غربالگری نوزادان

غربالگری چیست؟

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود كه با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به یك بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی كرد. باید توجه داشت در مورد افرادی كه پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تكمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از كشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

تاریخچه غربالگری نوزادان

اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌كم باید از نظر بیماری‌های كم‌كاری تیروئید و فنیل‌ كتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.

در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری كم‌كاری تیروئید، فنیل كتونوری و كمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاكتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.


تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟

آزمایش‌هایی كه در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟

پس از گرم كردن پای نوزاد و تمیز كردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی كننده مخصوص، با استفاده از یك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك می‌شود.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟

اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست كه نوزاد حتماً بیمار است بلكه مفهوم آن چنین است كه باید تست‌های تكمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟

تــركــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
1) كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
2) فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌شود.
3) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.
4) بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌كند.
5) بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.
6) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.

شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟

شیوع كم‌كاری مادرزادی تیروئید 1 به 3500، فنیل كتونوری 1 به 14000، افزایش گالاكتوز 1 به 40000، بیمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی 1 به 10000 و كمبود آنزیم G6PD بیش از 1 به 100 نفر است.
سایر مقالات

پرسش و پاسخ

سوال

مامان دخملی

یکشنبه 23 بهمن 1390 - 13:41

 

سوال:

با سلام

من آزمایش غربالگریمو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم,به من گفته شد کودکم را بین 2 تا 5 روز برای تست غربالگری بیاورم,اما چون ساکن شهرستانم و شرایط آمدن در 1هفته ی اول بعد از زایمان به تهران را ندارم چه راهنمایی برای من دارید؟

جواب:

نگران نباشید در هنگام تولد نوزادتان از نظر تیروئید و بیماری PKU و در بعضی از شهرها فاویسم چک می شود و سپس شما تا 1 ماهگی وقت دارید که برای انجام سایر تست ها به آزمایشگاه مراجعه کنید.

 

نگین

چهارشنبه 25 مرداد 1391 - 09:43

 

سوال:

با سلام.لطفا در مورد جواب غربلگری راهنماییم کنید Gestationah age 13+1

age risk 1.981

biochemical T21 risk 1.7910

combined trisomy 21 risk <1.10000

trisomy 18+NT <1.10000

papp_a 16mlU/ml. 4.69

fb_hCG 52ng/ml. 1.55

جواب:

جواب شما با قدرت اطمینان 85% در محدوده کم خطر می باشد.

 

مامی

یکشنبه 5 شهریور 1391 - 13:11

 

سوال:

سلام تست غربالگری نوزادم رو روز پنجم انجام دادم بهم گفتن تیروییدش پر کار هست

tsh

t3

tu

میشه بگید چند درصد پرکار هست و خطرات و علایمش چی هست؟

جواب:

عددش را برایم بنویسید.

 

امىر رضا

سه شنبه 9 آبان 1391 - 20:16

 

سوال:

لطفا راهنماىى کنید

جواب سونوگرافى در هفته 12 و 2 روز

crl 56/3 mm

nuchal translucensy 1/4 mm

ارزش تشخىصى اندازه گیرنده nt در رابطه با سندرم داون و ترىزومى 18و13 حداکثر %80 بوده و %100 نمى باشد

آىا جنىن من مشکلى دارد اىا مقادیر بالا خوب هستند ىا بد

جواب:

با قدرت اطمینان 70% مشکلی ندارد.

 

پریسا

یکشنبه 9 فروردین 1394 - 20:52

 

سوال:

سلام ممنون از اطلاعاتی که در اختیارمون گذاشتین

پسر من 14 روزه که به دنیا اومده.

ازمایشی که ازش گرفتن(در 14 روزگی و وزن 4 کیلو)جوابش این بود...

Total bili. 13.2

Direct bili. 0.2

لطفا راهنماییمون کنید ایا درصد زردی بالایی داره یا نه.

البته رنگ زرد فقط روی صورتش کمی دیده میشه...

ممنون از شما.

جواب:

هنوز بالاست

 

مریم

جمعه 4 اردیبهشت 1394 - 10:24

 

سوال:

باسلام من در هفته یازدهم بارداری تست غربال گری انجام دادم لطفا با توجه به تست ها جواب ازمایش را بگی

Assay Results MoM

PAPP-A 883.00miu\L 0.55

free -hCG 97.0 iu\L 1.92

NT 1.4mm 1.27

NB: present

Risk Assessment (at term) m

DownSyndrome 1:857

Age alone 1:1470

Equivalent Age Risk 31.0

Trisomy18/13 1:99000

جواب:

1- با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین است و در هفته 15 تست کواد انجام داده و پروتکل سکوئنشال برایتان انجام شود و بر مبنای آن قضاوت کنیم که نیاز به تست تشخیصی هست یا خیر.

 

ساسان

شنبه 5 اردیبهشت 1394 - 18:43

 

سوال:

سلام!

بهداشت ازماىش کف پاى دلبندم رو گم کرد بعداز دوماه به من. خبر دادن!!!!

امروز در دوماهگیش ازمایش tsh داد ۶.۵۹بود!

