غربالگری سه ماهه اول (بروز شده)

غربالگرى سه ماهة اول باردارى

 

 

 

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه‏گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.

 

در غربالگری سه‌ماهة اول خانم باردار از ابتدای هفتة 11 (11W+0D) تا انتهای هفتة 13 (13W+6D) برای انجام تست به آزمایشگاه ارجاع می‌شود (بهترین زمان انجام تست در فاصلة 12W+0D تا 13W+3D است).

 

از آنجا که این تست در سه‌ماهة نخست بارداری انجام می‌شود و همزمان مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی را در نظر می‌گیرد، غربالگری توأم سه ماهة اول نامیده می‌شود.

 

این نوع غربالگری مشکلات غربالگری‌های جداگانه بر اساس مارکرهای بیوشیمیایی (PAPP-A و Free βhCG) و مارکر سونوگرافی (NT) را که در گذشته هر یک به تنهایی انجام می‌شدند، رفع می‌کند.

 

امروزه راهکار ارجح در غربالگری سه ماهه اول این است که با استفاده از روش‌هایی که در آنها حداکثر 2 ساعت پس از خونگیری جواب‌ آزمایش‌های بیوشیمیایی آماده می‌شود و تنها با یک‌بار حضور در کلینیک، ریسک مربوطه برای بیمار تعیین شود.

 

کلینیک‌های دارای شرایط انجام چنین تست‌هایی را OSCAR و یا ( One- Stop Clinic for Assessment of Risk ) نامیده می‌شوند.

 

 

 

چرا زمان آغاز غربالگری سه ماهة اول هفتة یازدهم بارداری است؟

 

به سه دلیل:

 

1) آغاز تفاوت معنی دار مدین (= میانه)[3] جامعة جنین‌های نرمال و جنین‌های مبتلا به سندرم داون از هفتة 11 بوده و پیش از آن همپوشانی مدین‌های این دو جامعه بالاست.

 

2) به طور کلی در تمام تست‌های غربالگری، زمانی انجام تست توجیح پذیر است که به دنبال آن یک تست تشخیصی نیز وجود داشته باشد تا بتوان با آن موارد مثبت غربالگری[4] را مورد تأیید قرار داد. تست تشخیصی موجود در این مرحله CVS[5] است، اما نمی‌توان زودتر از هفتة 11 حاملگی آن را انجام داد زیرا اولاً احتمال سقط جنین بیشتر است و ثانیاً ارتباط معنی‌داری بین انجام این تست پیش از هفتة 11 و افزایش بروز یکسری اختلالات جنینی، از جمله اختلالات عضوی عرضی[6]، میکروناتیا[7] (یا کوچک بودن فکین) و کوچک بودن زبان[8]مشاهده شده است.

 

3) در سونوگرافی NT، گذشته از اندازه‌گیری این مارکر یکسری بررسی‌های دیگر هم از ارگان‌های جنین انجام می‌شود که این بررسی‌ها پیش از 11 هفتگی جنین قابل اعتماد نیستند. از جملة این بررسی‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

 

- بررسی اگزومفالوس (فتق نافی):[9] تقریباً در تمامی جنین‌ها بین هفته‌های 8 تا 10 حاملگی فتقی در ناحیة روده مشاهده می‌شود که با ایجاد یک تودة هایپراکوژنیک در قاعدة ناف، تقریباً تشخیص فتق نافی را غیرممکن می‌سازد.

 

- بررسی آکرانیا (فقدان جزئی یا کامل جمجمه) و یا آننسفالی (فقدان مغز): برای بررسی این اختلالات باید فرآیند استخوانی‌ شدن[10] جمجمه کامل شده باشد. اما این فرآیند در هفتة 11 صورت می‌گیرد و بررسی‌های پیش از هفتة 11 در این مورد قابل اعتماد نیستند.

 

- بررسی قلب: بررسی چهار حفرة قلب و شریان‌های بزرگ بعد از هفتة 10 حاملگی امکان‌پذیر است.

