معرفی انواع بیماریهای خونی و ژنتیکی + نحوه تشخیص آنها
بیماریهای خونی و ژنتیکی دستهای از اختلالات هستند که بر ساختار یا عملکرد خون و ژنها تأثیر میگذارند.
در این مطلب از آزمایشگاه نیلو این بیماریها، همراه با نحوه تشخیص آنها، توضیح داده شده است.
برای انجام تمامی آزمایشهای تشخیصی بیماریهای خونی و ژنتیکی میتوانید به آزمایشگاه نیلو مراجعه نمایید.
انواع بیماریهای خونی و ژنتیکی
انواع بیماریهای خونی و ژنتیکی شامل تالاسمی، هموفیلی و سندروم داون میشوند.
1- بیماریهای خونی (هماتولوژیک)
1-1- تالاسمی
تالاسمی نوعی اختلال ارثی است که در آن هموگلوبین به درستی ساخته نمیشود و باعث کمخونی میگردد.
- علائم: کمخونی شدید، خستگی، رنگپریدگی، تأخیر در رشد.
- تشخیص: با آزمایش خون (CBC)، الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش ژنتیک برای تشخیص نوع ژن معیوب.
2-1- هموفیلی
هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که در آن خون به درستی لخته نمیشود.
- علائم: خونریزی طولانی مدت پس از آسیب، کبودیهای بیدلیل، خونریزی در مفاصل.
- تشخیص: آزمایشهای خونی (CBC و الکتروفورز هموگلوبین)، برای بررسی سطح فاکتورهای لختهکننده خون.
3-1- آنمی داسیشکل
این بیماری ژنتیکی باعث تغییر شکل گلبولهای قرمز به شکل داس میشود که میتواند به انسداد عروق منجر شود.
- علائم:درد شدید (بحران داسیشکل)، عفونتهای مکرر، کمخونی.
- تشخیص:آزمایش خون(CBC)، آزمایش سلولهای داسیشکل و تست ژنتیکی.
4-1- کمخونی (آنمی)
کمخونی زمانی رخ میدهد که تعداد گلبولهای قرمز یا هموگلوبین کاهش یابد و به بدن اکسیژن کافی نرسد. انواع مختلفی از کمخونی وجود دارد.
الف) کمخونی فقر آهن
- تشخیص:
- آزمایش کامل خون:(CBC)کاهش هموگلوبین و تعداد گلبولهای قرمز.
- فریتین سرم: کاهش سطح فریتین (پروتئین ذخیرهکننده آهن).
- آهن سرم وTIBC: کاهش سطح آهن و افزایش ظرفیت پیوند کل آهن(TIBC).
ب) کمخونی مگالوبلاستیک (ناشی از کمبود ویتامینB12 یا فولات)
- تشخیص:
- CBC: نشاندهنده گلبولهای قرمز بزرگ (ماکروسیتها) و کاهش تعداد آنها.
- سطح ویتامینB12 و فولات:اندازهگیری سطح این ویتامینها در خون.
- تست شمرینگ: برای بررسی جذب ویتامینB12 در دستگاه گوارش (در موارد مشکوک به سوء جذب).
5-1- اختلالات لختهشدن خون
این اختلالات شامل مشکلاتی در پروسه لختهشدن خون میشوند که ممکن است منجر به خونریزیهای طولانی مدت یا لختههای خونی غیرطبیعی شوند.
الف)هموفیلی
- تشخیص:
- زمان پروترومبین(PT) و زمان فعالشده ترومبوپلاستین:(aPTT) این آزمایشها برای ارزیابی مسیرهای انعقادی خون انجام میشوند.
- سطح فاکتورهای انعقادی:اندازهگیری سطح فاکتورهای انعقادی(مانند فاکتورVIII یاIX) برای تشخیص نوع هموفیلی.
ب)بیماری فون ویلبراند
- تشخیص:
- آزمون فون ویلبراند: اندازهگیری سطح پروتئین فون ویلبراند و بررسی عملکرد آن در لختهشدن خون.
- aPTT و:PT برای ارزیابی عملکرد کلی سیستم انعقادی.
