آزمایشگاه نیـــلو
فرم درخواست نمونه گیری در منزل
فرم درخواست پذیرش غیر حضوری
مقالات
شما اینجا هستید

سندروم داون چیست؟ + تست‌های تشخیصی سندروم داون

گردآوری شده توسط : گروه تحقیقاتی آزمایشگاه نیلو
آخرین به روز رسانی: 1403/07/01

سندرم داون شایع‌ترین اختللال کروموزومی است که منجر به تولد زنده یک بچه عقب افتاده ذهنی می باشد. اختلالات کروموزومی به شرایطی گفته می‌شود که در آن‌ها ساختار یا تعداد کروموزوم‌های یک فرد غیرطبیعی است. کروموزوم‌ها رشته‌های بلندی از DNA هستند که اطلاعات ژنتیکی را حمل می‌کنند. در حالت طبیعی، انسان‌ها دارای 46 کروموزوم هستند که در 23 جفت مرتب می‌شوند. هر گونه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها می‌تواند منجر به ایجاد مشکلات جسمی، ذهنی یا رشدی شود.

سندروم داون چیست؟

سندرم داون (Down Syndrome) یک اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 به وجود می‌آید. این وضعیت به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود. در حالت طبیعی، انسان‌ها دارای 46 کروموزوم هستند که در 23 جفت دسته‌بندی می‌شوند. اما در افراد مبتلا به سندرم داون، به جای دو نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه وجود دارد. این تغییر ژنتیکی منجر به ویژگی‌های خاص جسمی و ذهنی در افراد مبتلا به سندرم داون می‌شود.
مهمترین عامل ایجاد عقب ماندگی ذهنی شدید می باشد که می تواند با یک سری از مشکلات فیزیکی دیگر همراه باشد. شیوع آن در جوامعی که غربالگری روتین در دوران پری ناتال انجام نمی شود ، شیوع آن بین 1:500 تا 1:700 می باشد.وابسته به وراثت نبوده و در نتیجه می تواند خانواده هایی که هیچگونه سابقه ای از سندرم داون ندارند را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

علت سندروم داون

علت سندرم داون


علت سندرم داون


علل سندروم داون شامل سن بالای مادر، ژنتیک و ... می‌شوند.


علل اصلی ایجاد سندرم داون شامل خطاهای ژنتیکی در هنگام تقسیم سلولی است. در ادامه به توضیح علل دقیق‌تر ایجاد این سندرم می‌پردازیم:

1- عدم جداسازی صحیح کروموزوم‌ها  (Nondisjunction)


بیشتر موارد سندرم داون (حدود 95%) به دلیل عدم جداسازی صحیح کروموزوم‌ها در طی تقسیم سلولی میوز رخ می‌دهد. این فرآیند به شرح زیر است:

  • در تقسیم سلولی میوز، کروموزوم‌های والدین به گونه‌ای جدا می‌شوند که هر سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) فقط یک نسخه از هر کروموزوم داشته باشد. اما اگر کروموزوم 21 به درستی جدا نشود، تخمک یا اسپرم دارای دو نسخه از این کروموزوم خواهد بود.

  • پس از لقاح، فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21 خواهد بود (دو نسخه از یک والد و یک نسخه از والد دیگر)، که باعث تریزومی 21 و ایجاد سندرم داون می‌شود.

2- موزائیسم  (Mosaicism)

حدود 1% از موارد سندرم داون به دلیل موزائیسم رخ می‌دهد. موزائیسم به معنای وجود دو نوع سلول متفاوت از نظر تعداد کروموزوم در بدن است. در این حالت:

  • برخی سلول‌های بدن دارای 46 کروموزوم (تعداد طبیعی) هستند و برخی دیگر دارای 47 کروموزوم (با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21) می‌باشند.

  • این نوع سندرم داون به دلیل خطا در تقسیم سلولی پس از لقاح رخ می‌دهد و علائم معمولاً خفیف‌تر از تریزومی 21 کامل است.

3- ترانس‌لوکاسیون (Translocation)

حدود 4% از موارد سندرم داون به دلیل ترانس‌لوکاسیون کروموزوم 21 رخ می‌دهد. در این حالت:

  • یک بخش از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم 14) متصل می‌شود. بنابراین، فرد دو نسخه معمول از کروموزوم 21 و یک بخش اضافی از این کروموزوم در جای دیگری دارد.

  • این نوع سندرم داون می‌تواند ارثی باشد. یعنی یکی از والدین ناقل این تغییر کروموزومی است اما خود هیچ علامتی ندارد. در این صورت، خطر بروز سندرم داون در بارداری‌های بعدی افزایش می‌یابد.

4. عوامل خطر افزایش‌دهنده احتمال سندرم داون


اگرچه سندرم داون می‌تواند در هر بارداری رخ دهد، برخی عوامل خطر احتمال وقوع آن را افزایش می‌دهند:

  • سن بالای مادر: یکی از مهم‌ترین عوامل خطر برای تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون، سن بالای مادر است. خطر بروز سندرم داون با افزایش سن مادر (به ویژه پس از 35 سالگی) افزایش می‌یابد. دلیل این امر این است که تخمک‌های زنان با افزایش سن بیشتر در معرض خطاهای تقسیم سلولی قرار می‌گیرند.

    • احتمال سندرم داون در زنان 25 ساله: 1 در 1200

    • احتمال سندرم داون در زنان 35 ساله: 1 در 350

    • احتمال سندرم داون در زنان 45 ساله: 1 در 30

  • وجود یک فرزند مبتلا به سندرم داون در خانواده: داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون، خطر بروز این اختلال در بارداری‌های بعدی را افزایش می‌دهد.

  • ناقل بودن ترانس‌لوکاسیون: اگر یکی از والدین ناقل ترانس‌لوکاسیون کروموزوم 21 باشد، احتمال ابتلای فرزند به سندرم داون افزایش می‌یابد.

  • تاثیر سن پدر بر روی افزایش ریسک سندرم داون: تحقیقات نشان داده است که پدرانی که سن بالای 40 سال دارند و با مادرانی با سن بیشتر از 35 ازدواج می کنند شانس سندرم داون شدن کودکانشان 2 برابر بیشتر از پدرانی است که زیر 24 سال دارند و با مادران بیشتر از 35 سال ازدواج کرده اند (تنها متغیر موجود در این مطالعه سن پدر است).

  • همینطور در زنان 40 سال به بالا با افزایش سن پدر احتمال سندرم داون شدن کودکان 50% افزایش می یابد.

  • بنابراین بزرگترین علت سندرم داون افزایش سن در هر دو والد می‌باشد.

  • در یک مطالعه 15 ساله در آمریکا نیز نشان داده است که میزان مادران و پدران بالای 35 سال طی این مدت به ترتیب با 111% و 60% در حال افزایش است که به نوبه خود نشان دهنده افزایش شیوع سندرم داون طی سالهای آینده می‌باشد.
  • میزان شیوع سندرم داون در والدین با سن بیشتر از 40 سال 1:165 می باشد که تقریبأ 4 الی 5 برابر بیشتر از شیوع آن در جمعیت نرمال است.

انواع سندرم داون


پس بر مبنای علل ایجاد کننده سندرم داون سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:

  1. تریزومی 21 کامل:(Trisomy 21) شایع‌ترین نوع سندرم داون است که حدود 95% از موارد را تشکیل می‌دهد. در این نوع، هر سلول بدن فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است.

  2. موزائیسم:(Mosaicism) حدود 1% از موارد را تشکیل می‌دهد. در این حالت، برخی از سلول‌ها دارای سه نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما برخی دیگر تعداد کروموزوم‌های طبیعی دارند. افراد مبتلا به موزائیسم ممکن است علائم خفیف‌تری نسبت به افراد با تریزومی 21 کامل داشته باشند.

  3. ترانس لوکاسیون (Translocation):  حدود 4% از موارد را تشکیل می‌دهد. در این حالت، یک بخش از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری چسبیده است. این نوع سندرم داون می‌تواند ارثی باشد.

