راه اندازی تست cffDNA و یا NIPT در ایران تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلستان (بروز شده)

بروز شده در تاریخ: 96/07/23

 

NIPT چيست؟

 

آزمون NIPT[1] یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cell free fetal DNA[2] نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. هر فردي به طور نرمال ٢٣ جفت كرموزوم دارد و هر كروموزوم از رشته هاي DNA حلقوي تشكيل شده است كه حاوي هزاران ژن مي باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.

بدون تشخيص قبل از تولد، تنها در امريكا در هر سال بايد انتظار بدنيا آمدن بيش از 7 هزار كودك با سندرم داون، بيش از 1000 تريزومي 18 و 600 تريزومي 13 را در كل 4.25 ميليون زايمان داشته باشيم.

 

تاريخچة تست NIPT

 

بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته‌ریزی این سلولها وارد گردش خون مادر شده و 13- 3٪ کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می‌دهد. cffDNA در هفتة 7 بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می‌شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.

 

کاربردهای تست NIPT

 

1- تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13).

2- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X و یا X-Linked وجود دارد و یا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم Y و یا Y-Linked است.

سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده[4]، دیستروفی عضلانی دوشن[5] و هموفیلی می باشد. یعنی اگر مادری ناقل یک بیماری وابسته به کروموزوم X باشد امکان انتقال آنرا به جنین پسر خود را دارد و امکان بروز بیماری در پسران وی وجود دارد.

بنابراین اگر در این روش به تشخیص سریعتر جنین پسر برسیم ، می توانیم مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم تست های ژنتیکی مورد نیاز را طراحی نمائیم.

اگر پدر خانواده ناقل ژن هایی که وابسته به اختلالات وابسته به کروموزوم Y و یا Y-Linked Disorders، باشد ، نیز کاندید مشاوره ژنتیک و یا تست های ژنتیکی در دوران بارداری می شوند. مثالهای معروف این اختلالات ، عبارتند از:

- ناباروری وابسته به کروموزوم Y و یا Y chromosome infertilty (نقصی در کروموزوم Y وجود دارد که می تواند آزوسپرمیا و یا اولیگوزوسپرمیا ایجاد کند)،

- بیماری Abnormal or Absent Testicular Development (نقص در ناحیه sex determining region Y = SRY) می باشد.

- بیماری رتینیت پیگمنتوزا ، که ژن فوق که به آن the RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) gene می گویند بر روی کروموزوم Y قرار داشته و دچار نقص شده است.

تعیین جنسیت در بیماریهایی که وابسته به کروموزوم های جنسی نیستند ولی جنسیت نقش مهمی در بروز یک سری از علائم مهم را دارد نیز اهمیت پیدا می کند. مثال معروف آن هیپرپلازی مادرزادی آدرنال[6] می باشد که طی آن به دلیل مهار مسیر تولید کورتیکواستروئیدها، مسیر تولید هورمون‌های آندروژن افزایش یافته و اگر جنین دختر باشد باعث مردانه شدن اندام تناسلی خارجی وی می گردد.

در این موارد باید از هفتة 7 بارداری درمان با دگزامتازون را برای جنین‌های دختر شروع کرد و مانع از ترشح آندروژن‌ها شد.

 

چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟

 

طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بین المللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را می توان به گروه های ذیل پیشنهاد نمود:

زنان 35 سال یا بالاتر
وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال).
وجود یافتةای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
وجود سابقة قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع
وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
البته براساس یافته های آزمایشگاه نیلو بهترین گروه برای انجام این تست گروه های با خطر بینابین در پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشند. در گروه های پرخطر هم در موارد ذیل می توان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تست های تشخیصی از این تست استفاده نمود:

- زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،

- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،

- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،

- زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند،

- زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند) هستند.

 

نمونه‌ مورد نیاز

 

10 میلی لیتر خون از مادر که در ضد انعقاد حاوی EDTA گرفته می شود.

 

شرایط انجام تست

 

حداقل سن بارداری 10 هفته
بارداری تک قلویی
بارداری ناشی از IVF و یا رحم اجاره ای
کشت سلولی در آمنیوسنتز به هر دلیلی موفقیت آمیز نمی باشد (نمونه آلوده به خون مادر باشد و یا سن بارداری بیشتر از 20 هفته باشد)
توجه1: در زنان باردار مبتلا به کانسر و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.

توجه2: طبق یک متاآنالیزی که در سال 2016 توسط دکتر فلیپ تایلور و همکاران انجام شد، مشخص گردید که میزان قدرت تشخیص تست NIPT در بارداری دوقلویی نسبت به یک قلویی کاهش می یابد. این میزان کاهش در تریزومی 21 تا 9%، در تریزومی 18 تا 28% و در سندرم پاتو و یا تریزومی 13 تا 22% می باشد.

توجه3: در بارداری دوقلویی هنوز شواهد کافی برای تعیین کارآیی تست NIPT به اندازه کافی وجود ندارد (که این موضوع در مورد تمام برندها صدق می کند)، اما یافته های اولیه نشان از صحت بالای این تست در دوقلویی ها می کند.

توجه4: به هیچ وجه این تست برای سه قلویی و به بالا درخواست نشود.

 

اساس آزمایش

 

هر فردی بطور نرمال 23 جفت کروموزوم دارد و هر کروموزوم از ساختمان حلقوی شکلی (DNA) تشکیل شده که حاوی ژن ها می باشد. در هر کروموزوم سکانس ها و یا توالی خاصی از مولکول DNA وجود دارد که ویژه هر کروموزوم است (بطور مثال 21q22 و یا ناحیه 2 از باند 2 از بازوی بلند کروموزوم 21 توالی و یا سکانس اختصاصی کروموزوم 21 است و بعنوان ناحیه Hot Spot و یا مهم کروموزوم 21 برای تشخیص کروموزوم 21 مورد استفاده قرار می گیرد).

با روش NGS می توان با شمردن تعداد این سکانس ها، مقدار دقیق هر کروموزوم را محاسبه نمود و در نتیجه می توان مجموع کل کروموزوم 21 موجود در خون مادر را نسبت به سایر کروموزوم ها مقایسه نمود. این نسبت همیشه معادل یک در یک مادر باردار حاوی جنین نرمال می باشد.

اگر جنین مبتلا به سندرم داون باشد به میزان خیلی کم سکانس های مربوط به کروموزوم 21، بیشتر بوده و در نتیجه در مقایسه با سایر کروموزوم ها بیشتر بوده و نسبت آن بالای یک می شود.

 

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

 

نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می شود:

کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می باشد
پر خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تأئید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.
بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cffDNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خونگیری مجدد داریم.
 

مزایای این تست

 

تست NIPT نسبت به سایر تست های غربالگری این مزایا را دارد:

مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی های 21، 18 و 13 است.
قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 می رسد.
صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای 97% است که نسبت به بسیاری از تست های مشابه خود بالاتر است.
عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر cffDNA کمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی کند.
o تشخیص زود هنگام: این تست از هفته 10 بارداری قابل انجام است.
o جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 7 روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.
o بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته 22 بارداری
 

توجه: باید به بیماران تاکید شود که یکی از محدودیت های این تست آن است که ریسک باقی مانده (residual risk) بعد از یک تست NIPT منفی که بدنبال یک تست غربالگری مثبت انجام شده است، حدود 2% می باشد.

در انتها یادآور می شود که این تست فقط یک تست غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای تست های تشخیصی شود. اين تست هم اكنون در ايران تحت ليسانس كمپاني Premaitha انگلیس و تحت نام برند IONA راه اندازي شده و طي مدت ٣ الي ٥ روز كاري جوابش آماده مي شود.


[1] . Non Invasive Prenatal Testing (=NIPT)

[2] . cell free fetal DNA (=cffDNA)

[3] . sex determination for X-linked genetic disorders

[4] . fragile X syndrome

[5] . Duchenne Muscular Dystrophy

[6] . Congenital Adrenal Hyperplasia

[7] . Parental balanced robertsonian translocation

پرسش و پاسخ

سوال

الهام

یکشنبه 9 خرداد 1395 - 09:39

 

سوال:

سلام

آیا این آزمایش در آزمایشگاه نیلو انجام می شود و هزینه آن چقدر است ؟

باتشکر

جواب:

بله، با آزمایشگاه تماس بگیرید.

 

نگین

دوشنبه 10 خرداد 1395 - 07:04

 

سوال:

سلام من اخر هفته شانزدهم هستم دیشب دو طرف شکمم درد داشت و ل لکه بینی قهوه ای رنگ دیدم با ترشح قاطی بود زنگ زدم دکترم می گه اشکال نداره فقط برای احتیاط برو سونو انجام بده به نظر شما خطرناکه عفونت هم دارم هفته شانزده می شه چند ماهه

جواب:

نگران نباشید. بهتر است که یک سونو و هم یک تست کشت ادرار انجام دهید.

 

نوید

جمعه 4 تیر 1395 - 05:50

 

سوال:

سلام

من ٣٣ سالمه و ازمایش غربالگری اول رو انجام دادم كه نتیجه های ریسك بود، بعلت اینكه خونریزی دارم و أمینو سنتز احتمال سقط جنین وجود دارد و بسیار هم استرسی هستم پزشكم سل فری رو توصیه كردن كه انجام دادم و الان منتظر جراب هستم،

سوالم از شما اینه كه تست كواد ماركر چیست و چرا پزشك بجای سل فری این تست رو بمن پیشنهاد ندادن؟

جواب:

نگران نباشید، تست کواد مارکر قدرت تشخیص 80% برای اختلالات کروموزومی شایع دارد و مثبت کاذب آن هم 5% است. وقتیکه تست غربالگری تان مثبت شد باید تست تشخیصی انجام دهید که در بعضی از موارد به جای آن می توان تست سل فری هم انجام داد ولی با ذکر این مطلب که آمنیوسنتز تمامی اختلالات کروموزومی را بررسی می کند در حالیکه سل فری سه تا از شایعترین اختلالات کروموزومی را بررسی می کند. بنابراین بر اساس راهنماهای موجود از جمله راهنمای انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا ابتدا باید تست های غربالگری روتین برای بیمار انجام شود در صورت مثبت شدن تست غربالگری با قدرت تشخیص بالا (سل فری و یا درستش NIPT) و یا تست تشخیصی انجام دهیم.

 

مینو

شنبه 20 شهریور 1395 - 12:13

 

سوال:

سلام، آیا برای انجام آزمایش cff DNA داشتن جواب سونوگرافی NT , NB ضروری است؟ یا می‌توان پس از آزمایش، سونوی غربالگری را انجام داد؟

جواب:

ضروری نیست ولی بهتر است این تست بعد از تست های غربالگری انجام شود.

 

Ziba

یکشنبه 21 شهریور 1395 - 18:30

 

سوال:

سلام من41 سال سن دارم و تست غربالگیری در12 هفته و 5 روز انجام دادم Nuchal Translucency (= NT1.4

trisomy21 1:295

trisomy18 1:436

trisomy13 1:2785 میشود توضیح هید به من گفتن بخاطر سن شما باید جواب آزمایش هم بیاد تا طبیق داده شود

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی و در آنجا تصمیم بگیریم که می خواهیم یک کار تشخیصی انجام دهیم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

ایسودا

یکشنبه 9 آبان 1395 - 07:23

 

سوال:

سلام. من آزمایشات غربالگری ندادم و فقط میخاستم همین آزمایش سل فری رو که درصد اطمینانش بیشتره بدم. ایا نیازه که هر دو آزمایش داده بشه.؟یا پیشنهاد می کنید فقط غربالگری رو بدم ؟

جواب:

بهتر بود سن تان را می نوشتید ولی توصیه می کنم اول تست غربالگری سه ماهه اول را بدهید و جوابش را برایم بنویسید.