ج) ترومبوفیلی (تمایل به لختهشدن خون)
- تشخیص:
- آزمایشهای ژنتیکی: برای شناسایی جهشهایی که ممکن است خطر ترومبوز را افزایش دهند(
- سطح پروتئینهایC وS و آنتیترومبینIII: این پروتئینها به جلوگیری از لختهشدن خون کمک میکنند و کاهش سطح آنها ممکن است منجر به لختهشدن خون شود.
6-1- سرطانهای خونی (لوسمی، لنفوم، میلوم مولتیپل)
سرطانهای خونی شامل رشد غیرطبیعی سلولهای خونی در مغز استخوان یا سیستم لنفاوی هستند.
الف)لوسمی
- تشخیص:
- CBC و اسمیر خون محیطی:نشاندهنده افزایش تعداد گلبولهای سفید غیرطبیعی یا کاهش سایر سلولهای خونی.
- آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان:برای بررسی مغز استخوان و تشخیص نوع دقیق لوسمی.
- آزمایشهای ژنتیک و مولکولی:برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در سلولهای خونی.
ب) لنفوم (هوچکین و غیر هوچکین)
- تشخیص:
- بیوپسی غدد لنفاوی:بررسی غدد لنفاوی برای شناسایی سلولهای غیرطبیعی.
- آزمایش خون:برای بررسی عملکرد کلی بدن و بررسی تأثیر لنفوم بر خون.
ج) میلوم مولتیپل
- تشخیص:
- الکتروفورز پروتئین سرم:(SPEP)برای شناسایی تولید بیش از حد پروتئینهای غیرطبیعی)پروتئینهای M).
- آزمایش ادرار (تست بنس جونز):برای بررسی وجود پروتئینهای غیرطبیعی در ادرار.
- بیوپسی مغز استخوان:برای شناسایی سلولهای غیرطبیعی در مغز استخوان.
7-1- اختلالات پلاکتی (ترومبوسیتوپنی و ترومبوسیتوز)
پلاکتها نقش مهمی در لختهشدن خون دارند و اختلالات پلاکتی ممکن است منجر به خونریزیهای غیرطبیعی یا ایجاد لختههای خونی شوند.
الف) ترومبوسیتوپنی (کاهش پلاکتها)
- تشخیص:
- CBC و شمارش پلاکتها:نشاندهنده کاهش تعداد پلاکتها.
- آزمایش مغز استخوان:برای بررسی علت کاهش تولید پلاکتها.
- آزمایشهای ایمنیشناسی: برای بررسی احتمال تخریب پلاکتها توسط سیستم ایمنی بدن.
ب) ترومبوسیتوز (افزایش پلاکتها)
- تشخیص:
- CBC و شمارش پلاکتها:نشاندهنده افزایش تعداد پلاکتها.
- آزمایش ژنتیکی:برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که ممکن است منجر به تولید بیش از حد پلاکتها شوند.
8-1- پلیسیتمی (افزایش تعداد گلبولهای قرمز)
این بیماریها شامل افزایش بیش از حد گلبولهای قرمز میشوند که میتواند منجر به مشکلات جدی در جریان خون و اکسیژنرسانی شود.
الف) پلیسیتمی ورا
- تشخیص:
- CBC: نشاندهنده افزایش تعداد گلبولهای قرمز.
- سطح اریتروپویتین(EPO): کاهش سطح هورمونEPO در خون.
- آزمایش ژنتیکی (جهشJAK2 :(برای تشخیص تغییرات ژنتیکی مرتبط با پلیسیتمی ورا.
نکته:
تشخیص بیماریهای خونی نیازمند استفاده از ترکیبی از آزمایشهای خون، بیوپسی مغز استخوان، تستهای ژنتیکی و مولکولی است. بسته به نوع بیماری خونی، آزمایشهای دقیقتری برای تعیین نوع و شدت بیماری انجام میشود. تشخیص زودهنگام این بیماریها میتواند به درمان مؤثرتر و مدیریت بهتر آنها کمک کند.