  4. پارشیال تریزومی 21(partial Trisomy 21): بسیار نادر بوده و فقط قسمت کوچکی از کروموزوم 21 تکرار شده است. در نتیجه این کودکان علائم خیلی خفیف سندرم داون را تشکیل می دهند.

علائم و ویژگی‌های سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند دارای طیف وسیعی از علائم و ویژگی‌های جسمی و ذهنی باشند. این ویژگی‌ها می‌توانند در شدت و نوع متفاوت باشند. برخی از ویژگی‌های رایج عبارتند از:

  • ویژگی‌های ظاهری خاص:

    • صورت صاف و گرد

    • چشمان بادامی شکل و با گوشه‌های رو به بالا

    • گردن کوتاه
       
    • دستان کوچک با انگشتان کوتاه

    • یک خط تکی در کف دست (به جای دو خط طبیعی): در 50% آنها یک شیار کف دست دیده میشود.

    • نقاط و لکه های سفید در عنبیه
    • براکی سفالی (Brachycephaly) یک اصطلاح پزشکی است که به شکل غیرطبیعی و پهن سر اشاره دارد. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که سر به‌طور غیرعادی کوتاه و پهن باشد و نسبت طول به عرض جمجمه بیشتر از حد معمول است. در این حالت، جمجمه به صورت افقی (از جلو به عقب) کوتاه‌تر و از سمت کناره‌ها پهن‌تر می‌شود).

    • کلینوداکتیلی (کج شدن انگشت پنجم)،

    • ناهنجاری مادرزادی قلب (45-40%) به همراه نقص دیواره بین بطنی و دهلیزی و باز ماندن مجرای شریانی از دیگر علایم بارز این بیماران می باشد.
  • تأخیر در رشد و تکامل:

    • تأخیر در تکامل حرکتی و زبانی

    • مشکل در یادگیری و حافظه (ضریب هوشی بین 75 - 25 می باشد)
  • مشکلات بهداشتی همراه:

    • ناهنجاری‌های قلبی مادرزادی

    • مشکلات شنوایی و بینایی

    • کاهش تن عضلانی (هیپوتونی)

    • افزایش خطر عفونت‌های تنفسی

    • افزایش خطر ابتلا به مشکلات تیروئید، دیابت، و آلزایمر در سنین بالاتر


کروموزوم 21 از لحاظ ژنی فقیر است (نسبت بالای AT/GC) وقوع مجدد تریزومی 21 به سن مادر بستگی دارد و معمولا به 1:100 تا 1:200 می رسد.

در موارد جابجایی فامیلی این خطر برای مردان 1-0.3% و برای زنان 15-10% می شود. به استثنای حاملان نادر جابجایی 21q22.1 که احتمال وقوع مجدد 10% می باشد.

تاثیر سن پدر بر روی افزایش ریسک سندرم داون

تحقیقات نشان داده است که پدرانی که سن بالای 40 سال دارند و با مادرانی با سن بیشتر از 35 ازدواج می کنند شانس سندرم داون شدن کودکانشان 2 برابر بیشتر از پدرانی است که زیر 24 سال دارند و با مادران بیشتر از 35 سال ازدواج کرده اند (تنها متغیر موجود در این مطالعه سن پدر است).

همینطور در زنان 40 سال به بالا با افزایش سن پدر احتمال سندرم داون شدن کودکان 50% افزایش می یابد. بنابراین بزرگترین علت سندرم داون افزایش سن در هر دو والد می باشد.

در یک مطالعه 15 ساله در آمریکا نیز نشان داده است که میزان مادران و پدران بالای 35 سال طی این مدت به ترتیب با 111% و 60% در حال افزایش است که به نوبه خود نشان دهنده افزایش شیوع سندرم داون طی سالهای آینده می باشد. میزان شیوع سندرم داون در والدین با سن بیشتر از 40 سال 1:165 می باشد که تقریبأ 4 الی 5 برابر بیشتر از شیوع آن در جمعیت نرمال است.

تشخیص سندرم داون


تشخیص سندرم داون

تشخیص سندرم داون

تشخیص سندروم داون توسط آزمایش‌های غربالگری جنین و آزمایش‌های پس از تولد صورت می‌گیرد.


تشخیص سندرم داون در دوران بارداری یا پس از تولد امکان‌پذیر است.

تست‌های تشخیصی سندروم داون در بارداری:

1.آزمایش‌های غربالگری

  • تست‌های غربالگری جنین سه ماهه اول که شامل اندازه گیری بعضی از مارکرهای بیوشیمیایی در خون مادر  (مانند PAPP-A وfree ß hCG)  و بررسی سونوگرافی (برای اندازه‌گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین) می‌توانند احتمال وجود سندرم داون را تخمین بزنند.

  • تست های غربالگری سه ماهه دوم که فقط شامل اندازه گیری چهار مارکر بیوشیمیایی در خون مادر است (AFP, Total ß hCG, uE3 and DIA) می باشد.

  • تست های غربالگری ترکیبی که ترکیبی از پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و دوم و گزارش واحد برای آن می باشد.

2.آزمایش‌های تشخیصی

  • آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی(CVS): این آزمایش‌ها نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی جنین را بررسی می‌کنند و می‌توانند وجود تریزومی 21 را تأیید کنند.

3.تشخیص پس از تولد

پس از تولد، تشخیص اولیه معمولاً بر اساس ویژگی‌های ظاهری انجام می‌شود، اما آزمایش ژنتیکی بررسی کاریوتایپ نوزاد برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود.

مدیریت و درمان سندرم داون

سندرم داون درمان قطعی ندارد، اما با مراقبت‌های بهداشتی مناسب، آموزش‌های ویژه، و حمایت‌های اجتماعی، افراد مبتلا می‌توانند زندگی نسبتاً کاملی داشته باشند.

  • مراقبت‌های پزشکی: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به مراقبت‌های پزشکی متعددی نیاز داشته باشند، از جمله جراحی برای مشکلات قلبی مادرزادی یا استفاده از وسایل کمکی برای مشکلات شنوایی و بینایی.

  • آموزش و توانبخشی: آموزش‌های ویژه برای بهبود توانایی‌های زبانی و اجتماعی و حمایت‌های روان‌شناختی برای کمک به ارتقای استقلال فردی این افراد حیاتی است.

  • حمایت‌های اجتماعی و خانوادگی: خانواده‌ها نقش مهمی در حمایت از فرد مبتلا به سندرم داون دارند و خدمات حمایتی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی آنها کمک کند.

امید به زندگی

با پیشرفت‌های پزشکی و درمانی، امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون افزایش یافته و امروزه بسیاری از آنها به سنین 50 تا 60 سالگی و حتی بیشتر دست می‌یابند. با این حال، این افراد ممکن است در معرض خطر بیشتری برای مشکلات سلامتی مانند آلزایمر قرار داشته باشند.

نتیجه‌گیری

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر زندگی افراد داشته باشد، اما با مراقبت‌ها و حمایت‌های مناسب، افراد مبتلا می‌توانند زندگی رضایت‌بخشی داشته باشند.