 

- بررسی معده و مثانه: این اعضاء 50٪ موارد در هفتة 10، 80٪ موارد در هفتة 11 و 100٪ موارد در هفتة 12 رویت می‌شوند.]4-1[

 

 

 

چرا پایان غربالگری سه ماهة اول در 13W+6D است؟

 

به سه دلیل:

 

1- در صورتی که جنین دچار اختلالی باشد بیمار فرصت انتخاب روش‌های ختم حاملگی در سه ماهة اول را خواهد داشت.

 

2- میزان بروز ادم پشت گردن[11] در جنین‌های دارای کروموزوم غیر طبیعی طی هفته‌های 18-14 حاملگی کمتر از میزان بروز آن در هفته های زیر 14 است.

 

3- میزان موفقیت در اندازه‌گیری NT در زیر 14 هفتگی حدود 100- 98٪ است، در حالی که از هفتة 14 به بعد با قرار گرفتن جنین در وضعیت عمودی احتمال موفقیت در اندازه‌گیری NT و به دست آوردن تصویری مناسب به کمتر از 90٪ می‌رسد.]4و1[

 

نوکال ترانس‌لوسنسی:[12] NT، شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیة گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقة شفاف بین پوست و بافت نرم پوشانندة مهره‌های گردن را NT می گویند.

 

در 95٪ موارد برای اندازه‌گیری NT می‌توان از روش ترانس ابدومینال[13] استفاده کرد و فقط در مورد زنان چاق باید از روش ترانس واژینال[14]استفاده شود.

 

از آنجا که در غربالگری سه ماهه اول مارکر NT بیشترین تأثیر را در محاسبة ریسک دارد، از این رو بسیار مهم است که این اندازه‌گیری به همراه اندازه‌گیری CRL[15]توسط سونولوژیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود تا ریسکی صحیح به دست آید.

 

برای اطمینان از صحت اندازهگیری NT، ضمیمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. عکس استاندارد NT باید شامل چهار ویژگی زیر باشد:

 

1-           در محدوده CRL قابل قبول تهیه شده باشد. CRL قابل قبول برای اندازه‌گیری NT ، بین 45 الی 84 میلی‌متر است.

2- تصویری که برای اندازه‌گیری NT مورد استفاده قرار می‌گیرد باید شامل نمای نیمرخ[16] از جنین بوده، بطوریکه تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگ‌نمایی آن به حدی باشد که فقط قسمت بالای سینه و سر در تصویر دیده شود.

 

3- در هنگام تهیه عکس گردن جنین باید در حالت نوترال[17] قرار داشته باشد. اگر سر جنین بیش از حد رو به جلو خم شده باشد[18] می‌تواند تا 4/0 میلی‌متر کاهش کاذب، و اگر بیش از حد به سمت عقب خم شده باشد[19] تا 6/0 میلی‌متر افزایش کاذب در اندازه‌گیری NT ایجاد کند.

 

4- محل قرار گرفتن کالیپرها (نشانگر) برای مشخص کردن محدودة NT در عکس باید به صورت داخل به داخل[20] باشد.

 

توجة 1: در هنگام اندازه‌گیری NT باید دقت کرد تا پوست جنین با غشاء آمنیون اشتباه گرفته نشود، زیرا هر دو دارای ساختاری غشایی و نازک هستند. به این منظور باید در هنگام اندازه‌گیری NT منتظر حرکت خودبه‌خودی جنین بود تا پوست از غشاء آمنیون دور شود و یا به طور مصنوعی با درخواست از مادر برای سرفه کردن و یا زدن چند ضربه به شکم وی موجب حرکت جنین و دور شدن پوست از غشاء آمنیون شد.

 

توجة 2: در 10- 5٪ موارد بند ناف به دور گردن می‌پیچد که در این حالت بایدNT در قسمت بالا و پایین بند ناف اندازه‌گیری و میانگین این دو عدد گزارش شود.

 

توجة 3: طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP[21] کانادا، مجوز انجام سونوی NT سونولوژیست‌ها باید هر سال تمدید شود و یکی از معیارهای تمدید این مجوز، انجام حداقل تعداد مشخصی سونوی NT در سال است.

