تشخیص اتفاقی بدخیمی ها با منشاء مادری در تست NIPT

.

تشخیص اتفاقی بدخیمی ها با منشاء مادری در تست NIPT


منبع: خبرنامه داخلی زنان و مامایی (The ObG Insider E-Newsletter) ، 28 دسامبر 2022


گاهی اوقات در هنگام غربالگری اختلالات آنوپلوئیدی توسط تست NIPT، یک سری یافته های نادر و تصادفی هم مشاهده می شود. 

در اثر وجود بدخیمی در مادر یک سری تغییرات کروموزومی غیرطبیعی مشاهده می شود که می تواند ناشی از تغییرات در سلولهای مادر باشد و ارتباطی به بارداری ندارد.

سلولهای سرطانی قطعاتی به نام  Circulating tumor-derived cell-free DNA  و یا (ctDNA) آزاد می کنند، که توسط تست NIPT قابل تشخیص است.

میزان شیوع کانسرها در دوران بارداری، 1:1000 الی 1:1500 می باشد، و 0.07% از نتایج NIPT  را شامل می شود (تست های NIPT که بر مبنای پلتفرم genome-wide می باشند).

تاکنون هیچ توصیه حرفه ای برای این موارد در گایدلاین ها انجام نشده است که متخصصین زمانی که با یک جواب NIPT که نشان دهنده ریسک بالقوه برای کانسر با منشاء مادری باشد، چطور برخورد کنند.


مشاوره قبل از انجام تست NIPT

1- در صورتیکه از پلتفرم genome-wide استفاده می شود، حتماً به بیمار گفته شود که امکان یافتن یک جواب اتفاقی مثبت از نظر سلولهای بدخیم با منشاء مادری در این تست دیده می شود.

2- بیمارانی که سابقه کانسر دارند، و یا سابقه دریافت پیوند مغز استخوان و یا عضو هستند، باید آگاه شوند ه DNA تغییر یافته ناشی از کانسر و یا DNA دهنده و یا دونور می تواند در تست خودش را نشان دهد. 

3- در اینصورت بهتر است به جای تست NIPT در این افراد بعنوان غربالگری اولیه اختلالات آنوپلوئیدی از روش های دیگر (نظیر FTS) مورد استفاده قرار گیرد.



تست NIPT با گزارش ریسک بالا برای وجود بدخیمی با منشاء مادری

- ارجاع بیمار برای انجام تست های تشخیصی جنینی (بویژه آمنیوسنتز) ، برای رد منشاء جنینی این اختلال

- اگر تست تشخیصی در جنین نرمال بود، میزان ریسک مادر برای داشتن کانسر به شرح ذیل است:

      - - اگر یک منوزومی اتوزومال گزارش شد: شانس بروز کانسر 4% است.

      - - اگر مالتیپل آنوپلوئیدی گزارش شد: شانس بروز کانسر 20% است.

نکته: انتظار نمی رود نتایج پرخطر cfDNA برای یک تریزومی یا مونوزومی X، خطر ابتلا به بدخیمی در مادر را افزایش دهد، حتی زمانی که تست تشخیصی جنین طبیعی است

شاید این مسئله مربوط به وجود یک موزاییکیسم (جفت، جنین یا مادر) یا مرگ قل دیگر در ابتدای بارداری باشد.


نکات اضافی در مشاوره 

- به بیماران گفته شود که تست های غربالگری NIPS برای تشخیص بدخیمی ها طراحی یا تایید نشده اند.

- تیجه کم خطر NIPS احتمال سرطان را در یک بیمار باردار رد نمی کند

- هیچ روش گزارش استانداردی برای نشان دادن خطر بالقوه بدخیمی مادر با غربالگری NIPS قبل از تولد وجود ندارد.

- آزمایشگاه ها ممکن است از اصطلاحات متعددی مانند غیر عادی، غیر معمول یا غیرقابل گزارش در این مورد استفاده کنند

- اگر دلایل احتمالی یک نتیجه خاص در گزارش مکتوب مشخص نیست، به متخصصان مراقبت های بهداشتی توصیه می شود برای بحث در مورد جزئیات یک مورد خاص با آزمایشگاه تماس بگیرند. 


مدیریت جواب غیر طبیعی

- بررسی دقیق جزئیات پزشکی و خانوادگی بیمار

- بررسی بالینی بیمار در نواحی سینه، سر و گردن، لگن (به همراه غربالگری کانسر سرویکس)، رکتوم

- در صورت بدست آمدن یافته مثبت ، پیگیری لازم انجام شود.

- انجام آزمایشات : CBC, Complete metabolic profile, Urinalysis, Fecal occult blood testing

- انجام تصویربرداری 

- - کار پیشنهادی برای بدخیمی شامل در نظر گرفتن تمایل بیمار به اطلاعات، هزینه ها، سابقه شخصی و خانوادگی است. 

- - گرافی ها ممکن است شامل گرافی از سینه ها، اندوسکوپی از قسمت تحتانی و فوقانی دستگاه گوارش و MRI از کل بدن


نکات کلیدی

- گزارش های NIPS ممکن است نتایجی را نشان دهد که نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به بدخیمی در مادر است

- تست های غربالگری NIPS قبل از تولد برای تشخیص بدخیمی ها طراحی یا تایید نشده اند

- ارزش پیشگویی کننده مثبت (PPV) برای بدخیمی ها برای آنیوپلوئیدی‌های متعدد بشدت افزایش می یابد.

- در حال حاضر، هیچ دستورالعمل حرفه ای استاندارد شده ای برای مراحل بعدی پس از نتیجه NIPS وجود ندارد که نشان دهنده بدخیمی احتمالی مادر باشد.

- کار پیشنهادی برای بدخیمی شامل در نظر گرفتن تمایل بیمار به اطلاعات، هزینه ها، سابقه شخصی و خانوادگی است.

- ارجاع به متخصص انکولوژی نیز ممکن است در نظر گرفته شود

رفرنس مطلب:

https://www.obgproject.com/2022/12/27/expert-commentary-on-the-incidental-detection-of-maternal-malignancies-via-prenatal-cell-free-dna-screening/