مشاورۀ ژنتیک، راهکاری برای کاهش معلولیت ها

مشاورۀ ژنتیک، راهکاری برای کاهش معلولیت ها

مشاورۀ ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد می­پردازد.

هدف اصلی مشاوره ژنتیک تعیین احتمال بروز و کمک به پیشگیری از ابتلاء جنین به بیماریهای ژنتیکی لاعلاج در هر بارداری می باشد.

 اکثر افراد علاقه مند هستند که بدانند در جلسۀ مشاوره، چه مسائلی مطرح می­­شوند.

مشاورۀ ژنتیک غالباً اولین نقطۀ تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی محسوب می‌شود و گامی مؤثر برای کاهش معلولیت‌ها است که تمرکز آن نه تنها روی بیمار اولیه که بر اعضاء خانوادۀ بیمار، هم در زمان حال و هم در آینده معطوف است.

مشاورۀ ژنتیک شامل تلاش مشاور و یا تیم مشاوره در موارد زیر است:

• درک ماهیت بیماری، پیشرفت آن و درمان بیماری در صورت امکان
  
  
• تعیین نقش وراثت در ایجاد بیماری و احتمال تکرار بروز آن بیماری در خانواده
  
  
• بررسی راه‌های مختلف پیشگیری از بیماری
  
  
• ارجاع افراد برای انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی بیماری های ژنتیکی
  
  
• کمک به اتخاذ تصمیم مناسب با درنظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده

از آنجا که نقش ژنتیک پزشکی به شکل فزاینده‌ای در حال گسترش است، به‌ نظر می‌رسد تمامی پزشکان به ویژه متخصصان بیماری‌های زنان بهتر است با این رشته و کارکردهای آن آشنا شوند تا با شناسایی افراد در معرض خطر، نسبت به ارجاع آنها به مشاوران ژنتیک اقدام کنند.

بهترین زمان برای انجام مشاورۀ ژنتیک چه هنگامی است؟

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است؛ ولی چنانچه زوجین در این زمان مراجعه نکرده باشند، می‌توانند با مراجعه پیش از بارداری، حین بارداری و یا پس از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی از مزایای این مشاوره بهره‌ مند شوند.

مشاورۀ ژنتیک معمولاً در چندجلسه صورت میگیرد؟

مشاوره در اکثر موارد در یک تا دو جلسه صورت می گیرد.

اما گاهی در خانواده بیماری­های ژنتیکی مختلفی دیده می شود که در این صورت شاید نیاز به چند نوبت مراجعه وجود داشته باشد.

از آنجا که اساس کار یک مشاور ژنتیک بر رسم شجره­نامه­ی فامیلی و محاسبه ی میزان خطر بر اساس آن است، توصیه می شود اگر زوجین اطلاعات کافی از ارتباطات فامیلی و بیماری های موجود در اقوام خود ندارند، در روز مشاوره فردی از خویشاوندان که اینگونه اطلاعات را دارد، آنها را همراهی کند.

چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟

به طورکلی مشاورۀ ژنتیک پیش از ازدواج یا قبل از بارداری به تمامی زوجین توصیه می­شود.

در ازدواج غیرفامیلی حتی در صورت عدم وجود بیماری ژنتیکی در خانواده، مشاورۀ ژنتیک به تعیین خطر بیماری­های ژنتیکی شایع مانند تالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و ... و راههای جلوگیری از آن کمک می­کند.

با این حال مشاورۀ ژنتیک در موارد زیر کاربرد دارد:

• تعیین احتمال ریسک بروز و بررسی راههای پیشگیری از ابتلاء جنین به بیماریهای شایع ژنتیک در تمام افراد (مانند تالاسمی، SMA و ...)
  
  
• بارداری در سنین بالاتر از 35 سالگی
  
  
• سابقه ی بیماری ژنتیکی در خویشاوندان زن یا شوهر
  
  
• ازدواج فامیلی (حتی اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده ندارید)
  
  
• وجود بیماری های متابولیک در خانواده (مانند فنیل کتونوری و ...)
  