عاجزانه کمکم کنید!زیاد هست!

جواب:

کمی بالاست و بهتر است سریعأ توسط یک متخصص اطفال ویزیت شوید.

 

ساسان

سه شنبه 8 اردیبهشت 1394 - 07:41

 

سوال:

سلام

امروز جواب ازمایش نوزاد دو ماهه رو گرفتم

tsh 3.04

t4 1.07

میخواستم بدونم چجوری؟

با تشكر فراوان

جواب:

مشکلی ندارد.

 

جمشید

یکشنبه 31 خرداد 1394 - 13:21

 

سوال:

سلام. عبادت شما در ماه مبارک رمضان مورد قبول خداوند متعال قرار گیرد. من در هفته ی هفدهم غربالگری سه ماهه دوم را انجام دادم. نتیجه به شرح ذیل است:

ms-afp:1/57

ue3 level: 1/02mom

total hcg level: 1/50 mom

inhibin-a level : 4/35 mom

interpretation:

screen positive

reason:.......increased risk of pre- eclampsia

risk of downs: 1 in 460(at term

risk of ntd: 1 in 3500

risk of pre-eclampsia: 1 in 5

سوأل من این است که آیا نگرانی من صرفا باید جهت پره آکلامپسیا یا فشار خون بارداری باشد یا ضریب سندرم داون نیز برای من در محدوده ی خطر قرار دارد؟ چرا برای من اسکرین مثبت ثبت شده است؟ از روزی که جواب آزمایش را گرفتم مدام استرس می کشم که نکند فرزند من دارای سندرم...

جواب:

نگران نباشید ولی توصیه می کنم با صلاحدید پزشکتان یک تست تشخیصی و آنومالی اسکن انجام دهید

 

مریم21

پنجشنبه 22 مرداد 1394 - 12:54

 

سوال:

سلام من ازمایش غربالگری دادم نوشتهfree.b.hcg79.45 ng

f.b.hcg.corrected mom2.66

Papp.a correected mom1.64

Trisomy21Down syndrome1:4230risk

Trisomu18; edward syndrome 1:30000risk

1:30000 Trisomy13; patau syndrome

بعدم در اخر نوشته NTDS-RISKبرای سه ماهه دوم هفته پانزدهم توصیه می شود.هفته دوازدهم و 5رور انجام دادم ازمایشا.

این تست قادر به تشحیص 100درصد موارد سندرم دان و سایر اختلالات کروموزومی نمی باشد ودر بعضی موارد نیز نتایج مثبت کاذب به همراه دارد.چیز بدی نیست؟

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر می باشد. یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی در هفته 15 انجام دهید.

 

ترنج

دوشنبه 18 آبان 1394 - 21:58

 

سوال:

سلام فرزند من 50 روز است به دنیا آمده. و مبتلا به سندروم دان است میخوانم بدونم امکان داره به دلیل داروی بی حسی دندان پزشکی دچار جهش کروموزومی شده باشه چون ما هیچ کدوم از شرایط این بیماری رو نداشتیم حتی آزمایشات عبادی چیزی نشون نداد.

جواب:

در 70% موارد علت عدم جداشدن کرموزوم ها در اولین تقسیمات کروموزومی مشخص نیست. دقیقأ مشخصات خودتان از لحاظ سن در هنگام زایمان و ریسک پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و تمام سونوهایش را برایم بنویسید.

 

حسین

چهارشنبه 19 مهر 1396 - 17:20

 

سوال:

سلام .نوزاد ۹روز دارم بعد از آزمایش غربالگری گفتن فنیل آلمانی بالاست.

phenylanine. 13.90mg/do. 2.00 to 6.00

Tyrosine. 1.90mg/do. 0.18. to. 2.600

لطفا من رو راهنمایی کنید این حالت خطرناک است یا نه

برای درمان .چقدر طول درمانش است این آزمایش به چه معناست چیکار باید کرد.با تشکر

جواب:

ابتدا باید افزایش فنیل آلانین با روش HPLC هم ثابت شود.

در همین تست باید کاهش تیروزین و افزایش نسبت فنیل آلانین به تیروزین مشاهده شود. به همین راحتی با یک افزایش فنیل آلانین در تست های غربالگری نمی توان تشخیص بیماری PKU را داد.

بطور کلی کارهای تشخیصی ذیل باید انجام شود:

نجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی پلاسما: کسب نتیجه به صورت افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین.

انجام تست پروفایل اسیدهای آمینه ی ادرار: کسب نتیجه به صورت افزایش دفع ادراری فنیل آلانین.

انجام تست پروفایل اسیدهای ارگانیک در ادرار: کسب نتیجه به صورت افزایش آلفا کتو اسیدها و هیدروکسی اسیدها نظیر:

- phenyllactate،

- phenylpyrovate،

- 4- Hydroxy phenylacetate،

- 4- Hydroxy phenylpyrovate،

- 2- Hydroxy phenylacetate

- و mandelate.

اندازه گیری بیوپترین ادرار

استشمام بویی شبیه بوی موش یا کپک از ادرار، نفس، پوست و موم گوش

انجام تست های ژنتیکی

 

سریع با یک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.