مروری بر نکات ویدیوی ارسالی از دکتر Jason Woods پزشک اورژانس اطفال (specializes in Emergency Medicine – Pediatric) بیمارستان اطفال کلرادو آمریکا

اورژانس متابولیک در نوزادان تازه متولد شده

دکتر  Jason Woods  بعنوان یک پزشک متخصص در اورژانس اطفال در بیمارستان اطفال کلرادو آمریکا بطور کلی اشاره می کند که اورژانس های متابولیسمی در نوزادان به ندرت دیده می شود و به  همین علت اکثر قریب به اتفاق این نوزادان که بیماری های متابولیسمی دارند در ابتدا بدون اینکه تشخیصی از قبل داشته باشند به بیمارستان مراجعه می کنند. 

 برای همین در این گروه از نوزادان که بیمار هستند باید به بیماری هایی های دیگری از قبیل عفونت، تراما، خونریزی، شوک و بیماری های متابولیسمی هم فکر کنیم.

 ابتدا باید تمامی دلایل را ارزیابی کنیم، چون اکثر این بیماری ها از قبل تشخیص داده نشده اند.

 بعد از ارزیابی اگر فکر می کنید که عامل بیماری متابولیسمی هست مهمترین کار کالریک ساپورت است، یعنی اینکه مطمئن باشیم بیمار از نظر کالری پشتیبانی می شود. 

اولین کار این است که به بیمار گلوکز بدهید. 

دکتر Woods  توصیه می کند که باید D10 Fluid و یا  (Dextrose 10%) را با میزان 1.5 برابر Maintenance Fluid  برای بیمار شروع می کند.

در اکثر بیماران متابولیسمی، قسمتی از مسیر متابولیکی اشان دچار مشکل هست و دادن گلوکز باعث می شود که این مسیر مشکل دار بای پس شود و یا به عبارتی میان بر زده شود.

اگر نوزادی هیپو گلیسمی باشد می توانید از قانون 50 استفاده کنید. 

قانون 50 به این صورت است که در نوزادانی که تازه متولد شده اند، می توانید 5 میلی لیتر برای هر کیلو D10 بدهید.

 برای نوزادان چند ماهه می توانید 2 میلی لیتر برای هر کیلو D25 بدهید و در بچه ها و نوجوانان می توانید 1 میلی لیتر برای هر کیلو D50 بدهید. 

همان طور که می دانید 5 میلی لیتر برای هر کیلو D10 (5×10 می شود 50 ، 2 میلی لیتر برای هر کیلو D25 (2×25) می شود 50 و1 میلی لیتر برای هر کیلو D10 (1×50) می شود 50 که به این قانون 50 می گویند.

اگر بیمار اسیدوزیز است و علایم شوک و نارسایی قلبی در او مشاهده می گردد، در این حالت می توانید به بیمار Bicarbonate بدهید.

هر نوزادی که وارد بخش اورژانس می شود همیشه باید بررسی ABC (Airway Breathing Circulation)  در الویت باشد. 

زمانی که وضعیت نوزاد ثابت شد می توانید احتمالات مختلف را بررسی کنید.

در امریکا هر نوزادی که متولد می شود برای او Newborn Screening به صورت اجباری انجام می گردد. 

معمولا در 24 ساعت اول بعد از تولد چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می گیرند و آن را به آزمایشگاه می فرستند، جواب این تست با توجه به ایالت مربوطه معمولا یک یا دو هفته طول می کشد. 

بنابرین اگر پدر و مادری به اورژانس مراجعه کرد و اظهار داشتند که نوزادشان بیماری متابولیکی دارد به احتمال زیاد از آزمایشگاه با خانواده بیمار تماس گرفته اند و جواب تست غربالگری را اطلاع داده اند. 

اگر اولین نتیجه غربالگری منفی باشد، احتمال بیماری متابولیک خیلی خیلی کم می شود اما به صفر نمی رسد. 

یادمان باشد که این آزمایش یک تست بهداشت عمومی است و صد در صد اختصاصی و حساس نیست. 

ضمن آنکه تمامی بیماری های متابولیکی همچون Glycogen Storage Disorders و Mitochondrial Disorders  را نمی تواند تشخیص بدهد.


فرض کنیم یک نوزاد یک هفته ای به بخش اورژانس مراجعه کرده است در چه مواردی باید به بیماری های متابولیسمی مشکوک شویم؟ 

در این مورد دکتر Woods  می گوید که اگر شما بیماری داشتید که مشکل کم اشتهایی یا غذا خوردن دارد یا مشکل تنظیم دمای بدن دارد و بی حال است و سالم به نظر نمی آید و هنوز جواب غربالگری متابولیک اش آماده نیست، دراین صورت باید به احتمال بیماری های متابولیسمی فکر کنیم. 

