معرفی انواع بیماری‌های خونی و ژنتیکی + نحوه تشخیص آنها

بیماری‌های خونی و ژنتیکی دسته‌ای از اختلالات هستند که بر ساختار یا عملکرد خون و ژن‌ها تأثیر می‌گذارند.

در این مطلب از آزمایشگاه نیلو این بیماری‌ها، همراه با نحوه تشخیص آنها، توضیح داده شده است
.

برای انجام تمامی آزمایش‌های تشخیصی بیماری‌های خونی و ژنتیکی می‌توانید به آزمایشگاه نیلو مراجعه نمایید.




انواع بیماری‌های خونی و ژنتیکی





انواع بیماری‌های خونی و ژنتیکی شامل تالاسمی، هموفیلی و سندروم داون می‌شوند.




1- بیماری‌های خونی (هماتولوژیک)



1-1- تالاسمی



تالاسمی نوعی اختلال ارثی است که در آن هموگلوبین به درستی ساخته نمی‌شود و باعث کم‌خونی می‌گردد.

  • علائم: کم‌خونی شدید، خستگی، رنگ‌پریدگی، تأخیر در رشد.

  • تشخیص: با آزمایش خون (CBC)، الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش ژنتیک برای تشخیص نوع ژن معیوب.





2-1- هموفیلی



هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که در آن خون به ‌درستی لخته نمی‌شود.

  • علائم: خونریزی طولانی ‌مدت پس از آسیب، کبودی‌های بی‌دلیل، خونریزی در مفاصل.

  • تشخیص: آزمایش‌های خونی (CBC و الکتروفورز هموگلوبین)، برای بررسی سطح فاکتورهای لخته‌کننده خون.





3-1-  آنمی داسی‌شکل



این بیماری ژنتیکی باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز به شکل داس می‌شود که می‌تواند به انسداد عروق منجر شود.

  • علائم:درد شدید (بحران داسی‌شکل)، عفونت‌های مکرر، کم‌خونی.

  • تشخیص:آزمایش خون(CBC)، آزمایش سلول‌های داسی‌شکل و تست ژنتیکی.





4-1- کم‌خونی (آنمی)



کم‌خونی زمانی رخ می‌دهد که تعداد گلبول‌های قرمز یا هموگلوبین کاهش یابد و به بدن اکسیژن کافی نرسد. انواع مختلفی از کم‌خونی وجود دارد.




الف)  کم‌خونی فقر آهن



  • تشخیص:

    • آزمایش کامل خون:(CBC)کاهش هموگلوبین و تعداد گلبول‌های قرمز.

    • فریتین سرم: کاهش سطح فریتین (پروتئین ذخیره‌کننده آهن).

    • آهن سرم وTIBC: کاهش سطح آهن و افزایش ظرفیت پیوند کل آهن(TIBC).





ب)  کم‌خونی مگالوبلاستیک (ناشی از کمبود ویتامینB12 یا فولات)



  • تشخیص:

    • CBC: نشان‌دهنده گلبول‌های قرمز بزرگ (ماکروسیت‌ها) و کاهش تعداد آن‌ها.

    • سطح ویتامینB12 و فولات:اندازه‌گیری سطح این ویتامین‌ها در خون.

    • تست شمرینگ: برای بررسی جذب ویتامینB12 در دستگاه گوارش (در موارد مشکوک به سوء جذب).





5-1-  اختلالات لخته‌شدن خون



این اختلالات شامل مشکلاتی در پروسه لخته‌شدن خون می‌شوند که ممکن است منجر به خونریزی‌های طولانی ‌مدت یا لخته‌های خونی غیرطبیعی شوند.




الف)هموفیلی



  • تشخیص:

    • زمان پروترومبین(PT) و زمان فعال‌شده ترومبوپلاستین:(aPTT) این آزمایش‌ها برای ارزیابی مسیرهای انعقادی خون انجام می‌شوند.

    • سطح فاکتورهای انعقادی:اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی(مانند فاکتورVIII یاIX) برای تشخیص نوع هموفیلی.






ب)بیماری فون ویلبراند



  • تشخیص:

    • آزمون فون ویلبراند: اندازه‌گیری سطح پروتئین فون ویلبراند و بررسی عملکرد آن در لخته‌شدن خون.

    • aPTT  و:PT برای ارزیابی عملکرد کلی سیستم انعقادی.