 

آزادی

دوشنبه 17 آبان 1395 - 19:27

سوال:

سلام ماتوبیمارستان محب آمینوسنتزدادیم ابتدابه ماگفتند جنین ازنظر سندروم داون سالم است ولی براجواب کشت که رفتیم گفتند که سلولهایی که کشت شده اند ازبین رفته وآنهائی که باقی مانده ازنظرجنسیت با جنین که پسراست مخالف است وباید تست نیفتی بدهید خیلی نگرانم دارم میمیرم کسی نمیتونه کمکم کنه

جواب:

نگران نباشید، احتمالأ آمنیوسیت ها در محیط کشت رشد نکرده اند و نتونستند کروموزومهای دیگر را دقیق بررسی کنند. بهتر است با پزشک زنانتان در مورد انجام تست NIPT مشورت کنید.

 

نارسیس

دوشنبه 24 آبان 1395 - 19:52

 

سوال:

آیا آزمایش سل فری جایگزین آمینوسنتز برای کسی که سابقه جنین سندروم داون دارد میباشد?

جواب:

به جواب سوال قبلی تان رجوع کنید. اینقدر نگران نباشید.

 

نارسیس

دوشنبه 24 آبان 1395 - 19:54

 

سوال:

باتوجه به اینکه ریسک من برای سندرم داون ۱۱۴۸۰\'۱ میباشد و دفعه قبل ۲۸\'۱ بودم

جواب:

همان NIPT رو انجام دهید و برایم عدد NT در سونوگرافی سه ماهه اول را بنویسید.

 

نارسیس

سه شنبه 25 آبان 1395 - 10:51

 

سوال:

ممنون از پاسخگویی سریع شما

عدد ان تی در سونوگرافی ۱ میلی متر با سی آر ال۵۱ میلی متر

شما در اصفهان کدام آزمایشگاه را پیشنهاد میکنید ?

وبسایت و پیجتون عالیه

جواب:

NT خوب هست و فقط می توانید همان NIPT رو انجام دهید.

آزمایشگاه سینا اصفهان

 

شیرین

سه شنبه 25 آبان 1395 - 14:51

 

سوال:

سلام ببخشید دقت آزمایش سل فری بالاتراست یا آمینوسنتز?

آیا سل فری همه کروموزوم ها را بررسی میکند?

سپاس

جواب:

آمنیوسنتز، تست NIPT فعلأ فقط برای سه کروموزوم 21، 18 و 13 approved شده است.

 

مامان یاسی

چهارشنبه 3 آذر 1395 - 16:30

 

سوال:

با سلام جواب آزمایش نیفتی را گرفتم به دکتر نشون ندادم جواب زده لو ریسک خوبه

جواب:

با قدرت تشخیص 99%، بله جوابش خوب هست.

 

سعید

پنجشنبه 18 آذر 1395 - 22:10

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید.

سن:36

سن جنین:15+3

بارداری دوم (بچه اول سالم)

CRL: 76.3

NT: 2.8

T21: 1:4356

T18: 1:11251

T13: ^1:20000

لطفن راهنمایی بفرمایید، از نظر شما آمینوسنتز، نیفتی و یا آزمایش دیگری باید انجام داد؟

مدت انتظار جواب دهی هر کدام از روشها در مرکز شما چقدر است؟

با تشکر

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و فقط یک AFP با محاسبه MoM برای رد اختلالات طناب عصبی و جدار دیواره شکمی انجام داده و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.         

آمنیوسنتز 10 روز کاری

تست NIPT، حداکثر 4 روزه

 

ارش

پنجشنبه 9 دی 1395 - 21:34

 

سوال:

سلام و خسته نباشید

همسر من در تاریخ ۲۴ ابان ماه تست nipt را در ازمایشگاه نیلو انجام داده است که در جواب ان low risk بوده است اما درتعیین جنسیت پسر تشخیص داده شده است

اما در سونوگرافی های بعد همه دکترها جنسیت دختر تشخیص داده اند با توجه به احتمال کم خطای جنسیت در این تست(طبق توضیحات سایت خودتان)علت این اختلاف چیست

با توجه به اینکه تشخیص ازمایشگاه پسر بوده است و در جنسیت پسر حتما کروموزوم yدیده شده است

لازم به ذکر است که دو بار سونو انجام شده در دو جای مختلف

ایا امکان اختلال جنسیتی وجود دارد و نیاز به ازمایش دیگری میباشد

باتشکر

جواب:

قدرت تشخیص تست NIPT برای تعیین جنسیت 95 الی 97% بوده و احتمال 3-5% خطا وجود دارد. احتمال اختلالات مربوط به کروموزومهای جنسی مانند سندرم ترنر هم باید در نظر گرفت.

 

ارش

پنجشنبه 16 دی 1395 - 19:34

سوال:

با سلام و تشکر از پاسخ شما

با توجه به اینکه سندروم ترنر مربوط به خانمها میباشد و علت ان وجود یک کروموزوم xناقص است پس چطور جنسیت پسر تشخیص داده شده است یعنی سوال اینجاست که کروموزوم yچطور دیده شده است ایا کروموزومxناقص مانند yاست

ودرسندروم ترنر کروموزوم yدیده میشود

لطفا ما را از نگرانی نجات دهید.

جواب:

فعلاً اصول تست مربوط به تشخیص کروموزوم X می باشد. اگر یک کروموزوم X تشخیص دهد پسر و دو تا X گزارش دختر می شود.

 

Neda

جمعه 10 دی 1395 - 16:47

 

سوال:

با سلام. من اصفهانی هستم.ریسک غربالگری دوم من مثبت شد.دکتر من رو فرستاد به آزمایشگاه (سینا) توی خ آمادگاه. اولا که روی پوشه هاشون نوشته بود آزمایشگاه نیلو. یک فرم تعهدنامه بهم دادن که بالاش نوشته بود مرکز ژنتیک ایران.توی متن ، در واقع ما داشتیم به آزمایشگاه ژنوم تعهد میدادیم.که من از پذیرش سوال کردم و ایشون گفتش که شما با مرکز ژنتیک طرف هستید و خلاصه بحثو جم کرد.شما دراین خصوص اطلاعی دارین؟

جواب:

بخش ژنتیک ما که تست NIPT انجام می شود به نام آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم در وزارت بهداشت ثبت شده است. و روی برگه گزارش هم با لوگوی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم به بیمار گزارش می شود.

 

ساینا

سه شنبه 14 دی 1395 - 18:42

 

سوال:

با سلام .جواب غربالگری اول من :

Trisomy21:1:4289

Trisomy18:1:30000

Trisomy13:1:30000

Nt:1.3

در هر ٣ مورد low risk شدم ولی در غربالگری دوم:

Trisomy21:1:22

Trisomy18:1:18600

Slos:1:15500

Osb:1:60600

٣٠ ساله هستم .دكتر بهم پیشنهاد cell free dna داده ..خیلی نگرانم میشه بگید ریسك trisomy 21 من خیلی بالاست

جواب:

نگران نباشید ، اولأ اگر دو تست مربوط به یک مرکز است بخواهید جواب پروتکل ترکیبی و یا سکوئنشیال را به شما بدهد و ریسک اش را برایم بنویسید. بهترین کار برای رفع نگرانی تان همان انجام تست NIPT می باشد که پزشکتان برایتان انجام داده است.

 

Neda

پنجشنبه 16 دی 1395 - 17:19

 

سوال:

با سلام و تشکر.

نمیدونم اینجا جای این سوال هست یا نه؟

هزینه ی cell free dna رو بیمه تکمیلی پرداخت نمیکنه. میخواستم بدونم تامین اجتماعی جبران میکنه ؟ اگه میکنه چقدر؟

با تشکر

جواب:

خیر متاسفانه فعلاً تحت پوشش بیمه نیست.

 

نیوشا

جمعه 17 دی 1395 - 09:07

 

سوال:

سلام من آزمایش سل فری را درآزمایشگاه نیلو در هفته 14بارداری دادم که در تعیین جنسیت جنین پسر تشخیص داد شد که در هفته 18 سونو آنومالی جنین را دختر تشخیص دادن با توجه به اینکه در هفته14این آزمایش 99درصد صحیح است چه چیزی باعث این اشتباه ممکنه باشد من واقعا سر در گم هستم اگه کروموزوم yدیده شده چطور ممکنه دختر باشه البته من در جاهای معتبر سونو کردم سه بار و هرسه گفتن دختر

جواب:

قدرت تشخیص تست NIPT بر مبنای کروموزوم X در حدود 95 الی 97% بوده و برای اختلالات آنوپلوئیدی شایع 13، 18 و 21 ریال 99% می باشد. بنابراین اگر یک کروموزوم X تشخیص داده شود جنسیت را پسر و دو عدد کروموزوم X تشخیص دهد جنسیت را دختر گزارش می کند. ولی خود کمپانی اعلام می دارد که بین 5-3% خطا در تعیین جنسیت وجود دارد. هر چند اختلالات کروموزومی مربوط به کروموزوم های جنسی را نیز باید در نظر گرفته شود.

مثل سندرم ترنر که XO که پسر گزارش می شود ولی در واقع دختری است که یک کروموزوم X کم دارد.

 

نیوشا

شنبه 18 دی 1395 - 14:41

 

سوال:

با تشکر از پاسختون می خواستم بدون با چه آزمایشی سندروم ترنر مشخص میشه و اینکه آزمایش کواد مارکر و سونو آنو مالی چیزی رو نشون نداد ممکنه تو سونوآنومالی این سندروم مشخص بشه

جواب:

بله توی سونو معمولأ سندرم ترنر NT و NF بالایی دارد. و گاهی طور استخوان فمور و بازو کمتر از هفته بارداری می باشد.

 

نیوشا

شنبه 18 دی 1395 - 16:53

 

سوال:

با سپاس فراوان از پاسخگویی شما آزمایش خاصی رو پیشنهاد میکنید برای اطمینان خاطر که مطمئن بشم جنین به سندروم ترنر مبتلا هست یا خیر واینکه آزمایشگاه نیلو این آزمایش رو دارد یا خیر باتشکر

جواب:

نگران نباشید اگر سونوی آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 و سونوی رد IUGR در هفته 24 خوب بود جای نگرانی ندارد. برای اطمینان 100% می توان آمنیوسنتز انجام داد که فکر می کنم در مواردی که همه چیز خوب است نیاز به آن نباشد.

 

نیوشا

یکشنبه 19 دی 1395 - 10:59

 

خیلی ممنون و سپاسگزارم از مدیریت سایت وهمکاران

 

درسا

سه شنبه 21 دی 1395 - 17:59

 

سوال:

سلام من هفته ۱۴ هستم \'یکبار آمینو دادم بچه سالم بود ولی سقط شد باز الان باردار هستم باز کروموزم ۲۱ مرا اینتر مدیال اعلام کردن حالا ماندم که چه کار کنم لطفا مرا راهنمای کنید

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

اعظم

سه شنبه 21 دی 1395 - 23:22

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید این نتیجه ازمایش callfreednaهست 3

Trisomy21 1:1000000

Trisomy18 1:1000000

Trisomy13 1:1000000

ایا نیاز به ازمایش دیگه دارم

Estimated fatel fraction:9%

جواب:

با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده، فقط یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.