سایر مقالات

مقالات مرتبط با سندروم داون چیست؟ + تست‌های تشخیصی سندروم داون

غربالگری ترکیبی دو مرحله ای
در تست غربالگری، هدف از انجام تست، ارزيابی ريسک (احتمال) وجود بيماری يا يک وضعيت خاص است....
{{article.Title}} ادامه مطلب
غربالگری سه ماهه دوم (بروز شده)
از رايج ترين روش هاى غربالگرى سندرم داون تست هاى كُوآد ماركِر است كه شامل اندازه گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسه مقاد...
{{article.Title}} ادامه مطلب
مبانی پایه در غربالگری دوران بارداری
واژه های پرکاربرد در تست های غربالگری عبارتند از:...
{{article.Title}} ادامه مطلب

پرسش و پاسخ

سوال 1403/07/10

سلام من ۴۱ساله بیماری خاصی ندارم همسرم۴۳ ساله.فرزنداولم است. انتی ۴.۲ بود . دکترم گفت نمیخوادازمایش بدی برو نیفتی بده . پیش یه دکتر ژنتیک ک زنان زایمان هم بودرفتم گفتن برو امینوفقط ... حالا موندم چکارکنم ..فقط سنم روپرسید . اصلا نپرسید سابقه بیماری دارین یا نه یاباهمسرت فامیلی یانه .. کالبته جواب هردوش منفیه ... توروخداچکارکنم .ایا نیفتی دقتش پایینتره از امینو چقدرپایینتره؟؟؟

پاسخ مدیر 1403/07/10

NIPT تست غربالگری بسیار دقیقی بوده و بالای 90- 95 درصد دقت دارد ولی آمنیوسنتز تست تشخیصی بوده و دقت بالای 95 درصد دارد ولی یک درصد احتمال سقط دارد. نگران نباشید جواب هردوقابل استناد است ولی آمنیوسنتز تشخیصی است و دقتش کمی بالاتر

سوال 1403/06/21

سلام وقت بخیر ببخشید خواهر من تو ۱۲ هفتگی بارداری هستن و غربالگری انجام دادن ک ntاون ۳.۸۸ هست و دکتر بهشون پیشنهاد سل فری و امینو سنتز دادن یعنی احتمال داره با وجود این عدد بچه مشکل کروزومی پیدا کنه؟؟ ممنوون میشم راهنمایی کنیید و دکترشون گفتن انجام امینو سنتر ریسکش بالاس ب نطرتون انجام بدن یا نیازی نیست ؟؟ با تشکر

پاسخ مدیر 1403/06/21

نگران نباشید ولی با توجه به عدد NT جنین شما 70 % امکان دارد جنین سالم و بدون مشکل داشته باشید 20% امکان وجود مشکلات کروموزومی و اگر کاریوتایپ نرمال داشته باشد احتمال فوت 2.5 درصد و احتمال وجود مشکلات ساختاری 10 % و احتمال مشکلات قلبی و عروقی نیز 3 درصد می باشد . توجه داشته یاشید که 70 درصد امکان تولد فرزند کاملا سالم می باشد لذا نگران نباشید و بدانید که تست ها غربالگری برای بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین می باشد و تست تشخیصی آمنیوسنتز برای بررسی دقیق تر فرزند طبق صلاحدید پزشک توصیه می شود

سوال 1403/06/19

سلام ۳۶ سالمه یه بچه سالم دارم و یه حاملگی خارج رحم داشتم. احتمال سندروم داون تو سونو غربالگری سه ماهه اول نوشته۱:۲۷۰ به نظرتون حتما باید تست آمینوسنتز انجام بدم؟

پاسخ مدیر 1403/06/19

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1403/05/20

سلام وقت بخیر جواب غربالگری هفته دوازدهم رو گرفتیم ds 141 و crl 58 nt 1.72 بوده میشه راهنمایی کنید

پاسخ مدیر 1403/05/20

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1403/05/02

سلام وقت بخير من ٣٨ سالمه و همسرم ٤٣ سال بارداري دومم هستم با اختلاف زماني ١٧ سال و الان ١٢ هفته و ٢روزمه عدد nt سونوي بنده ١/٣٩ و عدد crl هم ٥٨ بوده است در غربالگري اولم FBHCG =0.91 وPAPPA=3/05 بوده است وعددهاي PRiOR T21=1 in 135 T18=1 in 1900 T13=1 in 1900 بوده است CALCULATD Risk هم T21= ~1:5180 T18=<1:30000 T13= <1:30000 در دوازده هفتگي و پنج روز ازمايش سل فري دادم ومنتظر پاسخ هستم شما مي تونيد بفرماييد كه ميزان خطر چقدر هست؟ ممنونم من در ازمايشگاه نيلو انجام دادم

پاسخ مدیر 1403/05/02

عدد MOM و ریسک نهایی یادداشت کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1403/04/12

سلام وقت بخیر، سونوگرافی غربالگری ۱۲ هفته عدد nt رو ۲.۷۱ زده و آزمایش هم ریسک سندروم داون رو ۱:۱۳۲۰ زده، جواب سلفری هنوز آماده نشده، خیلی نگرانم، میشه نظرتونو بگید؟ ممنونم

پاسخ مدیر 1403/04/12

عدد CRL را هم یادداشت کنید .

سوال 1403/04/11

سلام من 35سالمه ۵ماه پیش سقط در یک ماهگی داشتم.الان در هفته چهاردم هستم و جواب آزمایش nt زدهملاحظات خطر ابتلا به سندرم داون از برش غربالگری بیشتر است. فقط خطر بیوشیمی برای DS = 1:166‏ تریزومی دکتر برام آزمایش آمینو سنتز نوشته به نظرت چقدر احتمال داره که بچم مشکل داشته باشه 18/13

پاسخ مدیر 1403/04/11

وجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1403/03/27

سلام وقت بخیر من هفته ۱۴ بارداری هستم آزمایش غربتارگری دومی را انجام دادم و داخل آزمایش زده پرخطر ممنون میشم راهنماییم کنی

پاسخ مدیر 1403/03/27

ریسک ها را دقیق یادداشت کنید تا با دقت بیشتری پاسخگو باشم

سوال 1403/02/29

سلام وقت بخیر من ۱۶ هفته هستم . غربالگری اول سالم بود آزمایش . الان در غربالگری دوم سندروم دان رو زده ۱:۶۰۰ ولی اسکرین منفی هست. درصد AFP mom زده ۰.۶۷ و inhibin mom زده ۱.۶۵ و AFp جنین 22 و inhibin جنین274.آیا احتمال سندروم دان وجود دارد؟

پاسخ مدیر 1403/02/29

ریسک نهایی سندروم ها را دقیق یادداشت کنید

سوال 1403/02/28

سلام من ۲۵ سال سن دارم آزمایش غربالگری سه ماهه دوم رو انجام دادم و جواب آزمایش مثبت هست و ریسک داون زده ۱ به ۱۳۰۰ یعنی خطر ناک هنوز به پزشکم مراجعه نکردم

پاسخ مدیر 1403/02/28

خیر نگران نباشید. نتایج آزمایش را کامل بنویسید تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1403/01/09

سلام من ۳۶ سال دارم دو تا بچه سالم دارم ویک سقط دو ماهه داشتم سونوگرافی انومالی همه چیز نرمال بود ولی در غربالگری ریسک سندروم داون زده۱.۴۱میشه بگید چند درصد احتمال سندروم هست و این که امینو سنتز برای من نوشته

پاسخ مدیر 1403/01/09

حدود 2 درصد ریسک سندروم داون وجود دارد . در صورتیکه ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/12/24

همه موارد در سونوی انومالی و سونوی ان تی نرمال مشاهده شد. ان بی در سونوی اول رویت شد. و در سونوآنومالی ۴.۸ میلیمتر است عدد nt در سونوی اول: ۱.۴۶ و nf در سونوانومالی ۳.۹ میلیمتر است ریسک ds در آزمایش غربالگری دوم: ۱ به ۱۲۹ با توجه به وجود خون در نمونه آمینوسنتز طی دو روز نتیجه ای اعلام نشد و جواب اولیه به ده روز آینده (بعد از کشت نمونه) موکول شد. حالا به نظرتون مشکل وجود داره یا نه؟

پاسخ مدیر 1402/12/24

نگران نباشید باتوجه به ریسکی که داشتین آمنیوسنتز نیاز بوده ولی این به معنی حتمت مشکل دار بودن جنین نیست بلکه یعنی نیاز به بررسی بیشتر می باشد تا سلامت جنین تایید شود. در ارتباط با وجود خون در آمنیوسنتز چون با خون مادر مخلوط شده و مایع آمنیون به تنهایی نیست این مورد به دلیل وجود سلول های مادری موجب خطا در تشخیص می شود لذا باید کشت داده شود نمونه خون مادر جدا شود و تنها سلول های جنینی بمانند که تشخیص صحیح انجام بگیرد و این جداسازی کمی زمان بر است و گرنه دلیل بر مشل دار بودن جنین نیست.

