نکات مهم گایدلاین مشترک SOGC-CCMG - شماره 348، سپتامبر 2017

The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada (SOGC)
 and
 the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG)

 ،  در سپتامبر 2017 

شماره 348

" تازه های غربالگری پری ناتال برای اختلالات آنوپلوئیدی، آنومالی های جنینی و پیامدهای نامطلوب بارداری"

1- در جائیکه توانایی انجام یک تست غربالگری سه ماهه اول دقیق وجود دارد، پیشنهاد انجام این تست شود، دارای سودمندی های زیادی از جمله : 

- تعیین دقیق سن جنین

- تعیین دوقلویی و chorionicity

- تشخیص اولیه اختلالات ساختاری اولیه 

- غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی 

2- در صورتیکه تست غربالگری سه ماهه اول در منطقه کم خطر باشد، وجود سافت مارکر کانون اکوژن در قلب برای تریزومی 21 و وجود کوروئید پلکسوس کیست برای تریزومی 18 ، ارزش پیشگویی کننده ضعیفی داشته و نیاز به بررسی بیشتر نیست.

3- پشنهاد انجام تست NIPT به تمام زنان به عنوان primary screening در تمام نقاط امکان پذیر نیست. ولی پیشنهاد Contingent NIPT بعنوان یک پیشنهاد قابل انجام که بطور بالقوه باعث بهبود کارآیی تست غربالگری شده و در حین حال از مزیت های غربالگری سرمی و سونوگرافی هم سود می بریم، توصیه می شود.

توصیه ها

1- سونوگرافی فقط توسط سونولوژیست ها و یا سونوگرافرهایی انجام شود که برای انجام این کار اعتبار بخشی (accredited) شده اند.

2- در مواقعی که NT بالای 3.5 میلی متر داریم ، بعنوان یک مارکز اصلی اختلالات آنوپلوئیدی و ساختاری ، نیازمند مشاوره ژنتیک ، انجام تست های تشخیصی تهاجمی به همراه آنالیز کروموزومی به روش microarray (Array CGH تکنیکی است با قدرت تفکیک بالا که برای شناسایی حذف‌ها و یا اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. این آزمایش که کاریوتیپ مولکولی نیز نامیده می شود، در مقایسه با کاریوتیپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار است)  و آنومالی اسکن در سه ماهه دوم می باشد.

3- قبل از انجام تست NIPT  به بیمار توضیح داده شود که امکان جواب نگرفتن (No result available) ، مثبت کاذب و منفی کاذب وجود دارد.

4- امکان انجام تست NIPT برای بارداری دوقلویی وجود دارد ولی قدرت تشخیص آن به نسبت بارداری تک قلویی کمتر است.

5- انجام NIPT به منظور میکرودیلیشن ها توصیه نمی شود.

6- وجود یک سافت مارکر ایزوله در سونوگرافی سه ماهه دوم (به غیر از NF بالا) نیاز به اصلاح ریسک برای اختلالات آنوپلوئیدی ندارد.