 

سارا

چهارشنبه 22 دی 1395 - 10:24

 

سوال:

با سلام

من به تازگی تست nipt رو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم و هر سه تا تریزومی را low risk زده دیگه میتونم خیالم راحت باشه ؟

جواب:

با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده، فقط یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری بدن انجام دهید.

 

ناردخت

چهارشنبه 22 دی 1395 - 12:31

 

سوال:

با عرض سلام

من با سن ٣١ سال دیروز در ١٢ هفته و ٤ روز سونو انجام دادم كه nt 2.73 crl58

Trisomy 21 1/453

Trisomy 18 1/1263

Trisomy 13 1/3980

دكترم منو برای ازمایش NIPT دیشب به ازمایشگاه شما فرستاد به من گفتن ٦ روز برای جواب باید منتظر باشم من الان خیلی استرس دارم خواهش میكنم به من بگید وضعیت من چجوریه و ایا این همه استرس برای مادر و جنین خطرناك نیست

جواب:

نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

جوابتان ممکن است زودتر هم آماده شود، باهاتون تماس می گیرند.

 

ناردخت

چهارشنبه 22 دی 1395 - 14:47

ممنونم ازتون

 

ناردخت

یکشنبه 26 دی 1395 - 05:37

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید

من سه شنبه شب تو ازمایشگاه شما ازمایش دادم

چرا به من زنگ نمیزنید من از خیلیا شنیدم كه ازمایشگاهایی مثل كریمی نژاد و .. ١ ٢ روز بعد زنگ میزنن و میگن تست مشكلی نداره و تا ١٠ روز طول میكشه جواب كتبی

خواهش میكنم بگید من چیكار كنم من واقعا نگرانم دیگه نمیتونم منتظر بمونم

جواب:

چه تستی انجام داده اید؟ آیا QF-PCR هم انجام داده اید.

 

Niyaz

یکشنبه 26 دی 1395 - 08:20

 

سوال:

سلام.من ۳۴ ساله هستم.هفته ۱۲ سونو دادم nt رو 2/9 زده و طول crl 66 نوشته.آزمایش خون فقط سل فری دادم که هنوز نتیجه اش نیومده.بنظر شما با توجه به اندازه ntهمین آزمایش سل فری برام کافیه یا اینکه آمنیوسنتز لازم دارم؟بارداری دوممه بچه اولم سالمه. تو سونوگرافی تیغه بینی هم تشکیل شده بود و اندازش نرمال بود.

جواب:

نگران نباشید همان تست NIPT تا حدود زیادی در مورد سلامت جنین به ما اطلاعات می دهد.

 

سپیده1396

دوشنبه 27 دی 1395 - 19:37

 

سوال:

سلام میخواستم آزمایش سل فری رو در آزمایشگاه شما انجام بدم و تعیین جنسیت هم خیلی برام مهمه آیا تعیین جنسیت از طریق کروموزوم yانجام میشه آخه بعضی از آزمایشگاهها تعیین جنسیت رو اشتباه میگن چند در صد خطا داره من الان 14 هفته هستم

جواب:

تعیین جنسیت از طریق کروموزوم X صورت می گیرد و امکان 3-5% خطا و یا عدم محاسبه وجود دارد.

 

هستی

جمعه 1 بهمن 1395 - 18:42

 

سوال:

سلام، خسته نباشید،،هفته 16 بارداری هستم تست سندروم دان سه ماهه دومم 1 به 110 شده ریسکش،،دکترم ازم خواسته امینوسنتز انجام بدم، یا اینکه تست نیفتی،، همسرم بخاطر خطرات امینو راضی به انجامش نیست،،بنظر شما تست نیفتی خوبه؟

جواب:

نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

البته بستگی به عدد NT در سونو هم دارد که اگر بالای 3 باشد بهتر است آمنیوسنتز انجام دهید.

 

سپیده1396

شنبه 2 بهمن 1395 - 16:10

 

سوال:

با عرض سلام وخسته نباشید پیرو سوال قبلی می خواستم بدونم شما از کدام روشهای : (NESRED PCR) و (REAL TIME) برای تعیین جنسیت استفاده می کنید با تشکر

جواب:

هیچکدام ، فقط در صورت درخواست بیمار در هنگام انجام تست NIPT به روش NGS تعیین جنسیت هم انجام می شود.

 

ارکیده

دوشنبه 4 بهمن 1395 - 11:45

 

سوال:

سلام من 29 سالمه و بارداری اولم هست، در 12 هفته و 3 روز غربالگری سه ماهه اول دادم که نتیجه اش به شرح زیر است:

NT:3mm

NB: present

CRL: 60.4

BPD: 21.1

HC:81.1

free-BHCG (10.02 IU/I ()0.252 MOM)

PAPP-A 2.255 IU/I 0.662 MOM

T21: 1:391

T18: 1:250

T13: 1:495

مرکز غربالگری برام انجام CVS یا آمینیوسنتز رو پیشنهاد کرده، میخواستم ببینم با توجه به های ریسک بودن سندرم ادوارد اگر به جای آمینیو سنتز، آزمایش سل فری رو انجام بدم کفایت میکنه؟

و اینکه در آزمایشگاه نیلو نمونه سل فری در ایران بررسی میشه یا به کشور دیگه ای فرستاده میشه؟

ممنون

جواب:

نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)            

البته طبق پروتکل کشوری با توجه به عدد NT مساوی 3 شما کاندید انجام تست تشخیصی می شوید ولی طبق ریسک نهایی شما تست NIPT هم قابل انجام است.

در آزماشگاه ما این تست در داخل آزمایشگاه انجام شده، تحت لیسانس کمپانی Premaitha و تحت برند IONA که جزو اولین کمپانی در دنیا می باشد که استاندارد اروپا برای تست های تشخیصی قابل استفاده در خارج بدن (CE-IVD) را گرفته است.

 

Narges

یکشنبه 17 بهمن 1395 - 20:25

 

سوال:

نتیجه ازمایش سل فری درهفته 12+5 انجام دادم نیجه ریسک \\ایین وبرای هر سه سندرم احتمال 1 در 1000000 گزارش شده ولی جنسیت قابل تشخیص نبوده ایا به نظر شما از نظرکروموزمی مشکلی هست ؟

جواب:

نگران نباشید، در 3 تا 5 درصد موارد این تست قادر به تعیین جنسیت نمی باشد و هیچ ارتباطی به جنین ندارد.

 

شیما

دوشنبه 18 بهمن 1395 - 09:48

 

سوال:

سلام.سوال من رو تو سایت نزاشتید؟

جواب:

من با این ID سوالی پیدا نکردم. لطف کنید مجدد بگذارید.

 

شیما

سه شنبه 19 بهمن 1395 - 07:30

 

سوال:

سلام.خسته نباشید.من هفته ۱۵ بارداری هستم.در بارداری قبلی ازمایش غربالگری خوب بود ولی nb تشکیل نشده بود و آمنیوسنتز شدم که بعدش بچه مرد.الان ازمایش غربالگریم ۱به۴۶ هست.دکتر ازمایش سل فری برام نوشته.نمیدونم آمنیوسنتز انجام بدم یا ازمایش فری سل مطمین هست؟خیلی نگرانم.میشه فقط به این ازمایش اکتفا کرد!؟تورو خدا کمکم کنید

جواب:

نتیجه کاریوتایپ بچه قبلی چی بود، آیا نرمال بود و بچه به خاطر آمنیوسنتز سقط شده یا خیر؟

 

شیما

سه شنبه 19 بهمن 1395 - 07:34

 

سوال:

اقای دکتر من واسه اینکه بچه قبلی به خاطر آمنیوسنتز مرد نمیخام آمنیوسنتز بشم

جواب:

بنابراین کاندید انجام تست NIPT هستید.

 

شیما

چهارشنبه 20 بهمن 1395 - 17:05

 

سوال:

بچه سالم بود.بیمارستان صارم انجام دادم.اونجا گفتن بخاطر آمنیو سنتز نبوده.ولی با نظر دکترای دیگه و کاریوتایپ خودم و شوهرم گفتن احتمال زیاد واسه آمنیوسنتز بوده.حالا دکترم گفته ازمایش سل فری انجام بده.نمیدونم چیکار کنم.سل فری یا آمنیو؟

جواب:

اینقدر نگران نباشید همان تست NIPT را انجام دهید.

 

مریم ص

چهارشنبه 20 بهمن 1395 - 23:31

 

سوال:

با سلام

من 31 سالمه. در آزمایش غربالگری اول برای سندرم داون نتیجه ریسك متوسط بود با احتمال 1:695، و در غربالگری دوم، منفی بود، فکر میکنم با احتمال 1:11000. مقدار NT هم 1.7 و CRL مقدار64.9. دکتر گفت دیگر نیازی به انجام آزمایش بیشتر نیست و مشکلی وجود ندارد، ولی من الان که در هفته ی بیست و یک هستم هنوز نگرانم. می خواستم بدانم نظر شما چیست و آیا دیگر نیازی به انجام آزمایش NIPT نیست؟ هنوز برای این آزمایش فرصت هست؟

با تشکر

جواب:

به نظر من هم لازم نیست.

طبق گایدلاین مشترک انجمن طب جنین - مادر و انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا در سال 2015 ، در مواقعی که بیمار و یا پزشک به هر دلیلی نگرانی بعد از هفته 22 حاملگی پیدا می کنند فقط برای رفع نگرانی می توان درخواست تست NIPT برای این بیماران انجام داد.

اگر این تست منفی شد، خیال مادر و پزشک با اطمینان 99% برای اختلالات آنوپلوئیدی شایع راحت می شود. اگر مثبت شد در هیچ کشوری اجازه سقط داده نمی شود ولی نوع زایمان، نوع بیمارستان (بیمارستانی که باید بخش NICU داشته باشد) و مشاوره پدر و مادر برای پذیرش یک نوزاد غیرطبیعی در هنگام زایمان و حمایت روحی از والدین پس از زایمان صورت بگیرد.

 

شبنم

شنبه 23 بهمن 1395 - 07:42

 

سوال:

من11/14آزمایش NIPT رو در آزمایشگاهتون دادم گفته بودید نهایت 5روزه جوابش میاد هنوز نیومده خیلی استرس دارم.

جواب:

شماره ID تان را برایم بفرستید.

 

Malihe

یکشنبه 24 بهمن 1395 - 10:52

 

سوال:

سلام. من 16 هفته و سه روز از بارداریم میگذره و در غربالگری سه ماه اول نتیجه از این قرار است:

trisomy 21: 2931

trisomy 18: 30000

trisomy 13: 30000

و در غربالگری هفته 15 نتیجه از این قرار است:

trisomy 21: 1:469

trisomy 18: 1:30000

SLOS: 1:30000

NTDS: 1:8134

میباشد، لطفا راهنمایی فرمایید در ضمن آزمایش Cell Free dna هم انجام داده ام ولی هنوز جواب نگرفتم. خیلی نگرانم.ممنون میشم جوابمو بدید

جواب:

نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

Ninish

سه شنبه 26 بهمن 1395 - 11:21

 

سوال:

سلام. من 16 هفته و سه روز از بارداریم میگذره و در غربالگری سه ماه اول نتیجه از این قرار است:

DS:129 12900

T18/13: 99000

و در غربالگری هفته 16 نتیجه از این قرار است:

DS:44

NTD:60700

T18:58400

SLOS:172000

میباشد، لطفا راهنمایی فرمایید در ضمن آزمایش Cell Free dna هم انجام داده ام ولی هنوز جواب نگرفتم. خیلی نگرانم.ممنون میشم جوابمو بدید

و از این ناراحتم که چرا آمینو سنتز انجام ندادم

جواب:

نگران نباشید، جواب NIPT تان که آماده شد برایم بنویسید.

