غربالگری توأمان سه ماهه اول (بروز شده)

غربالگری توأمان سه ماهه اول

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه ‏گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.

در غربالگری سه‌ماهه اول خانم باردار از ابتدای هفته 11 (11W+0D) تا انتهای هفته 13 (13W+6D) برای انجام تست به آزمایشگاه ارجاع می‌شود (بهترین زمان انجام تست در فاصله 12W+0D تا 13W+3D است).

از آنجا که این تست در سه‌ماهه نخست بارداری انجام می‌شود و همزمان مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی را در نظر می‌گیرد، غربالگری توأم سه ماهه اول نامیده می‌شود.

این نوع غربالگری مشکلات غربالگری‌های جداگانه بر اساس مارکرهای بیوشیمیایی (PAPP-A و Free βhCG) و مارکر سونوگرافی (NT) را که در گذشته هر یک به تنهایی انجام می‌شدند، رفع می‌کند.

امروزه راهکار ارجح در غربالگری سه ماهه اول این است که با استفاده از روش‌هایی که در آنها حداکثر 2 ساعت پس از خونگیری جواب‌ آزمایش‌های بیوشیمیایی آماده می‌شود و تنها با یک‌بار حضور در کلینیک، ریسک مربوطه برای بیمار تعیین شود.

کلینیک‌های دارای شرایط انجام چنین تست‌هایی را OSCAR و یا ( One- Stop Clinic for Assessment of Risk ) نامیده می‌شوند.



چرا زمان آغاز غربالگری سه ماهه اول هفته یازدهم بارداری است؟


به سه دلیل:

1) آغاز تفاوت معنی دار مدین (= میانه)[3] جامعه جنین‌های نرمال و جنین‌های مبتلا به سندرم داون از هفته 11 بوده و پیش از آن همپوشانی مدین‌های این دو جامعه بالاست.


2) به طور کلی در تمام تست‌های غربالگری، زمانی انجام تست توجیح پذیر است که به دنبال آن یک تست تشخیصی نیز وجود داشته باشد تا بتوان با آن موارد مثبت غربالگری[4] را مورد تأیید قرار داد. 

تست تشخیصی موجود در این مرحله CVS[5] است، اما نمی‌توان زودتر از هفته 11 حاملگی آن را انجام داد زیرا اولاً احتمال سقط جنین بیشتر است و ثانیاً ارتباط معنی‌داری بین انجام این تست پیش از هفته 11 و افزایش بروز یکسری اختلالات جنینی، از جمله اختلالات عضوی عرضی[6]، میکروناتیا[7] (یا کوچک بودن فکین) و کوچک بودن زبان[8]مشاهده شده است.


3) در سونوگرافی NT، گذشته از اندازه‌گیری این مارکر یکسری بررسی‌های دیگر هم از ارگان‌های جنین انجام می‌شود که این بررسی‌ها پیش از 11 هفتگی جنین قابل اعتماد نیستند. از جمله این بررسی‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

- بررسی اگزومفالوس (فتق نافی):[9] تقریباً در تمامی جنین‌ها بین هفته‌های 8 تا 10 حاملگی فتقی در ناحیه روده مشاهده می‌شود که با ایجاد یک توده هایپراکوژنیک در قاعده ناف، تقریباً تشخیص فتق نافی را غیرممکن می‌سازد.

- بررسی آکرانیا (فقدان جزئی یا کامل جمجمه) و یا آننسفالی (فقدان مغز): برای بررسی این اختلالات باید فرآیند استخوانی‌ شدن[10] جمجمه کامل شده باشد. اما این فرآیند در هفته 11 صورت می‌گیرد و بررسی‌های پیش از هفته 11 در این مورد قابل اعتماد نیستند.

- بررسی قلب: بررسی چهار حفره قلب و شریان‌های بزرگ بعد از هفته 10 حاملگی امکان‌پذیر است.

- بررسی معده و مثانه: این اعضاء 50٪ موارد در هفته 10، 80٪ موارد در هفته 11 و 100٪ موارد در هفته 12 رویت می‌شوند.



چرا پایان غربالگری سه ماهه اول در 13W+6Dاست؟

به سه دلیل:

1- در صورتی که جنین دچار اختلالی باشد بیمار فرصت انتخاب روش‌های ختم حاملگی در سه ماهه اول را خواهد داشت.

2- میزان بروز ادم پشت گردن[11] در جنین‌های دارای کروموزوم غیر طبیعی طی هفته‌های 18-14 حاملگی کمتر از میزان بروز آن در هفته های زیر 14 است.

3- میزان موفقیت در اندازه‌گیری NT در زیر 14 هفتگی حدود 100- 98٪ است، در حالی که از هفته 14 به بعد با قرار گرفتن جنین در وضعیت عمودی احتمال موفقیت در اندازه‌گیری NT و به دست آوردن تصویری مناسب به کمتر از 90٪ می‌رسد.[4-1]

نوکال ترانس‌لوسنسی:[12] NT، شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره‌های گردن را NT می گویند.

در 95٪ موارد برای اندازه‌گیری NT می‌توان از روش ترانس ابدومینال[13] استفاده کرد و فقط در مورد زنان چاق باید از روش ترانس واژینال[14]استفاده شود.

از آنجا که در غربالگری سه ماهه اول مارکر NT بیشترین تاثیر را در محاسبه ریسک دارد، از این رو بسیار مهم است که این اندازه‌گیری به همراه اندازه‌گیری CRL[15]توسط سونولوژیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود تا ریسکی صحیح به دست آید.

برای اطمینان از صحت اندازه گیری NT، ضمیمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. عکس استاندارد NT باید شامل چهار ویژگی زیر باشد:

1- در محدوده CRL قابل قبول تهیه شده باشد. CRL قابل قبول برای اندازه‌گیری NT ، بین 45 الی 84 میلی‌متر است.

2- تصویری که برای اندازه‌گیری NT مورد استفاده قرار می‌گیرد باید شامل نمای نیمرخ[16] از جنین بوده، بطوریکه تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگ‌نمایی آن به حدی باشد که فقط قسمت بالای سینه و سر در تصویر دیده شود.

3- در هنگام تهیه عکس گردن جنین باید در حالت نوترال[17] قرار داشته باشد. اگر سر جنین بیش از حد رو به جلو خم شده باشد[18] می‌تواند تا 4/0 میلی‌متر کاهش کاذب، و اگر بیش از حد به سمت عقب خم شده باشد[19] تا 6/0 میلی‌متر افزایش کاذب در اندازه‌گیری NT ایجاد کند.

4- محل قرار گرفتن کالیپرها (نشانگر) برای مشخص کردن محدوده NT در عکس باید به صورت داخل به داخل[20] باشد.

توجه 1: در هنگام اندازه‌گیری NT باید دقت کرد تا پوست جنین با غشاء آمنیون اشتباه گرفته نشود، زیرا هر دو دارای ساختاری غشایی و نازک هستند. به این منظور باید در هنگام اندازه‌گیری NT منتظر حرکت خودبه‌خودی جنین بود تا پوست از غشاء آمنیون دور شود و یا به طور مصنوعی با درخواست از مادر برای سرفه کردن و یا زدن چند ضربه به شکم وی موجب حرکت جنین و دور شدن پوست از غشاء آمنیون شد.