سوال 1402/12/22

سلام تست nt من ۳٫۱۰شده ریسک سندروم دان ۲۱نوشته یک به پنجاه و پنج من ایران زندگی نمیکنم ونمیتونم خوب آزمایش بخونم تو رو خدا بگید چند درصد ممکنه بگم سندروم بشه ۳۸سالمه بچه اولمه برام تست آمینیوسنتز نوشتن

پاسخ مدیر 1402/12/22

نزدیک 2 درصد احتمال مبتلا بودن جنین وجود دارد.نگران نباشید .ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/12/15

سلام وقتتون بخیر من ۳۵ سالمه و در هفته ۱۲ بارداری سومم هستم ، دیروز سونوی غربالگری انجام دادم و در قسمت توضیحات نوشته شده به علت عادت بدن مادر ، سونوی هفته ۱۸ تا ۱۹ بارداری توصیه میشود ، ممکنه خطری برای جنین وجود داشته باشه که چنین درخواستی رو دادن؟

پاسخ مدیر 1402/12/15

خیر مشکلی نیست . جواب آزمایش را دقیق تر یادداشت کنید . به طور کل توصیه می شود که در 18 هفتگی سونوی آنومالی اسکن به جهت بررسی دقیق تر ساختاری و بررسی بیشتر جنین صورت بگیرد .

سوال 1402/12/14

خیلی ممنون از پاسخگوییتون.ریسک غربالگری اول برای سندروم دان ۱/۲۱۰۰ بود و ریسک تو غربالگری دوم ۱/۱۵ بود سنم هم ۳۲سال هست. نه در خانواده من و نه در خانواده همسرم سابقه سندروم نداریم. Nbهم در سونو انومالی ۵.۶بود.‌nt هم ۱.۵

پاسخ مدیر 1402/12/14

از آزمایشگاه بخواهید ریسک جواب ترکیبی و یا سکونشیال را برایتان محاسبه کند و آنرا برایم بفرستید.

سوال 1402/12/13

سلام جواب غربالگری اول من کاملا نرمال بود در هفته ۱۳هم سونو و هم ازمایش خون همه low risk بود nt1/5 در غربالگری دوم هفته ۱۸ سونو کاملا همه چی طبیعی ولی در ازمایش خون سندروم دان های ریسک‌شدم واقعا خیلی نگرانم به پیشنهاد دکترم سل فری دادم جوابش نیومده به نظر شما ایا امکانش هست بچه مشکلی داشته باشه یا به احتمال قوی مثبت کاذبه؟

پاسخ مدیر 1402/12/13

ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود. ریسک ها را برایم بفرستید تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1402/12/07

سلام تست سل فری در هفته دوازدهم برای تشخیص سندرم داون کافیه یا باید کواد مارکر هفته ۱۵ رو هم انجام دهد

پاسخ مدیر 1402/12/07

و بهترین زمان برای انجام تست Nipt از هفته 12 به بعد است. و کافی است به دلیل اینکه بالای 90 درصد دقت دارد. البته آنومالی اسکن در 18 هفتگی توصیه می شود

سوال 1402/12/02

سلام.. همسرمن هفته ۱۴ سونوگرافی و آزمایش رفته دکترش دیدگفتن احتمال سندروم داون هست براش ازمایش دیگه ای نوشته و ظاهرن هم هزینش زیاد..حالا من نگرانم میشه یه توضیح کوتاه و مفیددراین موردبدین

پاسخ مدیر 1402/12/02

لطفا ریسک های همسرتان را دقیق یادداشت کنید تا با دقت بیشتری راهنماییتان کنم .

سوال 1402/11/03

ممنون از پاسخ گویی شما الان تو هفته ۱۵ هستم یعنی ۱۴ هفته و ۴ روز بنظرتون الان برم تست کواد تست انجام بدم یا بزارم هفته ۱۵ تموم بشه

پاسخ مدیر 1402/11/03

این تست بین هفته های ۱۴ تا ۲۲ حاملگی قابل انجام است اما بهترین زمان برای دریافت نتیجه ی مطلوب بازه‌ی ۱۵ هفته و ۲ روز تا ۱۷ هفتگی می باشد

سوال 1402/11/03

سلام من ۳۸ سالمه و همسرم ۴۸سال اولین بارداریم هس سونو سلامت تو ۱۲ هفته و یک روز انجام دادم crl 58 و nt 1.4 و nb 1.5 ازمایش غربالگری دادم age 1:120 و فینال ریسک 1:268 در قسمت Ds دکتر بهم گفته ریسک خطرناک هس ازمایش nipt یا کواد تست انجام بده که میخوام چندروز دیگه کواد تست رو انجام بدم بنظرتون بچم مشکل داره استرس گرفتم

پاسخ مدیر 1402/11/03

نگران نباشید . توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/10/28

سلام خسته نباشید من تو هفته 12سونو nt انجام دادم صبح یه جا گفت nt2/5 غروب رفتم یه جای دیگه سونو گفت nt3/05 به دکتر ژنتیک نشون دادم گفت چیزی نیست ولی برای اینکه خیالت راحت بشه باید امینوسنتزبشی ولی همسرم مخالفه خودم هم دوست ندارم به نظر شما خطری هستش؟

پاسخ مدیر 1402/10/28

بهتراست یک بررسی دقیق تری انجام شود. تست تشخیصی و با دقت بسیار بالا آمنیوسنتز است . NIPT نیز می توانید انجام دهید ولی تست غربالری دقیقی می باشد

سوال 1402/10/19

سلام من دوقولو باردارم سونوغربالگری اول رفتم ۱۲ هفته یکی از جنین ها زده ۲.۴ که زده بالا ازمایش خون هم زده سندروم داون خطر بالا یعنی چی

پاسخ مدیر 1402/10/19

ریسک سندروم ها را دقیق برایم ارسال کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم ولی نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/10/13

سلام وقتتون بخیر بنده nt,2,4 crl:61وجواب آزمایش به گفته دکتر نرمال است آیانگران کننداست؟

پاسخ مدیر 1402/10/13

عدد NT جنین شما معادل 91 پرسنتایل و در رنج نرمال می باشد. ریسک سندروم ها را برایم ارسال کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1402/10/12

سلام من غربالگری اول ۱۱ هفته و ۶ روز دادم و nt:1/15 و crl:51mm و بینی رویت شده ولی در سندروم۱۳و ۱۸ نرمال بوده ولی سندروم داون ریسک بالا و عدد ۱/۷۵۰ نشون میده پیشنهاداتون چیه ؟

پاسخ مدیر 1402/10/12

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/10/09

سلام خسته نباشید من ۲۲سالمه یه بچه ۳ساله هم دارم والان ۳۸هفته باردارم غربالگری ۳ماهه انجام ندادم سونوگرافی میگه بچه سالمه ولی چقدر امکان داره بچه سندرم داشته باشه

پاسخ مدیر 1402/10/09

باید تست های غربالگری را بدهید تا با احتمال دقیق تری اظهارنظر کنیم . سونوگرافی مشکلات و مسایل ساختاری را مورد بررسی قرار می دهد که بسیارحائز اهمیت است ولی بررسی کامل تر نیاز می باشد

سوال 1402/10/03

سلام تو غربالگری اول nt:2.3 با crl:71mm در سیزده هفته و 2روز زده خودمم 22سالم و بچه اولمه آزمایشم دادم هنوز جوابش نیومده میشه بگین نرمال هس یا نه

پاسخ مدیر 1402/10/03

عدد NT جنین شما معادل 79 پرسنتایل و در رنج نرمال می باشید برای پاسخ دقیق تر نیاز هست ریسک سندروم ها را برایم ارسال کنید

سوال 1402/09/24

سلام وقت شما بخیر توی سونو NTعدد۱.۴ زدن وریسک سندرم داون ۱ب ۹۹۱۰ final riskوage 1به ۱۱۲۱ هستش ۲۸ ساله هستم

پاسخ مدیر 1402/09/24

عدد CRL و ریسک دقیق سندروم هار ار برایم ارسال کنید تا با دقت بیشتری راهنماییتان کنم

سوال 1402/09/21

سلام خسته نباشید من 24سالمه وهمسرم 30سونو آنتی دادم 1.4بوده ولی آزمایشی ک دادم ریسک سندروم داون و1به 75زده میشه یکم راهنماییم کنید