 

Ninish

یکشنبه 8 اسفند 1395 - 06:48

 

سوال:

سلام آقای دکتر جوای سل فری من اومد

trisomy 21عددش= 1/206111593

trisomy 18 عددش=1/1789645739

trisomy 13 عددش=1/1583268386

و همشون low riske

test sesitivity=99.12%

f=بقیه هم none زده و low risk

جواب:

جواب NIPT شما برای سه اختلال کروموزومی 21، 18 و 13 با قدرت اطمینان 99% در محدوده کم خطر می باشد.

 

مهشید

دوشنبه 2 اسفند 1395 - 11:29

 

سوال:

سلام .31 سال دارم ساله گذشته به دلیل سندروم دان در هفته 19 ختم بارداری شدم امسال باردار شدم در هفته 13 آزمایش cell free انجام دادم

Trisomy 21 1:1، 000، 000وtrisomy18,13 نیز به همین مقدار low riskوfetal fraction8%و با Nt:1.2

با این وجود دکترم گفتن 94% آمینوسنتز الزامیست ااز لحاظ قانونی ،در صورتی که اصلا تمایلی به اینکار ندارم با این حالا درخواست راهنمایی از شما دارم.ممنون

جواب:

بعضی از رفرانس ها توصیه به انجام آمنیوسنتز بعد از نرمال شدن تست NIPT نمی کنند. به تصمیم شخصی خودتان و پزشکتان ارتباط دارد.

 

علی

چهارشنبه 4 اسفند 1395 - 10:26

 

سوال:

با سلام خدمت آقای دکتر :

 

نتیجه غربالگری سه ماهه اول بارداری و همچنین NIPT و سونوگرافی همسرم به قرار زیر می باشد ممنون می شوم تفسیر رابیان کنید .

Age at term(years) : 40.8

t 21 Prio Risk 1 : 104

t 18 Prio Risk 1 : 1348

t 13 Prio Risk 1 :3523

Weight(kg) : 70

Gestational Age at Biochemistry : 13 W+2D

Gestational Age at Scan : 13 W+2D

قسمت زرد رنگ به قرار زیر است :

CALCULATED RISKS (at term)

TRISOMY 21 1: 680

TRISOMY 18 1: 30000

TRISOMY 13 1: 30000

جواب آزمایش NIPT هم به شرح ذیل می باشد.

TRISOMY 21 1: 74 <1:1،000،000(<0.0001%) LOW RISK

TRISOMY 18 1: 206 <1:1،000،000(<0.0001%) LOW RISK

TRISOMY 13 1: 638

1:678،302 LAW RISK (0.00011%)

fetal Fraction 12%

fetal Sex : female

15 Feb 2017

14 هفته 6 روز

و...

 

جواب:

با قدرت اطمینان 99% ریسک تان در محدوده کم خطر است یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

 

علی

چهارشنبه 4 اسفند 1395 - 21:09

 

باسلام مجدد خدمت آقای دکتر :

باتشکر از پاسخ به سوال مطرح شده .

 

Ninish

یکشنبه 8 اسفند 1395 - 06:51

 

سوال:

آقای دکتر پس علت اینکه غربالگری من تو محدوده پر خطر بود چی میتونه باشه؟و اینکه ععد های آزمایش سل فری تیروزومی 13 و 18 احتمالش میلیاردی زده ولی تیروزومی 21 رو میلیونی زده چرا؟مشکلی نباشه یهو؟

جواب:

نگران نباشید احتمال اختلالات کروموزومی خیلی کم است و فقط باید از نظر عوارض نامطلوب بارداری مثل افزایش فشار خون ، کاهش وزن نوزاد و ... دائمآ چک شوید.

 

عفت

چهارشنبه 11 اسفند 1395 - 05:27

 

سوال:

با سلام

نتایج غربالگری مرحله اول من به صورت زیر است، آیا نیاز به انجام آزمایش cffDNA می با شد؟ و اینکه اگر این آزمایش انجام شود نیاز مجدد به آزمایش های مرحله دوم غربالگری می باشد؟

Nt:1.5 mm

NB : 2 mm

Calculated risk of trisomy 21 (Combined risk) : 1:717

Calculated risk of trisomy 13+18 (Combined risk) : 1:11005

سن مادر 32 سال و آزمایش در 12 هفته و شش روز و سونوگرافی 12 هفته و پنج روز بوده است.

با تشکر

جواب:

نگران نباشید، با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

سیمونا

جمعه 13 اسفند 1395 - 13:09

 

سوال:

با سلام

من بارداری دومم هست و وارد ۱۳ هفته شدم. توو غربالگری متوجه شدم که دوقلو باردارم و دوقلوها هم به صورت مونوکوریون مونو آمنیون می باشند. نتیجه غربالگری nt و nb برای هر دو جنین طبیعی بود ولی دکترم گفتن چون این مدل حاملگی های ریسک هستش برای اطمینان آزمایش nifty رو انجام بده. دکترم خیلی منو در مورد این نوع دوقلوزایی ترسونده. الان ۲تا سوال دارم یکی اینکه این آزمایش چقدر می تونه سلامت جنین ها رو بهم بگه و سوال دومم هم این هست که حاملگی به صورت منو کوریون و منو آمنیون چه خطراتی داره و آیا می تونم هر دو جنین رو سالم به دنیا بیارم?

واقعا نگرانم ممنون میشم...

جواب:

تست NIPT، حدود 97 الی 98 % در مورد ریسک تریزومی ها به ما اطلاعات می دهد. به هر حال این گروه از بیماران جزو گروه پر خطر محسوب شده و باید مراقبتهای دوران بارداری را بیشتر کنیم.

 

یلدا

دوشنبه 21 فروردین 1396 - 12:09

 

سوال:

سلام. جواب آز غربالگری مرحله اول من 1:586 و تست کواد مارکر 1:720رو برای تریزومی 21 نشون داد. دکترم منو رو برای مشاوره انجام آمینوسنتز پیش پزشک متخصصش فرستاد که ایشون پس از مشاهده جواب سونو 18هفتگی که همه چیزش خوب بود گفتن نیاز به آمینوسنتز نداری مگه خودت تمایل داشته باشی. منم از احتمال سقط ناشی از آمینوسنتز می ترسم و قبول نکردم. آزمایش سل فری کم خطره اما برخلاف آمینوسنتز تحت پوشش بیمه قرار نمی گیره. خواستم راهنمایی کنید که نیازی به انجام این تست دارم یا خیر؟ ممنون.

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این مورد چک شود:

- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٠٪‏ ریسك اش در محدوده خطر بینابین است و دو توصیه می توان برایتان انجام داد:

١- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص ٩٩٪)

٢- قابل قبول: انجام آنومالی اسكن دقیق در هفته ١٨ تا ٢٠ برای رد اختلالات ساختاری جنین و بررسی دقیق سافت مارکرهای سه ماهه دوم اختلالات آنوپلوئیدی و در صورت مثبت شدن هر یك از سافت ماركرها بیمار كاندید تست های تشخیصی شود (با قدرت تشخیص ٩٠٪).

فقط دقت شود سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی آنومالی اسكن را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/4

 

یلدا

چهارشنبه 23 فروردین 1396 - 07:09

 

سوال:

ممنون از پاسخگویی تون. سونوگرافیست من تو این لیست نبود و من تصمیمم رو برای انجام آزمایش NIPT قطعی کردم. ممکنه خواهش کنم مرکز واجد شرایطی رو برای این آزمایش به من معرفی کنید. من کاشان زندگی میکنم، همکار آزمایشگاه شما در کاشان چه آزمایشگاهیه؟ ممنون

جواب:

آزمایشگاه دكتر شریعت كاشان و آزمایشگاه دكتر رحمتی كاشان

 

هیوا

پنجشنبه 21 اردیبهشت 1396 - 09:35

 

سوال:

باسلام ,من 36 سال سن دارم و با همسرم فامیل هستیم اولین بارداریم هست و تا الان سابقه سقط نداشتم

جواب غربالگری مرحله اولم nt=1.7mmوnb=2.7mm

Trisomy21=1:989

Trisomy18=1:30000

Trisomy13=1:30000

PAPP-A 1605 mIU/L

FreeBHCG 29.00 ng/ml

الان در هفته 16 بارداری هستم

پزشکم پیشنهاد کرده که آزمایش free cell رو به جای غربالگری مرحله دوم انجام بدم

مردد هستم که غربالگری مرحله 2 رو انجام بدم یا تست NIFT ?

لطفا راهنماییم کنید

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

 

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

Mitiman

سه شنبه 2 خرداد 1396 - 09:34

 

سوال:

باسلام ,من 27 سالمه و همسرم پسرعموی بنده هست.اولین بارداریم هست و تا الان سابقه سقط نداشتم .

جواب غربالگری مرحله اولم

nt=0.8mm

Trisomy21=1:1218

Trisomy18=1:13940

Trisomy13=1:33264

PAPP-A 2972 mIU/L

FreeBHCG 29.00 ng/ml

الان در هفته 14 بارداری هستم .

به نظر شما برای اطمینان بیشتر تست NIPT را انجام بدم یا نیازی نیست و غربال گری مرحله دوم انجام شود؟

لطفا راهنماییم کنید

 

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

ادیسسه

شنبه 9 خرداد 1396 - 09:19

سوال:

با سلام

ما آزمایشهای غربال گری اول و دوم رو انجام دادیم و هردو کم ریسک بود و سونوگرافی ها هم هیچ مشکلی وجود نداشت

ولی در هفته 30 سونوگرافی دادم و مشخص شد جنین اترزی اثنی عشر داره.دکتر تست nipt نوشت.خیلی نگرانم

جواب:

نگران نباشید.

آترزی Atresia به معنی فقدان مادرزادی یا انسداد یک منفذ طبیعی بدن و یا یک ساختمان لوله ای است (Dorland s dictionary) چگونگی تشکیل آترزی مری بخوبی روشن نیست.

رویان شناسی: در رویان 4 هفته ای از بخش شکمی پیشین روده (forgut)، جوانه تنفسی یا دیورتیکول نای ظاهرمی شود این دیورتیکول بتدریج از قسمت پیشین روده بوسیله پرده ای بنام دیواره ی مری و نای Esophagotracheal septum جدا می شود. ( شکل 1)

بعدا جوانه تنفسی به دو بخش تقسیم و جوانه های ششی را تشکیل می دهد.

هر گونه انحراف از این راستا منجر به اشکال مختلفی از آترزی مری و فیستول مری و نای می گردد (شکل 2)

شیوع آترزی مری در حدود یک در 2500تا 3000 تولد زنده است.

50درصد موارد همراه با مالفورماسیون دیگر است مثل آنومالی های قلبی آنورکتال، مهره ها، کلیه ها و اندام ها.

میزان شیوع آترزی مری در پسرها اندکی بیشتر از دخترهاست.

