گزارشی از عملکرد تست NIPT برای غربالگری تریزومی های رایج در حاملگی های دوقلو - می 2020
خلاصه
اهداف:
سال های اخیر شاهد تغییر روش های تهاجمی غربالگری قبل از تولد به استراتژی های غیرتهاجمی بوده است.
بر این اساس، آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) با استفاده از DNA جنین بدون سلول در پلاسمای مادر، توجه قابل توجهی را هم از سوی متخصصان ژنتیک و هم متخصصان زنان و زایمان به دست آورده است.
اثربخشی این روش در شناسایی آنوپلوئیدی های شایع در حاملگی های تک قلو به طور گسترده مورد ارزیابی قرار گرفته است.
با این حال، تعداد محدودی از مطالعات به بارداری دوقلو پرداخته اند.
در این زمینه، مطالعه حاضر با هدف شناسایی اثربخشی NIPT در حاملگی های دوقلو انجام شده است.
روش ها:
NIPT برای غربالگری تریزومی های 13، 18 و 21 بر روی حاملگی های دوقلو انجام شد.
زنان باردار مراجعه کننده به آزمایشگاه بالینی نیلو بین مارس 2016 تا دسامبر 2018 در این تحقیق وارد شدند.
نتایج:
در مطالعه حاضر، در مجموع 356 بارداری دوقلو در جستجوی تریزومی های 13، 18 و 21 غربالگری شدند.
6 مورد نتایج مثبت NIPT را نشان دادند که در آنها وجود تریزومی های 13، 18 و 21 توسط کاریوتایپ جنین در 1، 2 و 2 به ترتیب تایید شد.
یک بارداری دوقلو کاریوتایپ طبیعی را نشان داد.
میزان مثبت کاذب ترکیبی برای این تریزومی ها 0.28٪ بود.
مورد منفی کاذب مشاهده نشد.
حساسیت و ویژگی ترکیبی NIPT در حاملگی های دوقلو به ترتیب 100 و 99.7 درصد بود.
نتیجه گیری:
نتایج مطالعه حاضر امکانسنجی، حساسیت و ویژگی NIPT را در حاملگیهای دوقلو تأیید میکند.
برای دسترسی به مقاله کامل روی عکس ذیل کلیک نمایید:
-
مروری جامع بر جهش های NF1 در بیماران ایرانی - جولای 2024
-
تأثیر سندرم تخمدان پلی کیستیک مادر (PCOS) بر غربالگری اختلالات آنیوپلوئیدی در سه ماهه اول و دوم بارداری
-
بررسی آنتی بادی های خون بند ناف پس از واکسیناسیون با واکسن سینوفارم BBIBP-CorV (Sinopharm) در دوران بارداری - می 2023
-
توزیع ژنوتیپ های پرخطر ویروس HPV بر اساس گروه های سنی در مردان بدون علامت ایرانی - می 2020
-
مروری جامع بر شیوع موتاسیون های SMN و NAIP در بیماران مبتلا به SMA ایرانی - فوریه 2023
-
مقادیر بشدت غیرطبیعی free βHCG در غربالگری سه ماهه اول از عوامل خطر برای پیامدهای نامطلوب مادر و جنین است - ژانویه 2023
-
ادغام تست های سطح دوم و بیومارکرهای ثانویه برای بهبود میزان ارزش پیش بینی کننده مثبت (PPV) در برنامه غربالگری متابولیک نوزادان - می 2021
-
بررسی آماری 45 مورد منفی کاذب سندرم داون در پروتکل غربالگری سه ماهه اول طی سالهای 1394 تا 1395 و معرفی یک معیار جدید جهت (free BhCG MoM/PAPP-A MoM Ratio > 3.0) جهت افزایش کارایی تستهای غربالگری سه ماهه اول در منطقه خطر بینابین - می 2021
-
تجزیه و تحلیل کاریوتایپ سلول های مایع آمنیوتیک و گزارش ناهنجاری های کروموزومی در 15401 مورد از زنان ایرانی - سپتامبر 2021
-
تجزیه و تحلیل رده ویروس پاپیلومای انسانی تیپ های 31 و 45 در نمونه های دهانه رحم زنان ایرانی - دسامبر 2020
مقالات مرتبط با گزارشی از عملکرد تست NIPT برای غربالگری تریزومی های رایج در حاملگی های دوقلو - می 2020
سندرم کلاین فلتر یك اختلال آنوپلوييدي است كه در مردان بروز مي كند و فرد مبتلا داراي يك كروموزوم جنسي ...