9-1- تاثیر بیماریهای عفونی روی پارامترهای خونی
بیماریهای عفونی میتوانند تأثیرات قابل توجهی بر پارامترهای خونی داشته باشند. این تغییرات معمولاً نتیجه واکنش بدن به عفونت، فعالیت سیستم ایمنی و گاهی تأثیر مستقیم خود عامل عفونی بر اجزای خون است
- علائم: تب، لرزش
- تشخیصآزمایش خون ((CBC: کاهش گلبلول سفید در بیماریهای ویروسی نظیر آنفلوآنزا، ایدز (HIV)، افزایش گلبول سفید و نوتروفیل ها در عفونت های باکتریایی، لنفوسیتوز در بیماریهای ویروسی مانند منونوکلئوز عفونی، هپاتیت و برخی از عفونت های مزمن.
2- بیماریهای ژنتیکی
الف) سندرم داون
سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از وجود یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ است.
- علائم: تأخیر در رشد جسمی و ذهنی، ویژگیهای ظاهری خاص، مشکلات قلبی و گوارشی.
- تشخیص:
- تشخیص پیش از تولد: آزمایشهای غربالگری دوران بارداری مانند آزمایش خون مادر و سونوگرافی.
- تستهای قطعی: آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) برای بررسی کروموزومهای جنین.
- مشاوره ژنتیک: به خانوادهها کمک میکند تا ریسک این بیماری را ارزیابی کرده و تصمیمات مناسبی اتخاذ کنند.
ب) بیماریهای کروموزومی دیگر (مثل سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر)
این اختلالات ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها هستند.
- تشخیص: آزمایش کاریوتایپ (Karyotyping) برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومها.
ج)فیبروز سیستیک
بیماری فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی است که بر ریهها و دستگاه گوارش اثر میگذارد.
- علائم: مشکلات تنفسی، عفونتهای ریوی مکرر، نارسایی پانکراس.
- تشخیص: آزمایش عرق برای اندازهگیری میزان کلرید عرق و آزمایش ژنتیک برای بررسی جهشهای ژن CFTR.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک به افراد و خانوادهها کمک میکند تا ریسک ابتلا به بیماریهای ژنتیکی را ارزیابی کنند. این مشاوره شامل:
- ارزیابی تاریخچه خانوادگی: بررسی بیماریهای موجود در خانواده.
- آزمایشهای ژنتیکی: جهت تشخیص دقیقتر بیماریها یا ارزیابی احتمال انتقال بیماریها به نسل بعد.
- راهنمایی در تصمیمگیری: شامل تصمیمگیری درباره بارداری، درمانها، و مدیریت بیماری.
تستهای تشخیصی مهم در بیماریهای خونی و ژنتیکی
با آزمایش ژنتیک، آزمایش خون و ... میتوان بیماریهای خونی و ژنتیکی را تشخیص داد.
- آزمایش ژنتیک: بررسی تغییرات ژنی یا کروموزومی برای تشخیص بیماریهای ارثی.
- آزمایش خون: برای تشخیص مشکلات خونی مانند تالاسمی، آنمی و هموفیلی
- آزمایشهای دوران بارداری: مانند آمنیوسنتز و CVS برای تشخیص اختلالات کروموزومی پیش از تولد.
جمعبندی
بیماریهای خونی و ژنتیکی میتوانند به صورت ارثی یا اکتسابی بروز کنند.
تشخیص زودهنگام این بیماریها از طریق آزمایشهای خون، ژنتیکی، و مشاوره ژنتیک اهمیت زیادی دارد و میتواند در مدیریت بیماری و کاهش عوارض آن بسیار مؤثر باشد.
برای انجام تمامی آزمایشهای تشخیص بیماریهای خونی و ژنتیکی میتوانید به آزمایشگاه نیلو مراجعه نمایید.
-
تشخیص سرطان دهانه رحم چگونه انجام میشود؟
-
تست ها و روش های مرتبط با دخالت در جنسیت جنین قبل از بارداری
-
آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج + تفسیر نتایج
-
رابطه میان زگیل تناسلی و سرطان دهانه رحم چیست؟
-
آیا اندومتریوز باعث ناباروری در زنان شود؟
-
کمبود ویتامین D3 روی چه تست های دیگری تاثیر می گذارد؟
-
خطرات و عوارض زگیل تناسلی در زنان و مردان
-
پارامتر MCV در آزمایش خون چیست؟ نحوه انجام و تفسیر
-
علائم و نشانههای ایدز در زنان و مردان چیست؟
-
آزمایش پروستات: نحوه انجام و تفسیر آزمایش PSA