 

NT در اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و سندرم ترنر افزایش می یابد.

 

بیشترین افزایش NT در سندرم ترنر (45,XO که معمولاً کروموزوم Xپدری به جنین منتقل نشده و شیوع 1 به 4000 دارد) دیده می‌شود به طوری که مقدار NT تا 8 میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال افزایش می‌یابد، حال آن‌که در تریزومی‌های 21، 18 و 13 حداکثر افزایش NT تا 5/2 میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال است.

 

به طور طبیعی میزان NT با افزایش سن جنین افزایش می‌یابد. بر اساس گزارش مطالعات مختلف مدین NT با CRL حدود 45 میلی‌متر، 2/1 میلی‌متر و با CRL حدود 84 میلی‌متر، 1/2 میلی‌متر است.

 

در بیش از 70% موارد تریزومی 13، 18 و 21 و نزدیک به 85% موارد سندرم ترنر، NT بیشتر از 95 پرسنتایل را دارند.

 

 

 

افزایش NT در سایر اختلالات

 

1- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر 33 جنینی که NT آنها بین 2/2 تا 8/2 میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی - عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 5/3 میلی‌متر باشد این احتمال تا 1 به 16 افزایش می‌یابد).

 

2- فتق دیافراگماتیک

 

3- نارسایی ریوی

 

4- دیسپلازی اسکلتی[22] : که باعث اختلال در سیستم درناژ (تخلیه) لنفاوی و در نتیجه تجمع مایع در بدن از جمله ناحیه پس گردن می شود.

 

5- عفونت‌های مادرزادی

 

6- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

 

7- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک (مثل آنمی)

 

8- در IUGR

 

9- هایپوپروتئینمی یا کاهش سطح پروتئین خون نوزاد

 

10- بین 4.5 تا 5 درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

 

 

 

سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:

 

1- زنده بودن جنين را تأييد می كند.

 

2- سن باردارى را تأييد مى‏ كند.

 

3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏ دهد.

 

4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏ كند.

 

 

 

توجه 1:

 

در خصوص گزارش تیغه بینی (Nasal Bone = NB) و وارد نمودن آن برای محاسبه خطر در تست های غربالگری سه ماهه اول، باید به این نکته اشاره کرد که در شیوه نامه کشوری غربالگری سندرم دوان و همینطور در سایر مراکز معتبر جهانی، این مارکر جزو مارکرهای غربالگری سه ماهه اول نبوده و با وجودیکه بسیاری از نرم افزارها و حتی نرم افزار مورد استفاده FMF یا Fetal Medicine Foundation برای این مارکر جایگاهی پیش بینی شده است منتها گزارش آن و تاثیر آن در محاسبه ریسک را منوط به داشتن مهارت کافی سونوگرافیست و مدرک مجزای گزارش NB برای سونولوژیست ها نموده است.

 

 

 

توجه 2:

 

در صورتی که NB در شرایط فوق و با دستگاه با تکنولوژی و وضوح بالا در سونوگرافی سه ماهه اول دیده نشد و سایر مارکرهای سونوگرافیک از جمله NT، خطر پایین داشتند، مجددأ در هفته 15 سونوگرافی بیمار تجدید و در صورت عدم تشکیل استخوان بینی بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می شود.

 

 

 

توجه 3:

 

طبق پروتکل کشوری دو عکس استاندارد NT و CRL باید ضمیمه ریپورت سونوگرافی NT باشد. در غیر اینصورت سونوی فوق فاقد ارزش است.

 

 

 

توجه 4:

 

نارسایی دریچه سه لتی (Tricuspid Reguregitation) و ناهنجاری جریان خون در سونوگرافی داپلر در مجرای داکتوس ونوسوس هم احتمال وجود تریزومی ها را افزایش می دهند.

آزمایش خون مادر:

 

در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

 

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

 

 

مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهة اول

 

PAPP-A:

یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.