توجه 2: در 10- 5٪ موارد بند ناف به دور گردن می‌پیچد که در این حالت بایدNT در قسمت بالا و پایین بند ناف اندازه‌گیری و میانگین این دو عدد گزارش شود.

توجه 3: طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP[21] کانادا، مجوز انجام سونوی NT سونولوژیست‌ها باید هر سال تمدید شود و یکی از معیارهای تمدید این مجوز، انجام حداقل تعداد مشخصی سونوی NT در سال است.

میزان NT در اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و سندرم ترنر افزایش می یابد.

بیشترین افزایش NT در سندرم ترنر (45,XO که معمولاً کروموزوم Xپدری به جنین منتقل نشده و شیوع 1 به 4000 دارد) دیده می‌شود به طوری که مقدار NT تا 8 میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال افزایش می‌یابد، حال آن‌که در تریزومی‌های 21، 18 و 13 حداکثر افزایش NT تا 5/2 میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال است.

به طور طبیعی میزان NT با افزایش سن جنین افزایش می‌یابد. بر اساس گزارش مطالعات مختلف مدین NT با CRL حدود 45 میلی‌متر، 2/1 میلی‌متر و با CRL حدود 84 میلی‌متر، 1/2 میلی‌متر است.

در بیش از 70% موارد تریزومی 13، 18 و 21 و نزدیک به 85% موارد سندرم ترنر، NT بیشتر از 95 پرسنتایل را دارند.



افزایش NT در سایر اختلالات

1- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر 33 جنینی که NT آنها بین 2.2  تا 2.8 میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی - عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 3.5 میلی‌متر باشد این احتمال تا 1 به 16 افزایش می‌یابد).

2- فتق دیافراگماتیک

3- نارسایی ریوی

4- دیسپلازی اسکلتی[22] :  همانطور که می دانیم تجمع مایع در ناحیه پس گردن از سیستم لنفاوی منشاء می گیرد و عروق لنفاوی هم فاقد عضله می باشند و برای حرکت مایع در این عروق نیازمند انقباض و انبساط عضلات دور آن می باشد و از آنجائیکه در دیسپلازی اسکلتی ما فقر حرکتی (و در نتیجه فقدان انقباض و انبساط عضلانی) داریم، این امر باعث اختلال در سیستم درناژ (تخلیه) لنفاوی و در نتیجه تجمع مایع در عروق لنفاوی و در نتیجه تجمع مایع در ناحیه پس گردن می شود، که بصورت افزایش NT خودش را نشان می دهد.

5- عفونت‌های مادرزادی

6- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

7- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک (مثل آنمی)

8- هایپوپروتئینمی یا کاهش سطح پروتئین خون نوزاد

9- بین 4.5 تا 5 درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:

1- زنده بودن جنين را تأييد می كند.

2- سن باردارى را تأييد مى‏ كند.

3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏ دهد.

4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏ كند.

توجه 1:

در خصوص گزارش تیغه بینی (Nasal Bone = NB) و وارد نمودن آن برای محاسبه خطر در تست های غربالگری سه ماهه اول، باید به این نکته اشاره کرد که در شیوه نامه کشوری غربالگری سندرم دوان و همینطور در سایر مراکز معتبر جهانی، این مارکر جزو مارکرهای غربالگری سه ماهه اول نبوده و با وجودیکه بسیاری از نرم افزارها و حتی نرم افزار مورد استفاده FMF یا Fetal Medicine Foundation برای این مارکر جایگاهی پیش بینی شده است منتها گزارش آن و تاثیر آن در محاسبه ریسک را منوط به داشتن مهارت کافی سونوگرافیست و مدرک مجزای گزارش NB برای سونولوژیست ها نموده است.

توجه 2:

در صورتی که NB در شرایط فوق و با دستگاه با تکنولوژی و وضوح بالا در سونوگرافی سه ماهه اول دیده نشد و سایر مارکرهای سونوگرافیک از جمله NT، خطر پایین داشتند، مجددأ در هفته 15 سونوگرافی بیمار تجدید و در صورت عدم تشکیل استخوان بینی بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می شود.

توجه 3:

طبق پروتکل کشوری دو عکس استاندارد NT و CRL باید ضمیمه ریپورت سونوگرافی NT باشد. در غیر اینصورت سونوی فوق فاقد ارزش است.

توجه 4:

نارسایی دریچه سه لتی (Tricuspid Reguregitation) و ناهنجاری جریان خون در سونوگرافی داپلر در مجرای داکتوس ونوسوس هم احتمال وجود تریزومی ها را افزایش می دهند.



آزمایش خون مادر:

در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه ‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.




مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول


مارکر PAPP-A:

یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.

در بعضی از اختلالات کروموزومی این ماده کاهش می یابد و این کاهش در هفته های 10 تا 14 بارداری بیشتر می باشد.

این مارکر یک آنزیم متالوپپتیدازی است که از سلول‌های تروفوبلاستیک جفت به ویژه تروفوبلاست‌های خارج پرزی ترشح می‌شود که در مراحل بعدی تمایز به سلولهای سین سیتیوتروفوبلاست (تولید کننده hCG) تبدیل می شود.


جزو یک گروه از یک خانواده بزرگ متالوپروتئیناز است که در خون به پروتئینی به نام proMBP و یا  proform of eosinophil Major Basic Protein بصورت کووالانسی متصل شده و حمل می شود. 

در گلبولهای سفید ائوزینوفیل این پروتئین پیش ساز MBP ، می باشد که یک مولکول سایتوتوکسیک بوده و به مقدار زیاد ذر گرانولهای ثانویه ائوزینوفیل دیده می شود.

در بارداری هم PAPP-A و هم proMBP به مقدار زیاد از جفت ترشح می شود.

در سه ماهه اول بارداری فرم فعال و آزاد PAPP-A بیشتر است (هرچند که توتال آن کمتر از سه ماهه دوم و سوم می باشد) و این هورمون بلافاصله بعد از لانه گزینی قابل تشخیص است و در سراسر دوران بارداری در حال افزایش و زمان دو برابر شدن (doubling time) آن 4-3 روز می باشد.

بالاترین سطح آن در هنگام زایمان دیده می شود.



اما سطح آن در هفته‌های 11 تا 13 با شیبی نسبتاً تند افزایش می‌یابد.


زنان بارداری که سطح PAPP-A آنان در هفته‌های 11 تا 14 بارداری کمتر از میزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنین آنها به سندرم داون بالاتر است.

این آنزیم با شکستن پروتئین‌های باند شونده به IGF-BP و آزادکردن آن سبب تحریک نقش تهاجمی تروفوبلاست‌ها شده و در نتیجه در لانه‌گزینی جنین نقش مهمی دارد. 

مولکول IGF در تنظیم انتقال گلوکز و اسیدهای آمینه از جفت نقش دارد. از دیگر نقش‌های بیولوژیک IGF آن است که کارکردی مشابه هورمون رشد داشته و در نتیجه در رشد و نمو جنین نیز نقش دارد.

غلظت این مارکر در خون بعنوان شاخصی از حجم جفت (Placental volume) و به احتمال زیاد بیانگری میزان بافت تروفوبلاستیک (trophoblastic tissue) می باشد.

