اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری

شیوع ازدواج های فامیلی در ایران بین 38 تا 42 درصد (طبق گزارش های مختلف) می باشد و از طرفی ضریب درون همسری (علاوه بر جد مشترک، خود جدها هم با هم فامیل هستند) بنابراین شیوع اختلالات ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بالاست.

اختلالات کروموزومی پاتولوژیک هم تقریباً از هر 150 تا 200 بارداری، یک بارداری را تحت تاثیر قرار می دهد.

بنابراین مشاوره ژنتیک هم در ازدواج های فامیلی و هم غیر فامیل، ضرورت بیشتری نسبت به سایر کشورهای اروپایی و آمریکایی دارد.

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری یا در ابتدای آن نقش بسیار مهمی در ارزیابی و کاهش خطرات ژنتیکی برای جنین و خانواده دارد.

این نوع مشاوره به والدینی که نگرانی‌هایی درباره احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی یا ارثی به فرزند خود دارند، کمک می‌کند تا اطلاعات کاملی درباره وضعیت ژنتیکی و ارثی خود دریافت کنند.

در ادامه به دلایل اهمیت این مشاوره اشاره می‌کنیم:

1. شناسایی بیماری‌های ارثی و ژنتیکی

مشاوره ژنتیک می‌تواند کمک کند تا در صورت وجود سابقه بیماری‌های ارثی یا ژنتیکی در خانواده، احتمال انتقال این بیماری‌ها به فرزند ارزیابی شود.

برخی از بیماری‌ها مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک، بیماری‌های عصبی و روانی و نقص‌های کروموزومی در این مشاوره‌ها قابل تشخیص هستند.

2. تعیین ریسک بروز بیماری‌ها

در مشاوره ژنتیک، متخصص با بررسی آزمایش‌ها و سابقه خانوادگی، خطرات احتمالی را ارزیابی می‌کند و مشخص می‌کند که آیا بارداری می‌تواند با خطرات خاصی همراه باشد یا خیر.

این آگاهی به والدین کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.

3. پیشگیری از بروز مشکلات پیچیده‌تر

با انجام آزمایش‌های ژنتیکی در مراحل اولیه بارداری، می‌توان به تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری‌ها و بیماری‌ها پرداخت.

در مواردی، با تشخیص به‌موقع، گزینه‌هایی برای پیشگیری یا مدیریت بهتر مشکلات وجود دارد.

4. برنامه‌ریزی و آمادگی برای مراقبت‌های خاص

اگر احتمال بروز مشکلات ژنتیکی تأیید شود، والدین می‌توانند برای نیازهای خاص فرزند خود از همان ابتدای بارداری آماده شوند و برنامه‌ریزی کنند.

این آماده‌سازی شامل اقدامات درمانی و حمایت‌های لازم برای رشد و سلامت کودک خواهد بود.

5. آرامش خاطر برای والدین

بسیاری از والدین به دلیل نگرانی‌های ژنتیکی و سابقه خانوادگی ممکن است دچار استرس شوند.

مشاوره ژنتیک به کاهش این نگرانی‌ها کمک می‌کند و آرامش خاطر بیشتری به آن‌ها می‌بخشد.

6. پیشگیری از انتقال ژن‌های معیوب به نسل بعد

در برخی موارد، پزشک ممکن است برای جلوگیری از انتقال ژن‌های معیوب به نسل‌های بعد، روش‌هایی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) با آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) را پیشنهاد کند.

موارد توصیه‌شده برای انجام مشاوره ژنتیک

•  ازدواج های فامیلی
  
  
•  مادرانی که قبلا ً یک نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی ژنتیکی و یا کاریوتایپ غیر نرمال داشته و در مورد سلامتی فرزند بعدی نگران هستند.
  
  
•  مادرانی که سابقه سقط بیش از دوبار یا مرگ نوزاد درست پس از تولد داشته اند (با علم به اینکه 40 تا 50 درصد همه سقط های خودبخودی در سه ماهه اول منشاء یک اختلال کروموزومی دارد)،
  
  
•  مادرانی که نتایج غیر طبیعی غربالگری، سونوگرافی یا موارد دیگر داشته اند،
  
  
•  مادرانی که سن بالا در زمان لقاح (≥۳۵ سال) دارند،
  
  
•  مادرانی که سابقه قرار گرفتن در معرض برخی داروها، مواد شیمیایی، یا اشعه ایکس داشته اند،
  
  
•  والدینی که سابقه شخصی یا خانوادگی از بیماری های ارثی مانند بیماری های قلبی، نقص های مادرزادی (نابینایی، ناشنوایی، اختلالات حرکتی، کم توان ذهنی، بیماریهای متابولیک و ...)، نقص سیستم ایمنی، اختلالات پوستی، مشکلات ناباروری و سقط مکرر (که می تواند ناشی از اختلالات کروموزوم های جنسی باشد)، تالاسمی، سرطان و … دارند،
  
  
•  مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوت و یا تعیین رابطه والد - فرزندی)

توجه: مسئول 50 درصد کل نابینایی ها، ناشنوایی ها و مشکلات یادگیری دوران کودکی، اختلالات ژنتیکی می باشند.

• والدینی که توانایی انتقال اختلالات ارثی نظیر: هموفیلی، تالاسمی، SMA و …. دارند،
  
  
•  مادرانی که سابقه نوزاد متولد نشده با نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده دارند.

با توجه به آنکه بسیاری از بیماریهای ژنتیکی درمان قطعی ندارند، اما می توان تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت اطلاع از نقایص ژنتیکی جنین با استفاده از سقط درمانی و قانونی از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد و یا برای اقدامات درمانی و مراقبتی لازم (بلافاصله بعد از تولد نیاز می شود)، آمادگی کافی را کسب کرد.

بطور کلی در یک جمله می توان گفت که ژنتیک نقش اساسی در تشخیص و مدیریت یک بیماری دارد و برای رسیدن به یک جامعه سالم رل مهمی دارد.