پاسخ مدیر 1402/09/21

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/09/21

سلام خسته نباشید من 24سالمه وهمسرم 30سونو آنتی دادم 1.4بوده ولی آزمایشی ک دادم ریسک سندروم داون و1به 75زده میشه یکم راهنماییم کنید

پاسخ مدیر 1402/09/21

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/09/12

سلام من هفته ۱۲ بارداری هستم توی سونوگرافی nt:1.5 و crl:53 میباشد.در آزمایش ds فینال ریسک رو زده ۱:۱۸۰ و اگ رو زده ۱:۱۶۳ و های ریسک و سنم ۳۷ ساله و وزنم ۷۴ کیلو

پاسخ مدیر 1402/09/12

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/09/11

سلام وقت بخیر یک دختر 10 ساله دارم . 8 ماه پیش در 10 هفتگی قلب جنینم نزد و سقط شد. الان هم 4 ماهه باردارم. در ازمایش عربالگری اول NT 2.78 نشان داده و cRL65نشان داده و آزمتیش خون هم trisomy18 رو 1 به 170 نوشته و trisomy 13رو 1 به 75 نوشته و قرمز زده که مثبت است. دکترم دستور آمینوسنتز داد ولی هموز جوابش نیامده. به نطرتان چقدر احتمال دارد که بگویند سقط کنم یا سالمه؟؟؟؟

پاسخ مدیر 1402/09/11

بله با توجه به عدد NT و ریسک سندروم ها آمنیوسنتز برای بررسی بیشتر نیاز بوده است . ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/09/05

سلام .11هفته و 5روز _ان تی 1.81 _ان بی نا معلوم و ریسک با توجه به ان بی هیگ ریسک قراردارد اما بدونه در نظر گرفتن ان بی ریسک 1.461 می باشد لطفا به من بفرمائید چیکار باید بکنم

پاسخ مدیر 1402/09/05

Nb از غربلگری اول حذف شده و خیلی نگران کننده نیست . ریسک سندروم ها را دقیق برایم ارسال کنید تا با دقت بیشتری پاسخگو باشم

سوال 1402/08/30

سلام وقت بخیر سنو ان تی و آزمایش انجام دادم زده فینال ریسک عدد nt:1:03 زده crl:62:0 و mom:0:84 وage:1:685 و final risk: 1:50000 وprior:1:4920 و final risk: 1:99000دکتر بهم گفت که برم مشاوره ژنتیک یا شاید آزمایش بدم آیا امکان داره بچم مبتلا به سندروم دوان باشه خیلی نگرانم مدتیه استرس دارم

پاسخ مدیر 1402/08/30

موردی ندارد NT در رنج نرمال می باشد .نگران نباشید .نگران نباشید . با دقت 85% ریسک تان در محدوده کم خطر قرار دارد .ریسک کمتر از کات آف (1:1100 )باشد ، یعنی مخرج کسر بزرگتر از 1100 باشد که مخرج بزرگتر یعنی ریسک کمتر و قرار گیری در محدوده کم خطر. در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1100) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود و در صورت صلاحدید پزشک آنومالی اسکن در هفته 18 انجام می شود

سوال 1402/08/30

سلام. وقت بخیر. همسرم ۴۱ سال سن دارند و بارداری دومشون هست. در آزمایشات هفته ۱۲ مقدار CRL=58 و nt=1.43 نشان داده و در آزمایش خون DS=1:94 درج شده.ممنون می‌شم راهنمایی بفرمایید.

پاسخ مدیر 1402/08/30

ریسک سندوم ها را دقیق یادداشت کنید تا با دقت بیشتری راهنماییتان کنم

سوال 1402/07/30

سلام من در 11هفته و۴روز سونو و غربالگری دادم آن تی من2.08شد فقط ریسک سندروم اومده 1به 95بقیه عادی الان جنین من مشکل داره؟تیغه بینی دیده شده و

پاسخ مدیر 1402/07/30

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/07/19

سلام خسته نباشید من ۳۸ سالمه در ازمایش غربالگری سه ماه اول nt2.55 و crl71mm هستش دکتر گفته ریسکش ۱/۸ هست و ۱۰ روز دیگه باید برم ازمایش دوباره بدم راهنماییم کنید از استرس دادم میمیرم

پاسخ مدیر 1402/07/19

عدد NT جنین شما 90 پرسنتایل و در رنج نرمال می باشد . ریسک سندروم ها را دقیق برایم ارسال کنید تا با دقت بیشتری پاسخگو باشم

سوال 1402/07/19

سلام تو رو خدا جواب بدین بعد۱۲سال حامله هستم سونو ان تی برام زده ۱ ولی آزمایش آن تی سندرم دون زده ۱ به ۸۹۹دکترم گفته آزمایش مجدد بدم دیروز تا حالا کارم گریه هس تو رو قرآن راهنماییم کنین

پاسخ مدیر 1402/07/19

نگران نباشید .توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/07/08

سلام، وقت به خیر. ۳۴ سال دارم و هفته ۱۶ بارداری هستم، تست سندروم داون ۱ به ۲۱۰ هست. بهم پیشنهاد آزمایش سلفری دادند. آیا این آزمایش برای رنج من خوب است یا امینو انجام بدهم. ممنونم

پاسخ مدیر 1402/07/08

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/07/05

سلام من آزمایش غربالگری اولم جوابش نرمال بود ولی در غربالگری دوم میزان ریسک سندروم داون رو ۱در۳۶۰ زده ۲۵سالمه و وزنم ۶۱ آیا نیاز به آمنیوسنتز یا آزمایش دیگه داره دکتر فقط ازمایش اینتگریتد نوشته

پاسخ مدیر 1402/07/05

نگران نباشید براساس نتیجه اینتگریتد می توان اظهار نظر کرد .

سوال 1402/06/14

سلام خسته نباشیدمن ۳۴ سالم هست غربالگری اول دادم، NT و NB و همه چیز رو زده بود نرمال ، دوقلو باردارم، اما توی ازمایش خون ریسک سندروم داون رو یکی از قلها رو زده۱:۶۵۰ و اونیکی ۱:۷۹۸، میخواستم بپرسم ریسکش بالاست؟

پاسخ مدیر 1402/06/14

توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/06/08

سلام وقتتون بخیر من ۱۹سال دارم و همسرم ۲۸سال انتی ۳/۵بود بود چند درصد احتمال داره...؟

پاسخ مدیر 1402/06/08

نگران نباشید ولی با توجه به عدد NT جنین شما 70 % امکان دارد جنین سالم و بدون مشکل داشته باشید 20% امکان وجود مشکلات کروموزومی و اگر کاریوتایپ نرمال داشته باشد احتمال فوت 2.5 درصد و احتمال وجود مشکلات ساختاری 10 % و احتمال مشکلات قلبی و عروقی نیز 3 درصد می باشد . توجه داشته یاشید که 70 درصد امکان تولد فرزند کاملا سالم می باشد لذا نگران نباشید و بدانید که تست ها غربالگری برای بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین می باشد .

سوال 1402/05/22

سلام در غربالگری اول ریسک سندرم داون زده ۱ به ۴۴۸۰ بعد غربالگری دوم زده ۱ به ۴۶ میشه انقد اختلاف آخه ؟ آزمایشگاه نیلو انجام شده هردو

پاسخ مدیر 1402/05/22

بررسی های این دو غربالگری متفاوت است ولی توجه داشته باشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود. با آزمایشگاه تان تماس بگیرید و از آزمایشگاه بخواهید ریسک پروتکل سکوئنشیال را برایتان گزارش کند. ترکیب ریسک سه ماهه اول و دوم اگر ریسک کمتر از 1000/1 بود نیاز به NIPT نمی باشد ولی اگر ریسک بین 1 در 250 یا 1 در 1000 بود نیاز است که تست NIPT انجام شود.

سوال 1402/05/17

سلام وقت بخیر من غربالگری اول خوب بود برام ولی غربالگری دوم گفتن ریسک درصد سندروم بالاست SLOs:1:99 Ntds :1:13700. TrIsomy18 1:47

پاسخ مدیر 1402/05/17

نگران نباشید ولی در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 (یا عدد 1:270 بر اساس شیوه نامه کشوری) باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاوره ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود.