کاهش این مارکر بدون حضور اختلالات کروموزومی در اختلالات ذیل دیده می شود:

- IntraUterine Fetal Death و یا IUFD

- Preterm Delivery

- Preeclampsia

- Gestational Hypertension

- IntraUterine Growth Restriction و یا IUGR

- Sudden abortion

- stillbirth


به مقدار کم توسط بافت های دیگر نظیر اندومتر، تخمدان ها، لوله های فالوپ، بیضه ها، کلیه ها، استخوان، کولون و سایر بافت های جنینی و بزرگسالی تولید می شود.

هرچند مقدار تولیدی توسط این بافت ها در حدود 5-3 mIU/L بوده که با مقدار حدود 1000   mIU/L که در هفته دهم بارداری دیده می شود بسیار ناچیز است، ولی همین مقدار کم در پلاک ها آترواسکلروتیک مشاهده شده و امروزه به عنوان مارکری برای سندرم کرونری حاد مورد استفاده قرار می گیرد.

تغییرات PAPP-A وابسته به فاکتورهای مادری و یا بارداری به شرح ذیل است.






هچنین ارتباط بین سطح این هورمون با اختلالات کروموزومی و سایر پیامدهای نامطلوب بارداری (Adverse pregnancy outcomes) در جدول ذیل آمده است:



بطور کلی PAPP-A در 11 هفتگی قدرت تفکیک بیشتری از 13 هفتگی برای غربالگری اختلالات کروموزومی دارد.

افزایش PAPP-A هم ریسک placenta accreta را افزایش می دهد (به احتمال افزایش بافت تروفوبلاستیک).

هورمون Free βhCG:

زیر واحد بتای آزاد هورمون hCG است که عمدتاً از سلول‌های تروفوبلاست جفت ترشح می‌شود.

در هفته 9 تا 11 سطح آن به حداکثر خود می رسد و بعد از آن رو به کاهش گذاشته می شود.

سطح Free βhCG خون مادر نظیر سطح hCGدر بارداری‌های توأم با سندرم داون تمایل به افزایش نشان می‌دهد. تغییرات آن در خون مثل هورمون hCGاست یعنی با شیبی تند از هفته دهم رو به کاهش می‌گذارد.

در خون یک زن باردار ما 5 فرم مختلف از مولکولهای وابسته به hCG و یا  hCG-related molecules  می بینیم:

- nonnicked hCG, which represents the active hormone;

یک پیوند پپتیدی در زنجیره بتای hCG وجود دارد که خاصیت استروئیدوژنیکی و یا steroidogenic activity  مولکول hCG وابسته به آن است.

- nicked hCG;

- free α-subunit;

- free β-subunit;

- and the nicked free β subunit

در واقع منشاء تولید free BhCG در خون مادر از سه منبع ذیل می باشد:

1- بطور مستقیم از  trophoblast جفت ترشح شده

2- از تجزیه مولکول hCG در خون و آزاد شدن دو زیر واحد آن ایجاد می شود ( dissociation of hCG into free α- and free β-subunits),

3- در اثر فعالیت آنزیمی ماکروفاژها و یا نوتروفیل ها بر روی مولکولهای hCG ایجاد می شود ( macrophage or neutrophil enzymes nicking the hCG molecule) ایجاد می شود.

در موارد کاهش بدون دلیل آن توام با نرمال بودن سطح سایر مارکرها، هرچند همراهی با عوارض بارداری کمتر از PAPP-A مطرح است.

لیکن در برخی از مطالعات کاهش آن به کمتر از MoM < 0.4 با افزایش خطر Low Birth Weight، زایمان زودرس (pre term birth)، کاهش اسکور آپگار نوزاد و سقط (Miscarriage) و در صورت کاهش آن به کمتر از MoM < 0.25 با افزایش خطر از دست دادن ناگهانی جنین قبل از هفته 24 همراه است.

افزایش آن هم با زایمان زودرس و دیابت بارداری همراه است.

تغییرات هورمون hCG (چه بصورت توتال و چه آزاد) در اختلالات کرموزومی به شرح جدول ذیل می باشد:



- در سندرم ترنر تغییرات free BhCG وابسته به وجود هیدروپس است:

- - اگر همراه با هیدروپس باشد، الگوی تغییرات آن مشابه سندرم داون بوده و با افزایش همراه است.

- - اگربدون هیدروپس باشد، الگوی تغییرات آن مشابه سندرم ادوارد بوده و خیلی کم ممکن است سطح آن کاهش یابد.

سندرم ترنر به موارد زیاد در غربالگری سه ماهه اول تشخیص داده می شود ، چرا که نتیجه غربالگری یا برای سندرم داون مثبت است و یا برای ادوارد و در نتیجه کاندید آمنیوسنتز می شود.

- در تریپلوئیدی ها که ژنوتیپ آن به صورتهای   69XXX  ،  69 XXY , 69 XYY  دیده می شود به دو فرم مشاهده می شود:

- - فرم I تریپلوئیدی که به آن فرم diandric هم گفته می شود که یک ست اضافه کروموزومی منشاء پدری paternal داشته و از مشخصه آن یک جفت کیستیک خیلی بزرگ است و با افزایش سقط جنین در اوایل حاملگی همراه است. 

سطح free BhCG در سه ماهه اول و BhCG در سه ماهه دوم بشدت افزایش یافته و در نتیجه بیماری های ریسک برای سندرم داون می شود.


- - فرم II تریپلوئیدی که به آن فرم digenic گفته می شود و ست اضافه کروموزومی منشاء مادری maternal داشته و از مشخصه آن یک جنین بسیار کوچک و جفت کوچک بوده و ممکن است تا آخر بارداری زنده بماند.

سطح free BhCG در سه ماهه اول بشدت کاهش یافته (MoM زیر 0.2) و BhCG در سه ماهه دوم کاهش یافته و ممکن است نتیجه بیماری های ریسک برای سندرم داون شود.


   


توجه:

در صورت وجود یک Empty Sac در سونوگرافی ، امکان انجام غربالگری بیوشیمیایی خون وجود داشته و تغییری در نتایج آن بوجود نمی آید، ولی در صورتی که یک ساک دوم حاوی جنین مرده (Vanished twin) مشاهده شود ، بدلیل تاثیری که تا چندین هفته روی شاخص های بیوشیمیایی می گذارد، توصیه می شود که فقط بر اساس سن و شاخص سونوگرافیک قضاوت شده و تست های آزمایشگاهی انجام نگردد.


نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏ گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته می‏شود.


پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در شش گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین با ریسک خیلی بالا (Very high risk): در صورتیکه ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

2- گروه اسکرین با ریسک بالا (high risk): در صورتیکه ریسک زن باردار بین 1:51 الی 1:250 باشد، کاندید انجام تست NIPT شود.

3- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:251 تا 1:1100 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و يا يك تست غربالگری با قدرت تشخيص بالا يعني NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.

4- گروه اسکرین با ریسک پایین (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1100) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

5- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3.5 میلی‌متر (یا بیشتر از 99 پرسنتایل با توجه به قد نشسته جنین) قرار بگیرد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 3/5 میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

7- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود). البته این مسئله در گایدلاین های جدید ، توصیه به انجام تست NIPT می شود.

- زنان با بارداری دوقلویی

- زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچه مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).

- زنان بالای 35 سال که سابقه 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

- زنانی که HIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).

- زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.



توجه: در پروتکل های جدید طبق نظریه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) و انجمن طب مادر - جنین  (AMFM) این چهار گروه انتهایی بهتر است کاندید انجام تست NIPT شوند.


