مجله ژنتیک

علل ژنتیکی ناباروری در مردان
بیش از ۱۵-۱۰% از زوج‌های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختل...
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در کودکان
تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛ این افراد علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، با...
مروری بر 150 بیماری غربالگری شده در پانل کاریر اسکرینینگ
  مشخصات حدود 150 بیماری غربالگری شده در پانل کاریر اسکرینینگ به پیوست جدول ذیل آمده است.
تعیین هویت (تعیین ابوّت و یا تست ‏Paternity‏)‏
تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد- فرزندی انجام می گیرد. ‏
مروری بر کاربردهای مشاوره ژنتیک در پزشکی
مشاورۀ ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و فرایندی است که هدف اصلی آن ...
مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری
آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً جهت بررسی اختلالات کروموزومی ...
نکاتی در مورد تست غربالگری ناقلین (‏Carrier screening‏) برای بیماریهای...
غربالگری ناقلین (‏carrier Screening‏) اصطلاحی است که برای توصیف یک تست ژنتیک استفاده می شود 
مروری بر ‏«سندرم ایکس شکننده»‏ و یا Fragile X syndrome
سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر به عنوان یک بیماری تک ژنی در نظر گرفته می­ شود گرچه ممکن است ناحی...
3- گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280:
محصول ژن CBS/CBSL منجر به تولید آنزیمی به نام سیستاتیون بتا سنتاز می شود که در تبدیل هموسیستئین به سیستاتیونین (اولین مرحله در مسی...
2- گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280:
ژن SCL26A4 در سنتز پروتئین پندرین (pendrin) که رل اساسی در انتقال مواد با بار منفی (نظیر یون کلر، ید، بی کربنات از غشاء های سلولی)...