راه اندازی تکنولوژی MS-MS، جهت غربالگری 58 بیماری متابولیک در نوزادان

همکار محترم
آزمایشگاه نیلو بدینوسیله راه اندازی تکنولوژی MS/MS (Tandem Mass Spectrometry) را جهت غربالگری 58 بیماری متابولیک در نوزادان اعلام می دارد (لیست بیماریها به پیوست آمده است).

اطلاعات مورد نیاز پزشکان:
- 58 بیماری شامل اختلالات متابولیک نوزادان (اختلالات سیکل اوره، اختلالات اسیدهای آمینه، اختلالات اسیدهای چرب، اختلالات اسیدهای ارگانیک، کم کاری مادرزادی تیروئید، گالاکتوزومیا، فاویسم، پرکاری مادرزادی غده آدرنال، کمبود آنزیم بیوتینیداز) می باشد.

- آزمایشهای غربالگری باید طی 48 ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به نحوی که حداقل 36 ساعت از شروع به خوردن شیرِ نوزاد، گذشته باشد).

- بین 2 تا 3 ساعت نوزاد شیر نخورده باشد (این فاصله زمانی کمتر و یا بیشتر نشود).

- خونگیری از پاشنه پای نوزاد گرفته شود.

- جوابدهی 2 روز کاری بعد از مراجعه بیماران به آزمایشگاه می باشد.

- Cut off تست ها جهت تفکیک بیماران از افراد نرمال بر اساس جامعه نرمال کودکان ایرانی (تا هفت سالگی) محاسبه شده است.

- در صورت بالا بودن مارکرهای اولیه در مرحله اول و تکرار مجدد آن در 2-1 روز بعد و تأئید آن توسط مارکرهای ثانویه، راهنمایی لازم برای انجام تست های تشخیصی به صورت کامنت در جواب بیمار ذکر می شود.

- به ‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 600-500 نوزاد (به غیر از موارد کمبود مادرزادی تیروئید و فاویسم)، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که در صورت عدم‌ تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهد شد.

توجه:

بخش غربالگری نوزادان (Neonatal Screening Section) آزمایشگاه نیلو، آمادگی خود را جهت انجام تست های تأئیدی (Confirmatory Tests) برای تشخیص موارد مثبت طی پروسه غربالگری را اعلام می دارد.
در صورت نیاز به تست های مولکولی جهت تأئید بیماریها، مشاوره ژنتیک و تعیین جهش در ژن های دخیل در بیماری نیز قابل انجام می باشد.