8- همینطور در گروه خیلی پر خطر به شرط داشتن شرایط ذیل می توان به جای تست های تشخیص یک تست NIPT پیشنهاد نمود.

در صورتیکه به دلایل موجه  پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3.5 میلی متر و یا بیشتر از 99 پرسنتایل نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: 

‎ ‎
                   ‏  - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، 
 ‌‎ ‌‏  ‌‎ ‌‏   ‌‎         ‌‏
                     - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،

‏                     - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند،

‏                     - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎

‏       ‌‎  ‌‏   ‌‎         ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد،

‏                     -  زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند،

‏                     - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏

‏                     - زنانی که جفت پایین دارند،

‏                     - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند،

                     - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند،

 ‌‎   ‌‏      ‌‎   ‌‏   ‌‎     ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد،

  ‏ ‌‎  ‌‏      ‌‎  ‌‏   ‌‎     ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از:

                           1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏

‏       ‌‎             ‌‏      2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎

‏     ‌‎            ‌‏         3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎  


پس از غربالگرى سه ماهه اول

نتايج غربالگرى سه ماهه اول به پزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود.

صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهه اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

مزاياى غربالگرى سه ماهه اول

1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.

2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.



محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول

1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه ‏هاى نــرمال بــه دنــيا مى ‏آورند.

2- براى انجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهه دوم باردارى منتظر ماند.

3- غربالگرى اختلالات لوله عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.



توجه:

دو قلویی های مونوکوریون ، مونوزایگوت بوده ولی دی کوریون ها می توانند مونوزایگوت و یا دی زایگوت باشند. لذا در حالت مونوکوریونی قدرت تشخیص بالاتر است و نرم افزار غربالگری یک ریسک را برای هر دو جنین محاسبه می کند. در دی کوریون اگر یکی از جنین ها مبتلا باشد روی شاخص های بیوشیمیایی جنین دیگر هم تاثیر می گذارد و به همین دلیل فاکتورهای سونوگرافیک کمک بیشتری می نمایند.



آیا قدرت تشخیص تست های غربالگری سه ماهه اول در هفته های یازده تا سیزده بارداری در یک خانم باردار تفاوت دارد؟


طبق مطالعات متعدد (بخصوص مطالعاتی که در FMF توسط دکتر نیکولائیدس انجام شده است) مشخص شده که برای افزایش قدرت تشخیص تست های غربالگری سه ماهه اول، بهترین استراتژی آن است که:

تست های بیوشیمیایی در هفته دهم تا یازدهم انجام شده و سونوگرافی NT در هفته های بین 12W+0D تا 13W+3D انجام شود.

ولی این مسئله منجر به دو بار مراجعه بیمار برای یک پروتکل غربالگری می بوده و با اون طرح اولیه OSCAR و یا One Stop Clinic for Assessment of Risk که توسط FMF مطرح شده بود (که بیمار در طی یک جلسه مراجعه به کلینیک ، ریسک اش مشخص شده و تعیین تکلیف شود) زیر سئوال رفت.

ولی در همین بازه زمانی ابتدای یازده هفته تا انتهای هفته سیزدهم ، توسط دکتر Malone  و همکاران مشخص گردید که با نرخ مثبت کاذب (FPR) ثابت 5% میزان قدرت تشخیص:

1- در هفته 11 ، 87% 

2- در هفته 12، 85% و در 

3- هفته 13% ، 82% می باشد. 








اختلالات هنگام تولد


اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندى مبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏ شوند.

انجام سونوگرافى در فاصله هفته‏ هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى ‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏ گيرد.

مقالات مرتبط با غربالگری توأمان سه ماهه اول (بروز شده)

غربالگری ترکیبی دو مرحله ای
در تست غربالگری، هدف از انجام تست، ارزيابی ريسک (احتمال) وجود بيماری يا يک وضعيت خاص است....
غربالگری سه ماهه دوم (بروز شده)
از رايج ترين روش هاى غربالگرى سندرم داون تست هاى كُوآد ماركِر است كه شامل اندازه گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسه مقاد...
مبانی پایه در غربالگری دوران بارداری
واژه های پرکاربرد در تست های غربالگری عبارتند از:...
ارتباط سطوح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در پروتکل های غربالگری دوران...
1- سطح AFP MoM بیشتر از 2.5 و یا کمتر 0.25 باشد:

- پارگی زودرس کیسه آب یا PROM (Preterm Rupture of Membranes)...

سوالات متداول غربالگری توأمان سه ماهه اول (بروز شده)

با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خیلی پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3.5 و یا بیشتر از 99 پرسنتایل با توجه به قد نشسته جنین نباشد میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎
نگران نباشید این تست ها برای بررسی بیشتر و اطمینان خاطر از سلامت جنین می باشد. در ارتباط با ریسک هایتان ، در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:251 تا 1:1100 باشد، جزو گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk) می باشد . بنابراین ریسک شما در محدوده بینابین است نه پرخطر. و توصیه ای که ما به این گروه می کنیم ترجیحأ: در صورت داشتن وسع مالی ، انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا براساس نتیجه کوادمارکر تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)
عددNT شما با توجه به قد نشسته جنین (CRL) معادل 99 Percentile می باشد. لذا جهت بررسی بیشتر دقیق تر کاندید انجام تست آمنیوسنتز می باشید. اگر جنینی عدد NT اش 99 percentile باشد متر باشد احتمال اینکه یک بچه سالم بدنیا آورد ، 93% بوده و احتمال اینکه این بچه مشکلات کروموزومی داشته باشد3.5% می باشد. اگر این جنین کاریوتایپ نرمال داشته باشد احتمال مرگ 1% ، احتمال وجود مشکلات ساختاری عمده 2.5% و احتمال مشکلات قلبی و عروقی 0.5%می باشد.

پرسش و پاسخ

سوال 1399/08/06

سوال: سلام من 31 سالم قد نشسته جنین 64 و nt 2.29 و آزمایش خون ds 1;250 رو نشون میده تیغه بینی نیز مشخصه آیا این خطرنا ک میتونه باشه

پاسخ مدیر 1399/08/06

جواب: NT در محدوده نرمال است . احتمالا کات آف را یادداشت کرده اید . لطفا بررسی کنید و ریسک باقی تری زومی ها را برایم بنویسید . چنانچه ریسکتان 1 به 250 باشد کاندید انجام NIPT هستید. لطفا تمام ریسک هار را برایم بنویسید تا دقیق تر راهنماییتان کنم.

سوال 1399/05/19

سوال: سلام من بر اساس سونوگرافی حساب میکنم این هفته هفته ی دهم هستم ولی دکترم برام غربالگری اول نوشته خیلی نگرانم ب نظرتون برم یا یک هفته صبر کنم؟تو رو خدا زود جوابمو بدید نوبت باید بگیرم

پاسخ مدیر 1399/05/19

جواب: پزشک سونوگرافیست جنین را چند هفته اعلام کردند؟ "سن واقعی جنینی " اغلب دو هفته عقب‌تر از " سن بارداری" می باشد به علت اینکه زمان دقیق تخمک گذاری شخص را نمی‌دانیم و هم چنین نمی‌شود برای هر شخص، یک روز خاص تخمک گذاری را در نظر گرفت، لذا براساس تاریخ اولین روز از آخرین قاعدگی سن بارداری تخمین زده می شود. احتمالا سن واقعی جنین شما دوازده هفته می باشد که زمان مناسبی برای انجام غربالگری سه ماه اول می باشد لازم به ذکر است که در غربالگری سه‌ماهه اول خانم باردار از ابتدای هفته 11 (11W+0D) تا انتهای هفته 13 (13W+6D) برای انجام تست به آزمایشگاه ارجاع می‌شود (بهترین زمان انجام تست در فاصله W+0D12تا W+3D 13 است).