اشکال مختلفی از فیستول و اترزی مری وجود دارد ولی 85 تا 90درصد موارد شکل شایع آن یعنی بن بست فوقانی مری و فیستول دیستال مری به نای است. سایر اشکال نادر است.

آیا پیش از تولد تشخیص داده می شود؟

بله عموماً با سونوگرافی در ماههای آخر حاملگی وجود پلی هیدرآمنیوس و یا عدم وجود حباب معده حدس آنرا ایجاد می کند.

علائم بالینی : در اولین ساعات زندگی نوزاد علائمی بروز می کند که شک آترزی مری را موجب می شود، ترشح بزاق فراوان excessive salivation، دیسترس تنفسی ، سیانوز و سرفه و برگرداندن در صورت تغذیه با شیر از آن جمله است.

تشخیص: بعد از شک به تشخیص آترزی یک لوله معده از راه دهان یا بینی وارد کرده و یک عکس ساده ریه و شکم گرفته می شود.

پیچ خوردن لوله معده در پاچ فوقانی مری وجود آترزی مری را تائید می کند. وجود پرهوائی بخصوص در معده وجود فیستول دیستال مری به نای را مشخص می کند (شکل 3)

اگر سوند در گردن پیچ بخورد و یا هوائی در دستگاه گوارش و شکم دیده نشود احتمال اترزی مری بدون فیستول مطرح است.

اقدامات درمانی اولیه پیش از عمل:

نوزاد مبتلا به آترزی مری باید در ICU نوزادان تحت مراقبت باشد سر بیمار کمی بالا و به یکطرف برگردد و مرتب دهان وی ساکشن شود. بهیچ وجه روی شکم فشار داده نشود ( ممکن است محتوی معده از راه فیستول به ریه بر گردد و پنومونی شیمیائی ایجاد کند).

رگ مطمئن داشته باشد و آنتی بیوتیک پروفیلاکتیک بگیرد.

بررسی های لازم قبل از عمل جراحی مری:

چند عامل در پیش آگهی نوزاد بسیار موثر است الف – وزن نوزاد ب – آنومالی های قلبی ج – وضعیت ریه

در مدت کوتاهی 24تا48ساعت بعد از تولد تمام بررسی های لازم باید بعمل آید اکوکاردیوگرافی ضروری است هر اقدام درمانی برای قلب، مثل دارو یا حتی گذاشتن شنت (جراحی) و... باید انجام شود.

در مورد نوزادان پرماچور که وضعیت تنفسی خوبی ندارند باید لوله تراشه گذاشته شود و به دستگاه ونتیلاتور وصل شود و کمک تنفسی داشته باشد. بهتر است لوله تراشه در قسمتی گذاشته شود که فیستول را عملا غیر فعال کند مطابق شکل 3 و بعد

Gentle low pressure ventilation با مراقبت ویژه بعمل آید.

با تمهیدات انجام شده در اولین فرصت 24 تا 48ساعت بعد از تولد نوزاد برای عمل جراحی (بستن فیستول و آناستموز مری) آماده می گردد.

عمل جراحی با انسزیون پوسترولاترال طرف راست توراکس انجام می شود در این عمل سعی می گردد پلور باز نشود، رتروپلورال دایسکشن انجام می شود و عملیات در مدیاستین خلفی صورت می گیرد (شکل 4 و 5). ابتدا فیستول دیستال مری به نای قطع و بسته می شود و سپس دو انتهای مری بهم نزدیک و آناستموز می گردد.

اولین بار در سال 1941 عمل جراحی آترزی مری در دانشگاه میشیگان توسط آقای Cameron Haight در یک دختر 12 روزه انجام شد که زنده ماند و رشد کرد . قبل از این عمل بسیاری موارد جراحی آترزی مری با شکست مواجه شده بود.

عمل جراحی رتروپلورال این مزیت را دارد که از ایجاد آمپیم جلوگیری می کند اگر نشت آناستموز وجود داشته باشد ترشحات وارد فضای پلورال نمی گردد بطور کلی عمل جراحی مری پرخطر و عوارض مهمی دارد:

نشت آناستموز (10درصد)، تنگی آناستموز (15درصد) ، عود فیستول (6-10درصد) از عوارض زودرس است.

از عوارض دیررس آن رفلاکس معده به مری (شایع است) تراکئومالاسی (10- 20) و ... است.

 

لیلی

یکشنبه 21 خرداد 1396 - 11:33

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید و تشکر فراوان از سایت خوبتون.من در غربالگری مرحله اول ریسک سندروم داون برام 1:12 تشخیص داده شد که با توجه با اون دکترم برام nipt نوشتن و من اونو بصورت کامل انجام دادم و آزمایشگاهم گفت که نمونه رو میفرستن واسه آزمایش آمریکا.در پاسخ تست ریسک تریزومیهای 21,13 و 18 منفی تشخیص داده شده اما تریزومی 16 رو نوشته مثبت(increased risk) که حالا پزشکم بهم آمنیو رو توصیه کردن. میخواستم بدونم که تا چه حد نیفتی برای این نوع تریزومی دقت داره و چقدر احتمال وجود این اختلال در جنین من هست.خواهش میکنم بهم یه جواب واضح بدین بینهایت استرس دارم.

جواب:

هنوز به غیر از کروموزومهای جنسی، 21، 18 و 13 بقیه کروموزومها تائیدیه نداشته ولی از آنجائیکه جواب مثبت برای NIPT دارید مجبوریم که تست آمنیوسنتز انجام شود.

 

سارام

یکشنبه 21 خرداد 1396 - 18:22

سوال:

من آزمایش cell free تو هفته ١٢ انجام دادم، جنسیت مشخص شده، باتوجه به اینكه درصد تعیین جنسیت بالا هست، شده تاحالا كه اشتباه شده باشه؟

جواب:

با توجه به قدرت تشخیص 95 الی 97% تست NIPT برای تعیین جنسیت ، احتمال خطای بین 3 الی 5 % وجود دارد.

 

Nafiseh

دوشنبه 22 خرداد 1396 - 14:38

 

سوال:

با سلام

جواب غربالگری مرحله اولم برای سندروم داون 1:500 بوده با توجه به اینکه سنم 34 ساله و نیز برادرم سندروم داونه آیا انجام آمینو ضروریه؟ من خودم ترجیحم آمینو چون جوابش دقیقتر از nipt ولی دکترم با توجه به اینکه خونریزی داشتم میگه آمینو انجام نده و nipt انجام بده. به نظر شما آمینو خطرناکه؟ آیا به جواب nipt میشه اطمینان کرد؟ در ضمن در آزمایشگاه شما تاکنون موردی بوده که جواب nipt منفی باشه ولی بچه ناسالم به دنیا بیاد؟

باتشکر

جواب:

قدرت تشخیص آمنیوسنتز 99.9% می باشد و تست NIPT، حدود 99% . بنابراین احتمال منفی کاذب در تست NIPT وجود دارد ولی با توجه به تست غربالگری تان شما کاندید تست NIPT هستید نه تست آمنیوسنتز.

 

مقدم

دوشنبه 22 خرداد 1396 - 16:58

 

سوال:

سلام. من امروز غربالگری مرحله اول رو انجام دادم كه در صفحه اول جواب ازمایش نتیجه به این صورت بود :

T21:1:763

T18:1:8541

T13:1:20906

و در كادر زرد رنگ:

T21:1:445

به دلیل عدد T21 دكترم بهم پیشنهاد nipt داده. میخوام ببینم از نظر شما انجام سل فری چقدر برای من واجبه ؟

 

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

سهیلا

چهارشنبه 24 خرداد 1396 - 18:22

 

سوال:

سلام من آزمایش رو انجام دادم هنوز جواب نگرفتم میخواستم بدونم قبل از جواب nipt سونوگرافی غربالگری هم باید انجام بدم ؟

جواب:

صبر کنید جواب NIPT تان آماده شود.

 

سحر

پنجشنبه 25 خرداد 1396 - 07:18

 

سوال:

سلام

جواب مرحله اول غربالگری رو دیروز گرفتم، البته تست 2 مرحله ای و 10 تیر نوبت خوندهی بعدی هست. جواب تست اول نگرانم کرده ممنون میشم راهنمایی کنین.

بارداری دوم ام هست و پسرم الان 21 ماهه و سالم هستن.

سن بارداری 31 سال و سن پایان بارداری 32 سال و 3 ماه

Nt:1.7

Nb: Present و crl:53mm

زمان انجام سونو سن جنین معادل 12 هفته و 0 روز

ریسک تریزومی ها:

T21:1/1446

T18:1/20928

T13:1/30000

در انتها انجام Quad or Sequential screen یا Nipt پیشنهاد شده است.

حالا من چند سوال دارم که ممنون میشم راهنمایی ام کنین.

1-همسرم اصرار به آمینوسنتز داره و میگه جواب اون قطعی تر هست، پیشنهاد شما چیست؟

2- این مطلب درست هست...

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

سحر

شنبه 27 خرداد 1396 - 19:42

 

سوال:

بله سونولوژیست رو چک کردم و اسمشون در لیست سایت بود، آزمایش ها رو هم در آزمایشگاه شما داده و خواهم داد. فقط سوالم این هست که با توجه به اینکه تست من دو مرحله ای است و دو جواب مجزا و یک جواب تلفیقی دریافت خواهم کرد، احتمال اینکه در نهایت از محدوده خطر بینابین به مرز بی خطر بروم جقدر هست؟

خیلی کم

(نوبت خوندهی بعدی 10 تیرماه است)

و اینکه منتظر جواب تست ترکیبی بمانم و بعد آزمایش Nipt را انجام دهم یا زودتر این آزمایش را انجام دهم؟

بهتر است با پزشکتان مشورت کنید.

و بهترین زمان برای انجام تست Nipt کدام هفته های بارداری است؟

از هفته 12 به بعد

ممنون از پاسخگویی

 

سارام

پنجشنبه 25 خرداد 1396 - 16:02

 

سوال:

من تو هفته ١٢ تست cell free انجام دادم كه fetal fraction رو 8% نوشته، میشه لطف كنین یعنى چه؟

جواب:

یعنی نسبت فراکشن DNA آزاد سلولی جنین به مادر 8 درصد است که بطور نرمال باید بیشتر از 4% باشد تا جواب صحت قابل قبول داشته باشد.

 

هومن

سه شنبه 30 خرداد 1396 - 23:36

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید

همسر من 32 سال سن دارد و هفته پیش در 12w+2D تست سه ماهه اول انجام داد و نتایج به شرح زیر بود:

T21prior risk 1:639

T18prior risk 1:7157

T13prior risk 1:17749

ودر قسمت calculated risks:

T21 1:825

T18 1:30000

T13 1:30000

و برای هر 3 مورد low risk عنوان شده.ولی امروز پزشک آزمایش nipt رو پیشنهاد داد.میخواستم در خصوص نتایج و اینکه این تست ضروری هست یا خیر راهنمایی کنید.خیلی نگران هستیم ممنون از شما

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

Fahim

چهارشنبه 31 خرداد 1396 - 04:44

 

سوال:

باسلام وخسته نباشید

من هفته 15 بارداری هستم و بارداری دومم هست .فرزند اولم کاملا سالم هستن.آزمایش غربالگری اول من خطر بینابینی بود

جواب سونو غربالگریNT 1/7

Nasal Bone: Present

وجواب آزمایش غربالگری اول

DS : 1:1500

T 18/13 : 1:2190 و 1: 99000

Down Syndrome : Intermediate Risk

Trisomy 18/13 :Low Risk

پزشکم گفتن که باید تست nift v رو انجام بدم و صبر نکنم برای غربالگری دوم

چون تایمش میگذره واگر جواب مثبت باشه دیگه تو هفته 18 اجازه ختم بارداری داده نمیشه

لطفا بفرمایید من تواین وضعیت سریع تست نیفتی رو انجام بدم یا آمنیوسنتز رو

در وضعیت فعلی من کدوم بهتره و مطمینتر

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

 

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

پدر

جمعه 27 مرداد 1396 - 02:54

 

سوال:

سلام

بیزحمت جواب آزمایش غربال گری را تحلیل کنید

Risk of down \'s 1/1700

Risk of trisomy18 1/20000

Risk of trisomy13 1/6700

Nt 1.7 mm

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

 

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

محبوبه

شنبه 28 مرداد 1396 - 11:40

 

سوال:

سلام دربارداری قبلیم تو ازمایش خون غربالگری اول ریسک سندروم داون نشون داد آمینوسنتز کردم مثبت شد و سقط کردم.الان باردارم و دکترم گفت آزمایش خون سل فری تو مرکز شما انجام بدم و یک هفته بعدشم سونو غربالگری اول و برم.چندتا سوال دارم.

