نحوه تشخیص سندرم داون در نوزاد و جنین

تشخیص سندروم داون در نوزاد و جنین با استفاده از روش‌های غربالگری جنین، روش‌های تشخیصی در دوران بارداری و روش‌های تشخیصی بعد از تولد صورت می‌گیرد که هدف آن‌ها شناسایی تغییرات کروموزومی، به‌ویژه تریزومی 21، می‌باشد.

در ادامه همراه آزمایشگاه نیلو باشید تا با تمامی تست‌های تشخیص سندروم داون در نوزادان و جنین‌ها آشنا شوید.

روش‌های تشخیص سندروم داون در بارداری و پس از زایمان

 روش‌های تشخیص سندروم داون شامل سونوگرافی، آزمایش خون و آزمایش DNA می‌شوند.

روش‌های تشخیص قبل از بارداری به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند: غربالگری قبل از تولد و آزمایش‌های تشخیصی.

1-  غربالگری قبل از تولد

غربالگری‌های غیرتهاجمی به بررسی احتمال بروز سندروم داون در جنین کمک می‌کنند و معمولاً برای همه زنان باردار توصیه می‌شود.

این روش‌ها تنها احتمال وجود سندروم داون را مشخص می‌کنند و برای تشخیص قطعی، آزمایش‌های تشخیصی لازم است.

1-1-  آزمایش خون و سونوگرافی در سه ‌ماهه اول

• آزمایش خون برای اندازه گیری دو مارکر  PAPP-A و free ß hCG 
  
  
• این آزمایش‌ها سطح دو ماده در خون مادر، یعنی پروتئین PAPP-A و هورمون  free ßhCG را اندازه‌گیری می‌کنند. تغییرات غیرطبیعی در این مقادیر ممکن است نشان‌دهنده احتمال وجود سندروم داون باشد.
  
  
• تغییرات این هورمونها اگر با آزمایش های تشخیصی تایید نشود، می‌توانند به عنوان یک فاکتور خطر برای افزایش پیامدهای نامطلوب بارداری مورد استفاده قرار گیرد.
  

• سونوگرافی بررسی ضخامت چین پشت گردن و یا NT
  
• در هفته‌های 11 تا 14 بارداری، ضخامت مایع پشت گردن جنین (NT= Nuchal Translucency) اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت بیش از حد معمول می‌تواند یکی از نشانه‌های سندروم داون باشد.

1-2-  آزمایش غربالگری در سه‌ماهه دوم (غربالگری چهارگانه)

• این آزمایش در هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود و شامل اندازه‌گیری چهار ماده در خون مادر (AFP، hCG، استریول غیرکونژوگه و Inhibin-A) است. نتایج این آزمایش می‌تواند نشان‌دهنده احتمال بروز سندروم داون باشد.

1-3- بررسی مارکرهای سونوگرافیک در سه‌ماهه دوم (آنومالی اسکن)

• این سونوگرافی بین هفته های 18 تا انتهای هفته 20 انجام شده و طی آن یک سری مارکرهای نرم به نام سافت مارکرها که شیوع بیشتری در اختلالات کروموزومی دارند، مورد بررسی قرار می‌گیرند.
  
  
• همزمان در این سونوگرافی ساختارهای آناتومیک جنین از جمله قلب-عروق، مغز و ... نیز مورد بررسی قرار می‌گیرند.

1-4- آزمایش‌های DNA جنینی آزاد  (NIPT)

• آزمایش DNA جنینی آزاد (Non-invasive Prenatal Testing - NIPT) یکی از دقیق‌ترین روش‌های غربالگری است که از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است. این آزمایش DNA آزاد جنین را که در جریان خون مادر وجود دارد بررسی می‌کند تا احتمال تریزومی 21 و سایر اختلالات کروموزومی را تعیین کند NIPT دقت بالایی (بیش از 99%) دارد و نتایج مثبت نیاز به تأیید توسط آزمایش‌های تشخیصی دارد.

2-  آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد

این آزمایش‌ها تهاجمی‌تر هستند و با دقت بالایی تریزومی 21 و سایر اختلالات کروموزومی را تشخیص می‌دهند. به دلیل ماهیت تهاجمی، این آزمایش‌ها معمولاً پس از نتایج مثبت در غربالگری انجام می‌شوند.

2-1-  آمنیوسنتز

• زمان انجام: از هفته 15 تا 20 بارداری
  
  
• در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین با سوزن از طریق شکم مادر خارج شده و کروموزوم‌های جنین بررسی می‌شوند. این روش دقت بالایی برای تشخیص سندروم داون دارد (بیش از 99%).
  