سوال 1398/04/23

سئوال: سلام من دقیق دوازده هفته رفتم آزمایشnt:1.57 papp.a:6:30j وhcg:15,30لطفا راهنماییم کنید؟

پاسخ مدیر 1398/04/23

جواب: ریسک نهایی محاسبه شده برای تریزومی ها را برایم بفرستید.

سوال 1397/12/09

سئوال: سلام من در هفته 12سونو وغربالگری رو انجام دادم cRl:51.3mm NT:0.10 PAPp_A7.20ug/mL freeB_hcG52.20ng/mL Age1:937 FinalRisk1:1070 Prior:16970 FinalRisk1:99000والان هفته 15 غربالگری دوم دادم ولی دکترم چیزی از ازمایش بهم نگفت میشه بگین آیا این سندرم دان رو نشون میده

پاسخ مدیر 1397/12/09

جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

سوال 1397/09/15

سئوال: سلام بند در در اول ۱۳ هفتگی رفتم آزمایش f.hcg شده ۹۷.۹ نظر تون چیست؟

پاسخ مدیر 1397/09/15

جواب: این عدد به تنهایی فاقد ارزش است ، ریسک نهایی محاسبه شده برای تریزومی ها را برایم بنویسید.

سوال 1397/04/18

با سلام.لطفا راهنمایی بفرمایید. CRL50.0 NT1.40MOM1.33 PAP_A9.10ug/ml FRee B_hcg30.39

پاسخ مدیر 1397/04/18

ریسک محاسبه شده نهایی غربالگری تان را برایم بنویسید. این عدد ها به تنهایی فاقد ارزش است.

سوال 1397/03/16

Barguzar

چهارشنبه 28 دی 1390 - 09:20

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید

من زن سی ساله ، و در هفته 13 هستم آزمایش غربالگری را دكتر برای هفته 15 الی 18 نوشته است سوالم این بود كه مگر غربالگری در سه ماهه اول صورت نمیگیرد؟

و این آزمایش به چه صورت و چگونه و هزینه انجام آن تحت پوشش بیمه است یا آزاد و اگر میشود هزینه آن چقدر است را بیان كنید

با تشكر

جواب:

تست های غربالگری سه ماهه اول (0+11 تا 6+13) قدرت تشخیص 85% برای اختلالات کروموزومی دارد.

تست های غربالگری سه ماهه دوم (2+15 تا 0+17) قدرت تشخیص 80% برای اختلالات کروموزومی دارد.

بله تحت پوشش بیمه می باشد حدود 90 هزار تومان در سه ماهه دوم و 120 هزار تومان در سه ماهه اول.

 

برستو

یکشنبه 17 اردیبهشت 1391 - 19:01

 

سوال:

با سلام لطفا راهنمایی كنید

سن 28

free bHCG:29.31 iu\1

PAPP-A: 0.947 IU\1

GA: 11w6d

NT: 1.8

NB : present

T21: 1:752

T18: 1:23362

T13: 1:4085

با تشكر فراؤان

جواب:

با قدرت اطمینان 85% در محدوده خطر بینا بین هستید و توصیه می شود سه ماهه دوم را در هفته 15 هم انجام داده و ریسک پروتکل ترکیبی (سکوئنشیال) برایتان انجام شود.

 

بهار

پنجشنبه 18 خرداد 1391 - 13:36

 

سوال:

باسلام و خسته نباشید

من زنی 30ساله وهفته 14هستم.پزشکم ازمایش غربالگری رو واسم نوشته و گفته اول سونو انجام بده مطمئن شدی هفته15 هستی برو واسه ازمایش.سوالم اینه که اینجایی که من ساکنم فقط تست سه گانه رو انجام میدن.میشه به جوابش اطمینان کرد.(ازدواجمون فامیلیه)

هفته 3+12سونو ان تی انجام دادم1.3بود ولی آزمایش خون پزشکم ننوشته بود

جواب:

ساکن کدام شهر هستید

 

بهار

سه شنبه 23 خرداد 1391 - 19:41

 

سوال:

میناب

جواب:

متاسفانه نماینده ای در آن شهر نداریم.

 

رها

یکشنبه 22 مرداد 1391 - 10:30

 

سوال:

salam

dar kodam shahre ostane khoozestan namaiandegi darid??

جواب:

نمایندگی نداریم

 

Samaneh

سه شنبه 14 شهریور 1391 - 08:24

 

سوال:

سلام

من هفته 12 بارداری هستم و دکترم هنوز برام آزمایش غربالگری ننوشته، مشکلی نداره که سه ماهه دوم برام بنویسه؟

جواب:

بهتر است با پزشکتان مشورت کنید.

 

Taherh

شنبه 15 مهر 1391 - 03:51

 

سوال:

آزمایش afp من در اوایل هفته شانزدهم 33 میباشد این به چه معنی می باشد در ضمن من 34 ساله می باشم و این فرزند سوم من می باشد دو تای قبلی مشكلی نداشتندلطفا راهنماییم كنید با تشكر

جواب:

عدد فوق به تنهایی فاقد ارزش می باشد.

 

Taherh

چهارشنبه 3 آبان 1391 - 04:09

 

سوال:

باسلام من بچه سوم را حامله هستم سونو گرافی سه بعدی را در15 هفته و 6 روز و در 18 هفتگی آزمایش ژنتیك را انجام داده ام سن من 34سال و شش ماه است حاملگی اولم آلبومین داشته ام راهنمایی كنید

Age at term 35

T21 prior Risk 1:428

T18 prior Risk 1:4778

weight 79

Gestational Age 17W+6D

Determination method scan

diabetic : no twin : no

smoker : no ivf: no

previous preeclampsia HISTORY : YES

previous Down,s child history : no

previous NTDs History: no

--------------------------------------------

value unit corrected MoM

AFP 51 lu/ml 1.66

HCG 6.4 lu/ml 0.30

UE3 2.40 ng/ml 1.03

LNA 187.00 pg/ml 0.93...

جواب:

ریسک تریزومی ها محاسبه شده را برایم بنویسید.

 

فاطمه

یکشنبه 14 آبان 1391 - 21:13

 

سوال:

با سلام

من طبق گفته ی دکترم هفته پیش تو 11 هفته و 5 روز غربالگری دادم اما در جواب سونو سن حاملگی رو زده 12 هفته و 1 روز و یکجا هم نوشته 12 هفته و 5 روز بعد هم امروز که جواب آزمایش خونم هم حاضر شده اینارو نوشته میشه راهنمایی کنید که وضعم چطوره؟

GESTATIONAL AGE:12 week 1 day from CRL of 55.0 mm on 30/10/12

MATERNAL AGE AT TERM :28.1 years

MATERNAL WEIGHT: 63.0 kg

MATERNAL RACE: caucasian

GESTATION: singleton

SCREENING STATUS: initial sample

PAPP-A: 1.90

F-BhCG: 30.4

NT:2.5 mm

NB: present

Down Syndrome 1:464

Age alone 1:1170

Equivalent Age Risk: 34.4

Trisomy 18/13 1:115

بعد در انتها توضیح داده :

down syndrome low risk, the risk of down syndrome is less than the screening cut-off.please note that risk calculation are statistical approaches and have no diagonestic value....