 

در بعضی از اختلالات کروموزومی این ماده کاهش می یابد و این کاهش در هفته های 10 تا 14 بارداری بیشتر می باشد.

 

این مارکر یک آنزیم متالوپپتیدازی است که از سلول‌های تروفوبلاستیک جفت به ویژه تروفوبلاست‌های خارج پرزی ترشح می‌شود. سطح آن در هفته‌های 11 تا 13 با شیبی نسبتاً تند افزایش می‌یابد. زنان بارداری که سطح PAPP-A آنان در هفته‌های 11 تا 14 بارداری کمتر از میزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنین آنها به سندرم داون بالاتر است.

 

این آنزیم با شکستن پروتئین‌های باند شونده به IGF-BP[23] و آزادکردن آن سبب تحریک نقش تهاجمی تروفوبلاست‌ها شده و در نتیجه در لانه‌گزینی جنین نقش مهمی دارد. IGF در تنظیم انتقال گلوکز و اسیدهای آمینه از جفت نقش دارد. از دیگر نقش‌های بیولوژیک IGF آن است که کارکردی مشابه هورمون رشد داشته و در نتیجه در رشد و نمو جنین نیز نقش دارد.

 

کاهش این مارکر بدون حضور اختلالات کروموزومی در اختلالات ذیل دیده می شود:

 

- IntraUterine Fetal Death و یا IUFD

 

- Preterm Delivery

 

- Preeclampsia

 

- Gestational Hypertension

 

- IntraUterine Growth Restriction و یا IUGR

 

- و سقط ناگهانی

 

 

هورمون Free βhCG:

 

زیر واحد بتای آزاد هورمون hCG است که از سلول‌های تروفوبلاست جفت ترشح می‌شود.

 

در هفته 9 تا 11 سطح آن به حداکثر خود می رسد و بعد از آن رو به کاهش گذاشته می شود.

 

سطح Free βhCG خون مادر نظیر سطح hCGدر بارداری‌های توأم با سندرم داون تمایل به افزایش نشان می‌دهد. تغییرات آن در خون مثل هورمون hCGاست یعنی با شیبی تند از هفتة دهم رو به کاهش می‌گذارد.

 

در موارد کاهش بدون دلیل آن توام با نرمال بودن سطح سایر مارکرها، هرچند همراهی با عوارض بارداری کمتر از PAPP-A مطرح است.

 

لیکن در برخی از مطالعات کاهش آن به کمتر از MoM < 0.4 با افزایش خطر Low Birth Weight و سقط (Miscarriage) و در صورت کاهش آن به کمتر از MoM < 0.25 با افزایش خطر از دست دادن ناگهانی جنین قبل از هفته 24 همراه است.

 

 

 

توجه :

 

در صورت وجود یک Empty Sac در سونوگرافی ، امکان انجام غربالگری بیوشیمیایی خون وجود داشته و تغییری در نتایج آن بوجود نمی آید، ولی در صورتی که یک ساک دوم حاوی جنین مرده (Vanished twin) مشاهده شود ، بدلیل تاثیری که تا چندین هفته روی شاخص های بیوشیمیایی می گذارد، توصیه می شود که فقط بر اساس سن و شاخص سونوگرافیک قضاوت شده و تست های آزمایشگاهی انجام نگردد.

 

 

 

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول

 

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مى‏گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مى‏شود.

 

 

 

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهة اول

 

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

 

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

 

2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:51 تا 1:2500 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و يا يك تست غربالگری با قدرت تشخيص بالا يعني NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.

 

3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:2500) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

 

4- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

 

5- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

 

 

تبصره: در پروتکل كشوري فاكتور سن حذف شده است و توصيه شده اعداد بالاي ٣ ميلي متر، صرف نظر از سن شان كانديد انجام تست هاي تشخيصي شوند. در حالیکه این عدد طبق نظر موسسه FMF انگلیس 3.5 میلی متر می باشد).

6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 3/5 میلی‌متر داشته باشد، باید در هفتة 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

 

7- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

 

- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.)

 

- زنان با بارداری دوقلویی

 

- زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).