س: آیا واسه آزمایش جواب سونو باید باشه یا نیازی نیست؟

یک سونو برای تعیین دقیق سن جنین نیاز داریم.

س: و اینکه دقیقا چند روز طول میکشه جواب آزمایش بیاد؟

4-5 روز

س: و اگر جواب خوب باشه و جنین سالم باشه بجز سونو آنومالی آزمایش تکمیلی دیگه ای نیاز هست یا خیر؟

بهتر است تست سه ماهه اول را هم انجام دهید.

اینجا خوندم نوشته بودین تست AFP باید انجام بشه؟ضروریه؟و چه لزومی داره؟ممنون میشم راهنمایی کنین

برای بررسی اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکمی استفاده می شود.

 

محبوبه

شنبه 28 مرداد 1396 - 18:37

 

سوال:

ممنون از پاسخ گوییتون

تست سه ماهه اول منظورتون سونو غربالگری هست یا چیزه دیگه؟

سونو به اضافه دو مارکر بیوشیمی خون

پس بنظرتون بهتره ابتدا سونو غربالگری اول تو 12 هفته و بدم و با جوابش بیام مرکزتون؟

بله

و تست اختلالات طناب عصبی اجباری هست یا اختیاری ؟و هزینه جدا داره ؟

بهتر است انجام شود ، هزینه اش خیلی زیاد نیست.

 

گلنازیوس

شنبه 28 مرداد 1396 - 12:01

 

سوال:

سلام من دوشنبه ٢٢مرداد تست نیفتی دادم در ازمایشگاه شما ،با توجه به نوشته های خودتان كه تا ٦روز جواب مبدهند منتظر شدم ولی هنوزبا من تماس نگرفته اند ایا روش شما عوض شده و یا مشكلی وجود دارد ؟

جواب:

شماره ID تون را برایم بنویسید.

 

سلاله

چهارشنبه 8 شهریور 1396 - 19:13

 

سوال:

سلام ١٧ هفته توی نسل امید غربالگری اول رفتم nt1,9mm

دكترم گفت نیاز به ازمایش غربالگری دوم نیست فقط سونو انومالی تو ١٨ هفته بده

سونوی انومالی تشخیص اكوژنیك در بطن چپ قلب به قطر 2,3mm دادن و وجود pyelectasisخفیف در سیستم كلیه های جنین سمت چپ 5,1mm سمت راست5,0mm

دكتر گفتن احتمال سندروم هست و باید سل فری انجام بدم

چند درصد احتمال وجود مشكل هست؟ ممنون میشم واهنماییم كنید

جواب:

احتمالش زیاد نیست ولی باید بدلیل وجود دو سافت مارکر ، بهتر است که تست NIPT هم انجام شود.

 

مونا

جمعه 10 شهریور 1396 - 04:41

 

سوال:

سلام و خسته نباشید.من با سن بارداری 12 هفته و 2 روز تست تریپل مارکر دادم.با گزارش زیر

nt؛1.2

age؛35

fbhcg؛344IU/L

mom؛9.71

Papp-a؛1290

mom؛0.45

ضمنا استخوان بینی مشاهده شد به طول 1.9 میلیمتر

با عنایت به اینکه سونو من عادیه و فقط مقدار فری بتا اچ سی جی خیلی بالاست و در محدوده های ریسک سندروم داون قرار گرفته به نظرتون ممکنه اساسا آزمایش خون اشتباه باشه؟من خیلی نگرانم لطفا جواب بدید.

البته آزمایش نیفتی هم دادم چون فوق العاده نگران بودم.این بارداری دومم هست و یک دختر سالم دارم.

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده پرخطر بوده و کاندید تست تشخیصی هستید.

 

فاطمه

سه شنبه 14 شهریور 1396 - 11:24

 

سوال:

سلام وخسته نباشید.من یک دختر۱۲ساله و یک پسرسه ونیم ساله دارم.قبل از به دنیاآمدن پسرم درسال ۹۰ جنینی که هیدروسفالی داشت را باردار بودم که در هفته ۱۸بارداری کورتاژ کردم وبعدمن وهمسرم برای اطمینان آزمایش کروزمومی دادیم که مشکلی نداشت.وسال ۹۲ پسرم بدنیا آمد.الان درهفته هشتم بارداری هستم بنظرشما من باید آزمایشNITP بدهم یا همان غربالگری معمول را انجام دهم؟خیلی ممنون از سایت خوبتون

جواب:

بهتر است در هفته 12 یک تست غربالگری سه ماهه اول دقیق انجام دهیدو سپس بر مبنای جواب آن پیگیری های بعدی انجام شود.

 

سلاله

سه شنبه 14 شهریور 1396 - 20:10

 

سوال:

سلام خسته نباشید من پنجشنبه ازمایش نیفتی دادم خفته بودید ٥ روزه فردا میشه ٦ روز هموز تماس نگرفتن

مردم به خدا از استرس هر روز زیر سرم هستم

id:767487

جواب:

نگران نباشید ، فردا صبح جواب اولیه تون در می آید، ساعت 11 صبح با خودم (دکتر یونسی) تماس بگیرید.

 

خورشید

سه شنبه 28 شهریور 1396 - 11:43

 

سوال:

سلام من آزمایش غربالگری سه ماه اول رو در ۱۲ هفته و یک روز در نیلو و سونوگرافی را در ... انجام دادم و تفسیر آزمایش در ... انجام شده ولی خیلی نگرانم. لطفا شما کمک کنید.

سنم 30 و بارداری اول به روش طبیعی

نتایج نیلو

FBCG: 22.0

PAPP-a: 1394.0

نتیج سونو:

FBCG: 22.0 /0.558 mom

PAPP-a: 1.394/ mom 0.411

t21: background risk 1:611/ adjusted risk 1:2189

t18: background risk 1:1440/ adjusted 1:4525

t13: background risk 1:4531/ adjusted risk 1:14048

FGR: 1:84

NT: 1.9 mm

CRL: 56.7 mm

NB: Present

با این تفاسیر و با توجه به پایین بودن PAPP-A آیا لازمه تست آمینو انجام بدم؟ الان هفته ۱۴ هستم. دلیل پایین بودنش چی میتونه باشه؟

جواب:

نگران نباشید ، اگر خیلی نگران هستید تست NIPT را توصیه می کنم در غیر اینصورت تست کواد مارکر را در هفته 15 انجام دهید.

مطالعه لینک ذیل را هم توصیه می کنم.

http://niloulab.com/doctors/abnormal_serum_marker_in_pregnant_women

 

حنا68

چهارشنبه 29 شهریور 1396 - 15:50

 

سوال:

سلام میشه جواب ازمایش غربالگری اولمو تفسیر کنین

Papp.a :3 mom 0.87

Free b. hcg : 98.40 mom : 2.38

Age 1:1140

Ds 1:939

Prior 1:8930

T18 & T13 1:99000

سنم 28 و وزنم 66

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

صبا

جمعه 7 مهر 1396 - 10:02

 

سوال:

سلام . وقت شما بخیر.

لطفا منو راهنمایی کنید.

من در تاریخ 11 شهریور اولین سونوی تشخیص بارداری رو انجام دادم و زمان بارداری 10 هفته و 3 روز تخمین زده شده.

طبق نظر پزشکم و با توجه به زمان اعلام شده که براساس سونوی اول اواخر هفته 12 و اوایل هفته 13 برای تست غربالگری رفتم.

در تاریخ یک مهر سونوی ان تی را انجام دادم و صبح 2 مهر برای آزمایش رفتم ولی غربالگری رو آزمایشگاه انجام نداد و گفت براساس سونوی ان تی در هفته 13 و روز 6 هستم و تست انجام نمیشه!

روز بعد پیش پزشکم رفتم و نتیجه را گفتم. پزشکم دو تا تاریخ سونو رو بررسی کرد و گفت براساس سونوی اول در حقیقت در زمان 13 هفته...

جواب:

طبق سونوی 10 شهریور تان در یک مهر 13 هفته و 4 روز می شوید ولی به احتمال زیاد جنین درشت تر از سن واقعی اش هست و در نتیجه در سونو نتیجه بالاتر گزارش شده است.

به هر حال شما غربالگری سه ماهه اول را از دست داده اید و بهتر است در 15 هفته و 2 روز تست کواد مارکر را انجام دهید.

 

لیلاا

جمعه 7 مهر 1396 - 13:05

 

سوال:

سلام

من هفته سیزدهم غربالگری اول را انجام دادم. با اینکه تمام سه مورد ریسک پایین بود ولی چون nt=2.3 و free bhcg=2.8 mom بود آیا نیاز به nipt هست؟

با اینکه جواب با ریسک پایین هست چرا دو مورد nt و free bhcg مقادیر بالا دارند؟

جواب:

بهتر است عدد ریسک نهایی تریزومی ها را برایم بنویسید تا بهتر بتوانم قضاوت کنم.

 

فاطمه

شنبه 8 مهر 1396 - 18:34

 

سوال:

خانمی 31 ساله هستم, ناقل هموفیلی ب . برای بارداری اول هفته 10 pcr خون جهت تعیین جنسبت انجام دادم که تشخیص دختر بود و هفته 15 آمنیوسنتز همین نتیجه را داشت . الان برای بار دوم باردار هستم و مردد هستم که آیا nipt را هفته ده انجام دهم یا به یکباره CVS و اینکه اگر nipt دختر را تشخیص داد کافیه و نیازی به cvs و آمنیوسنتز دیگر نیست؟؟

جواب:

قدرت تشخیص جنسیت در تست NIPT بطور عملی بین 95 تا 97% است و چون در اینجا جنسیت نقش خیلی مهمی در آینده نوزاد دارد، توصیه می کنم از CVS و آمنیوسنتز که قدرت تشخیص بالاتری برای تعیین جنسیت دارند، اسبتفاده کنید.

