غربالگری نوزادان جهت بیماری متابولیک

بیماریهای متابولیک قابل تشخیص در غربالگری نوزادان

ترکیب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان متفاوت است. طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل 58 بیماری است که در 10 گروه مختلف قرار گرفته و عبارتند از:

1) کم‌کاری مادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

2) فنیل‌کتونوری: فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که باعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد.

در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.


3) افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود.

به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد.

اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.


4) بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود.

تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.


5) بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است.

در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد.

تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.


6) کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود.

بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.


7) اختلالات سیکل اوره: سر دسته آن بیماری هایپرگلایسینمیای غیر کتوتیک است که در صورت عدم درمان فوری منجر به عوارض شدید و حتی مرگ جنین می شود.


8) اختلالات اسیدهای آمینه: دسته بزرگی از اختلالات اسیدهای آمینه از جمله بیماری آرژنینمیا در این دسته قرار می گیرند.


9) اختلالات اسیدهای آلی و یا ارگانیک: اسیدهای آلی تولید شده در متابولیسم بدن به خون وارد و از طریق سرریز آن در سیستم ادراری در ادرار به وفور یافت می شود.


10) اختلالات اسیدهای چرب: دسته بزرگی از بیماریهای با اسیدهای چرب با زنجیره کوتاه، متوسط و بلند را شامل می شود.