سوال 1402/05/11

سلام .وقت شما بخیر .در ۱۲هفتگی و ۶روز سونی nt دادم .اندازه ی nt ۲.۸۶بود و crl 67mmبود .آزمایش nipt دادم ولی جوابش نیومده .خیلی نگرانم

پاسخ مدیر 1402/05/11

عددNT جنین شما معادل 97 پرسنتایل می باشد که به طور کلی زمانی که عدد NT ما بین محدوده 95-99% بشد توصیه می شود که : از آنجائیکه شیوع اختلالات کروموزومی در این گروه بین 3.5 تا 3.7% است، کاندید انجام تست های با قدرت تشخیص بالاتر برای بررسی اختلالات کروموزومی بشوند (مثل تست NIPT). احتمال اختلالات ساختاری در این گروه 2.5% می باشد ، بنابراین کاندید انجام آنومالی اسکن در هفته های 18 تا 20 بشوند. احتمال اختلالات قلب و عروقی در این گروه 0.5% است، بنابراین بهتر است این افراد کاندید اکوکاردیوگرافی شوند. و اگر عدد NT بالای 99 پرسنتایل باشد بیمار کاندید تست های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز می باشد

سوال 1402/04/27

با سلام. غربالگری اول و دوم ریسک سندرم داون را برای من بالا تشخیص داده ولی نتیجه سل فری منفی و نرمال بوده است. به کدام آزمایش باید اعتماد کنم؟

پاسخ مدیر 1402/04/27

سل فری تست بسیار دقیق تر و قابل اعتمادی است و بالای 90-95 درصد دقت دارد

سوال 1402/04/13

سلام وقتتون بخیر. من ۴۳ سالم هست و بارداری اولم هست و‌در هفته ۱۶ بارداری هستم. سونو nt نرمال هست. سل فری انجام دادم هیچ مورد ریسکی گزارش نشد. جنسیت رو پسر اعلام کردن اما سونو به من گفتن دختر هست اما با قطعیت نگفتن. من الان نگران هستم که مشکل اندام جنسی برای جنین وجود داشته باشه. میخواستم ببینم چقدر میشه به تست سل فری اطمینان کرد.

پاسخ مدیر 1402/04/13

با آزمایش NIPT با درصد صحت 90% می توان جنسیت را تشخیص داد. ضمن اینکه سونو زیر 18 هفته خیلی دقیق نمی باشد و نمی توان خیلی به جوابش اتکا کرد .

سوال 1402/04/13

باسلام من در هفته ۱۲ بارداری سونو ntدادم با nt=1.1 وDS=1/3422 و در هفته ۱۶ ازمایش دادم زده شده DS=1/65باید چکار کنم ممنون میشم راهنمایی بفرمایید

پاسخ مدیر 1402/04/13

ریسک نهایی محاسبه شده در پروتکل سکوئنشیال برای تریزومی ها را برایم بفرستید.

سوال 1402/03/09

سلام من ۴۰ سالمه nt من ۱.۱۰ mm و DS=1:53 لطفا راهنماییم کنید دارم از استرس میمیرم

پاسخ مدیر 1402/03/09

نگران نباشید. در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT شود.نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1402/02/20

سلام همسرم 38 سالشه هفته 12دهم بارداری هستش غربال گری اول رو انجام داده و NT:2.20 و CRL:64.0 ریسک خطر پذیری رو بالا زده حالا چکار کنم

پاسخ مدیر 1402/02/20

عدد NT جنین شما در رنج نرمال و معادل 81 پرسنتایل می باشد .ریسک سندروم ها را یادداشت کنید تا دقیق راهنماییتان کنم

سوال 1402/02/06

ریسک سندروم داون هم ۱ به ۵۹ است.

پاسخ مدیر 1402/02/06

نگران نباشید برای اطمینان خاطر می توانید تست غربالگری NIPT یا تشخیص آمنیوسنتز انجام دهید

سوال 1402/02/06

در ضمن خودم ۳۹ سال و همسرم پنجاه سال دارند و اولین بارداری من می باشد و crl=62 است. بازم ممنونم.

پاسخ مدیر 1402/02/06

عدد NT را نیز زیادداشت کنید

سوال 1402/02/06

سلام و عرض ادب. در سونوی هفته دوازدهم من ان تی را ۱.۹ و momرا 1.56 زده و در آزمایش ان تی مارکر پاپ 6.22 و مارکر bhcg را 118 زده و گزینه سندروم داون را اسکرین پوزیتیو و تریزومی 18 و 13 را اسکرین نگتیو زده. یعنی جنین مشکل داره؟ ممنونم

پاسخ مدیر 1402/02/06

نگران نباشید نیاز به بررسی بیشتر م باشد برای تایید سلامت جنین

سوال 1402/01/28

سلام من ۳۸ سالمه در آزمایش غربالگری اول عدد ان تی۱.۹۹با ریسک ۱.۳۶۷ و crl۶۳ زده ریسک متوسط یعنی امکان خطر زیاده؟ممنونم

پاسخ مدیر 1402/01/28

ریسک سندروم داون 1به 367 بود ؟

سوال 1402/01/15

تو هفته دوازدهم ان تی من=۱.۰۵ و mom=0.94 سندروم رو زده High Risk وفینال ریسکم۲۵۰،

پاسخ مدیر 1402/01/15

عدد CRL و ریسک سندروم ها را بفرستید تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1402/01/15

سلام من هفته 13 بارداری هستم آزمایش غربالگری برای من ریسک 1.140 هستش دکتر گفته باید ازمایش آمنیوسنتز انجام بدم آیا خطرناکه ؟؟

پاسخ مدیر 1402/01/15

عدد CRL و ریسک سندروم ها را بنویسی تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1401/11/25

سلام همسرم غربالگری اول انجام داده گفتن مشکوک به سندروم داون سن مادر 37 بارداری سوم بارداری های قبلی بدون مشکل NT 2.17 crl 68.80 fbhcg 78.0 pappa 3767.00 هفته بارداری 13 به اضافه 1روز

پاسخ مدیر 1401/11/25

ریسک سنئروم ها را برایم ارسال کنید تا دقیق راهنماییتان کنم .

سوال 1401/09/13

سلام .من سونو ان تی ۲/۴۸بوده ان بی نرمال و سی آر ال ۷۵بود هفته بارداریم سیزده هفته و یک روز گفتن الان ازمایش دادم منتظر جوابم ولی همین عدد ان تی یعنی خطر ریسک سندروم دان هست ؟پسر اولم مشکلی نداره سنم هم ۳۱ سال هست

پاسخ مدیر 1401/09/13

نوکال ترانس‌لوسنسی و یا همان NT، شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره‌های گردن را NT می گویند. نپران نباشید. عدد NT جنین شما در رنج کاملا نرمال و معادل 84 پرسنتایل می باشد .. برای بررسی دقیق تر نیاز هست ازمایش بیوشیمیایی غربالگری اول را با ریسک سندروم هایی که ذکر شده برایمان یادداشت کنید.

سوال 1401/09/02

سلام وقت بخیر من ۳۵ سالمه سونوی ان تی من ۱٫۹۷ بود ولی ازمایش سندرم ریسک پذخطر زده ۱:۸۸ دکتر برام امنیوسنتز توصیه کرده بنظرتون چقدر احتمال سندرومی جنین وجود داره؟

پاسخ مدیر 1401/09/02

نگران نباشید حدود 1% احتمال مشکل دار بودن جنین وجود دارد. استرس نداشته باشید و تا جواب آزمایش منتظر باشید .

سوال 1401/07/30

سلام ۱۹ سالمه ۱۳ هفته وچهار روز با crl:75.12 سونو انجام شد و nt:3.39 جواب ازمایش هامم در محدوده کم خطره دکتر برام امینو سنتز نوشته چقدر احتمال داره بچم مشکل داشته باشه خیلی نگرانم..

