تاثیر سن پدر بر روی افزایش ریسک سندرم داون

تحقیقات نشان داده است که پدرانی که سن بالای 40 سال دارند و با مادرانی با سن بیشتر از 35 ازدواج می کنند شانس سندرم داون شدن کودکانشان 2 برابر بیشتر از پدرانی است که زیر 24 سال دارند و با مادران بیشتر از 35 سال ازدواج کرده اند (تنها متغیر موجود در این مطالعه سن پدر است).

همینطور در زنان 40 سال به بالا با افزایش سن پدر احتمال سندرم داون شدن کودکان 50% افزایش می یابد.
بنابراین بزرگترین علت سندرم داون افزایش سن در هر دو والد می باشد.
در یک مطالعه 15 ساله در آمریکا نیز نشان داده است که میزان مادران و پدران بالای 35 سال طی این مدت به ترتیب با 111% و 60% در حال افزایش است که به نوبه خود نشان دهنده افزایش شیوع سندرم داون طی سالهای آینده می باشد.
میزان شیوع سندرم داون در والدین با سن بیشتر از 40 سال 1:165 می باشد که تقریبأ 4 الی 5 برابر بیشتر از شیوع آن در جمعیت نرمال است.

پرسش و پاسخ

سوال 1397/12/13

سئوال: تریزومی۲۱برابربا۱در۲۰۰خوب است یابد

پاسخ مدیر 1397/12/13

جواب: ** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود: ١- سونوگرافیست داوطلب همکاری با برنامه می بایست دارای گواهینامه انجمن رادیولوژی (برای رادیولوژیست ها) و گواهینامه بین المللی FMF (برای پره ناتالوژیست ها) باشد. براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد. بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد. https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1 ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، باید از تعداد نمونه کافی برای محاسبه مدیان در هر هفته بارداری، برخوردار باشد (حداقل 100 نمونه در هر هفته بارداری). به عبارت دیگر مدیان ها در هر آزمایشگاه و براساس جمعیت مراجعین آن آزمایشگاه باید تعیین و به روز گردد. در مراحل اولیه پذیرش نمونه ها، در صورتی که هنوز تعداد نمونه ها به حدنصاب لازم برای محاسبه مدیان نرسیده است، آزمایشگاه می تواند به مدت حداکثر سه ماه از مدیان هایی که شرکت پشتیبان نرم افزار در اختیار می گذارد استفاده نماید. چنانچه پس از گذشت این زمان نمونه های پذیرش شده به تعداد کافی نرسد، انجام این آزمایش ها باید متوقف گردد و برای تصمیم گیری درخصوص نحوه ادامه فعالیت مراتب به اداره امور آزمایشگاه ها اطلاع داده شده یا در سامانه اختصاصی جهت انجام هماهنگی های لازم با ازمایشگاه مرجع سلامت ثبت گردد. پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