مجله ژنتیک

مروری بر 150 بیماری غربالگری شده در پانل کاریر اسکرینینگ
  مشخصات حدود 150 بیماری غربالگری شده در پانل کاریر اسکرینینگ به پیوست جدول ذیل آمده است.
تعیین هویت (تعیین ابوّت و یا تست ‏Paternity‏)‏
تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد- فرزندی انجام می گیرد. ‏
مروری بر کاربردهای مشاوره ژنتیک در پزشکی
مشاورۀ ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و فرایندی است که هدف اصلی آن ...
مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری
آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً جهت بررسی اختلالات کروموزومی ...
نکاتی در مورد تست غربالگری ناقلین (‏Carrier screening‏) برای بیماریهای...
غربالگری ناقلین (‏carrier Screening‏) اصطلاحی است که برای توصیف یک تست ژنتیک استفاده می شود 
مروری بر ‏«سندرم ایکس شکننده»‏ و یا Fragile X syndrome
سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر به عنوان یک بیماری تک ژنی در نظر گرفته می­ شود گرچه ممکن است ناحی...
3- گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280:
محصول ژن CBS/CBSL منجر به تولید آنزیمی به نام سیستاتیون بتا سنتاز می شود که در تبدیل هموسیستئین به سیستاتیونین (اولین مرحله در مسی...
2- گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280:
ژن SCL26A4 در سنتز پروتئین پندرین (pendrin) که رل اساسی در انتقال مواد با بار منفی (نظیر یون کلر، ید، بی کربنات از غشاء های سلولی)...
1- راه اندازی پانل بیماریهای ژنتیکی نهفته شایع در ایران به روش Expande...
بر مبنای توصیه ACOG ، این پانل ویژه برای ژن های نهفته شایع (بیماریهای لاعلاج و یا درمانهای بسیار پر هزینه و برگشت ناپذیر) در ایران...
نکات کاربردی در مورد مفاهیم پایه در اختلالات کروموزومی
واحدهای وراثتی که از والدین به فرزندان می رسند و به نسل بعد منتقل می شوند به وسیلهٔ ساختارهائی در هستهٔ هر یاختهٔ بدن به نام کرومو...