مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری

مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری

آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً جهت بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.

مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و در خلال رشد جنین، سلولهایی از بدن وی جدا شده و به درون مایع آمنیون وارد می شود. 

با بررسی سلول های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک که از همان ترکیب ژنتیکی جنین برخوردارند به روش های مختلف (از جمله فول کاریوتایپ معمولی ، فول کاریوتایپ با رزولیشن بالا، Array CGH و ...) ، تشخیص اختلالات ژنتیکی میسر می باشد.

• در چه مواردی انجام آمنیوسنتز لازم است؟

۱) سن بالاتر از ۳۵ سال مادر در زمان زایمان

۲) سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در تست های غربالگری

۳) نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی

۴) احتمال وجود نوعی بیماری ژنتیکی قابل تشخیص در جنین (بشرط آنکه نوع اختلال و موتاسیون آن قبل از بارداری و یا در ابتدای بارداری تشخیص و تایید شده باشد)

۵) وجود سابقۀ نقص لولۀ عصبی (NTD) در بارداری های قبلی

۶) وجود سابقۀ اختلالات کروموزومی (نظیر سندرم داون) در بارداری های قبلی

۷) در مواردی که والدین حامل ناهنجاری کروموزومی باشند.

شایع ترین بررسی که بر روی نمونۀ مایع آمنیوتیک انجام می شود، بررسی وجود اختلالات کروموزومی می باشد. 

اما باید توجه داشت که علاوه بر ناهنجاری های کروموزومی، تشخیص اختلالات تک ژنی نیز بوسیلۀ آمنیوسنتز ممکن است. 

در اینگونه موارد حتماً باید پیش از بارداری (یا در ابتدای بارداری) وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد تا زمان کافی جهت انجام این مراحل در اختیار داشته باشیم. 

از کاربرد های دیگر آمنیوسنتز می توان به تشخیص نقائص لولۀ عصبی ( مانند اسپاینا بیفیدا و آننسفالی ) از طریق سنجش سطح آلفا فیتوپروتئین مایع آمنیوتیک اشاره کرد.

• زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز : زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز از هفتۀ ۱۴ تا ۲۰ بارداری می باشد. 

هر چند که در صورت لزوم پس از این زمان نیز قابل انجام است. 

ولی با توجه به اینکه در ایران تنها در بارداری های کمتر از چهار ماه کامل (۱۹ هفته) مجوز ختم بارداری توسط پزشکی قانونی صادر می گردد، لذا توصیه می شود که پیش از پایان هفتۀ شانزدهم نسبت به انجام این آزمایش اقدام گردد.

- روش انجام کار : آمنیوسنتز فرایندی سرپایی است و نیاز به بستری ندارد و خانم باردار پس از نمونه گیری بلافاصله به منزل خواهد رفت. 

- برای انجام آن نیاز به ناشتایی نیست و حتی غالباً توصیه می شود که مادر غذای سبکی خورده باشد.

کل روند انجام کار حدود ۲۰- ۱۵ دقیقه و کشیدن نمونه معمولاً کمتر از یک دقیقه به طول می انجامد. توصیه می شود ،

توصیه هایی جهت جلوگیری از سقط در آمنیوسنتز:

1- استراحت مطلق حداقل به مدت 3 روز

2- در زمان نمونه گیری فردی جهت همراهی، حمایت عاطفی و رساندن مادر به منزل در کنار وی حضور داشته باشد.

3-  داشتن یک همراه (مادر، خواهر، فرزند بزرگ یا همسر) در زمان استراحت مطلق

4-  استفاده از داروی آنتی بیوتیک تجویز شده توسط پزشک به مدت 3 روز

5-  استفاده از قرص یا شیاف تجویز شده جهت جلوگیری از انقباضات رحمی و درد

6-  برای مادران با گروههای خونی Rh منفی در صورت مثبت بودن گروه خونی همسر، تزریق آمپول روگام در 24 ساعت اول پس از نمونه گیری

7-  ادامه استفاده از داروهای تجویز شده توسط پزشک زنان (مانند ویتامینها)

8-  انجام استحمام در روز چهارم پس از نمونه گیری (دوش کوتاه ده دقیقه ای)

9-  ادای نماز واجب در حالت خوابیده یا نشسته

10-  خوردن غذای کم حجم و مقوی به مدت یک هفته پس از نمونه گیری

11- خوردن روزانه یک کاسه سوپ یا آش (بدون حبوبات) و روزانه دو لیوان شیر

12-  انجام سونوگرافی سه/چهار بعدی در پایان هفته هجدهم برای بررسی آنومالیهای احتمالی جنین

13-  مرخصی استعالجی به مدت پنج روز کاری پس از نمونه برداری

پرسش و پاسخ

سوال 1398/03/19

سئوال: سلام و خسته نباشین. من 37سالمه و بارداری دوم هستم.بچه اولم سالم هست و نسبت فامیلی با همسرم هم ندارم..آزمایش غربالگری اول رو انجام دادم همه موارد low Riskبود.trisomy21 1:2530 Trisomy18 1:30000 Trisomy13 1:30000 سونو هم nt 1.55 . در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم که انجام دادم trisomy21 1:73 بود که high risk گزارش شده و بقیه موارد low risk. سونو آنامولی 10روز بعد از آزمایش انجام دادم و همه چیز طبیعی بود.همه موارد رو در سونو نرمال زده و قسمت soft markers for trisomy هم هیچ مورد آنورمالی مشاهده نشده. خیلی نگرانم.الان مشکلی هست؟

پاسخ مدیر 1398/03/19

جواب: سریع از آزمایشگاه بخواهید ریسک پروتکل ترکیبی و یا سکوئنشیال را برایتان محاسبه کند. و ریسک آن را برایم بنویسید.