعتماد می باششد و بالا بودن و انجام این تست ها به معن مشکل دار بود جنین نمی باشد بلکه برای بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین انجام می شود لذا نگران نباشید و تا امدن جواب آزمایش منتظر باشید .

چناچه عدد NT شما با توجه به CRL در محدوده 94% قرر گرفته است در نتیجه نرمال است. به طور کلی زمانی که عدد NT ما بین محدوده 95-99% بشد توصیه می شود که : از آنجائیکه شیوع اختلالات کروموزومی در این گروه بین 3.5 تا 3.7% است، کاندید انجام تست های با قدرت تشخیص بالاتر برای بررسی اختلالات کروموزومی بشوند (مثل تست NIPT). احتمال اختلالات ساختاری در این گروه 2.5% می باشد ، بنابراین کاندید انجام آنومالی اسکن در هفته های 18 تا 20 بشوند. احتمال اختلالات قلب و عروقی در این گروه 0.5% است، بنابراین بهتر است این افراد کاندید اکوکاردیوگرافی شوند. و اگر عدد NT بالای 99 پرسنتایل باشد بیمار کاندید تست های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز می باشد. نگران نباشید NT بالا دلایل دیگری نیز دارد ولی لازم است این رنج NT حتما با آزمایش تشخیصی برررسی بیشتر شود تا سلامت جنین تایید شود

عدد NT جنین شما معادل 94 پرسنتایل و در انتهای رنج نرمال می باشد . چناچه عدد NT شما با توجه به CRL در محدوده 94% قرر گرفته است در نتیجه نرمال است. به طور کلی زمانی که عدد NT ما بین محدوده 95-99% بشد توصیه می شود که : از آنجائیکه شیوع اختلالات کروموزومی در این گروه بین 3.5 تا 3.7% است، کاندید انجام تست های با قدرت تشخیص بالاتر برای بررسی اختلالات کروموزومی بشوند (مثل تست NIPT). احتمال اختلالات ساختاری در این گروه 2.5% می باشد ، بنابراین کاندید انجام آنومالی اسکن در هفته های 18 تا 20 بشوند. احتمال اختلالات قلب و عروقی در این گروه 0.5% است، بنابراین بهتر است این افراد کاندید اکوکاردیوگرافی شوند. و اگر عدد NT بالای 99 پرسنتایل باشد بیمار کاندید تست های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز می باشد.

نقص دیواره بین بطنی یا همان سوراخ قلب جنین از جمله مشکلات قلبی مادرزادی است که در سایز های کوچک اغلب قبل از تولد یا مدت کوتاهی بعد از تولد خود به خود خوب می شود و در سایز های بزرگتر هم اغلب با درمان هایی نظیر آنژیوگرافی یا جراحی کاملا قابل درمان هستند و کودک می تواند در نهایت زندگی طبیعی داشته باشد.نیاز به آمنیوسنتز را متخصص زنان مشخص می کند ولی اینکه با دیدن سوراخ VSD درخواست آمنیوسنتز درخواست شود در کتابهای قلب اطفال چنین چیزی نیست

نگران نباشید آزمایش NIPT تست غربالگری ولی بادقت بسیار بالایی (بالای 90 دصد )می باشد . ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

نگران نباشید وبالای 90 درصد به تست سل فری اعتماد کنید بسیار تست غربالگری دقیق می باشد ولی به طور کل برای بررسی بیشتر آنومالی اسکن در هفته 18 برای بررسی مشکلات ساختاری توصیه می شود

جواب آمنیوسنتز بسیار دقیق می باشذ و بالای 99 درصد دقت دارد و کاملا قابل اعتماد می باشد

ریسک کدام سندروم هست؟توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

نگران نباشید و بدانید که تست ها غربالگری برای بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین می باشد .