 

ساراارجین

پنجشنبه 20 مهر 1396 - 05:15

 

سوال:

سلام لطفا مرا راهنمایی کنید

من 33 سال سن دارم ودر اول هفته 11 بارداری آزمایش غرباگری وسونو انجام داده ام

nt: 1.45mm

trisomy21:1:412

trisimy18:1:845

trisomy 13:1:3570

مقدار خطرش چقدر است و اگر آزمایش سل فری dnaانجام بدم دیگه خیالم راحت می شه که بچه سالمه

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

حسینی

سه شنبه 25 مهر 1396 - 15:20

 

سوال:

با سلام

من 25 سالمه و در هفته 14 بارداری هستم یک بار بارداری پوچ داشتم و این بارداری دومم هست

هفته گذشته تست سلامت جنین دادم که نتیجه ش اینطور هست:

nt= 1.20 mm

CRL= 67.0 mm

PAPP-A= 19.00 ug/ml

free B-hCG= 58.00 ng/ml

میزان ریسک هم سندرم داون و هم تریزومی 18/13 رو پایین زده اما نوشته

only biochemistry risk for DS = 1:885

و cell free DNA یا تست مرحله دوم رو پیشنهاد داده. به نظر شما ریسک بیمار بودن جنینم زیاده؟

و اینکه بهتره کدوم تست رو انجام بدم؟ ایا free cell همراه با تعیین جنسیت نیاز هست؟

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

حلما

شنبه 6 آبان 1396 - 05:05

 

سوال:

سلام

آیا احتمال خطا در مرحله اول غربالگری 3ماهه اول وجود دارد؟یا این ازمون صددرصد است ؟ ایا ازمونی هست که غربالگری مرحله اول رو بتونیم دقیق تر تکرار کنین ؟

جواب:بله

احتمال مثبت کاذب 3% و احتمال منفی کاذب آن هم 15% می باشد.

جواب تان را برایم بفرستید.

 

ایدا

شنبه 6 آبان 1396 - 10:36

 

سوال:

سلام من25سالمه ازمایش سه ماهه اولم دادم جوابش

nt:2.2

21:1.214

18:20000

13:20000

بهم گفتن باید ازمایش دوباره بد شما چه ازمایشی پیشنهاد میکنید

nipt

یا امنیوسنتز

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

راحیل

جمعه 12 آبان 1396 - 06:43

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید

نتیجه ازمایش NIPT من که در آزمایشگاه شما انجام شده بدین صورت هست:

Trisomy21 (1:244) <1:1000000

Trisomy18 (1:617) <1:1000000

Trisomy13 (1:1930) <1:1000000

Fetal fraction: 10%

آیا نیاز به انجام تست دیگری هم هست؟

با سپاس

جواب:

فقط یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20.

 

نسرین

یکشنبه 14 آبان 1396 - 06:49

 

سوال:

با سلام.من ازمایش غربال گری دوم رو دادم این نتایجش بود.هفته ی پانزدهم این ازمایش رو دادم..الان هفده هفته و شش روز هستم.آیا جواب ازمایش من در مرحله ی ریسک بالاست؟

Afp.82.1. Mom3.16

Ue3.2.22. Mom0.85

Hug.100000.0. Mom5.08

Lnhibin_a440.0. Mom2.22

Down syndrome:screen negative

NTD:screen positive

trisomy 18:screen negative

slso:screen negative

در ضمن سونو ی آن تی هم 1.50بود.ممنون میشم زود جوابشو بدین.با تشکر فراوان

جواب:

با قدرت تشخیص 80% در محدوده پرخطر برای اختلالات طناب عصبی و جداره شکمی است. یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 انجام دهید.

 

نسرین

یکشنبه 14 آبان 1396 - 13:26

 

سوال:

ممنون از جوابتان..یعنی به ازمایش آمینو احتیاجی نیست؟؟؟!

جواب:

بستگی به نظر پزشکتان دارد.

 

سحرشمشكى

جمعه 26 آبان 1396 - 11:21

 

سوال:

سلام خسته نباشید من ٢٢ تو ازمایشگاه ازمایش nipt انجام دادم چون دكتر nt بالاس الانم خیلى خیلى نگرانم

جواب:

نگران نباشید، باید منتظر جواب NIPT شوید. مقاله ای که امروز در مورد پیامد بارداری متعاقب جواب NT را بخوانید

 

Zartabi

شنبه 27 آبان 1396 - 14:54

 

سوال:

آزمایشگاه نیلو چند روزه جواب آزمایشو میده؟ اگه دوشنبه بیام برای آزمایش سل فری کی جواب آماده میشه؟

جواب: 3-5 روز کاری

 

اشیندو

شنبه 29 آبان 1396 - 06:39

 

سوال:

من بیستم ابان ازمایش نیفتی دادم الان ۲۹ ابانه و هنوز جواب اماده نیست.چرا؟ اگر میدونستم انقدر طول میدید جای دیگه میرفتم.

جواب:

مشخصات کاملتان را بدهید چون جوابهای تا روز 26/08/96 آماده شده است و با بیماران تماس گرفته شده است.

مطمئن هستید آزمایشگاه نیلو آمده اید؟

 

عبدی

چهارشنبه 1 آذر 1396 - 06:38

 

سوال:

سلام،

وقت شما بخیر.

در توضیحات ذکر شده زمان پاسخ دهی نیفتی بین 3 تا 7 روز کاری است. من 25 آبان در آزمایشگاه نیلو آزمایش دادم الان 6 روز کاری گذشته و کسی هنوز تماس نگرفته، در برگه آزمایش هم زمان جوابدهی را 9 آذر تعیین کرده!!! یعنی 14 روز طول می کشه تا جواب بدین؟؟!!!!!!!!!

جواب:

جوابتان یکم آماده بوده و همانروز با شما تماس گرفته شد.

 

مریم

یکشنبه 5 آذر 1396 - 06:51

 

سوال:

سلام

من 29 سالمه و یک دختر سالم 3.5 ساله دارم الان بارداری دوم رو طی میکنم و 17هفته و 4 روز هستم

غربال گری 3ماهه اولم رو در نسل امید انجام دادم

جوابش

:adjusted risck for down syndrome 21= 1:2537

T18= 1:20000

T13= 1:20000

Free bhcg (80.39

2.315 mom

Papp_a (3.380

Mom 0.967

Nt= 1.7

Nb رو ندیدن ولی اونم در هفته 16 دیده شد

و در کل جواب غربال اولم شد ریسک کم خطر

ولی جواب غربال دومم که در 16 هفته انجام دادم اینه

Quardruple test interpretation

Risk of downs 1.in 150

Trisomy 18 1in 2100

Ntd 1in 7000

Contingent screening interprertation

Risk of down 1in4300

Trisomy18 less than 1in 100000

Trisomy13 less than 1in 100000

در حوابش به من گفتن طبق اولی با دقت 60تا70 درصد سندروم دان مثبته ولی طبق ازمایش...

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این مورد چک شود:

- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص 95٪‏ ریسك اش در محدوده كم خطر است.

- فقط یك آنومالی اسكن دقیق در هفته ١٨ تا ٢٠ برای رد اختلالات ساختاری جنین و بررسی دقیق سافت مارکرهای سه ماهه دوم اختلالات آنوپلوئیدی انجام دهید.

فقط دقت شود سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی آنومالی اسكن را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/4

 

سپیده

یکشنبه 5 آذر 1396 - 17:50

 

سوال:

سلام میخواستم بدونم هزینه این تست چنده؟

با آزمایشگاه تماس بگیرید.

و اینکه اگه مثبت بود دیگه نیازی به انجام آمینوسنتز نیست؟

چرا هست باید با آمنیوسنتز تائید شود. بدلیل آنکه امکان مثبت کاذب وجود دارد.

امکانش هست به جایه این یکباره همون آمینوسنتز انجام بدیم

بله

جواب تست غربالگری اول من سندرم دان در محدوده بینابین بوده

بهتر است در این محدوده همان NIPT انجام شود.

 

سلاله

یکشنبه 5 آذر 1396 - 21:57

 

سوال:

سلام تروخدا جواب من و بدید

٢-٣ بار جواب ازمایش سل فری و براتون ارسال مردم ولی جواب ندادید ممنون

جواب:

من سوالی را به کاربری شما پیدا نکردم. لطف کنید مجدد ارسال کنید.

 

سلاله

چهارشنبه 8 آذر 1396 - 19:25

 

سوال:

سلام و خسته نباشید

من غربالگری اولم خوب بود

دكتر گفتن ازمایش خون فربالگری دوم میاز نیست فقط انومالی بده

توی انومالی اكوژن قلب داشت و پلیكتازی خفیف

گفتن از علایم كم ارزش سندروم دارن هست 
نتیجه ازمایش NIPT من بدین صورت هست:
Trisomy21 (1:837) <1:361.438
Trisomy18 (1:2941) <1:1000000
Trisomy13 (1:8885) <1:1000000
Fetal fraction: 9%
من با اینكه الان ٣٠ هفته هستم ولی استرس دارم

با اینكه هر سه مورد لاو ریسك بود ولی تریزومی ٢١ عددش نگرانم كرده برای هر كیو دیددم ١ در ١ میلیون بوده عدد من پایین نیست؟

تروخدا اگر چیزی هست بگین

من همیشه سوالاتم و از شما میپرسم ممنون

جواب:

خیر نگران نباشید ، این سافت مارکرها با وجود یک جواب NIPT نرمال دیگر در ریسک اختلالات کروموزومی نقشی نداشته و فقط به عنوان اختلالات ساختاری جنین نیاز به سونوگرافی پیگیری در هفته های بالاتر را دارد.

تست NIPT شما هم با قدرت تشخیص 99% در محدوده کم خطر است.

 

رامونا

یکشنبه 12 آذر 1396 - 06:04

 

سوال:

با سلام من 32 سالمه و اولین بارداریم هست . من غربالگری اول را در ازمایشگاه شما انجام دادم و هیچ مشکلی نبود و غربالگری دوم رو انجام دادم که دکترم گفت ازمایشت نرماله ولی سونو انومالی میفرستم بخاطر ستون فقراتش کمی عددش پایینه می خوام مطمئن شم . که در این سونو گفتند روی سر بچه دو تا غده بود و کمی هم کلیه هاش ورم داشت . برای من سوال اینه که پس چرا توی غربالگری مشکلی نشان داده نشده و در نهایت ازمایشی رو دادم که میفرستن خارج از ایران فکر کنم NIPT باشه اسمش فقط سوالم اینه وقتی غربالگری های من مشکلی نداشت چطور همچین چیزی در سونو دیده شده ؟ میشه راهنمایی کنین . هنوز...

جواب:

اگر تست غربالگری مرحله اول را انجام داده اید تا 85% قدرت تشخیص دارد که در صورت نرمال بودن آنومالی اسکن این قدرت تشخیص به 92 تا 93% می رسد.

بنابراین امکان مشکل دار بودن جنین با یک جواب غربالگری نرمال وجود دارد.

اگر تست NIPT در محدوده کم خطر بود آنوقت این سافت مارکرها ارزشی در مورد اختلالات آنوپلوئیدی نداشته و فقط برای اختلالات ساختاری باید پیگیری شود مثلأ در مورد mild pyelectasis نیاز به انجام دو بار سونوگرافی در هفته های 24 تا 26 و 32 تا 34 برای رد هیدرونفروز دارید.

