تمایز آزمایشگاهی بتاتالاسمی ماینور از آنمی فقر آهن



مقدمه:

کم خونی اصطلاحی کلی است که برای کاهش توان خون در حمل و انتقال اکسیژن استفاده می‌شود و می‌تواند وابسته به علل متعددی همچون کاهش آهن، هموگلوبین یا گلبول قرمز باشد. 

کم خونی یا آنمی دو نوع موقت و دائمی و طیفی خفیف تا شدید دارد. 

انواع مختلف کم‌خونی، علل، علائم و عوارض اختصاصی خود را دارند و بنابراین به روش‌های مختلف درمان می‌شوند.


هموگلوبینی که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد باعث می‌شود تا اکسیژن به گلبول قرمز متصل شده و توسط مویرگ‌ها به بافت‌های مختلف بدن برسد. 

از آنجایی که تمام سلول‌های بدن انسان برای زنده ماندن به اکسیژن وابسته‌اند، کمبود آن باعث هیپوکسی شده و گسترهٔ وسیعی از مشکلات را به‌همراه دارد.

کم‌خونی انواع گوناگونی دارد که هر یک علت خاص خود را دارند. 

این بیماری بر اساس‌های گوناگونی طبقه‌بندی می‌شود، 

1-  ریخت‌شناسی گلبول‌های قرمز (اگر گلبولهای قرمز کوچک و کم رنگ باشند به این نوع کم خونی آنمی میکروسیتیک - هیپوکروم گفته می شود، و یا گلبولهای قرمز بزرگ شده اند که به آن آنمی ماکروسیتیک می گویند و یا اینکه تغییر حجم نمی دهد که به آن نرموسیتیک می گویند)، 

2- مکانیسم‌های اتیولوژیک که در سه دستهٔ اصلی قرار می گیرند و عبارتند از: 

2-1- آنمی ناشی از ازدست رفتن حجم زیادی از خون (خون‌ریزی‌های حاد یا مزمن)، که در مراحل اولیه یک نوع کم خونی نرموسیتیک ایجاد می کنند و بتدریج به فرم میکروسیتیک تبدیل می شود.

2-2- ازبین‌رفتن سلول‌های خونی (همولیز) و 

2-3- کمبود تولید سلول‌های خونی.

آنمی های میکروسیتیک - هیپوکروم

چهار بیماری ذیل در گروه ایجاد کننده آنمی از نوع میکروسیتیک - هیپوکروم هستند که عبارتند از:

1- آنمی فقر آهن (Iron Defficiency Anemia)

2-  تالاسمی ماینور

3- آنمی ناشی از مسمومیت با فلزات سنگین (مثل سرب و جیوه)

4- آنمی ناشی از بیماریهای مزمن


از آنجائیکه شیوع دو بیماری اول خیلی زیاد است ، در خیلی اوقات در تفسیر تست CBC  که به آن شمارش کامل سلولهای خونی گفته می شود، پزشکان و بیماران دچار مشکل شده و از آنجائیکه پروتکل های پیگیری و درمان کاملاً متفاوتی دارند، نیاز است که بیشتر به آن پرداخته شود.

1- آنمی فقر آهن

شایع‌ترین نوع کم خونی خصوصا در زنان، فقر آهن است. 

بخشی از آهن خون در ساختار هموگلوبین وجود دارد و بخش دیگر آن به صورت آزاد در پروتئینی به نام فریتین در خون حمل می‌شود. 

در صورت کاهش ذخایر فریتین، بدن برای تأمین آهن لازم جهت ساخت گلبول‌های قرمز شروع به تخریب بیشتر هموگلوبین می‌کند و به این ترتیب نرخ تخریب گلبول‌های قرمز از نرخ تولید آن‌ها بیشتر می‌شود. 

این وضعیت در مراحل حاد فقر آهن به وجود می‌آید. 

مصرف غذاهای سرشار از آهن و ویتامین C (با تبدیل آهن سه ظرفیتی موجود در مواد غذایی به آهن دو ظرفیتی ، سبب افزایش جذب گوارشی آهن می شود) یا مکمل آهن، راه درمان آنمی فقر آهن است مگر در شرایطی که مشکل جذب وجود داشته باشد، در این صورت باید از روش‌های دیگری مانند تزریق آهن برای درمان بهره گرفت.

2- تالاسمی مینور 

 در صورتی که میزان هموگلوبین در ذخیره خونی بدن ما کم شود، خون رسانی با اختلال رو به رو می شود و در نتیجه ی آن نشانه هایی مثل بی حالی، خستگی و رنگ پریدگی بروز پیدا می کنند.

