نکاتی گذرا در مورد یافته های سونوگرافیک در غربالگری سه ماهه اول طبق رفرنس FMF


- بطور کلی دو منطقه برای NT در نظر گرفته می شود:

1- منطقه ای که وابسته به CRL بوده و با افزایش قد نشسته جنین افزایش می یابد.

که 95% بچه های نرمال

5% جنین های مبتلا به سندرم داون

30%  جنین های مبتلا به سندرم ادوارد

15% جنین های مبتلا به سندرم پاتو

20% جنین های مبتلا به سندرم ترنر

در این گروه قرار می گیرند.

2- منطقه ای که وابسته به CRL نبوده و معادل 3.5 میلی متر می باشد.

که مدیان NT  در گروههای مختلف فرق  می کند.

مدیان NT در جنین های نرمال  2.0  میلی متر

مدیان NT در جنین های سندرم داون  3.4  میلی متر

مدیان NT در جنین های سندرم ادوارد  5.5  میلی متر

مدیان NT در جنین های سندرم پاتو  4.0  میلی متر

مدیان NT در جنین های سندرم ترنر  9.2  میلی متر



تعداد FHR در جنین های ائوپلوئید و تریزومیک

- در یک جنین ائوپلوئید ضربان قلب از هفته 5 شروع شده (حدود 110 bpm) و تا 10 هفتگی با یک سیر صعودی به 170 bpm می رسد. سپس به تدریج کاهش یافته و در 14 هفتگی به 150 bpm می رسد.

- افزایش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 21 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.

- کاهش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 18 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد پایین تر از 5 پرسنتایل قرار می گیرند.

- افزایش قابل ملاحظه FHR در جنین های تریزومیک 13 دیده می شود، بطوریکه 85% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.

- اضافه کردن FHR به غربالگری سه ماهه اول اثر خیلی کمی در تشخیص تریزومی 21 و 18 دارد ، اما به وضوح باعث افزایش قدرت تشخیص تریزومی 13 می شود.

- اضافه کردن FHR در افتراق تریزومی 13 و 18  نقش مهمی دارد چرا که در این دو اختلال الگوی تغییرات مارکرها بصورت افزایش NT و کاهش PAPP-A و free β-hCG بصورت مشابه هم دیده می شود.

- کاهش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 18 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد پایین تر از 5 پرسنتایل قرار می گیرند.

- افزایش قابل ملاحظه FHR در جنین های تریزومیک 13 دیده می شود، بطوریکه 85% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.


آمنیوسنتز بدلایل ذیل نباید زودتر از هفته 16  بارداری انجام شود، چرا که :

1- ریسک سقط آن حدود 2% و یا بیشتر است.

2- احتمال ایجاد پاچنبری و یا  Club foot که به آن talipes equinovarus نیز می گویند، 1.5 درصد بیشتر از 

- - انجام CVS سه ماهه اول و  یا 

- - انجام آمنیوسنتز سه ماهه دوم 

می باشد.

پرسش و پاسخ

سوال 1399/01/24

سئوال: سلام جواب ازامایش غربالگری من riskofdownsشده ۱_160 وچون چنتا سقطداشتم سه تا کهوالبته یکیشا تصادف کردم که سقط شد وسنم ۳۶ سالمه الان نگران اینم که بچم سندرم دان باشه نظر شما چی هست

پاسخ مدیر 1399/01/24

جواب: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال 1399/01/05

سئوال: سلام وقت بخیر.من آزمایش آمینوسنتز انجام دادم و بهم به صچرت قطعی گفتن که باید سقط انجام بدم،اما از اطرفیان شنیدم که بعضی ها همانند من بودن هم عددNtبالا هم جوا امینو سنتز بوده که باید سقط کنند اما ریسک کردن و بچه رو نگهداشتن و بچه سالم بوده آیا چنین چیزی وجود داشته با شرایط کامل یکسان بامن؟؟؟

پاسخ مدیر 1399/01/05

جواب: چنین چیزی امکانپذیر نیست. تست آمنیوسنتز یک تست تشخیصی است و با قطعیت در مورد ساختار کروموزومی جنین نظر می دهد.