  
• حداکثر میزان مایعی که برداشته می شود از روی سن هفتگی جنین مشخص می شود (یعنی هفته 15، ماکزیمم 15 میلی متر نمونه برداری می شود)

2-2- نمونه‌گیری از پرزهای جفتی  (CVS) 

• زمان انجام: از هفته 10 تا 13 بارداری
  
  
• در این روش، نمونه کوچکی از سلول‌های جفت (پلاسنته) برای بررسی کروموزوم‌ها برداشته می‌شود. این روش نیز دقت بالایی در تشخیص تریزومی 21 دارد، اما کمی زودتر از آمنیوسنتز قابل انجام است.

2-3-  کوردوسنتز (نمونه‌برداری از خون بند ناف)

• این روش نادرتر است و معمولاً در اواخر بارداری انجام می‌شود. خون بند ناف برای بررسی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی آزمایش می‌شود.

3-  تشخیص بعد از تولد نوزاد

دقت شود که در غربالگری نوزادان بطور روتین اختلالات کروموزومی چک نمی شود، بنابراین پس از تولد، تشخیص سندروم داون معمولاً با استفاده از بررسی بالینی نوزاد و تأیید آن توسط آزمایش‌های کروموزومی صورت می‌گیرد.

3-1- بررسی بالینی

• نوزادان مبتلا به سندروم داون ممکن است ویژگی‌های فیزیکی خاصی داشته باشند، مانند:
  
  
• صورت گرد و پهن (صورت صاف شده)
  
  
• سر کوچک
  
  
• گردن کوتاه
  
  
• زبان بیرون زده
  
  
• چشمان مایل به بالا (پلک های چشمی مایل به سمت بالا)
  
  
 
• گوشهایی با شکل غیر معمول یا کوچک
  
  
• چین‌خوردگی در پوست گردن
  
  
• عضلات ضعیف (هیپوتونی) که منجر به انعطاف بیش از حد بدن می شود
  
  
• دست‌های کوتاه و پهن
  
  
• یک چین عمیق در کف دست (چین سیمین)
  
  
• دست های پهن و کوتاه
  
  
• انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک
  
  
• لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام لکه های براش فیلد
  
  
• قد کوتاه
  
  
• نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند، اما به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن کوتاه تر می مانند.
  
  
• اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط ​​هستند. زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلندمدت تحت تأثیر قرار می گیرد. به همین دلیل نیاز به مراقبت های ویژه تری نسبت به بچه های نرمال دارند.

3-2- آزمایش کاریوتایپ

• برای تأیید تشخیص، آزمایش کاریوتایپ انجام می‌شود که در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌های نوزاد بررسی می‌شود. این آزمایش می‌تواند تریزومی 21 را تأیید کند.
  
  
• دو تا تست کاریوتایپ معمولی و کاریوتایپ با رزولیشن بالا برای این بررسی ها مورد استفاده قرار می گیرد.

4-  نقش مشاوره ژنتیک

• مشاوره ژنتیک نقش مهمی در فرآیند تشخیص سندروم داون دارد، به‌ویژه در مواردی که نتایج غربالگری مثبت است یا سابقه خانوادگی وجود دارد.
  
  
• مشاور ژنتیک می‌تواند به والدین در درک نتایج آزمایش‌ها، خطرات انتقال ژنتیکی، و انتخاب‌های موجود برای مدیریت بارداری و نوزاد کمک کند.
  
  
• از آنجائیکه در 3 درصد موارد امکان وراثت سندرم داون (در مواردی که ترانس لوکاسیون کروموزوم 21) وجود دارد، در هنگام مشاوره توصیه به انجام بررسی کاریوتایپ در والدین هم ضروری می شود.

نتیجه‌گیری

تشخیص سندروم داون در نوزاد و جنین از طریق ترکیبی از غربالگری‌های غیرتهاجمی و آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی انجام می‌شود.

روش‌هایی مانندNIPT، آمنیوسنتز و CVS دقت بسیار بالایی دارند و در صورت لزوم، مشاوره ژنتیک به والدین در مدیریت بهتر بارداری و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه کمک می‌کند.

برای انجام تمامی آزمایش‌های تشخیص سندروم داون در نوزادان و جنین‌ها تنها کافی تا با آزمایشگاه نیلو به شماره 0218942 تماس حاصل فرمایید.Top of Form