نگران نباشید ولی باید بررسی بیشتر شود . کیستیک هیگروما یک رشد غیر طبیعی بافت است که معمولا در سر و گردن جنین در سونوگرافی مشخص میشود که میتواند در غربالگری سه ماهه اول بارداری مشخص شود که با افزایش NT (ضخامت پشت گردن جنین) و عدم دیده شدن استخوان بینی می تواند همراه باشد. کیستیک هیگروما در واقع کیسه ای پر از مایع ناشی از انسداد در سیستم لنفاوی می باشد که تقریبا نیمی از جنین هایی که اختلالات کروموزومی دارند از این کیست رنج می برند. علت مهم بروز کیستیک هیگروما در برخی موارد نشان دهنده در واقع اختلالات ژنتیکی مخصوصا اختلال کروموزومی می باشد که شایع ترین اختلال کروموزمی همراه با کیستیک هیگروما سندرم ترنر و یا تریزومی سیزده و هجده و بیست و یک می باشد. در برخی اختلالات کروموزومی دیگر نیز ممکن است دیده شود. از عوامل محیطی علت بروز این مورد می توان به عفونت های ویروسی ، مصرف مواد مخدر یا الکل اشاره کرد. این اختلال در جنین می تواند همراه آنومالی های قلبی (ناهنجاری های مادرزادی قلبی) و مشکلات دستگاه ادراری – تناسلی و سیستم عصبی مرکزی مغز و نخاع همراه باشد.

سندروم ویلیامز یک بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که منجر به تغییر حالت چهره،مشکلات رشدی، قلب و عروق و یادگیری می شود. این سندروم نادر که منشأ ژنتیکی دارد سبب تاخیر رشد می‌شود که کاملا مشخص است، کودک رشد مناسبی ندارد.در اثر حذف شدن قسمتی از کروموزوم شماره 7 رخ می‌دهد. بله هم CVS و هم آمنیوسنتز ریسک سقط دارند ولی نمونه گیری مناسب و دقیق انجام شود ریسک آن پایین می پآید.توجه داشته باشید که QF مشکلات تعدادی کروموزوم های 13و18 و21 وکروموزوم های جنسی را بررسی می کند که شایعترین اختلالات مادرزادی است ولی سندروم ویلیامز بررسی حذف در کروموزوم 7 است که باید جداگانه بررسی شود

بله با عدد MOM یادداشت کنید تا بررسی کنم

تست سلفری تست دقیق غربالگری است ولی امنیوسنتز تست تشخیصی بوده و بالای 95 درصد دقت دارد و می شود کاملا به جواب آن اعتماد کرد . جواب QFPCR قابل اعتماد است و باید با نتیجه کاریوتایپ برابری کنند ولی برای اطمینان بیشتر و گرفتن مجوز هردو تست انجام می شود

آزمایش آمنیوسنتز نمونه گیری از مایع آمنیون و CVS که نمونه گیری از پرز کوریون است. هردو تست تشخیصی می باشد و جواب آن صحت بالای 95 درصد دارد و بسیار دقیق است . با این تفاوت که پرز کوریون را می توان در هفته های پایین تر گرفت از 11 تا 14 هفتگی و آمنیوسنتز از هفته 14 تا 16 هفتگی قابل انجام است قابل توجه است که آمنیوسنتز 1درصد ریسک سقط دارد ولی ریسک سقط در CVS چون در هفته های پایین تر انجام می شود کمی بیشتر از آمنیوسنتز است .

در تست NIPT تمام قطعات cfDNA با منشا مادری و جنینی مورد بررسی قرار می گیرد .و نسبت cfDNA جنینی به کل cfDNA خون مادر را فتال فراکشن می گویند . که این نسبت در افراد مختلففرق کرده و تابع متغیرهایی نظیرسن جنین و وزن مادر و نژاد مادر و کاریوتایپ جنین و وضعیت پزشکی مادر می باشد.مقادیر خیلی پایین فتال فراکشن می تواند صحت NIPT را کاهش دهد . زمانی که این میزان خیلی پایین باشد هیچ جوابی گرفته نمی شود و در نتیجه به صورت no Call یا Failed گزارش می شود .

نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود. توجه داشته باشید آمنیوسنتز تست تشخیصی بوده است و بالای 95% صحت دارد و تست بسیار دقیقی است ولی این تست 1% درصد سقط دارد و NIPT تست غربالگری بوده است بالای 90% صحت دارد و تست دقیقی است ولی ریسک سقط و غیره ندارد. لذا انتخاب با شماست.

جواب را دقیق یادداشت کنید تا برایتان با دقت توضیح بدم

از بخش پذیرش آزمایشگاه جویا شوید .

موردی ندارد . در 30 درصد موارد با این عدد NT بچه کاملا سالم به دنیا می آید و موردی ندارد

باید تا جواب کشت صبر کرد . لطفا نتایج آزمایش ها را برایمان ارسال کنید تا دقیق تر اظهار نظر کنیم

آزمایش QF جواب آن حتی یک تاسه روزه هم قابلیت انجا دارد

برای بررسی بیشتر نیاز می باشد نگران نباشید

عددNT جنین شما معادل 92 پرسنتایل و در رنج نرمال قرار دارد و آزمایش NIPT بالای 90 الی 95 درصد دقت دارد . لذا آزمایش غربالگری بسیار دقیقی می باشد.

بله در آزمایشگاه ما تست آمنیوسنتز انجام می شود .

خیر آمنیوسننتز تست بسیار دقیق و قابل اعتمادی می باشد .

نگران نباشید نیاز به بررسی بیشتر است .عدد NT جنین شما معادل 97 پرسنتایل بوده و . به طور کلی زمانی که عدد NT ما بین محدوده 95-99% بشد توصیه می شود که : از آنجائیکه شیوع اختلالات کروموزومی در این گروه بین 3.5 تا 3.7% است، کاندید انجام تست های با قدرت تشخیص بالاتر برای بررسی اختلالات کروموزومی بشوند (مثل تست NIPT). احتمال اختلالات ساختاری در این گروه 2.5% می باشد ، بنابراین کاندید انجام آنومالی اسکن در هفته های 18 تا 20 بشوند. احتمال اختلالات قلب و عروقی در این گروه 0.5% است، بنابراین بهتر است این افراد کاندید اکوکاردیوگرافی شوند. و اگر عدد NT بالای 99 پرسنتایل باشد بیمار کاندید تست های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز می باشد.

اگر های ریسک خورده باید آزمایش تشخیصی بدهید تا دقیق مورد بررسی قرار بگیرد

ریسک سندروم ها در سه ماهه دوم را نیز یادداشت کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم .

نگران نباشید ولی با قدرت تشخیص 85% ریسکتان در محدوده پر خطر بوده و در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT و در صورت صلاحدید پزشک آمنیوسنتز می شود.نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود.توجه داشته باشید آمنیوسنتز تست تشخیصی بوده است و بالای 95% صحت دارد ولی این تست 1% درصد سقط دارد و NIPT تست غربالگری بوده است بالای 90% صحت دارد ولی ریسک سقط و غیره ندارد. لذا انتخاب با شماست.

جواب: توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود.لذا 4 درصد امکان مشکل دار بودن جنین هست که برای بررسی بیشتر نیاز به تست غربالگری دقیق تر یا تست تشخیصی آمنیوسنتز در صورت صلاحدید پزشک می باشد

چنند هفته می باشید ؟ در سنوگرافی علائمی وجود دارد که دیدن آن ها جنین را مشکوک به سندرومی خاص می کند ولی تا جواب آمنیوسنتز صبر کنید .

تست آمنیوسنتز تست تشخیصی بوده و با دقت بالای 95 درصد می باشد و بر روی مایع آمنیون جنین می باشد لذا کاملا می شود به جوابش اطمینان داشت . تست CELL FREE تست غربالگری بوده و دقت بالای 90 درصد دارد ولی تشخیصی نمی باشد.

ریسک ها را بفرستید تا با دقت راهنماییتان کنم .آمنیوسنتز تست تشخیصی و بسیار دقیقی است

نگران نباشید .ریسک ها را دقیق برایمان ارسال کنید تا راهنماییتان کنم .