در این مورد برای تشخیص می توان آزمایش های زیادی را که به راحتی در اکثر آزمایشگاه ها در دسترس هستند را انجام داد. 

آزمایش هایی از قبیل اندازه گیری سطح گلوکز، لاکتات، آمونیاک، اسید اوریک و کتون.

حال در مورد هریک از این تست ها جداگانه صحبت می کنیم.

اسید اوریک: اگر نتیجه این تست با مقدار نرمال خیلی فاصله داشته باشد، احتمال بیماری متابولیسمی خیلی زیاد است اما این تست نباید روی مدیریت شما در اورژانس تاثیر بگذارد.

آمونیاک: Direct Neurotoxin  است و به راحتی از(BBB) Blood Brain Barrier عبور می کند چرا که محلول در چربی می باشد. 

به همین علت Hyper Ammonia سبب Encephalopathy  در نوزادان بیمار می گردد. 

نمونه گیری برای اندازه گیری آمونیاک باید بدون تورنیکه باشد و به آرامی گرفته شود و بعد از نمونه گیری باید روی یخ نگهداری شود. 

در این صورت جواب دقیقی به دست می آید. اگر سطح آمونیاک زیر  µl/L50 باشد، نرمال است.

اما اگرسطح آمونیاک بین 100 تا 200 باشد، دکتر Woods  میگوید که تست دوباره باید تکرار شود و اگر سطح آن بالای 200 باشد، احتمال ابتلا به بیماری های متابولیک زیاد است.

 دکتر Woods  اشاره می کند که مقدار آمونیاک خون خیلی هم مهم نیست، در واقع آنچه که معمولا باعث آسیب عصبی می شود آن است که این هایپرآمونیا به مدت طولانی در بدن باقی بماند و درمان نشود. 

متاسفانه هیچ دستور العمل یا پروتکل قطعی برای درمان هیپرآمونیا نیست. 

اما دکتر Woods  می گوید اگر مقدارآمونیاک از 300 بالاتر برود با وجود اینکه بیمار کالریک ساپورت می شود، می توانید از دیالیز استفاده کنید.

حال در مورد سطح گلوکز یا همان قند خون صحبت می کنیم.

 اکثر نوزادانی که هیپوگلیسمی هستند، بیماری مادرزادی متابولیسمی ندارند و دلیل اصلی هایپوگلایسمی در این نوزادان کم غذاخوردن است. 

در بیماری های متابولیسمی زمانی هیپوگلایسمی مشخص می شوند که بیمار 4-6 ساعت غذا نخورد، بنابراین در نوزادان به دلیل اینکه هر 2-3 ساعت یکبار شیر می خورند احتمال بروز هایپوگلایسمی کمتر است. 

حال در مورد هریک از این تست ها جداگانه صحبت می کنیم.

برای همین اکثر این دسته از کودکان کمی دیرتر تشخیص داده می شوند.

 معمولا وقتی کمی بزرگتر شدند و بین غذاخوردنشان فاصله افتاد بیماری متابولیسمی مشخص می شود.

دکتر Woods  درباره  Glycogen Storage Disorders اشاره می کند که اگر بیماری دارید که فکر می کنید به این بیماری مبتلا باشد، توجه داشته باشید که اکثر این بیماران کبد بزرگی (هپاتومگالی) دارند که در معاینه (Physical Exam) مشخص می شود. 

در این بیماران در صورتیکه 4-6 ساعت غذا نخورند دچارهیپو گلایسمی می شوند.

 اگر زودتر از 4 ساعت هیپو گلایسمی شدند دلیل دیگری وجود دارد.

در مورد میزان لاکتات همانگونه که می دانید اختلالات و بیماری های زیادی باعث بالا بودن لاکتات می شود. 

اگر سطح لاکتات خیلی بالا باشد و بیمار Anion Gap Acidosis داشته باشد و دلیلی برای بالا بودن لاکتات نداشته باشیم، در آن موقع می توانیم به بیماری متابولیسمی برای بالا بودن لاکتات فکر کنیم. 

لاکتات محصول گلیکولیزهست و خود هایپرگلایسمیا می تواند عامل بالابودن لاکتات باشد. 