در واقع می توان گفت که هموگلوبین از طریق دو زیر واحد بسیار مهم موجود در ساختار خود به مولکول های اکسیژن متصل می شود و از این راه به حمل و نقل آن کمک می کند. 

این زیر واحد ها که با نام های زیر واحد آلفا و زیر واحد بتا شناخته می شوند، کمک می کنند تا هموگلوبین با حداکثر توان خود اتم های اکسیژن را برداشت کند و آن ها را به بافت های اطراف انتقال دهد. 

بنابراین اگر تصور کنیم که زیر واحد های کوچک آلفا و بتا درست مثل دست های هموگلوبین هستند که اتم های اکسیژن را از سر راه خود جمع می کنند، در صورتی که یکی از آنها با نقصی رو به رو شود و یا به علتی از ساختار هموگلوبین حذف گردد این پروتئین دیگر مثل قبل توانایی برداشت حداکثر اکسیژن را نخواهد داشت. 

همین امر سبب می شود تا اکسیژن کمتری در دسترس بافت های بدن قرار گیرد. 

باید بدانیم که این نوع از کم خونی برخلاف کم خونی ناشی از فقر آهن، یک حالت ارثی است و از بدو تولد با فرد همراه می باشد.

 اگر فردی به این بیماری مبتلا باشد همواره هموگلوبین هایی بدون یکی از زیر واحد ها که در اکثر اوقات زیر واحد بتا است، خواهد داشت. 

در نتیجه ی این امر گلبول های قرمز کوچک تر از حد طبیعی خواهند شد. 

بنابراین اگر پدر و مادر و یا یکی از آن ها این ژن معیوب را در ساختار DNA خود داشته باشند فرزند آن ها مبتلا به کم خونی خواهد شد.

 اگر پدر و مادر هر دو این ژن معیوب را داشته باشند، فرزند آن ها به نوع شدید این کم خونی که تالاسمی ماژور نامیده می شود، مبتلا است و در صورتی که یکی از والدین به این نوع از اختلال ژنتیکی مبتلا باشد، فرزند آن ها با نوع خفیف این کم خونی که تالاسمی مینور نامیده می شود متولد خواهد شد.

  پس تالاسمی یک نوع بیماری ژنتیکی است که از طریق پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا می کند. 

در این نوع کم خونی میزان هموگلوبین کم تر از حد طبیعی نیست بلکه به علت نبود یکی از زیر واحد های موجود در سطح آن، یک نوع هموگلوبین ناکارآمد در بدن به وجود می آید و از آنجایی که نمی تواند میزان نرمال اکسیژن را با خود حمل کند، در نتیجه اکسیژن رسانی در بدن به خوبی انجام نمی شود. 

افراد مبتلا به این بیماری در بیشتر موارد به خصوص در موارد ابتلا به کم خونی ضعیف (مینور) هیچ گونه علائم خاصی ندارند. فقط ممکن است که در مواردی نشانه های جزئی مانند رنگ پریدگی مختصر رخ دهد.

 بنابراین از هر نظر سالم هستند و از فعالیت جسمانی، روحی و اجتماعی کاملا عادی برخورداراند.

 بنابراین ابتلا به این نوع عارضه در افراد پیامد جدی را ایجاد نخواهد کرد.

تنها ممکن است که نیاز به مصرف مکمل های تقویتی اسید فولیک وجود داشته باشد. 

اما یک نکته ی مهم در این بیماری حائز اهمیت است و آن هم مربوط به فرزند این افراد خواهد بود. 

این افراد باید دقت داشته باشند تا با فردی که همانند خودشان به این اختلال مبتلا است، ازدواج نکنند. 

چون فرزند آن ها به نوع شدید این کم خونی دچار می شود و برخلاف  نوع خفیف با عوارض و مشکلاتی خطرناک رو به رو خواهد شد.


علایم بالینی کم خونی ها طبق تصویر ذیل:




تفاوت های آزمایشگاهی این دو کم خونی 

از فرمول ها و یا ایندکس های مختلفی می توان استفاده نمود:

1- ایندکس منتزر (Mentzer Index)

نسبت MCV به تعداد گلبول‌های قرمز (MCV/RBC) که در آن RBC بر حسب میلیون می باشد را ایندکس متزنر گفته می شود.