 

- زنان بالای 35 سال که سابقة 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

 

- زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).

 

- زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

 

 

پس از غربالگرى سه ماهة اول

 

نتايج غربالگرى سه ماهة اول به پزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود.

 

 

 

صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

 

 

تست‏هاى تشخيصى

 

تست‏هاى تشخيصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى به روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنــيــن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا است يا خير. انجام آزمايش‏هاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنان باردار پـيشنهاد نمى‏گردد زيرا احتمال سقط جنين را بالا مى‏برند، با وجود اين اكثر زنانى كه تست‏هاى تشخيصى را انجام مى‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتايج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏بخشد.

 

 

 

مزاياى غربالگرى سه ماهة اول

 

1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.

 

2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

 

 

 

محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهة اول

 

1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند.

 

2- براى انجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم باردارى منتظر ماند.

 

3- غربالگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.

 

 

 

اختلالات كروموزومى

 

اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادی و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز نامیده می‌شود شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.

 

 

 

توجه:

 

دو قلویی های مونوکوریون ، مونوزایگوت بوده ولی دی کوریون ها می توانند مونوزایگوت و یا دی زایگوت باشند. لذا در حالت مونوکوریونی قدرت تشخیص بالاتر است و نرم افزار غربالگری یک ریسک را برای هر دو جنین محاسبه می کند. در دی کوریون اگر یکی از جنین ها مبتلا باشد روی شاخص های بیوشیمیایی جنین دیگر هم تاثیر می گذارد و به همین دلیل فاکتورهای سونوگرافیک کمک بیشتری می نمایند.

 

 

 

اختلالات هنگام تولد

 

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندى مبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏ شوند.

انجام سونوگرافى در فاصلة هفته‏هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.

 

 

 

و همواره به خاطر داشته باشيد:

 

اكثر نوزادان سالم متولد مى‏شوند!

پرسش و پاسخ

سوال

سلام می‌خواستم بدونم تست سالیوان دقیقا چی هست و اینکه تو این ازمایشگاه انجام می‌شه؟ ممنونم

پاسخ مدیر

یک تست غربالگری دیابت بارداری در هفته 24 الی 28 بارداری می باشد.

سوال

سلام غربالگری اول انجام دادم 12هفته و2 روزnt 1.3و risk of downs 1 in 540و risk of trisomy 18 lesst then 1 in 20000و trisomy13 1 in 9.800. .این معنیش چیه توروخداجواب بدید.

پاسخ مدیر

** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين دو مورد چک شود: ١- سونوگرافیست داوطلب همکاری با برنامه می بایست دارای گواهینامه انجمن رادیولوژی (برای رادیولوژیست ها) و گواهینامه بین المللی FMF (برای پره ناتالوژیست ها) باشد. براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد. بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد. https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1 ٢- آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، باید از تعداد نمونه کافی برای محاسبه مدیان در هر هفته بارداری، برخوردار باشد (حداقل 100 نمونه در هر هفته بارداری). به عبارت دیگر مدیان ها در هر آزمایشگاه و براساس جمعیت مراجعین آن آزمایشگاه باید تعیین و به روز گردد. در مراحل اولیه پذیرش نمونه ها، در صورتی که هنوز تعداد نمونه ها به حدنصاب لازم برای محاسبه مدیان نرسیده است، آزمایشگاه می تواند به مدت حداکثر سه ماه از مدیان هایی که شرکت پشتیبان نرم افزار در اختیار می گذارد استفاده نماید. چنانچه پس از گذشت این زمان نمونه های پذیرش شده به تعداد کافی نرسد، انجام این آزمایش ها باید متوقف گردد و برای تصمیم گیری درخصوص نحوه ادامه فعالیت مراتب به اداره امور آزمایشگاه ها اطلاع داده شده یا در سامانه اختصاصی جهت انجام هماهنگی های لازم با ازمایشگاه مرجع سلامت ثبت گردد. پس از چک اين دو آيتم جواب تست شما: با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%) 2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخيصی بيشتر مثل آمنيوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)