پانل جامع کانسر ژنتیک و یا Comprehensive cancer genetics panel

سرطان چیست؟


یکی از مهمترین عملکردهای یک سلول توانایی حفظ رشد و تکثیر کنترل شده می باشد. در صورتی که تکثیر این سلولها از کنترل خارج شود بافت مربوطه سرطانی خواهد شد. در واقع سرطان عبارت از تکثیر افسار گسیخته سلولها می باشد.




نشانه ها و علائم بروز سرطان شامل چه مواردی است؟



در ناخوشی ها علائم و نشانه های بسیاری وجود دارند که الزاماً نشان دهنده وجود سرطان نمی باشند ولی هر گاه علامت یا نشانه ناخوشی پس از بروز، در بدن پایدار مانده و یا شدت آن به مرور زمان بیشتر شده است باید به پزشک مراجعه نمود.

در اینجا به تعدادی از این علائم و نشانه ها اشاره می کنیم:

  • خستگی مفرط که با استراحت بهتر نمی شود

  • کاهش یا افزایش وزن بدون دلیل مشخص

  • مشکلات تغذیه ای مانند عدم احساس گرسنگی، وجود مشکل در بلع، درد شکم، تهوع و استفراغ

  • وجود تورم یا توده در هر نقطه از بدن

  • وجود برآمدگی یا توده در سینه یا سایر قسمت های بدن

  • درد، به خصوص درد جدید یا بدون دلیل شناخته شده ای که از بین نمی رود و یا بدتر می شود

  • تغییرات پوستی مانند توده ای که خونریزی می کند یا پوسته پوسته می شود، ظهورخال جدید یا تغییر شکل یا رنگ خال قدیمی، زخمی که التیام نمی یابد، و یا زرد شدن رنگ پوست و چشم (یرقان)

  • سرفه یا گرفتگی صدا که از بین نمی رود

  • خونریزی یا کبودی غیرمعمول بدون دلیل مشخص

  • تغییر در عادات اجابت مزاج، مانند یبوست یا اسهال- که از بین نمی رود- و یا تغییر در ظاهر مدفوع 

  • تغییرات مثانه مانند درد هنگام دفع ادرار، وجود خون در ادرار، یا نیاز به دفع بیشتر یا کمتر ادرار

  • تب یا تعریق شبانه

  • سردرد

  • مشکلات بینایی یا شنوایی

  • علائم دهانی مانند زخم، خونریزی، درد یا بی حسی




هفت علامت شایع در کانسرها



 

هفت علامت شایع در کانسرها

 .


سرطان درمان دارد؟


با توجه به اندام و بافت دچار سرطان و محل آن،  مسیرهای درمانی متعددی از جمله جراحی، شیمی درمانی، پرتو درمانی، ایمنی درمانی و ... قابل اتخاذ می باشند.

در گذشته برای هر نوع سرطان یک رژیم درمانی ثابت در نظر گرفته می شد.

در واقع درمان مانند لباس فری سایزی  (one fits all) بود که برای همه بیماران در نظر گرفته می شد.

از اینرو در برخی افراد درمان مناسب و موفقیت آمیز و در بسیاری از افراد هم نامناسب و ناموفق بود.

در سالهای اخیر با توجه به گسترش دیدگاه "ژنتیکی بودن منشاء سرطان" و مبحث "شخصی سازی پزشکی" (personalized medicine) در افراد مختلفِ مبتلا به سرطان، امکان اتخاذ مسیر درمانی متفاوت وجود دارد.

در واقع هدفِ "پزشکی شخصی شده" یافتن درمان صحیح برای هر فرد در زمان صحیح و با دوز دارویی صحیح می¬باشد، که نیازمند انجام آزمایش های جامع و دقیق ژنتیکی بر روی نمونه سرطانی می باشد. 





آزمایش جامع ژنتیک سرطان چیست؟


با توجه به اصل شخصی سازی پزشکی مبنی بر "تشخیص تغییرات موجود در بافت سرطانی در همان زمانی که فرد اقدام به درمان می نماید"، این آزمایش شامل دو پانل 50 ژنی (OncoSav +50) و 400 ژنی (OncoSav +400) بوده ، اساس آن تکنیک Next Generation Sequencing (NGS) می باشد.