 

یاسمین

یکشنبه 12 آذر 1396 - 21:42

 

سوال:

باسلام

من هفته 15 بارداری هستم ، 36 سال سن و بارداری دومم هست

فرزند اول آنوس بسته نوع Low ، بدون سابقه خانوادگی

و بدون سابقه خانوادگی سندروم داون

غربالگری اول 12 هفته و 4 روز :

سونو غربالگری : NT 1/6

آزمایش غربالگری اول :

without NT only biochemistical risk for trisomi 21 (sd) 1/280

Risk of down : 1 in 770

Risk of trisomy 18 : less than 1 in 20.000

Risk of trisomy 13 : less than 1 in 20.00

آزمایش و سونو رو به دکترم نشون دادم ، گفتن کوادر تست با نتیجه ترکیبی ببرم براشون

کوادر تست حتما باید همون آزمایشگاهی انجام بشه که هفته 12 رفتم ؟

بله

و اینکه با این نتیجه سونو و آزمایش ، جنین در چه وضعیتی هست ؟

ریسک تریزومی 21...

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

فریبرز

سه شنبه 14 آذر 1396 - 19:34

 

سوال:

باسلام خانم بنده با سن 37سال در هفته 12بارداری آزمایش غربالگری انجام دادندبه شرح زیر:

Risk of Down: 1 in 340 (at term)

Risk of trisomy18: less than 1 in 20000 (at term)

Risk of trisomy13: 1 in 3700 (at term)

وبا این اوصاف پزشک برای خانمم تستcell free DNA را نوشتند.

مسئول آزمایشگاه می گفت نمونه به تهران واز آنجا به انگلیس فرستاده می شودآیا این گفته او حقیقت دارد؟

آیا می توانم مشخصات آزمایشگاه رابرای شما بفرستم که ایا نمونه را به ازمایشگاه شما می فرستدیا انگلیس.

با تشکر از لطف شما(اگر امکان دارد جواب را به ایمیلم بفرستید)

جواب:

بله بفرستید تا چک کنم.

 

یاسمین

جمعه 17 آذر 1396 - 17:47

 

سوال:

با سلام

ممنون از پاسخگوییتون

هزینه NIPT در آزمایشگاه شما حدودا چقدر هست و چند روزه جوابش آماده میشه ؟

ساکن اصفهان هستم ، آزمایشگاهی اصفهان هست که با شما کار کنه ؟ یا خود آزمایشگاه آزمایش رو انجام بده که جواب زود آماده بشه ؟

تشکر

جواب:

به آزمایشگاه سینا اصفهان مراجعه کند.

 

Rana

یکشنبه 19 آذر 1396 - 11:31

 

سوال:

سلام.روزتون بخیر

من 33 سالمه و بارداری اولمه در آزمایش غربالگری اولم نتایجم این بود:

Risk of Down\'s:1 in 8300 (at term)

Risk of trisomy 18:less than 1 in 20000 (at term)

Risk of trisomy 13:less than 1 in 20000 (at term)

دكتر گفتن اجبار نیست NIPT انجام بدی ولی چون بر اساس سنتDown\'s risk رو زده 1 در 570 اگه شك داری میتونی انجام بدی. بنظر شما انجام بدم؟

طبق گاید لاین نیازی به انجام تست NIPT ندارید.

و اینكه نمونه رو ایران تست میكنید یا میفرستید خارج از كشور؟

در ایران و تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلیس

ممنون

 

میلو

یکشنبه 19 آذر 1396 - 21:05

 

سوال:

سلام

نتایج تست همسرمن در آزمایش NIPT برای T-21 برابر ١:٢١٩ یا (٠/٤٥ درصد ) و برای T-18 برابر < ١٠٠٠٠٠٠ و برای T-13 برابر ١:١٩١٠٠١ تعیین شده و البته جنسیت دختر با fetal fraction برابر ١٤٪؜ تعیین شده است.

سن ایشون ٤٣ سال و آزمایش در سن ١٢ هفته و صفر روز انجام شده.

آیا لازمه كه آزمایش های بیشتری رو انجام بدیم؟آیا نتیجه T-21 كه بیشرین احتمال رو داده، نگران كننده است؟

آیا جنسیت قطعی هستش؟ اون درصد مال چیه؟

جواب:

طبق صلاحدید پزشکتان آمنیوسنتز شوید.

قدرت تشخیص جنسیت بین 97 تا 99 % است.

 

ستاره

دوشنبه 20 آذر 1396 - 06:04

 

سوال:

سلام وقت بخیر، من 38و بارداری دوم، بچه ی اولم پسر پانزده ساله و سالم، برای بارداری2 ناباروری داشتم با آی یو آی هجده اردیبهشت باردار شدم، در یازده هفته و پنج روز سونو ان تی عدد ان تی 1.26و ان بی تشکیل شده بود، غربالگری اول ریسک تروزومی 21بالا بود 1به 196،که با توجه به مشکلات ناباروری و خونریزی درآنموقع به توصیه پزشک به جای آمینوسنتز، تست سل فری دادم که به خارج کشور فرستاده شد و با دقت 99درصد برای هر3 تروموزومی منفی بود، سونوگرافی آنورمالی در هفته ی 20 و شش روز انجام دادم که سن جنین اونجا حدود نه روز با اولین سونو اختلاف داشت اما مابقی موارد به گفته ی دکتر...

جواب:

نگران نباشید این اختلاف تا 2 هفته در سه ماهه دوم طبیعی است.

سوال

سلام وقت بخير ٣٥ساله هستم و در ١٢هفته و٥روز غربالگري و سونو سه ماه اول بارداري انجام دادم و نيجه به اين صورت هست : nt:2/4 nb:present crl:64/6 t21:1/1764 t18:1/11122 t13:<1/20000 بارداري دومم هست فرزند اولم سالم هست و ازدواج فاميلي دختر عمو و پسر عمويي هستيم و دكترم برايم ازمايش niptنوشته اند كه در ازمايشكاه نيلو انجام بدم و همه موارد همlow risk بوده دكترم ميگه جون nt2/4هست و نزديك به ريسك هست و ازدواج فاميلي داريد بايد انجام بدي به نظر شما لازم هست؟

پاسخ مدیر

** قبل از پاسخ به اين سئوال بايد طبق آخرين پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون اين مورد چک شود: - آزمايشگاه هایی می توانند اين تست را انجام دهند كه علاوه بر رعايت يك سری مسائل مهم كنترل كيفی و تضمين كيفيت، باید از تعداد نمونه کافی برای محاسبه مدیان در هر هفته بارداری، برخوردار باشد (حداقل 100 نمونه در هر هفته بارداری). به عبارت دیگر مدیان ها در هر آزمایشگاه و براساس جمعیت مراجعین آن آزمایشگاه باید تعیین و به روز گردد. در مراحل اولیه پذیرش نمونه ها، در صورتی که هنوز تعداد نمونه ها به حدنصاب لازم برای محاسبه مدیان نرسیده است، آزمایشگاه می تواند به مدت حداکثر سه ماه از مدیان هایی که شرکت پشتیبان نرم افزار در اختیار می گذارد استفاده نماید. چنانچه پس از گذشت این زمان نمونه های پذیرش شده به تعداد کافی نرسد، انجام این آزمایش ها باید متوقف گردد و برای تصمیم گیری درخصوص نحوه ادامه فعالیت مراتب به اداره امور آزمایشگاه ها اطلاع داده شده یا در سامانه اختصاصی جهت انجام هماهنگی های لازم با ازمایشگاه مرجع سلامت ثبت گردد. پس از چک اين آيتم جواب تست شما: با قدرت تشخيص 95٪‏ ريسك اش در محدوده كم خطر است. - فقط يك آنومالي اسكن دقيق در هفته ١٨ تا ٢٠ براي رد اختلالات ساختاري جنین انجام دهيد. فقط دقت شود سونولوژیست بايد مدرك FMF برای انجام سونوي آنومالي اسكن را داشته باشد. براي اينكار اسم سونولوژيست را در سايت FMF كه در لينك ذيل است چك كنيد. بعد از ورود به اين لينك يك نقشه كل جهان می آيد، سپس برويد روى نقشه ايران و كليك كنيد تا اسامى پزشکان دارای اين مجوز در ايران بيايد. https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/4 ولی از آنجائیکه سطح NT بین 95 تا 99% محدوده بالا قرار گرفته است بهتر است که به توصیه پزشکتان عمل کنید.

سوال

باسلام من 30ساله هستم.بارداری دوم و طبیعی می باشد. بچه اولم پسر و سالم است و با همسرم نسبت فامیلی نداریم. هفته 12 و 4روز سونو nt انجام دادم عدد های Nt=3.76 Nb=2.2 بودند دکترم ترجیحش به امینوسنتز بود که به خاطر ریسک امینوسنتز من و همسرم ازمایش سل فری را در ازمایشگاه شما انجام دادیم نتایج low risk و به صورت زیر هستند Tr21= 1:654 Tr18= 1:1608 Tr13= 1:5040 دکتر من پس از مشاهده جواب ازمایش گفتند که با اینکه جواب درست است نمیتوانند به این نتیجه اطمینان کنند و ممکن است کاذب باشد و امینوسنتز مطمین تر است و متخصص دیگری را معرفی کردند که اگر او نتیجه سل فری را تایید کرد و گفت که نیازی به امینوسنتز نیس به این ازمایش اکتفا میکنند. حال سوال من این است ایا واقعا با این شرایط نمیتوان به سل فری اطمینان کرد و تا چه حد امینوسنتز نیاز است؟

پاسخ مدیر

با قدرت تشخيص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده پر خطر بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود: 1- ترجیحأ: انجام تست آمنیوسنتز و یا CVS (با قدرت تشخیص بالای 99.5%) 2- قابل قبول: در صورت آنکه به دلایل موجه پزشکی انجام آمنیوسنتز پس از مشاوره توصیه نشود ‌‏(البته به شرطی که جواب پرخطر ناشی از ‏NT‏ بیش از 3 میلی متر نباشد)، مانند مسائل زیر می توان تست NIPT انجام دهد (با قدرت تشخیص بالای 99.0%) . این مسائل عبارتند از: ‎ ‎ ‏ - زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ - زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند، ‏ - زنانی که خونریزی واژینال دارند و یا تهدید به سقط هستند، ‏ - زنانی که‎ ‎گروه خونی ‏Rh‏ منفی دارند،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند، به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد، بشرط آنکه علت سقط مکرر ‏اختلالات کروموزومی نباشد، ‏ - زنانی که ‏HIV‏ و یا ‏HCV‏ مثبت هستند، ‏ - زنانی که ‏Hbe Ag‏ مثبت دارند و یا ‏HBV viral load > 1,000,000 copies/ml‏ ‏ ‏ - زنانی که جفت پایین دارند، ‏ - زنانی که مالتیپل فیبروما دارند، - زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند، ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد، ‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏ ‌‎ ‌‏- مواردی که با یک جنین طلایی مواجه شده ایم.‏ که عبارتند از: 1- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،‏ ‏ ‌‎ ‌‏ 2- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،‎ ‎ ‏ ‌‎ ‌‏ 3- جنینی که حاصل ‌‎ ART (Artificial Reproductive Technology)‌‏ مثل ‏IVF‏ و یا ‏ICSI ‌‏ می ‏باشد.‌‎ ‎

سوال

باسلام و خسته نباشید من هفته پیش آزمایش NIPTI رو در آزمایشگاه شما انجام دادم متاسفانه علی رغم اینکه تلفنی گفته بودین نتیجه آزمایش طی 5 تا 7 روز کاری آماده میشه ولی در برگه جوابدهی تاریخ دریافت جواب 19 روز بعد درج شده میشه علتش رو توضیح بدین؟ممنون میشم.

پاسخ مدیر

نگران نباشید اگر تست به تکرار نخورد جوابتان زودتر از 5 الی 6 روز آماده می شود و با شما تماس گرفته می شود.