ج) ترومبوفیلی (تمایل به لخته‌شدن خون)



  • تشخیص:

    • آزمایش‌های ژنتیکی: برای شناسایی جهش‌هایی که ممکن است خطر ترومبوز را افزایش دهند(

    • سطح پروتئین‌هایC وS و آنتی‌ترومبینIII: این پروتئین‌ها به جلوگیری از لخته‌شدن خون کمک می‌کنند و کاهش سطح آن‌ها ممکن است منجر به لخته‌شدن خون شود.





6-1-  سرطان‌های خونی (لوسمی، لنفوم، میلوم مولتیپل)



سرطان‌های خونی شامل رشد غیرطبیعی سلول‌های خونی در مغز استخوان یا سیستم لنفاوی هستند.




الف)لوسمی

  • تشخیص:

    • CBC و اسمیر خون محیطی:نشان‌دهنده افزایش تعداد گلبول‌های سفید غیرطبیعی یا کاهش سایر سلول‌های خونی.

    • آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان:برای بررسی مغز استخوان و تشخیص نوع دقیق لوسمی.

    • آزمایش‌های ژنتیک و مولکولی:برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در سلول‌های خونی.





ب)  لنفوم (هوچکین و غیر هوچکین)



  • تشخیص:

    • بیوپسی غدد لنفاوی:بررسی غدد لنفاوی برای شناسایی سلول‌های غیرطبیعی.

    • آزمایش خون:برای بررسی عملکرد کلی بدن و بررسی تأثیر لنفوم بر خون.





ج)  میلوم مولتیپل



  • تشخیص:

    • الکتروفورز پروتئین سرم:(SPEP)برای شناسایی تولید بیش از حد پروتئین‌های غیرطبیعی)پروتئین‌های M).

    • آزمایش ادرار (تست بنس جونز):برای بررسی وجود پروتئین‌های غیرطبیعی در ادرار.

    • بیوپسی مغز استخوان:برای شناسایی سلول‌های غیرطبیعی در مغز استخوان.





7-1-  اختلالات پلاکتی (ترومبوسیتوپنی و ترومبوسیتوز)



پلاکت‌ها نقش مهمی در لخته‌شدن خون دارند و اختلالات پلاکتی ممکن است منجر به خونریزی‌های غیرطبیعی یا ایجاد لخته‌های خونی شوند.




الف)  ترومبوسیتوپنی (کاهش پلاکت‌ها)

  • تشخیص:

    • CBC و شمارش پلاکت‌ها:نشان‌دهنده کاهش تعداد پلاکت‌ها.

    • آزمایش مغز استخوان:برای بررسی علت کاهش تولید پلاکت‌ها.

    • آزمایش‌های ایمنی‌شناسی: برای بررسی احتمال تخریب پلاکت‌ها توسط سیستم ایمنی بدن.





ب)  ترومبوسیتوز (افزایش پلاکت‌ها)



  • تشخیص:

    • CBC  و شمارش پلاکت‌ها:نشان‌دهنده افزایش تعداد پلاکت‌ها.

    • آزمایش ژنتیکی:برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که ممکن است منجر به تولید بیش از حد پلاکت‌ها شوند.





8-1-  پلی‌سیتمی (افزایش تعداد گلبول‌های قرمز)



این بیماری‌ها شامل افزایش بیش از حد گلبول‌های قرمز می‌شوند که می‌تواند منجر به مشکلات جدی در جریان خون و اکسیژن‌رسانی شود.




الف)  پلی‌سیتمی ورا



  • تشخیص:

    • CBC: نشان‌دهنده افزایش تعداد گلبول‌های قرمز.

    • سطح اریتروپویتین(EPO): کاهش سطح هورمونEPO در خون.

    • آزمایش ژنتیکی (جهشJAK2  :(برای تشخیص تغییرات ژنتیکی مرتبط با پلی‌سیتمی ورا.





نکته:

تشخیص بیماری‌های خونی نیازمند استفاده از ترکیبی از آزمایش‌های خون، بیوپسی مغز استخوان، تست‌های ژنتیکی و مولکولی است. بسته به نوع بیماری خونی، آزمایش‌های دقیق‌تری برای تعیین نوع و شدت بیماری انجام می‌شود. تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها می‌تواند به درمان مؤثرتر و مدیریت بهتر آن‌ها کمک کند.