در تالاسمی مینور ، بدلیل آنکه یک بیماری ژنتیکی است که تولید هموگلوبین کاهش یافته و بدن برای جبران شروع به تولید بیش از اندازه گلبول قرمز می کند و در نتیجه برخلاف اسم آن ، شمارش RBC یا تغییر نمی‌کند یا اغلب بالای پنج میلیون می باشد. 

در نتیجه مقدار هموگلوبین در بیماران فوق نرمال یا نزدیک به نرمال باشد ، در حالیکه حجم هر گلبول قرمز به‌شدت کاهش می یابد (۷۲ >MCV) .

بنابراین در این بیماران ضریب و یا ایندکس متزنر بشدت کاهش می یابد.

 اگر از ۱۳ کمتر باشد بیشتر به نفع تالاسمی مینور است (چرا که در تالاسمی ماینور MCV  کاهش و RBC افزایش یافته) در حالیکه در آنمی فقر آهن بدلیل کاهش آهن تولید هموگلوبین و گلبول قرمز کاهش یافته و در نتیجه این ایندکس افزایش می یابد (به بیشتر از 13) می شود.

البته باید دقت کرد که این اندکس ها هیچ کدام تشخیص قطعی به ما نمی دهند و فقط ما را مشکوک کرده و نوع تست تکمیلی مورد نیاز را مشخص می کند. 

البته اگر اندکسها شارپ فاصله واضحی داشته باشند تشخیص تقریبا قطعی است و اگر نزدیک باشد اورلپ خواهد داشت.

در فقر آهن چون RBC (یعنی مخرج کسر) کم شده و MCV هم خیلی کم نشده است پس حاصل کسر هم افزایش دارد. اما در تالاسمی مینور مخرج کسر بالاست و صورت کسر (یعنی MCV) هم خیلی کوچک شده و نتیجه این‌که حاصل کسر کاهش یافته و زیر ۱۳ است که به اندکس منتزر معروف است.

2- فرمول انگلاند و فریزر  (England and Frazer formula)

فرمول دیگری که برای افتراقی فقر آهن از تالاسمی ماینور مورد استفاده قرار می گیرد این فرمول می باشد که روش محاسبه آن بصورت ذیل است:

MCV - RBC - (5 x Hb) - 3.4

اگر نتیجه این فرمول منفی شود، با قدرت تشخیص حدود 65 الی 70% مشکوک به تالاسمی ماینور می شویم.

و اگر صفر و یا مثبت شود مشکوک به آنمی فقر آهن می شویم.
 

3- توزیع پهنایی گلبولهای قرمز و یا RDW = Red Distribution Width

در فقرآهن RDW افزایش یافته ولی در تالاسمی مینور نرمال است. (معیار، عدد ۱۴/۵  است)

در تالاسمی مینور RDW تغییری نمی‌کند چون میکروستیوز همگن (بدلیل نقص ژنتیکی تمام گلبولهای قرمزی که از مغز استخوان در هر منطقه ای تولید می شود یکسان بوده) است یعنی همه‌ی RBCها به یک نسبت کوچک شده‌اند،

اما در فقر آهن RDW افزایش می‌یابد (بالای ۱۳) ‌چون میکروستیوز همگن نیست (مراکز مغز استخوانی که دچار فقر آهن می باشند هموگلولین کمتری تولید کرده و در نتیجه محتوای هموگلوبین و سایز گلبول قرمز کاهش می یابد، در حالیکه گلبولهای قرمزی که روزها و ماهها قبل تولید شده اند هم محتوای گلبول قرمزشان و هم سایز گلبولهای قرمز نرمال است).

نکته: افزایش RDW را در دو بیماری  آنمی فقر آهن و آنمی مگالوبلاستیک داریم.

 در آنمی مگالوبلاستیک که MCV بالاست و در این‌جا مورد بحث ما نیست، بنابراین کاربرد عمده‌ی RDW در تشخیص افتراقی آنمی‌های میکروستیک (افتراق فقر آهن از تالاسمی مینور) است.




آزمایش‌های تکمیلی:

مواردی که تا کنون گفته شده از روی یک آزمایش ساده‌ی CBC به ‌دست می‌آید اما در صورت تمایل و برای اطمینان از صحت تشخیص، می‌توان  آزمایش‌های تکمیلی هم انجام داد که به دو مورد آن اشاره می‌کنیم.

 فریتین: 

در آنمی فقر آهن حتماً باید فریتین زیر ۱۵ باشد، اما در تالاسمی مینور فریتین نرمال یا حتی کمی بالاست.

