اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری

باید توسط متخصص ژنتیک و متخصص بیماری های خود ایمن ویزیتشوید تا با بررسی کامل مجوز بارداری داده شود

سقط دلایل متعددی می تواند داشته باشد که باید بررسی شود تا اظهار نظر کرد می تواند به دلیل مشکلات مادر یا پدر باشد و یا هردو .

وامل متعددی در ایجاد بیماری اوتیسم شامل بیماریهای کروموزومال، بیماریهای ژنتیکی تک ژنی، بیماریهای مولتی فاکتوریال (برهمکنش عوامل محیطی و ژنتیک) و فاکتورهای محیطی نقش دارند. مطالعات نشان می دهد که حدود 20 تا 25 درصد از موارد اوتیسم، دارای علت ژنتیكی قابل تشخیص و به شدت ارثی می باشند. به همین دلیل، بررسی ژنتیكی باید به عنوان قسمتی از اقدامات تشخیصی، به تمامی خانواده ها پیشنهاد و توصیه شود. وجود ناهنجاریهای مادرزادی و ناتوانی ذهنی به همراه اوتیسم احتمال ابتلا به ناهنجاری ژنتیكی را افزایش می دهد، اما نبودن این فاكتورها ژنتیكی بودن بیماری را رد نمی كند. فاكتورهای محیطی مثل سابقه قرار گرفتن در معرض تراتوژن ها (داروها، الكل و مواد مخدر) و دیگر عوامل محیطی در دوران بارداری می تواند علت ایجاد درصد کمی از این بیماری باشد که باید مورد توجه پزشك قرار گیرد.

سرطان های ارثی در سایه DNA قرار دارند. یعنی می توان گفت که همه سرطان ها ژنتیکی هستند اما همه آنها وراثتی نیستند، و حتی اگر وراثتی هم باشند در هر سرطان درصد خاصی وجود دارد که البته همراه با عوامل محیطی و شرایط زندگی و موقعیت جغرافیایی یک ریسک خطر را برای ابتلای یک فرد به یک نوع سرطان مشخص را می سازند. هنوز علت دقیق ایجاد سرطان غدد لنفاوی مشخص نشده است. این سرطان زمانی شروع می‌شود که چرخه تولید لنفوسیت‌ها، دچار یک جهش ژنتیکی می‌شود. این جهش به سلول دستور می‌دهد که به سرعت تکثیر شده و لنفوسیت‌های غیرطبیعی را ایجاد کند. این لنفوسیت‌های غیرطبیعی از بین نرفته و به تکثیر خود ادامه می‌دهند. در نهایت این اختلال ژنتیکی باعث تجمع تعداد زیادی لنفوسیت‌های غیرطبیعی و غیرکاربردی در غدد لنفاوی شده و منجر به تورم غدد لنفاوی، طحال و کبد می‌شود. بنابراین جهش می تواند ژنتیکی یا غیر ژنتیکی باشد . ایع‌ترین بیماری‌های قلبی ارثی عبارتند از: کاردیومیوپاتی (بیماری‌های عضله قلب)، کانالوپاتی (آریتم‌ی های قلبی تهدیدکننده زندگی) و هیپرکلسترولمی خانوادگی (سطوح کلسترول بسیار بالا). ابتلا به هر یک از این بیماری های با ریسک بروز حمله قلبی، سکته قلبی و حتی مرگ ناگهانی (Sudden Cardiac Death) همراه است.نه تنها ژن های مشابهی با سایر اعضای خانواده خود دارید، بلکه اغلب سبک زندگی و محیطی مشابه را با خانواده خود به اشتراک می گذارید که در نتیجه آن خطر ابتلا به بسیاری از بیماری های ارثی مثل بیماری های قلبی ارثی را در شما افزایش می دهد.ولی نمی توان گفت صد در صد ژنتیکی بوده خیلی از موارد به شرایط محیطی و سبک زندگی برمی گردد. در اربتاط با بیماری مالتی فاکتوریال دیابت نیز همین گونه است . لذا با مشاوره ژنتیک می توان پیشگیری هایی انجام دادولی همان طور که ذکر شد هیچ کدام از این بیماری ها ممکن است ریشه ارثی نداشته باشند و به علت محیطی و سب زندگی موجب ان شده باشند که این شرایط فرد به فرد متفاوت است