9-1-  تاثیر بیماریهای عفونی روی پارامترهای خونی



بیماری‌های عفونی می‌توانند تأثیرات قابل توجهی بر پارامترهای خونی داشته باشند. این تغییرات معمولاً نتیجه واکنش بدن به عفونت، فعالیت سیستم ایمنی و گاهی تأثیر مستقیم خود عامل عفونی بر اجزای خون است

  • علائم: تب، لرزش

  • تشخیصآزمایش خون ((CBC: کاهش گلبلول سفید در بیماریهای ویروسی نظیر آنفلوآنزا، ایدز (HIV)، افزایش گلبول سفید و نوتروفیل ها در عفونت های باکتریایی،  لنفوسیتوز در بیماریهای ویروسی مانند منونوکلئوز عفونی، هپاتیت و برخی از عفونت های مزمن.





2-   بیماری‌های ژنتیکی



الف)  سندرم داون



سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از وجود یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ است.

  • علائم: تأخیر در رشد جسمی و ذهنی، ویژگی‌های ظاهری خاص، مشکلات قلبی و گوارشی.

  • تشخیص:


    • تشخیص پیش از تولد: آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری مانند آزمایش خون مادر و سونوگرافی.

    • تست‌های قطعی: آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) برای بررسی کروموزوم‌های جنین.

    • مشاوره ژنتیک: به خانواده‌ها کمک می‌کند تا ریسک این بیماری را ارزیابی کرده و تصمیمات مناسبی اتخاذ کنند.





ب)  بیماری‌های کروموزومی دیگر (مثل سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر)



این اختلالات ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها هستند.

  • تشخیص: آزمایش کاریوتایپ (Karyotyping) برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها.




ج)فیبروز سیستیک



بیماری فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی است که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش اثر می‌گذارد.



  • علائم: مشکلات تنفسی، عفونت‌های ریوی مکرر، نارسایی پانکراس.

  • تشخیص: آزمایش عرق برای اندازه‌گیری میزان کلرید عرق و آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش‌های ژن CFTR.





مشاوره ژنتیک



مشاوره ژنتیک به افراد و خانواده‌ها کمک می‌کند تا ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را ارزیابی کنند. این مشاوره شامل:

  • ارزیابی تاریخچه خانوادگی: بررسی بیماری‌های موجود در خانواده.

  • آزمایش‌های ژنتیکی: جهت تشخیص دقیق‌تر بیماری‌ها یا ارزیابی احتمال انتقال بیماری‌ها به نسل بعد.

  • راهنمایی در تصمیم‌گیری: شامل تصمیم‌گیری درباره بارداری، درمان‌ها، و مدیریت بیماری.





تست‌های تشخیصی مهم در بیماری‌های خونی و ژنتیکی



با آزمایش ژنتیک، آزمایش خون و ... می‌توان بیماری‌های خونی و ژنتیکی را تشخیص داد.

  • آزمایش ژنتیک: بررسی تغییرات ژنی یا کروموزومی برای تشخیص بیماری‌های ارثی.

  • آزمایش خون: برای تشخیص مشکلات خونی مانند تالاسمی، آنمی و هموفیلی

  • آزمایش‌های دوران بارداری: مانند آمنیوسنتز و CVS برای تشخیص اختلالات کروموزومی پیش از تولد.





جمع‌بندی



بیماری‌های خونی و ژنتیکی می‌توانند به صورت ارثی یا اکتسابی بروز کنند.

تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها از طریق آزمایش‌های خون، ژنتیکی، و مشاوره ژنتیک اهمیت زیادی دارد و می‌تواند در مدیریت بیماری و کاهش عوارض آن بسیار مؤثر باشد
.

برای انجام تمامی آزمایش‌های تشخیص بیماری‌های خونی و ژنتیکی می‌توانید به آزمایشگاه نیلو مراجعه نمایید.

مقالات مرتبط با معرفی انواع بیماری‌های خونی و ژنتیکی + نحوه تشخیص آنها

مروری بر کاربردهای مشاوره ژنتیک در پزشکی
مشاورۀ ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و فرایندی است که هدف اصلی آن ...
تمایز آزمایشگاهی بتاتالاسمی ماینور از آنمی فقر آهن
کم خونی اصطلاحی کلی است که برای کاهش توان خون در حمل و انتقال اکسیژن استفاده می‌شود و می‌تواند وابسته به علل متعددی همچون کاهش آهن...

پرسش و پاسخ

6LdfT2UfAAAAAAxZguzC6elM2sHztpu8uBz5oaJf