جواب:

با قدرت اطمینان 85% در محدوده خطر بینابین قرار دارید و توصیه به انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال می شود.

 

Taherh

شنبه 20 آبان 1391 - 09:35

 

سوال:

با سلام ریسك تریزومی ها را می خوستید

TRISOMY21:1:29444

TRISOMY:18:>1:30000

SLOS:>1:30000

NTDS: 1:847

لطفا راهنمایی كنید

جواب:

با قدرت اطمینان 80% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد.

 

Taherh

شنبه 20 آبان 1391 - 09:39

 

سوال:

Previous preeclampsia history: yes

قبلا اطلاعات كامل را برایتان ارسال كرده بودم این قسمت را برایم بیشتر توضیح دهید.

جواب:

در بارداری قبلی دچار مسمومیت بارداری (فشار خون بالا، پروتئن ادرار مثبت و ورم .... ) شده اید.

 

فاطمه

شنبه 20 آبان 1391 - 14:45

 

سوال:

یعنی جای نگرانی داره جوابم؟ من جواب را به پزشک خودم هم نشان دادم ولی ایشون گفتن مشکلی نیست و خوبه؟ حالا نگران شدم.

جواب:

سوال قبلی تان؟؟؟؟؟

 

فاطمه

شنبه 20 آبان 1391 - 14:48

 

سوال:

یک سوال هم داشتم من برای انجام این آزمایش ناشتا نبودم یعنی نمیدانم باید ناشتا میبودم یا خیر؟ این در جواب آزمایش اثری دارد و ضمن اینکه دکتری هم که سونوگرافی را انجام دادن برام هم گفتن همه چیز در سونوگرافی خوبه.میشه راهنمایی کنید؟

جواب:

نیاز به ناشتایی ندارد.

 

باران

یکشنبه 21 آبان 1391 - 17:51

 

سوال:

با سلام وادب ..هفته 13 بارداری بودم که سونو انجام دادم . لطفا راهنماییم کنید.

BPD:23mm=13W+5d

FL:11mm=13w+1d

AC:64mm=13w+1d

HC:82mm=13w+4d

CRL:71mm=13w+2d

AVE:13W+3d

NT:1/2mm

Nasal bone:3/4mm

CI:80%(BPD/OFD

پرزانتاسیون:Breech

طول سرویکس بطریقه ترانس ابدومینال 4/5cmاست.

سوال:نتایج خوبه؟

بله

بعد از سونو همون روز آز خون و ادرار هم دادم که نمیدونم چه مواردی رو باید بنویسم.

ریسک تریزومی 21، 18 و 13

 

2013

دوشنبه 22 آبان 1391 - 17:39

 

سوال:

باسلام .لطفاازمایش غربالگری مراتفسیر کنید.من 30سال دارم درهفته 12 ازمایش دادم نوشته,13 ,not in high risk trisomy 18 [risk 1in100] و previous downs ;none وrisk of downs ;1 in2/400 [at term]

جواب:

جلوی هر تریزومی ریسک اش را واضح بنویسید.

 

ساحل

چهارشنبه 24 آبان 1391 - 10:58

 

سوال:

باسلام من در سه ماه اول سونو nt انجام دادم که جواب ان : nt : 2/48 می باشد در هفته 12+2 ...و در سه ماه دوم یعنی هفته 6+16 ازمایش خون انجام دادم که نتیجه ان t21=1:2950

t18= 1:30000

slos=1:30000

ntds = 1:117

afp 71.00 iu/ml 2.39

hcg 53.20 iu/ml 1.87

در هفته 5+19 هفته سونو انومالی دادم که جواب nt 4/61 , nasal bone 7/12 گزارش شده می خواستم که جواب را تفسیر کنید دکترم من را نگران کرده که شاید مشکلی باشد . باتشکر

جواب:

اگر سن تان کمتر از 35 سال است با قدرت اطمینان 80% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد. ولی برای اطمینان بیشتر به توصیه های پزشکتان عمل کنید.

 

وحیده

جمعه 10 آذر 1391 - 07:47

 

سوال:

با سلام آزمایش من به اینصورت می باشد خواهشمند است ریسک من را مشخص کن

1:30000>normal risk tr21

1:30000> low risk tr18

1:25214 slos

1:8134 ntds

جواب:

با قدرت اطمینان 80% ریسک تان در محدوده کم خطر است.

 

عموقنبری

چهارشنبه 6 دی 1391 - 07:12

 

سوال:

با سلام

من هفته 12 برای ازمایش غربالگری رفتم ولی جواب من ازمایش خیلی بد بود دکترها احتمال سقط داده اندوگفتند شاید ازمایشگاه اشتباه کرده و دوباره ازمایش را تکرار کن ولی من وارد هفته 14 شده ام

ایا ازمایش سونو سه بعدی جواب میدهد یا باید از جنین ازمایش بگیرند.

در ضمن من دو بار بچه ام از بارم رفته (سقط) این دفعه سوم است تو رو خدا کمکم کنید .

ممنون میشم.

lmp 6/29

crl 62

nt 1/82

+nb nb

GESTATIONAL AGE:12 week 3day

MATERNAL AGE AT TERM :23 years

MATERNAL WEIGHT:67.9 kg

MATERNAL RACE: iraninan

GESTATION: singleton

SCREENING STATUS: initial sample

PAPP-A: 11.68

F-BhCG: 189.8

Down Syndrome 1:524

Age alone 1:1470

Equivalent Age Risk: 34.0

Trisomy 18/13 1:99000

بعد در...

جواب:

نگران نباشید شما فقط کاندید انجام آمنیوسنتز هستید و بهتر است آنرا انجام دهید.

 

زیبا

شنبه 23 دی 1391 - 11:24

 

سوال:

سلام من در هفته 12 و 6 روز بارداری سونوگرافی nt انجام داده ام و ضخامت ntدر حد طبیعی 1.5م م است و روز بعد جهت ازمایش غربالگری سه ماهه اول رفتم که نتیجه آن :

nuchal measurement : 1.5 mm ;1.00 mom

papp-a leavel: 1862 miu/l ;0.31 mom

free b-hcg level:23.16 iu/l ;0.66 mom

دکتر منو واسه /ازمایشهای سه ماهه سوم فرستاده است خیلی نگران هستم در ضمن سن من 33 سال است لطفا راهنمایی بفرمائید. مشکل خیلی جدی است من باید سقط کنم در ضمن من یه دختر 4 ساله دازم که به هیچ عنوان مشکل ندارد. ممنون

جواب:

ریسک تریزومی ها را برایم بنویسید.

 

م .ن

شنبه 15 فروردین 1394 - 22:09

 

سوال:

باسلام وخسته نباشید

من 27سال سن دارم در هفته 15بارداری با75كیلو وزن ازابتدای بارداری قرار دارم لطفا سنو و آزمایش منو تفسیر بفرمایید قبلا ازمساعت شما كمال تشكررا دارم

سنو:

fhr=143bpm

crl=70mm

nt=2.3mm

nb=3.2

papp-a=value 4.2 mlu/ml corr.mom1.51

fb-hcg=value 29 ng/ml corr.mom0.91

gestational age 13+1

age risk= 1:839

biochemical t21 risk = 1:10000

combined trisomy 21 risk = 1:10000

trisomy 18 + nt = 1:10000

در ضمن من لكه بینی قهوه ای همراه باترشح داشتم ...باتشكر

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد.