هموگلوبین A2:

در الکتروفورز هموگلوبین این بیماران ، سطح هموگلوبین A2 در تالاسمی مینور سه و نیم درصد تا هفت درصد و در فقر آهن زیر سه و نیم درصد است

در تالاسمی آلفا با کمبود یک ژن آلفا هیچ تغییر کلینیکی و آزمایشگاهی دیده نمی شود. 

اگر دو ژن آلفا کم باشد ظاهر سی بی سی شبیه بتا تالاسمی ماینور است، ولی سطح هموگلوبین A2 نرمال یا پایین است که با فقر آهن اشتباه گرفته میشود ولی در فقر آهن سطح فریتین پایین اما در مبتلایان به آلفا تالاسمی نرمال یا بالاست.

سایر آنمی های گروه میکروسیتیک - هیپوکروم

3- آنمی ناشی از بیماری های مزمن

برخی از شرایط زمینه‌ای منجر به التهاب شدید بدن و در نهایت آنمی ناشی از «بیماری‌های مزمن» (Anemia of Chronic Disease) یا «ACD» می‌شوند. از این بیماری‌های مزمن می‌توان موارد زیر را برشمرد:

- سرطان های گوارشی

- زخم و خونریزی در لوله گوارشی

- زخم‌های مزمن مانند زخم دیابتیک

- قاعدگی با خونریزی زیاد یا مدت طولانی

- بعضی از اختلالات ارثی مانند اسفروسیتوز ارثی

- اختلالات متابولیک مانند کمبود برخی از آنزیم‌های خون

- انواع سرطان مانند «لنفوم هوچکین» (Hodgkin Lymphoma)

- اختلالات خونی مانند گلبول‌های قرمز داسی شکل، تالاسمی یا سرطان

- بیماری‌های خود ایمنی مانند بیماری کرون، لوپوس، آرتریت روماتوئید و زخم روده بزرگ

- عفونت‌های مزمن مثل اندوکاردیت باکتریایی، عفونت استخوانی، ایدز، آبسه ریوی، هپاتیت B یا

- کمبود برخی ویتامین‌ها یا عناصر ضروری برای خون‌سازی مانند آهن،

مقالات مرتبط با تمایز آزمایشگاهی بتاتالاسمی ماینور از آنمی فقر آهن

نکاتی در مورد آلفا تالاسمی
تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد و بنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر مؤ...

پرسش و پاسخ

سوال 1404/03/21

سلام و عرض ادب. پسرم ده ماه و نیمشه. آزمایش CBC اش این موارد بالا و پایین است: (Hb ۱۰/۱)،(MCV ۶۲/۲)،(MCH 19/5)،(MCHC ۳۱/۳)،(RDW-CV 17/4)،(platelets 579) و فرتین هم ۱۵/۵ هست. پسرم تالاسمی مینور داره؟

پاسخ مدیر 1404/03/21

نرمال آزمایشگاه تان را ارسال کنید. می تواند این نتایج با تالاسمی مینور خفیف هماهنگ باشد . در صورت صلاحدید پزشک توصیه ی شود الکتروفورز هموگلوبین برای تشخیص قطعی تالاسمی انجام شود

سوال 1404/01/27

سلاو سپاس بابت راهنمایی هایی که به مردم می فرمایید mentzer index من در آزمایش خون 17 ثبت شده . آیا این نشانه فقر آهن است و باید چه داوریی مصرف کنم . با تشکر فراوان از لطفی که می فرمایید

