آخرین پروتکل پیشنهادی غربالگری دوران پره ناتال برای اختلالات کروموزومی (بروز شده)

بروز شده : در تاریخ 96/09/08

طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM (که در سال 2017 هم مورد تائید قرار گرفته) و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:

زنان 35 سال یا بالاتر
وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد یا سکوئنشیال)
وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی است.
سابقة داشتن جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌
سابقه خانوادگی داشتن تریزومی 21، 18 و 13
عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفته ای (به هر دلیل)
 

اما مشاهدات آزمایشگاه نیلو با توجه به تعداد زیاد تست های غربالگری انجام شده در این مرکز و تجربه ای که داده های این بیماران در اختیار ما قرار داده است، نشان دهنده آن است که تست های غربالگری سنتی نظیر سکوئنشیال قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص کلیه اختلالات کروموزومی دارد.

بطور مثال یک تست غربالگری مثبت ترکیبی بطور غیر مستقیم می توانند جنین هایی که مبتلا به unbalanced rearrangement of a chromosome other than trisomies 13, 18, or 2 را نشان دهد.

طی یک مطالعه ای زنانی که غربالگری سنتی غیرطبیعی داشته اند و تست های تشخیصی انجام داده اند مشخص شده است که تا 17% سایر اختلالات کروموزومی بدست آمد که در تست NIPT قابل تشخیص نبود.

از طرفی مارکرهای بیوشیمیایی خون نیز ارزش زیادی در پیش بینی و یا پیگیری عوارض نامطلوب بارداری[3] (نظیر پره اکلامپسی، اختلال رشد داخل رحمی، زایمان زودرس، تولد نوزاد با وزن کم، چسبندگی جفت، سقط های زودهنگام، دکولمان جفت و غیره) دارند بنابراین بهتر است که در تمام بیماران تست های غربالگری سنتی انجام شده و بر مبنای جواب این تست ها بیماران به سه گروه کم خطر، خطر بینابین و پرخطر قرار گرفته و سپس بر مبنای این نتیجه بیماران به صورت ذیل پیگیری شوند:

 

پروتکل پیگیری در غربالگری سه ماهه اول

1- جواب غربالگری سه ماهه اول در منطقه کم خطر (ریسک کمتر از 1/2500) است: یک آزمایش AFP تک با محاسبه MoM در هفته 15 تا 17 برای رد اختلالات طناب عصبی و دیواره شکمی و انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 انجام شود.

 

نکته1: سونوی NT که در این مرحله برای تعیین ریسک مورد استفاده قرار می گیرد باید به انضمام عکس استاندارد NT و CRL و توسط یک سونولوژیست معتبر و ماهر انجام شود.

 

نکته2: در مورد آنومالی اسکن حداقل چندین Soft marker اختلالات کروموزومی که در سه درجه اهمیتی قرار دارند در سونوگرافی چک شود که عبارتند از:

1- مارکر با درجه اهمیت بالا (High-level marker):

- Nasal Bone (این مارکر LR = Likelihood Ratio معادل 6.9 دارد، یعنی باعث افزایش ریسک تست های غربالگری به میزان 6.9 برابر می شود)

 

2- مارکر با درجه اهمیت متوسط (Mid-level marker):

- (ARSA= Aberrant Right Subclavian Artery) (این مارکر LR معادل 3.9 دارد)،

- Mild cerebral ventriculomegaly (این مارکر LR معادل 3.8 دارد)،

- Nuchal skin fold (این مارکر LR معادل 3.8 دارد)،

 

3- مارکر با درجه اهمیت کم(Low-level marker):

- Echogenic Bowel Focus (این مارکر LR معادل 1.6 دارد)،

- Isolated mild pyelectasis (این مارکر LR معادل 1.1 دارد)،

 

 

- Isolated Choroid Plexus (این مارکر LR معادل 7.0 برای سندرم ادوارد دارد).



نکته3: اگر خانم بارداری با سن زیر 35 سال با هر ریسکی یک NT غیرطبیعی بالای 4.0 میلی متر داشت، و یا یک خانم بالای 35 سال با یک NT غیرطبیعی بالای 3.0 میلی متر داشت توصیه به انجام تست های تشخیصی شود.