 

باران

دوشنبه 17 فروردین 1394 - 04:32

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید

لطفا مرا راهنمایی کنید

سن:30

GA:11+5

FBHCG:0.82 MOM

PAPP_A:0.48 MOM

CRL:45.5

NT:1.5

CALCULATEDRISK:

TR21: 1:572

TR18 : 1:11556

TR13 : 1:14066

به نظر شما ریسک TR21 من پایین نیست؟

خواهش میکنم من رو از نگرانی در بیارید.

ممنون

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و بهتر است در هفته 15 تست کواد مارکر را انجام داده و پروتکل سکوئنشیال برایتان گزارش شود و در آنجا تصمیم گیری شود که نیاز به کار دیگری دارید یا خیر..

 

آذر

جمعه 28 فروردین 1394 - 09:28

 

سوال:

سلام خدمت متخصصان عزیز من هفته 12 آزمایش غربالگری دادم جوابم هم این بود

Age risk at sampling date 1:1103

Overall population risk 1::600

1:1487 Trisomy 21

Trisomy 18 1:89

آگه امکان داره بگین نتیجه آزمایشم چیه

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده پرخطر است و باید یک تست تشخیصی (آمنیوسنتز) انجام دهید

 

نیک

یشنبه 23 خرداد 1394 - 16:09

 

سوال:

سلام لطفا جواب ازمایشمو تفسیر کنید 21سالمه اولین بارداری

Gestational age :12+0

Crl:55.1

Nt:1.2mm

Charge free b - hcg:09070B

Charge pappa-A:66070A

Free b-hcg (Eclia, Roche):62.49

Free b-hcg (Doe):0.533

Pappa-a (eclia,roche): 0.968

Papaa-a(doe): -0.890

Background risk of tris.21: 1:1015

Adjusted risk of tris.21: nt 1:4532

Biochemistry:1: 230

Adjusted risk of trisomy 21 (combined risk) : nt &BIOCHEMISTRY: 1:1022

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد.

 

غزل

دوشنبه 15 تیر 1394 - 05:20

 

سوال:

با سلام

نتایج آزمایش غربالگری اینجانب:

AGE AT TERM: 34.8

T21 prior risk: 1:446

T18 prior risk: 1:4984

T13 prior risk: 1:12780

FBHCG: 26.00, corrected mom: 0.64

PAPP-A: 2496, corrected mom: 0.79

NT: 1.5 mm

NB: PRESENT

Trisomy 21: 1:5816

Trisomy 18: <1:30000

Trisomy 13: <1:30000

با تشکر

ضمنا ببخشید من گلبولهای سفیدم هم 14.5 بود و پلاکت خونم هم همیشه بالاست ایندفعه 456.0 بود. آیا مشکلی وجود دارد؟

و یه سوال دیگر: آِیا دیده شدن خون در ادرار مشکلی را نشان میدهد؟ من همیشه در ادرارم خون دیده میشد یه پلاس تا دو پلاس و کلیه و مثانه را چک کرده بودم. عفونت ادراری هم ندارم.

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد. گلبول سفید در بارداری جهت افزایش قدرت ایمنی بدن افزایش می یابد. جای نگرانی ندارد و همینطور پلاکت.

اگر قبل از بارداری خونریزی داشته اید نگران نباشید ولی اگر در دوران بارداری این مشکل ایجاد شده با متخصص زنانتان مشورت کنید.

 

سعیده

یکشنبه 25 مرداد 1394 - 04:53

 

سوال:

سلام من درهفته 13هستم هفته 11 از غربالگری دادم nt.07میلی متربود سندروم دان1به 5536بود تریزومی18 و13منفی بود کلا منفی بود فقط زده بود بیوشیمیایی 1به 229که 250خطرناکه گفت نزدیک بهمرزی رفتم مشاوره ژنتیک گفتن نرماله غربالگری هفته15 با4نوع ازمایش دادن که انجام بدم به راهنمایی شما نیاز دارم من شیرازم وازمایشامو جامع ژنتیک امجام دادم

جواب:

نگران نباشید هفته 15 کواد مارکر را انجام داده و بخواهید که ریسک پروتکل سکوئنشیال را هم برایتان گزارش کنند و جوابش را برایم بنویسید.

 

سحر

سه شنبه 10 آذر 1394 - 08:08

 

سوال:

در سونوی غربالگری سه ماهه اول دکتر سونو گرافی انجام اکوکاردیوگرافی در پایان شش ماهگی پیشنهاد کرد.تمامی موارد نرمال بود فقط در توضیحات نوشته شده:

Ductus venosus Reverse a wave was seen ,SP=39cm/s

من خیلی نگرانم،اگه ممکنه بهم بگین چه خطری برای جنینم هست؟

جواب:

جواب کامل غربالگری سه ماهه اول به همراه داده های سونوگرافیک را برایم بنویس...

 

نازی

پنجشنبه 3 تیر 1395 - 09:38

 

سوال:

سلام،لطفا آزمایش غربالگری اولمو تفسیر کنید.اولین بارداریمه،آزمایش غربالگری دوم را برایم نوشتن که انجام بدم.

27 :Age at term

T21 prior risk: 1:1209

T18 prior risk: 1:13833

T13 prior risk: 1:33022

Weight: 57

12w+4D

NT=1.7

NB=1.9

CRL=61 mm

FBHCG 18.36, corrected Mom 0.39

PAPP-A 3.7, Corrected Mom 0.19

TRISOMY 21 : 1:2594

TRISOMY 18: 1:525

TRISOMY 13: <1:30000

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط برای رد اختلالات طناب عصبی و شکمی در هفته 15 یک AFP با محاسبه MoM و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

 

زهرا

شنبه 12 تیر 1395 - 08:57

 

سوال:

میشه لطفا راهنمایی بفرمایید؟

سن 28

crl: 55mm

gestational age: 12wk+1d

NB: present

PAPP-A MOM .59

free B-hCG MOM .63

NT 1.11mm MOM .99

Down Syndrome 1:43800

age alone 1:1090

equivalent age risk < 15.0

Trisomy 18/13 mom 1:99000

The risk of down syndrome is less than the screening cut-off

the risk of trisomy 18 is less than the screening cut-off

 

This patient will reach 16 weeks gestation on 28/4/1395

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسکتان در محدوده کم خطر است ولی توصیه می کنم یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی انجام داده. یک آنومالی اسکن هم در هفته 18 تا 20 انجام دهید.

 

زهرا

شنبه 12 تیر 1395 - 14:08

 

سوال:

ممنون از پاسختون

غربال 3 ماهه ی دوم رو که حتما میرم. فقط این AFP که گفتید برای چیه؟ و چجوریه تستش؟ همون غربال دوم شاملش نمیشه؟

ممنون میشم کلا یکم بیشتر توضیح بدید.

جواب:

یک مقاله درباره این تست در همین سایت است دقیق بخوانید.