پاسخ مدیر 1404/01/27

سبت MCV به تعداد گلبول‌های قرمز (MCV/RBC) که در آن RBC بر حسب میلیون می باشد را ایندکس متزنر گفته می شود. در تالاسمی مینور ، بدلیل آنکه یک بیماری ژنتیکی است که تولید هموگلوبین کاهش یافته و بدن برای جبران شروع به تولید بیش از اندازه گلبول قرمز می کند و در نتیجه برخلاف اسم آن ، شمارش RBC یا تغییر نمی‌کند یا اغلب بالای پنج میلیون می باشد. در نتیجه مقدار هموگلوبین در بیماران فوق نرمال یا نزدیک به نرمال باشد ، در حالیکه حجم هر گلبول قرمز به‌شدت کاهش می یابد (۷۲ >MCV) . بنابراین در این بیماران ضریب و یا ایندکس متزنر بشدت کاهش می یابد. اگر از ۱۳ کمتر باشد بیشتر به نفع تالاسمی مینور است (چرا که در تالاسمی ماینور MCV کاهش و RBC افزایش یافته) در حالیکه در آنمی فقر آهن بدلیل کاهش آهن تولید هموگلوبین و گلبول قرمز کاهش یافته و در نتیجه این ایندکس افزایش می یابد (به بیشتر از 13) می شود. البته باید دقت کرد که این اندکس ها هیچ کدام تشخیص قطعی به ما نمی دهند و فقط ما را مشکوک کرده و نوع تست تکمیلی مورد نیاز را مشخص می کند. البته اگر اندکسها شارپ فاصله واضحی داشته باشند تشخیص تقریبا قطعی است و اگر نزدیک باشد اورلپ خواهد داشت. در فقر آهن چون RBC (یعنی مخرج کسر) کم شده و MCV هم خیلی کم نشده است پس حاصل کسر هم افزایش دارد. اما در تالاسمی مینور مخرج کسر بالاست و صورت کسر (یعنی MCV) هم خیلی کوچک شده و نتیجه این‌که حاصل کسر کاهش یافته و زیر ۱۳ است که به اندکس منتزر معروف است. تجویز دارو با پزشک متخصص است

سوال 1404/01/20

سلام وقت بخير ، امكانش هست جواب آزمايش منو تفسير كنيد ؟ چجوري ميتونم آزمايش رو براتون بفرستم ؟ باتشكر

پاسخ مدیر 1404/01/20

در همین سایت یادداشت کنید یا تصویر آن را برای دایرکت اینستاگرام نیلو بفرستید

سوال 1403/10/24

سلام چطور ازمایشمو بفرستم

پاسخ مدیر 1403/10/24

جوابش را در این صفحه بنویسید و یا برای دایرکت اینستاگرام نیلو ارسال کنید

سوال 1403/09/12

سلام و عرض ادب من 2تا دختردختر من 9 ماهه و 6 ساله دارم . دختر 6ساله مینور هست و مشکلی ندارد . دختر 9 ماهه از بدو تولد زیر چشماش ورم جزیی دارد و 2 هفته پیش بمدت سه چهار روز تب کرد (بین 37 تا 39 ) . براش آزمایش انجام دادیم . لطفا راهنمایی بفرمایید Sgot(ast):46 Wbc:16/7 Platelets:620 Rdw-cv:18/4 الکتروفرز : HB A1:90 HB A2:4/6 HB F:5/3

پاسخ مدیر 1403/09/12

نرمال آزمایشگاهتان را ارسال کنید

سوال 1403/09/07

سلام استاندارد مقدار فرتین برای پسر ۱۴ ساله چقدر باید باشه ممنون میشم پسرم آزمایش داده فروتین خیلی بالاست نگران هستم در ضمن من خارج از کشورم و اینجا آزمایش داده لطفا راهنمایی بفرمایین

پاسخ مدیر 1403/09/07

کودکان از ۶ ماه تا ۱۵ سال : ۷۰-۱۴۲ ng/dl

سوال 1403/09/05

سلام آزمایش دادم برای تالاسمی مستور ولی تشخیص قطعی ندان چیکار کنم؟

پاسخ مدیر 1403/09/05

چه تستی دادین؟ لطفا نتایج آزمایش را برایمان ارسال کنید تا دقیق تر راهنماییتان کنم

سوال 1403/08/15

سلام میشه کمکم کنید من آزمایش cbcانجام دادم ولی نتونستن تشخیص بدن تالاسمی هستم یا خیر

پاسخ مدیر 1403/08/15

باید آزمایش دقیق تر بدهید و طبق صلاحدید پزشک الکتروفورز انجام شود

سوال 1403/08/13

سلام پسرم ۷ ساله شه آزمایش CBC بعلت زردی براش انجام دادیم میشه بگین تالاسمی مینور هستش یا خیر

پاسخ مدیر 1403/08/13

جواب آزمایش را دقیق یادداشت کنید .

سوال 1403/07/15

سلام، من آزمایش الکتروفروز دادم، چطور میتونم بفهمم نوع مینورم چی هست ؟ آلفا یا بتا... چطور میتونم باهاتون ارتباط بگیرم ؟

پاسخ مدیر 1403/07/15

جواب ازمایشتان را دقیق برایمان رسال کنید تا با دقت بیشتری پاسخگو باشم

6LdfT2UfAAAAAAxZguzC6elM2sHztpu8uBz5oaJf