دقیق ترین ازمایش تشخیصی آمنیوسنتز می باشد که بالای 99.5 درصد صحت و دقت دارد ولی تنها یک درصد احتمال سقط وجود دارد . در غیر این صورت براری ریسک متوسط می توان تست سل فری را هم توصیه کرده که تست غربالگری بوده و بالای 90 درصد دقت دارد و ریسک سقط ندارد و از طریق خون مادر بررسی می شود .

ا نگران نباشید ولی ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و نیاز به بررسی بیشتر و تست تشخیصی دقیق تر می باشد . و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎ توصیه می شود ختما با متخصص زنان و زایمانتان صحبت کنید و بسته به صلاحدید ایشان می توانید آمنیوسنتز و یا NIPT را انتخاب کنید. باید طبق صلاحدید پزشکتان تصمیم بگیرید و در نظر داشته باشید که NIPT تست غربالگری با قدرت تشخیص بالای 99.0% و آمنیوسنتز تست تشخیصی با قدرت تشخیص بالای 99.5% می باشد لذا آمنیوسنتز دقیق تر ولی با احتمال 1 درصد سقط می باشد.

عدد NT جنین شما در دامنه نرمال قرار دارد و مشکلی نیست . ریسک فاینال هم که یادداشت کرده اید در محدوده نکم خطر است . البته بعنر است که ریسک تمام سندرو ها را برایم یادداشت کنید تا دقیق تر رهنماییتان کنم . ولی برای افرادی که NT نرمال و ریسک کم خطر دارن توصیه ما این است که با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط برای رد اختلالات طناب عصبی و شکمی در هفته 15 یک AFP با محاسبه MoM و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید. احتمالا برای شما هم برررسی AFP در هفته15 ست و جای نگرانی ندارد و برای بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین می باشد .

نگران نباشید و تا جواب آمنیوسنتز صبر کنید. 20% احتمال نقص کروموزومی می باشد ولی 70 % نیز احتمال فرزند کاملا سالم وجود دارد.

تا 18 هفته و 6 روز مجوز سقط داده می شود.

چنانچه منظورتان نتیجه آزمایش QF است باید خدمتتان عرض کنم که تست QF بالای 95 درصد صحت دارد و تست تشخیصی و بسیار دقیقی است و با توجه به NT با دقت بالای 95 درصد جنین مبتلا به سندروم داون می باشد.

نگران نباشید و توجه داشته باشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود. این مساله در واقع یه احتمال بوده که الان برای بررسی بیشتر تست تشخیصی آمنیوستز انجام شده . واصلا مساله ای نیست که نیاز به دارو داشته باشد .

نه نگران نباشید. عدد mom رایادداشت کنیدتا دقیق تر راهنماییتان کنم.

نگران نباشید و بانید تست های غربالگری به معنی صددر صد مشکل دار بودن جنین نیست بلکه برای بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین است . به هرحال ریسک شما در منطق خطز قرار دارد و باید حتما آزمایش تشخیصی مثل امنیوسنتز انجام دهد . عدد ریسک را بفرمایید تا برایتان احتمال را بگویم

منظورتان آزمایش QF و کاریوتایپ است ؟ کاریهوتایپ بررسی کامل تری می باشد ولی زمان بر است . QF در زمان 1 الی 3 روزه تکلیف و شرایط جنین را با دقت بالای 99.5 درصد مشخص می کند.

جواب آزمایش را دقیق و کامل بنویسید تا با دقت راهنماییتان کنم.

جواب: عود مجدد این بیماری در فرزند دیگر کم است و انتخاب انجام آمنیوسنتز یا با شما و یا براساس نتایج آزمایش های غربالگری تان می باشد

جواب: توصیه می شود با متخصص مشورت کنید. توجه داشته باشید گردن گرفتن نوزاد یکی از مراحل رشد و تکامل اوست و باید در کنار سایر علائم رشد سنجیده شود. نگه داشتن سر یا به اصطلاح گردن گرفتن برای مراحل بعدی رشد او ضروری است. در سه ماهگی وقتی دستان نوزاد را می گیرید و او را بلند می‌کنید تا به صورت نشسته دربیاید، باید تا حدودی بتواند گردنش را نگه دارد. اگر این توانایی وجود ندارد، یا در شروع شش ماهگی اگر شیرخوار شما هنوز تمایلی به نشستن ندارد و سرش را نمی تواند سفت نگه دارد و مدام به عقب می‌افتد، حتما باید با متخصص مشورت کنید

جواب: نگران نباشید ولی با قدرت تشخیص 85% ریسکتان در محدوده پر خطر بوده و در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT و در صورت صلاحدید پزشک آمنیوسنتز می شود.نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود.