 

مریم

چهارشنبه 10 شهریور 1395 - 14:49

 

سوال:

باسلام،

میشه منوراهنمایی کنین

سن27سال

نتیجه غربالگری اول

Down syndrome:1:33800

Age alone:1:1200

Equivalent age risk:کمتراز15.0

Trisomy 18/13:1:510

Nt:1.5mm

Nb:present

Interpretation:

Down syndrome:the risk of down syndrome is less than the screening cut off

Trisomy 18/13:the risk of trisomy 18/13 is less than the screening cut off Only biochemistry risk fort18/13:1:97میشه منوراهنمایی کنین که نتیجه غربالگریم چیه

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر است. یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره شکمی و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

 

مریم

پنجشنبه 11 شهریور 1395 - 08:46

 

سوال:

یعنی نیازی به غربالگری دوم نیست؟

جواب:

از غربالگری مرحله دوم فقط اندازه گیری AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی و دیواره شکمی کافی است.

 

مرلین

جمعه 19 آذر 1395 - 13:39

 

سوال:

من هفته هشتم بارداری هستم،دکترم غربالگری اولم را درهفته 15نوشته علتش چیست؟لزفا جواب بدین

جواب:

اگر در شهری هستید که سونوگرافی NT استاندارد انجام نمی شود طبق پروتکل کشوری بهتر است همان تست کواد مارکر را در هفته 15 انجام دهید.

 

سارا

پنجشنبه 9 دی 1395 - 10:27

 

سوال:

با سلام

من تست غربالگری مرحله اول رو انجام دادم و این نتایج بدست امد: مقدار t21: 1:976 و t18: 1: 10984 و مقدار t13 : 1 : 26502

و مقدار fbhcg_19 و مقدار papp_ a بوده 2039

میشه لطفا نظرتون رو درباره آزمایش من بگید . با تشکر

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

حسین

جمعه 10 دی 1395 - 11:04

 

سوال:

خواهر من26 سالشه هفته 13 بارداری الان که سونو NTداده مقدار CRL:73.12 و مقدار NT :1.99 هست.ازمایش غربالگری اول هم که داده

PAPP-A 44.4 باMOM1.28

FREE B HCG 13.3 با MOM 0.58

risk for Tr 21کمتر 1:20000

Age risk 1:1200

risk for Tr18 کمتر 1:20000

risk for Tr13 1:13000

حالا دکترش گفته احتمال سندرم داون هست.نظر شما چیه؟بنظرتون مشکلی هست؟؟

جواب:

طبق این اعدادی که نوشتید، با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر است، فقط یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و دیواره شکمی و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

 

زکیه

چهارشنبه 15 دی 1395 - 08:11

 

سوال:

من دو قلویی حامله ام. سن:30 متولد 65

قل اول:

Trisomy 21: 1:2344 Screen Negative

Trisomy 18: 1:7581 Screen Negative

Trisomy 13: 1:30000 Screen Negative

قل دوم:

Trisomy 21: 1:3761 Screen Negative

Trisomy 18: 1:13380 Screen Negative

Trisomy 13: 1:30000 Screen Negative

توضیحات در صفحه آزمایش قل اول:

biochemical screening for neural tube defects(NTDs) cannot be done during the frist trimester. if such screening is requied, a Quardruple Test between 15th to 22 th week is recommended.

لطفاً راهنمایی کرده و درصد ریسک ها را هم بگید.

CRL =55 mm برای 12 هفته و یک روز و nt= 1.6 و crl= 54 mm برای دوازده هفته و صفر روز و nt =1.4

جواب:

با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر است، فقط یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.                خیلی کم

 

الهام

دوشنبه 27 دی 1395 - 20:20

 

سوال:

سلام .من 12هفته و4روز دارم..تا چه زمان برای ازمایش خون سه ماهه اول وقت دارم؟

جواب:

تا 6+13 وقت دارید.

 

Sara

یکشنبه 3 بهمن 1395 - 08:03

سوال:

سلام.خسته نباشین.در صورت امکان آزمایش من رو تفسیر کنید خیلی نگرانم.ممنونم

27 سالمه و بارداری اول و 11 هفته و 6 روز

pAPPA :8.2 ug/mul

Free HCG: 56.2 ng/mul

nt:1.1 mm

جواب:

سونویتان که مشکلی ندارد ولی توصیه می کنم ریسک تریزومی های محاسبه شده را دقیق برایم محاسبه کنید.

 

Sara

یکشنبه 3 بهمن 1395 - 15:39

 

سوال:

ممنونم.کل چیزی که تو برگه بود این بود

PAPP-A 8.2 ug/ml wg medians

10 7.02

11 10.51

12 14.75

13 20.54

Free hcg 56.2ng/ml w.g medians

10 58.72

11 47.81

12 39.23

13 32.19

14 23.66

15 18.40

16 14.34

17 11.17

18 8.70

جواب:

در جواب سوال قبلی جواب دادم این جواب کامل نیست.

 

Sara

دوشنبه 4 بهمن 1395 - 11:15

 

سوال:

سلام و خسته نباشید.ممنون میشم جوابمو تفسیر کنید.

PAPP-A 8.20ug/ml m.o.m 0.64

free b-hcg 56.20 m.o.m 1.70

final risk of t13/18: 1:99000

final risk of ds: 1:2460

only biochemistry risk for ds:1:727

nt:1.1mm

ممنونم

جواب:

نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

مینا

سه شنبه 5 بهمن 1395 - 12:16

 

سوال:

سلام من سونوnt روتو ۱۲هفته دوروز وآزمایش خون رو تو۱۳ هفته چهار روز انجام دادم CRL=53mmو nt=1.5mom1.37 و nb=presentوPAPP-A32MOM0.84وfreeB-hCG29mom1.11وDownsyndrom=1:14400وAgealone1:1440وEquivalentAgeRisk<15.0وTrisomy18/13 1:99000لطفا بگین چطور غربالگریم ممنون میشم

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکمی و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

 

شراره

دوشنبه 18 بهمن 1395 - 16:58

 

سوال:

سلام من سونوی nt و آزمایش خون رو با یک روز فاصله انجام دادم،نتیجه رو براتون مینویسم ،لطفا تفسیر کنین،ممنون

در ضمن عمل lvf انجام دادم

Gestational age 12 weeks5days

CRL 62

Age of term 36

Para/gravida 0/1

Pappa a2.18 mom0.68

Free bhcg 61.3 mom2.03

Nt 4.1 mom 3.36

NB present

Down syndrom 1:9

Age alone 1.305

Equivalent age risk 50

Trisomy 18/13 1:5

The risk of down syndrome is greater than the screening cut off .only biochemistry risk for DS= 1:128

The risk of trisomy 18 is greater than the screening cut off

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک اش در محدوده پرخطر هست و کاندید انجام تست های تشخیصی

 

پرپری

سه شنبه 9 خرداد 1396 - 05:13

 

سوال:

سلام خسته نباشید این جواب غربالگری سه ماه اولم هست،میخواستم بدونم چقدر خطر وجود داره.

T21 prior risk: 1:888

T18 prior risk: 1:9959

T13 prior risk: 1:24151

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

محمد

سه شنبه 28 شهریور 1396 - 18:26

 

سوال:

سلام لطفا راهنماییی بفرمایید

FBHCG 1.75

PAPP-A 1.28

TRISOMY 21 1:1495

TRISOMY 18 , 1:30000

TRISOMY 13 , 1:30000

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)