در این آزمایش، DNA از بافت توموری که اخیرا طی جراحی از بدن بیمار خارج شده و یا DNA توموری که از بافت سرطانی وارد خون شده (cell free DNA = cfDNA)  استخراج می گردد، سپس با صلاحدید پزشک معالج و بر مبنای نتایج مشاوره تخصصی ژنتیک سرطان مورد بررسی قرار می گیرد.

علاوه بر این دو پانل، آزمایش های تکمیلی دیگری (که می توانند به تصمیم گیری در اتخاذ مسیر درمانی صحیح کمک کنند) نیز با استفاده از تکنیک هایی همچون FISH و Multiplex Fluorescent PCR بر روی نمونه بیمار انجام و در گزارش نهایی لحاظ می گردند.





چه کسانی باید آزمایش جامع ژنتیکی مرتبط با سرطان انجام دهند؟


این آزمایش چندین نوع دارد که با توجه به نظر پزشک معالج در کلیه افرادی که سرطان در آنها تشخیص داده شده قابل انجام می باشند.

انجام مشاوره تخصصی ژنتیکِ سرطان پیش از آزمایش (pretest consultation) در تصمیم گیری صحیح برای درخواست مناسب ترین نوع آزمایش برای فرد مبتلا و بهترین زمان انجام آزمایش بسیار کمک کننده باشد.




نتیجه آزمایش جامع ژنتیک سرطان شامل چه مواردی می شود؟


در پانل 50 ژنی حدود 2800 واریانت شایع مربوط به سرطانهایی مانند خون، کولورکتال، گلیوبلاستوما (تومورهای مغزی) و ... مورد ارزیابی قرار می گیرند.

این واریانت ها در سه گروه: تشخیصی، پروگنوستیک (پیش بینی کننده آینده تومور) و پیش بینی کننده پاسخ به درمان  بررسی می شوند.

واریانت های  گروه تشخیصی به مشخص کردن سرطان بخصوص در مراحلی ابتدایی (و احتمالا قابل درمانِ آن) کمک می کنند، گروه پروگنوستیک مشخص می کنند سرطان تا چه اندازه ماهیت افسارگسیخته دارد و  پیش اگهی بیماری به چه صورت خواهد بود و گروه پیش بینی کننده ی پاسخ به درمان مشخص می کنند.

یعنی نحوه پاسخ/ عدم پاسخِ فرد به داروهای هدف چگونه خواهد بود.

در پانل 400 ژنی هم گستردگی ژن های مورد بررسی و هم پوشش ژن های فارماکوژنتیک بیشتر می باشد. 




آیا انجام آزمایش جامع ژنتیک سرطان برای برنامه ریزی مسیر درمانی کافی است؟



نتایج این گونه آزمایشات برای اتخاذ مسیر درمانی مناسب در سرطان بسیار موثرند.

اما تصمیم نهایی برای انتخاب نوع مسیر درمانی و مناسبترین دارو در هر فرد با توجه به سابقه بیمار، فیزیولوژی، سن و جنسیت ایشان، و تجربه های گذشته بر عهده پزشک معالج می باشد.

مقالات مرتبط با پانل جامع کانسر ژنتیک و یا Comprehensive cancer genetics panel

مروری بر تومور مارکر CA 125 مربوط به کانسر تخمدان
آزمایش CA 125 یا میزان پروتئین CA 125 یا (Cancer Antigen 125) خون را می‌سنجد.   تست CA 125 برای مانیتورینگ برخی از سرطان‌ها در طول...
غربالگری سرطان آنال و یا مقعد
سالانه حدود 32 میلیون ژنیتال وارت (که مسئول بیش 90% موارد آن ژنوتایپ های 6 و 11 می باشد) در دنیا گزارش می شود.

سالانه ح...
آزمایش سرطان: انواع و نحوه انجام تست سرطان
تست سرطان شامل تصویربرداری‌ها، آزمایش خون، سی تی اسکن و سونوگرافی می‌شود که بیماران عزیز می‌توانند تمامی آزمایش‌ها و تست‌های مرتبط...
آزمایش‌های تشخیص سرطان سینه کدامند؟ + نحوه انجام

آزمایش‌های تشخیص سرطان سینه مانند ماموگرافی، ام آر آی، سونوگرافی و ......

پرسش و پاسخ

6LdfT2UfAAAAAAxZguzC6elM2sHztpu8uBz5oaJf