مروری خلاصه در مورد اختلالات کرومووزمی شایع (سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو)


سندرم داون و یا تریزومی ۲۱

شیوع آن در جوامعی که غربالگری روتین در دوران پری ناتال انجام نمی شود ، شیوع آن بین 1:500 تا 1:700 می باشد.

وابسته به وراثت نبوده و در نتیجه می تواند خانواده هایی که هیچگونه سابقه ای از سندرم داون ندارند را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

ارتباط زیادی بین بروز سندرم داون و افزایش سن مادر وجود دارد.

مهمترین عامل ایجاد عقب ماندگی ذهنی شدید می باشد که می تواند با یک سری از مشکلات فیزیکی دیگر همراه باشد.

از علایم بالینی دوران تولد هیپوتونی، شیار پلکها متمایل به سمت بالا، گوش کوچک و زبان بیرون زده است.

 همینطور چینهای در اطراف چشم، نقاط و لکه های سفید در عنبیه و براکی سفالی را میتوان نام برد. در 50% آنها یک شیار کف دست دیده میشود. کلینوداکتیلی (کج شدن انگشت پنجم)، ناهنجاری مادرزادی قلب (45-40%) به همراه نقص دیواره بین بطنی و دهلیزی و باز ماندن مجرای شریانی از دیگر علایم بارز این بیماران می باشد.

ضریب هوشی بین 75 - 25 می باشد. آن دسته از مبتلایانی که ناراحتی قلبی ندارند تا 50-60 سالگی زنده می مانند و بقیه دچار مرگ زود هنگام می گردند. اکثر مبتلایان بزرگسال دچار الزایمر می شوند که به دلیل اثر دوز ژنی پیش ساز پروتئین آمیلو ئید روی کروموزوم 21 است.

سندرم داون به چهار فرم ذیل دیده می شود:

1- در 95% موارد تریزومی کروموزوم 21 وجود دارد که در بیشتر از 90% آنها کروموزوم اضافی منشاء مادری داشته و به علت عدم تفکیک در میوز I مادری رخ میدهد.

2- جابجایی روبرت سونین 4% را در بر دارد.

3- کودکان موزایسم نسبت کوچکی (1%)را شامل میشوند

4- و در موارد نادر پارشیال تریزومی 21 (یعنی فقط قسمت کوچکی از کروموزوم 21 تکرار شده است) دیده می شود.

ناحیه بحرانی در (Down Syndrome Critical Region, 21q22.1) تاثیر گذار است. 

کروموزوم 21 از لحاظ ژنی فقیر است (نسبت بالای AT/GC). وقوع مجدد تریزومی 21 به سن مادر بستگی دارد و معمولا به 1:100 تا 1:200 می رسد. 

در موارد جابجایی فامیلی این خطر برای مردان 1-0.3% و برای زنان 15-10% می شود. به استثنای حاملان نادر جابجایی 21q22.1 که احتمال وقوع مجدد 10% می باشد.

 تشخیص پیش از تولد بوسیله CVS و یا بررسی سلول های آمنیونی (بدست آمده طی پروسه آمنیوسنتز) انجام می شود.



سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸):

بروز هر دو 1 در 5000 است و پیش آگهی ضعیفی دارند. 

در هفته 12 بارداری شیوع سندرم ادوارد 1:1500 و در سندرم پاتو 1:3500 می باشد.

نوزادان مبتلا در روزها و هفته ها ی اول تولد میمیرند (بعبارتی تعداد زیادی از این نوزادان طی دو هفته اول زندگی فوت می کنند).

از هر 12 نوزاد متولد شده هم یک مورد ممکن است تا یکسال و یا بیشتر ممکن است زنده بمانند.

ناهنجاری های قلبی در 90% موارد دیده می شود. 

این بچه ها با اختلالات ساختاری شدید از جمله مشکلات قلبی - عروقی، کلیه، مغز، سیستم اسکلتی و صورت به همراه ناتوانی های شدید در یادگیری همراه هستند.

این سندرم ها با سن مادری در ارتباطند و کروموزوم اضافی منشاء مادری دارد.

 10% موارد بر اثر موزاییسم یا نوآرایی نامتعادل (به ویژه جابجایی روبرت سونین در مورد پاتو) هستند. 

سندرم پاتو با شکاف لب و کام همراه است. 

.



.

تریزومی 18 یا سندرم ادواردز پس سری بر آمده و دستهایی گره کرده دارد.

تصویر یک بچه مبتلا به سندرم ادواردز



مقالات مرتبط با مروری خلاصه در مورد اختلالات کرومووزمی شایع (سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو)

مروری بر تست cffDNA یا NIPT جهت تشخیص اختلالات کروموزومی
فلسفه استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلولهای تروفوب...
غربالگری سه ماهه دوم (بروز شده)
از رايج ترين روش هاى غربالگرى سندرم داون تست هاى كُوآد ماركِر است كه شامل اندازه گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسه مقاد...
غربالگری توأمان سه ماهه اول (بروز شده)
از سال 1988 ميلادی كه تست تريپل ماركر برای غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری معرفی گرديد،...

پرسش و پاسخ