  
• وجود فرد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک
  
  
• مواردی که زوج قبل از ازدواج آزمایش غربالگری انجام داده‌اند و مشخص شده ناقل تالاسمی یا بیماری ژنتیکی دیگری هستند
  
  
• سابقه نازایی، سقط مکرر یا مرده زایی در زوجین
  
  
• سابقه داشتن جنین یا فرزند مبتلا به نقص مادرزادی
  
•   سابقه تماس با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی (مانند برخی ویروس ها، باکتری ها و انگل ها)

• وجود نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری ‌های پیش از تولد
  
  
• وجود نتایج غیر طبیعی در آزمایش غربالگری‌ نوزادان
  
  
• سابقه خانوادگی از نظر وجود یک یا چند مورد زیر:
  
  

           -           نقص مادرزادی

           -          تاخیر تکاملی و یا مشکلات یادگیری

            -          اختلالات رفتاری (مانند اوتیسم ، ADHD و ...)

            -          سابقه تاخیر تکاملی یا مشکلات یادگیری

            -          ناشنوایی و کم شنوایی

            -          اختلالات رشد و کوتولگی

            -          ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ

            -          موارد ارثی سرطان پستان و تخمدان

            -          سندرم لینچ (نوعی سرطان ارثی روده) و سایر سرطان ها

            -          دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های عضلانی مزمن و پیشرونده

            -          اختلالات پیشرونده ی مغزی مانند هانتینگتون



اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری

-          - شیوع ازدواج های فامیلی در ایران بین 38 تا 42 درصد (طبق گزارش های مختلف) می باشد و از طرفی ضریب درون همسری (علاوه بر جد مشترک، خود جدها هم با هم فامیل هستند) بنابراین شیوع اختلالات ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بالاست.

-          اختلالات کروموزومی پاتولوژیک هم تقریباً از هر 150 تا 200 بارداری، یک بارداری را تحت تاثیر قرار می دهد.

-          بنابراین مشاوره ژنتیک هم در ازدواج های فامیلی و هم غیر فامیل، ضرورت بیشتری نسبت به سایر کشورهای اروپایی و آمریکایی دارد.

در انتها

در مراکز مشاورۀ ژنتیک مشاورۀ قبل از ازدواج، ازدواج­های فامیلی، قبل از بارداری، حین بارداری و قبل از تولد، مشاوره در موارد ناباروری، سقط مکرر، مُرده ‌زایی، عقب‌ ماندگی ذهنی یا جسمی، ابهام جنسی، اختلالات بلوغ، مشاورۀ تشخیصی برای بیماری های ژنتیکی و سرطان های ارثی و همچنین مشاوره در موارد تعیین هویت (تست پدر بودگی - ابوت - یا تعیین رابطه ی پدر-فرزندی) با بهره ‌گیری از تیمی مجرب شامل پزشکان متخصص ژنتیک و پزشکان مشاور ژنتیک ارائه می گردد.

با توجه به این‌که تشخیص جهش‌های ژنتیکی مستلزم صرف زمان قابل توجهی است، لطفاً همکاران عزیز نسبت به ارجاع زوجین پیش از بارداری برای تعیین جهش اقدام فرمایند؛

 زیرا حین بارداری زمان کافی برای انجام تمامی بررسی‌ها شامل تعیین جهش فرد مبتلا، تعیین ناقلی والدین و تعیین وضعیت ابتلاء جنین وجود ندارد.

در صورتی که فرد مبتلا در قید حیات نباشد، در برخی از موارد تعیین ناقلی خویشاوندان وی ممکن نخواهد بود، مگر اینکه پیش از فوت فرد، بررسی مولکولی انجام و نوع بیماری دقیقاً مشخص شده باشد.

 ‎انجام مشاوره ژنتیک، گامی موثر در راستای کاهش معلولیت هاست‎.‎