پاسخ مدیر 1401/07/30

جواب: نگران نباشید ولی با توجه به عدد NT جنین شما که معادل 99 پرسنتایل می باشد . 93 % امکان دارد جنین سالم و بدون مشکل داشته باشید 3.5% امکان وجود مشکلات کروموزومی و اگر کاریوتایپ نرمال داشته باشد احتمال فوت 1 درصد و احتمال وجود مشکلات ساختاری 2.5 % و احتمال مشکلات قلبی و عروقی نیز 0.5 درصد می باشد . توجه داشته یاشید که93درصد امکان تولد فرزند کاملا سالم می باشد لذا نگران نباشید و بدانید که تست ها غربالگری برای بررسی بیشتر و اطمینان از سلامت جنین می باشد و طیق صلاحدید پزشک تان تست تشخیصی با دقت بالا مانند آمنیوسنتز انجام شود .

سوال 1401/03/29

سلام خسته نباشی. جواب ازمایش ما برای سندرم داون ۱به ۲۵۰ شده لطفا راهنمایی کنید یه قسمت دیگم نوشته ۱به ۱۴۰۰

پاسخ مدیر 1401/03/29

به نظرم شما کات آف را نوشتید . جواب را کامل بنویسیدتا با دقت پاسخگو باشیم. یا تصویر آن را برای دایرکت اینستاگرم نیلو بفرستید

سوال 1401/02/22

سلام و خسته نباشید ...همسرم تست ژنتیک داده (هفته۱۲بارداری) بهش گفتن احتمالا ۵۰ درصد بچه سندروم دان داره چطوری میتونم عکس جواب ازمایش رو براتون ارسال کنم؟؟!!

پاسخ مدیر 1401/02/22

جواب: همین جا اطلاعات را یاد داشت کنید و یا عکسش را برای دایرکت اینستاگرام زیر ارسال کنید . dr.sarang_younesi@

سوال 1401/02/18

سلام من آزمایش انجام دادم nt من ۲.۱ بوده و ریسک زده ۱:۲۰ خیلی نگرانم

پاسخ مدیر 1401/02/18

جواب:

با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و کاندید انجام آمنیوسنتز هستید.

سوال 1400/12/17

سوال: سلام..من سونو ntمشکلی نداشت ...ntبود ۱/۲۷و nbبود 2/05...اماسونو انومالی در بیست هفته nbروزده ۴و زیر صدک دونیم درصد...دکترگفت مجددا سونو انومالی بده بازم دوروز بعد تکرارکردم nbشد4/8اماباز زیرصدک دو نیم درصد...گفتن امینو بده...تو غربالگری اول ریسک سندرم داون ۱/۷۴۰بودیعنی مشکل داره چون نشون یه سونولوژیست دیگه دادم گفت از سقط قانونیت گذشته

پاسخ مدیر 1400/12/17

جواب: خیر مشکلی نیست و احتمال مشکل دار بودن جنین کمتر از 1 درصد است ولی به هر حال چون نمی شه ریسک کرد، درخواست آمنیوسنتز شده است.

سوال 1400/12/07

سوال: Nt2.16mm1.61mom

پاسخ مدیر 1400/12/07

جواب: عدد CRL و ریسک های غربالگری را برایمان ارسال کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1400/12/04

سوال: سلام من ۳۶ ساله هستم بارداری اولم دکتر در غربارگری اول گفت نیاز ب مشاوره دارم

پاسخ مدیر 1400/12/04

جواب: ريسك هاي غربالگري را برايمان ارسال كنيد تا دقيق راهنماييتان كنم.

سوال 1400/11/08

سوال: سلام 11هفته و4روز ان تی1/47بارداری سوم سن 25سال ازدواج فامیلی بارداری دوم سقط شد.حالا دکتر گف کمی ریسک سندروم بالاس و زده1ب هزار بنظرتون مشکل داره

پاسخ مدیر 1400/11/08

جواب: توجه داشته باشید در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%) نگران نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود

سوال 1400/10/17

سوال: سلام در هفته دوازدهم سونوگرافی NT دادم و 1.81 و CRL64 و NT percentile 55 هستش گفتن پر خطره و مثانه جنین 14.4 اندازه گیری شده باید سقط بشه یا نه

پاسخ مدیر 1400/10/17

جواب: عدد NT شما در دامنه نرمال می باشد . جواب کامل سونوگرافی و غربالگری ها را برایمان بنویسید تا دقیق راهنماییتان کنم

سوال 1400/10/12

سوال: سلام خسته نباشید ممنون میشم این ازمایش برام تفسیر کنید ۱۲ هفته و ۲ روز سن ۳۴ سال Bhcg :101/80 NT:1/00 103 MOM CRL:57 با تشکر فراوان

پاسخ مدیر 1400/10/12

جواب: عدد NT جنین شما در رنج نرمال و معدل 16 پرسنتایل می باشد .

سوال 1400/10/05

سوال: سلام من همسرم غربالگری اول رو انجام نداد ولی دوم رو انجام داد و خطر به سندروم دان داشت و عدد۱/۲۵۰بود آیا خطر احتمال به سندروم دان دارد و احتیاج به آزمایش است

پاسخ مدیر 1400/10/05

جواب: احتمال می دهم کات آف را نوشته باشید . لطفا ریسک ها را دقیق برایمان یاد داشت کنید . و نگران هم نباشید ریسک های تست غربالگری به معنای حتما مشکل دار بودن جنین نیست بلکه صرفا جهت اطمینان از سلامت جنین و بررسی بیشتر انجام می شود.

سوال 1400/10/04

سوال: سلام خسته نباشید همسر من در انجام غربالگری اول دکتر بهشون گفت که یک ماه و نیم دیگ بیا برا انجام مرحله دوم غربالگری بعدش الان هنوز یک ماه و نیم هم نگذشته بهش اعلام کردن برا آزمایش دیر شده الان هم تو هفته ۱۷ هستند خیلی نگران هستیم اگه لطف کنید راهنمایی کنید ممنون میشم غربالگری اولشون خوب بود مشکلی نداشت

پاسخ مدیر 1400/10/04

جواب: نگران نباشید .جواب غربالگری اول را برایمان ارسال کنید . توجه داشته باشید تست کواد مارکر از ابتدای هفته 14 (0D+14W) تا انتهای هفته 22 (22W+6D) حاملگی از لحاظ فنی قابل انجام بوده و بهترین زمان انجام آزمایش در ایران هفته 15 حاملگی (و در سایر کشورها از 15W+2D تا 17W+0D) است. زمان طلایی 15 هفته است ولی الان هم می توانید تست را بدهید .ولی توجه داشته باشید اگر خدایی نکرده بچه مشکل داشته باشد تنها تا 18 هفته و شیش روز می توان به جهت سقط قانونی اقدام کرد شاید پزشک تان زمان ر در نظر گرفته است .

سوال 1400/08/22

سوال: سلام خسته نباشید من ۱۳هفته غربالگری اولم بود nt 2.08بود و سندروم دان ۱.۱۵۰۰خطری هس من نگرانم

پاسخ مدیر 1400/08/22

جواب: با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط برای رد اختلالات طناب عصبی و شکمی در هفته 15 یک AFP با محاسبه MoM و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

سوال 1400/06/28

سوال: سلام همسر من غربالگری اول ریسک سندروم داون یک به بیست هزار بود ولی در غربالگری دوم یک به 440 میخاستم بدونم آزمایش nipt لازم هست یا نه

پاسخ مدیر 1400/06/28

جواب: با آزمایشگاه تان تماس بگیرید و از آزمایشگاه بخواهید ریسک پروتکل سکوئنشیال را برایتان گزارش کند. ترکیب ریسک سه ماهه اول و دوم اگر ریسک کمتر از 1000/1 بود نیاز به NIPT نمی باشد ولی اگر ریسک بین 1 در 250 یا 1 در 1000 بود نیاز است که تست NIPT انجام شود.

سوال 1400/05/23

سوال: با سلام، غربالگری اولم سندروم دان ۱:۱۳۰۰۰ بوده و همه چی low risk بود. NT:1.31 و CRL:57.38 بنا به درخواست خودم غربالگری دوم در شانزده هفتگی و ۳ روز انجام دادم که سندروم دان رو high risk زد با نتیجه ۱:۳۴ الان چقدر احتمال خطا داره؟ میشه راهنمایی کنید. نگرانم.