دکتر Woods  می گویدBicarbonate  درمان استاندارد برای اسیدوزیس نیست مگر اینکه بیمار شوک و نارسایی قلبی داشته باشد، درآن زمان می توان از Bicarbonate برای درمان اسیدوزیس استفاده نمود. 

اگر بیمار  Acidosis Non Anion Gap داشته باشد، احتمال بیماری متابولیسمی خیلی پایین می آید. حتما یادمان باشد نوزادان معمولا کتون نمی سازند مگر اینکه بیماری متابولیسمی یا لاکتات بالا داشته باشند.

 اگر در ادرار نوزاد حتی مقدار کمی کتون وجود داشته باشد باید تصور کنید که بیمار یا نوزاد مشکل متابولیکی دارد مگر اینکه خلافش اثبات شود.

دکتر Woods  اشاره ای هم دارد به استفاده از Intra lipid و می گوید Intra lipid برای اکثر بیماری های متابولیکی استفاده می شود ولی تجویز آن را به صورت روتین پیشنهاد نمی کنیم مگر اینکه پزشک مخصوص بیماری های متابولیکی دستورش را بدهد.

حالا سوال اصلی اینجاست که در این موارد ما باید با چه کسی تماس بگیریم و از چه کسی کمک بخواهیم. 

اگر در یک مرکز بزرگ آکادمیک و یا در یک بیمارستان هستید می توانید با دکتر اطفال متخصص بیماری های متابولیک و ژنتیک صحبت کنید. 

اما اکثر ما در بیمارستان هایی کار می کنیم که به این متخصص ها دسترسی نداریم. 

در این موارد دکتر Woods Jason می گوید می توانیم با نزدیکترین بیمارستان تخصصی تماس بگیریم. 

اکثر موارد نوزادان بیماری هستند که باید در بخش  PKU یا NiKU، بستری و Admit شوند. 

دکتر Woods  اشاره می کند که در خیلی از موارد می توانید با آزمایشگاه های دولتی تماس بگیرید و ببینیم آیا جواب Newborn Screening آماده است یا خیر، چراکه اگر جواب آماده باشد خیلی از مشکلات حل می شود.

در قسمت بعد دکتر Jason Woods چند رفرانس درمانی معرفی می کند.

رفرانس اول کتابی است به نام vedemecom metabolicom    که درباره تشخیص و درمان بیماری های مادرزادی متابولیسمی است. 

یک App مجانی هست به نام EVM که می توانید به صورت مجانی دانلود کنید و بعد اشاره می کنند که New England consortium که مجموعه ای هست از پروتکل های مختلف برای درمان بیماری های متابولیسمی که می توانید به New England Journal of Medicine مراجعه کنید و پروتکل ها را دانلود کنید.

این اپیزود در مورد بیماری هایی بود که هنوز تشخیص بیماری های متابولیسمی را ندارند و نشانه های اولیه اشان غیر قابل تفسیر است.

در آخردکتر Woods  اشاره می کند که اگر مریض بیماری متابولیسمی خاصی دارد و ما آشنایی خاصی با اون بیماری نداریم می توانیم بیمار را روی D10 Fluid را با میزان 1.5 برابر Maintenance Fluid قرار دهیم تا اینکه بتوانیم با متخصص نوزاد یا بیماری های متابولیک تماس بگیریم و اطلاعات بیشتر به دست آوریم.

و درآخر نکات مهم این اپیزود:

1-اولین کار کالریک ساپورت هست که میتوانیم با  D10 Fluid شروع کنیم.

2- بیماری که هایپرآمونیا دارد ممکن است Respiratory Alkalosis  داشته باشد چرا که زیاد بودن آمونیاک در خون باعث زیاد شدن Respiratory Rate  می شود.

3- هایپوگلایسمیا در بیماران متابولیسمی زمانی نمود پیدا می کند که بیمار یا نوزاد 6-4 ساعت غذا نخورده باشد. بنابراین نوزادانی که 3-2 ساعت یکبار شیر می خورند بیماری به این زودی ها خودی را نشان نمی دهد.

4- اگر نوزاد کتون داشته باشد ما باید تصور کنیم که نوزاد بیماری متابولیک دارد تا اینکه خلافش ثابت شود.

5- در New England consortium لیست کاملی از پروتکل های متفاوت برای درمان نوزادان با بیماری های مختلف متابولیسمی دارد ما می توانیم برای راهنمایی به آن مراجعه کنیم.


تهیه و تنظیم:

خانم بهاره یزدانی - کارشناس ارشد آزمایشگاه

مسئول بخش غربالگری نوزادان

سایر مقالات

پرسش و پاسخ