گزارش 7 مورد سندرم كلاين فلتر، يافته شده طي غربالگري سندرم داون در بيماران مراجعه كننده به يك مركز غربالگري پيش از تولد در شهر تهران در فاصله سال هاي 1385 تا 1388- سپتامبر 2012

مقدمه:

سندرم کلاین فلتر یك اختلال آنوپلوييدي است كه در مردان بروز مي كند و فرد مبتلا داراي يك كروموزوم جنسي (XXY) اضافه است.

اين سندرم شايع ترين اختلال كروموزوم جنسي و دومين اختلال كروموزومي ناشي از افزايش يك كروموزوم (بعد از سندرم داون) است كه شيوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزايش سن مادر (مانند ديگر تريزومي ها) خطر بروز آن افزايش مي يابد.

تحقيق حاضر مطالعه اي گذشته نگر است كه در مدت سه سال (از مرداد 1385 تا تير 1388 ) بر روي 29100 زن باردار ايراني كه در سه ماهه دوم بارداري براي انجام تست هاي غربالگري سندرم داون مراجعه كرده بودند انجام شده است.

زنان باردار مورد مطالعه، متعلق به 50 شهر از سراسر ايران بودند.

در گزارش بسياري از پژوهش هاي انجام شده آمده است كه در اختلالات كروموزومي، از جمله سندرم كلاين فلتر، ماركرهاي بيوشيميايي سه ماهه دوم كه براي غربالگري سندرم داون مورد استفاده قرار مي گيرند، دچار اختلال مي شوند.

هدف از اين مطالعه بررسي موارد سندرم كلاين فلتر يافته شده همراه غربالگري سندرم داون و بررسي تغييرات ماركرهاي بيوشيميايي و سونوگرافي در موارد جدا شده است.

مواد و روش ها:

آزمايش كواد ماركر براي زنان باردار ارجاع شده به آزمايشگاه نيلو انجام و احتمال خطر سندرم داون براي جنين آنان تعيين شد.

موارد اسكرين مثبت پس از تاييد سن بارداري توسط پزشك معالج، براي انجام آمنيوسنتز به مراكز ژنتيك ارجاع شدند و همانند ساير بيماران، شش ماه پس از مراجعه به آزمايشگاه، براي پيگيري نتايج بارداري با آنان تماس گرفته شد.

تعداد متولدين پسر 14751 و تعداد دختران متولد شده 14349 بود.

نتايج:

در كل تست هاي انجام شده 7 مورد سندرم كلاين فلتر يافته شد.

الگوي تغييرات ماركرها شبيه سندرم داون (افزايش hCG و DIA) به همراه كاهش (uE و 3 AFP) بود.

با اين تفاوت كه كاهش uE و  AFP كمتر از سندرم داون بود.

بحث و نتيجه گيري:

 توجه به آمار متولدين سالهاي 1385 تا 1388 ، نسبت جنسي (پسر به دختر) در اين پژوهش (102/80) در مقایسه با کل جامعه (104/95) تفاوت معنی داری ندارد.

 مطالعه حاضر نشان مي دهد كه در سندرم كلاين فلتر، الگوي تغييرات پارامترهاي بيوشيميايي خون تا حدود زيادي شبيه الگوي تغييرات در سندرم داون مي باشد، يعني افزايشي در سطح Inhibin A و hCG  ديده مي شود در حالي كه تغييرات  AFP و uE3 كمتر و تقريباً نرمال است.

با توجه به شيوع 1 به 1000 ، ميزان انتظار بروز سندرم كلاين فلتر در متولدين پسر جمعيت مورد اين مطالعه 14.7 نفر می باشد كه 7 مورد با انجام تست هاي غربالگري تشخيص داده شد. بنابراين ضريب تشخيص ( Detection Rate) معادل 47.6% می باشد.

اين يافته با گزارش دکتر Schmidt و همكارانش که در هانوفر آلمان و در 1463 بيمار مورد مطالعه يك مورد سندرم كلاين فلتر تشخیص داده شد و با توجه به شيوع 1 به 600 سندرم كلاين فلتر در آلمان ، قدرت تشخیص معادل 41.1% بدست آوردند، تفاوت معني داري ندارد.





دانلود متن کامل مقاله