پاسخ مدیر 1400/05/23

جواب: نگران نباشید تست های غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نیست بلکه به معنی این است که باید بررسی های بیشتر به جهت اطمینان از سلامت جنین صورت بگیرد . با قدرت تشخیص 80% ریسک اش در محدوده پرخطر است و کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز هستید.

سوال 1400/02/07

سوال: سلام من روز گذشته راجع به شرایط جنینم با ریسک بالای سندروم داون سوال پرسیدم خواستم خواهش کنم جواب بدید.

پاسخ مدیر 1400/02/07

جواب: چنانچه جواب داده نشده مجددا ارسال کنید.

سوال 1400/02/04

سوال: سلام من سی و شش سالمه و در دوازده هفته و دو روز غربالگری اول رو انجام دادم و NT=۳/۱۶وCRL=57درصد است و ریسک سندروم دان زده های ریسک. میشه لطفا راهنماییم کنید خیلی استرس دارم

پاسخ مدیر 1400/02/04

جواب: عدد NT جنین شما معادل 99 پرسنتایل است .نگران نباشید ولی NT بالای 99 پرسنتایل باشد بیمار کاندید تست های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز می باشد.93% احمال دارد جنین سالم باشد و مشکلی نداشته باشد.3.5 درصد احتمل نقص کروموزومی وجد دارد.2.5 درصد احتمال مشکلات ساختاری عمده ارد و 0/5 درصد هم احتمال ناهنجاری قلبی وجود دارد و 1% هم احتمال فوت وجود دارد. لذا توصیه می شود نگران نباشید و تست تشخیصی بدهید و توجه داشتته باشید که 93 % جنین می تواند سالم و بدون هیچ مشکلی باشد.

سوال 1399/12/22

سوال: من 44سالمه هفته 1بارداريم هفته پیش جواب جواب غربال‌گری اومده برای سندروم دان 1.107شده احتمال سندروم دان خیلی بالاس؟؟

پاسخ مدیر 1399/12/22

جواب: نگران نباشید تست ها غربالگری به معنای مشکل دار بودن جنین نمی باشد بلکه به جهت بررسی بیشتر و اطمینان خاطر از سلامت جنین انجام می شود

سوال 1399/12/02

سوال: سلام نتیجه آزمایش در سیزده هفتگی من سندرم با ریسک بالا ۲۳:۱ هست . چنددرصد جنین داری مشکل هست

پاسخ مدیر 1399/12/02

جواب: توجه داشته باشید تست غربالگری به معنی مشکل دار بودن جنین نیست بلکه به منظور بررسی بیشتر و اطمینان خاطر از سلامت جنین می باشد .حدودا 4% امکان دارد جنین مشکل داشته باشد ولی با قوت85% جنین شما دارای ریسک پر خطر است و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال 1399/11/26

سوال: سلام من هفته ۱۳ هستم nt زده ۳.۴ و در آزمایش زده ۱.۲۰ دارم از استرس میمیرم لطفا جوابم بدین متخصص گفته باید آمینوسنتز انجام بدم چقدر امکانش هست بچه سالم باشه ؟

پاسخ مدیر 1399/11/26

جواب: اگر NT 3.4 باشد به دقت 85% در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال 1399/08/29

سوال: سلام وقت بخیر، آزمایش غربالگری اولم رو آزمایشگاه دنا انجام ۶، ریسکمو پایین زده (۱به ۱۰۴۰) سونو ان تی هم ۱.۶ بود، دکتر گفت که خیالت راحت باشه یلفری بده اما من انجام دادم، سونو انومالی که رفتم همه چی عالی بود، باز نگرانم نکنه بچم سندروم داون داشته باشه،۱۹ عفته هستم، چقد امکانش هست داشته باشه؟ در ضمن سونو ان تی و آنومالی رو جاهای خیلی معتبر انجام دادم.خیلی نگرانم

پاسخ مدیر 1399/08/29

جواب: تست NIPT بالای 99 درصد دقت دارد و خیالتان راحت باشد. با توجه به اینکه آطمایشات غربالگری و همچنین سل فری نرمال بوده تا 99 درصد خیالتان از سلامت جنین جمع باشد ولی اگر خیلی نگران هستید تست تشخیصی آمنیوسنتز می توانید انجام دهید تا نگرانی تان برطرف گردد.

سوال 1399/02/17

سئوال: سلام من ۳۳ سالمه در دوازده هفته و شش روز سونو دادم که nt:۲,۶۵ بود و تیغه بینی مشاهده شد و سندروم داون در ازمیشم با ریسک بالا بود.اومدم نیلو و آزمایش nitp دادم چقدر احتمال دارد ریسک وجود داشته باشه؟

پاسخ مدیر 1399/02/17

جواب: ریسک نهایی محاسبه شده در تریزومی را برایم بنویسید.

سوال 1399/02/12

سئوال: سلام هفته چهاردهم هستم تو غربالگری اول ریسک سندروم داون رو زده بالا آمینو سنتز انجام دادم بعد از یک روز لکه بینی دارم خطری داره

پاسخ مدیر 1399/02/12

جواب: استراحتتان را بیشتر کنید و با پزشکتان در تماس باشید.

سوال 1398/11/02

سئوال: سلام وقتتون بخیر.در عربالگری من سندرم داون ۱ به ۳۱۰ بود که با توجه به سن بالا دیروز cell freeتو ازمایشگاه شما انجام دادم خیلی استرس دارم همش کارم گریه است همکاراتون گفتن جواب ۷ تا ۱۰ روز کاری انجام اعلام میشه اما توی فرم من زده ۲۱ بهمن.من الان ۱۴ هفته هستم و زمان کمی تا ۱۸ هفته دارم کاش میشد جواب بعضی ها با شرایط من یا مشابه تو اولویت باشه منن از شدت استرس خونریزی کردم کاش جواب زودتر میدادین

پاسخ مدیر 1398/11/02

جواب: نگران نباشید زودتر آماده می شود و باهاتون تماس می گیرند.

سوال 1398/09/04

سئوال: سلام در آزمایش غربالگری سه ماهه اول نتیجه nt برای من ۲.۰۵ اعلام شده خطر سندروم دان چقدره؟

پاسخ مدیر 1398/09/04

جواب: این سونو که نرمال است نتیجه نهایی کل غربالگری مرحله اول را برایم بفرستید.

سوال 1397/12/13

سئوال: تریزومی۲۱برابربا۱در۲۰۰خوب است یابد

پاسخ مدیر 1397/12/13

جواب: ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود: ١- سونوگرافیست داوطلب همکاری با برنامه می بایست دارای گواهینامه انجمن رادیولوژی (برای رادیولوژیست ها) و گواهینامه بین المللی FMF (برای پره ناتالوژیست ها) باشد. براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد. بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد. https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1 ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، باید از تعداد نمونه کافی برای محاسبه مدیان در هر هفته بارداری، برخوردار باشد (حداقل 100 نمونه در هر هفته بارداری). به عبارت دیگر مدیان ها در هر آزمایشگاه و براساس جمعیت مراجعین آن آزمایشگاه باید تعیین و به روز گردد. در مراحل اولیه پذیرش نمونه ها، در صورتی که هنوز تعداد نمونه ها به حدنصاب لازم برای محاسبه مدیان نرسیده است، آزمایشگاه می تواند به مدت حداکثر سه ماه از مدیان هایی که شرکت پشتیبان نرم افزار در اختیار می گذارد استفاده نماید. چنانچه پس از گذشت این زمان نمونه های پذیرش شده به تعداد کافی نرسد، انجام این آزمایش ها باید متوقف گردد و برای تصمیم گیری درخصوص نحوه ادامه فعالیت مراتب به اداره امور آزمایشگاه ها اطلاع داده شده یا در سامانه اختصاصی جهت انجام هماهنگی های لازم با ازمایشگاه مرجع سلامت ثبت گردد. پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

6LdfT2UfAAAAAAxZguzC6elM2sHztpu8uBz5oaJf