جواب : نگران نباشید. CRL را هم برایم بنویسید تا دقیق تر راهنماییتان کنم . و توجه داشته باشید تری زومی ها امکان عود مجدد آن بسیار کم است .

جواب : لطفا جواب آزمایشتان را کامل بنویسید چون این NT در رنج نرمال است و احتمالا ریسک های غربالگری تان بالا بوده که درخواست آمنیوسنتز شده . نگران نباشید . احتمال بیمار نبودن جنین زیاد است .توجه داشته باشید جواب تست های غربالگری به معنای صد در صد بیمار بودن جنین نیست . بلکه به دلیل بالا بودن برخی ریسک ها باید بررسی بیشتر به جهت اطمینان از سلامت و یا تصمیم گیری سریعتر برای جنین صورت بگیرد.

جواب: فک می کنم کات آف را نوشته اید . ریسک تریزومی را دقیق بنویسید یا عکس جواب آزمایشتا ر ا برای دایرکت اینستاگرام نیلو بفرستید.

جواب: بله امکان د ارد سالم باشد . نتایج آزمایشتان را بنویسید تا دقیق تر راهنماییتان کنم . و توجه داشته باشید مثبت شدن تست های غربالپری به معنی مشکل دار بودن جنین نمی باشد بلکه به معنی این است که باید بررسی های بیشتر برای تایید سلامت یا تصمیم گیری به موقع برای جنین می باشد .

جواب: علت اصلی سندرم پیر رابین مشخص نیست ، ممکن است به دنبال توارث اتوزمال مغلوب یا فشار بیش از حد معمول سر روی سینه ( محدود شدن بچه در رحم ) باعث ایجاد این ناهنجاری شود. بنابراین به طور فیزیکی رشد فک تحتانی کمتر صورت می گیرد و روی زبان در سقف دهان فشار می آورد. به این ترتیب بسته شدن طبیعی کام در اولین روزهای تکامل دچار نقص می شود. در آمنیوسنتز بررسی های تک ژنی صورت نمی گیرد و ناهنجاری های تعدادی و ساختاری کروموزوم ها مورد بررسی قرار می گیرد

جواب: از لحاظ سندروم داون و غیره روابط فامیلی خیلی تاثیری ندارند ولی از لحاظ مشکلات دیگر در صورتی که نگران هستید می توانید تست های تعیین ناقلی یا بررسی کل اگزوم را انجام دهید . توصیه می شود در صورت نیاز با بخش ژنوم ازمایشگه نیلو تماس گرفته و یک وقت مشاوره بگیرید.

جواب: توجه داشته باشید با تست آمنیوسنتز تمام مشکلات ژنتیکی بررسی نمی شود ولی یک سری مشکلات رایج ژنتیکی مورد بررسی قرار ی گیرد. لذا در صورتی که غربالگری هایتان در رنج پرخطر بوده و یا نگران هستید و یا صلاحدید پزشک تان انجام آمنیوسنتز است، توصیه می شود.

جواب: خیر نمونه برداری انجام نمی شود ولی راهنمایی های لازم آنجا صرت می گیرد ولی ازمایشات و بررسی ژنتیکی لازمه بعد از نمونه گیری در آزمایشگاه نیلو انجام می شود. و جهت قیمت ها نیز با تلفن آزمایشگاه نیلو :88208442 تماس بگیرید.

جواب: سریع از آزمایشگاه بخواهید ریسک پروتکل ترکیبی و یا سکوئنشیال را برایتان محاسبه کند. و ریسک آن را برایم بنویسید.