نظریه ACOG در مورد غربالگری ناقلین بیماریهای ژنتیکی گسترش یافته (Expanded Carrier Screening)

.

نظریه ACOG  در مورد غربالگری ناقلین بیماریهای ژنتیکی توسعه یافته (Expanded Carrier Screening) 


منبع: خبرنامه داخلی زنان و مامایی (The ObG Insider E-Newsletter ، 28 اپریل 2023)


خلاصه:

انجمن ACOG دو نظر کمیته های زیر گروه اش که مرتبط با غربالگری ناقلین منتشر کرده است. 

نظر کمیته 690 به مسائل مربوط به استفاده از استراتژی های غربالگری مانند آزمایش پانل ژنی گسترده می پردازد.


نکات کلیدی

- غربالگری برای دو بیماری SMA به همراه Cystic fibrosis باید به تمام خانم های باردار و یا قصد بارداری دارند، پیشنهاد شود.

- بررسی از نظر هموگلوبینوپاتی ها:

- - تمام زنانی که قصد بارداری دارند، باید قبل از اقدام به بارداری یک تست CBC با چک دقیق اندیکس های خونی انجام شود.

- - درخواست الکتروفورز هموگلوبین در شرایط ذیل انجام شود:

* * * نژادهای های ریسک برای هموگلوبینوپاتی ها: آفریقایی ، خاور میانه، جنوب آسیا، اهالی کارائیب با ریشه آفریقایی که به West Indian معروفند، مدیترانه ای تبارها.

* * * هرگاه MCV زیر 80 فنتولیتر به به همراه پانل های نرمال مربوط به بررسی آهن.

- برای یهودیان اشکنازی (با نژاد اروپای مرکزی و شرقی)

- - برای چهار اختلال باید غربالگری برایشان توصیخ شود (Recommended) که عبارتند از:

* * * بیماری تای ساکس، Canavan، CF و Familial dysautonomia

- - تست های ذیل بهتر است برایشان در نظر گرفته شود (consider):

* * * از نظر بیماریهای Usher syndrome, Familial hyperinsulinism, Joubert and Maple syrup urine disease in addition to Bloom/Gaucher/Fanconi anemia/ML4/Neimann-Pick disease

- بیماری تای ساکس علاوه بر یهودیان اشکنازی باید:

- - کانادایی های با ریشه فرانسوی (نظیر استان کبک) و یا Cajun (اهالی لوئیزیانا با ریشه فرانسوی)

- - غربالگری باید برمبنای تست مولکولی (آنالیز موتاسیون) و یا اندازه گیری سطح آنزیم هکزوآمینیداز سرم و یا لوکوسیت ها باشد.

- - تست آنزیمی قادر به تشخیص 98% ناقلین می باشد.

- - تست های مولکولی در گروه پرخطر بسیار موثر بوده و قدرت تشخیص بالایی دارد ولی در گروه کم خطر قدرت تشخیص کمتری دارد.  


خلاصه نکات مهم ذکر دشه در نظریه شماره 690 کمیته مربوطه:

- غربالگری ناقل مخصوص قومیتی (ethnic-specific)، نژادی (panethnic)و گسترش یافته (expanded carrier screening) استراتژی های قابل قبولی برای غربالگری ناقل قبل از بارداری و قبل از تولد هستند.

- هر متخصص زنان و زایمان یا سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی (other health care provider) باید یک رویکرد استاندارد را ایجاد کند که به طور مداوم به هر بیمار پیشنهاد شود و در مورد آن بحث شود، هرچند زمان ایده آل قبل از بارداری می باشد.

- پس از مشاوره، بیمار ممکن است یک یا همه غربالگری ناقل را رد کند.

- غربالگری expanded carrier screening جایگزین توصیه های غربالگری برای کسانی که کاندید غربالگری مبتنی بر خطر قبلی هستند (در بخش نکات کلیدی آمده است)، نمی شود.

- اگر متخصصان زنان و زایمان یا سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی غربالگری گسترده ناقل را در پراکتیس خود ارائه ندهند، توصیه های غربالگری برای اختلالات فردی باید از دستورالعمل های غربالگری ناقل مطابق با نظر شماره 691 کمیته، غربالگری ناقل برای شرایط ژنتیکی پیروی کند.




رفرنس مطلب:

https://www.obgproject.com/2023/04/10/acog-opinion-expanded-carrier-screening/