2- جواب غربالگری در محدوده خطر بینابین (ریسک بین 1/51 تا 1/2500) است: دو توصیه ذیل قابل قبول می باشد.

 

1-2- انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و ترکیب آن با سه ماهه اول و گزارش ریسک واحد به صورت پروتکل سکوئنشیال.

2-2- انجام تست NIPT.



نکته4: انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 با اندازه گیری مارکرهای مورد اشاره در بالا در هر دو گروه فوق (حتی در صورت نرمال بودن جواب) الزامی است.

 

3- جواب غربالگری در محدوده گروه پرخطر (ریسک بالای 1/50) است: بایدانجام تست های تشخیصی توصیه شود.



نکته5: در موارد ذیل می توان به این گروه از افراد به جای تست های تشخیصی توصیه به انجام NIPT نمود:

- زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تستهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،

- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،

- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط در هفته زیر 20 و یا وزن زیر 500 گرم) دارند به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد (یعنی نباید علت سقط مکرر اختلالات کروموزومی بوده باشد)،

- زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب ([4]PROM) دارند،

- زنانیکه HIV مثبت هستند،

- زنانیکه جفت پایین (Low lying) و یا سرراهی دارند،

- مواردیکه کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد،

- مواردیکه با یک جنین طلایی[5] مواجه شده ایم.

جنین طلایی به موارد ذیل گفته می شود:

- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،

- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،

- جنینی که حاصل بارداری مصنوعی مثل IVF و یا ICSI می باشد.

 

بر همین اساس دکتر کاگان[6] و همکاران در سال 2014، اعلام نمودند که ترکیب تست غربالگری سه ماهة اول و NIPT با یکدیگر، با قدرت تشخیص 97% و مثبت کاذب 1% (از نظر تمام اختلالات کروموزومی) به همراه خواهد بود. ]10[

 

پروتکل پیگیری در غربالگری سه ماهه دوم

1- جواب غربالگری سه ماهه دوم درمنطقه کم خطر (ریسک کمتر از 1/800) است: باید فقط یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 با اندازه گیری سافت مارکرهای مربوطه پیشنهاد گردد.

 

2- جواب غربالگری در محدوده خطر بینابین (ریسک بین 1/250تا 1/800) است: دو توصیه ذیل قابل قبول است.

1-2- پیشنهاد انجام تست NIPT

2-2- انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 با اندازه گیری سافت مارکرهای مربوطه



نکته5: اگر یکی از این سافت مارکرها مثبت شود می توان انجام تست NIPT و یا تست های تشخیصی را توصیه نمود.

 

3- جواب غربالگری در محدوده پرخطر (ریسک بیشتر از 1/250) است: انجام تست های تشخیصی توصیه می شود، البته می توان در گروه های مورد اشاره در نکته 5، تست NIPT را به جای تست های تشخیصی پیشنهاد نمود.

 

پروتکل پیگیری در غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال)

نحوه پیگیری مانند مرحله دوم است، فقط ریسک ها در محدوده کم خطر (کمتر از 1/1000)، خطر بینابین (بین 1/100 تا 1/1000) و پر خطر (بیشتر از 1/100) می باشد.

 

در پایان متذکر می شویم هنوز مطالعات بالینی بیشتر جهت ارزیابی ارزش میزان افزایش قدرت تشخیص تست غربالگری نسبت به قیمت تمام شده این پروتکل و نیز تعیین آنکه چه مقدار از سایر اختلالات کروموزومی با این پروتکل قابل تشخیص می باشد، مورد نیاز می باشند.

 

[1] . Royall College of Obstetricians & Gynecologists

[2] . Parental balanced robertsonian translocation

[3] . Adverse Obstetric Outcomes (=AAO)

[4] . Premature Rupture of Membrane (=PROM)

[5] . Golden fetus

[6] . Kagan et al.

پرسش و پاسخ

سوال

هانا

یکشنبه 14 شهریور 1395 - 16:07

 

سوال:

من ازمایش غربال گری اولو تونیلودادم تریزومی۲۱...۱:۲۶۱بود.تریزومی۱۸...۱:۳۰۰۰۰>بود.تریزومی۱۳...۱:۳۰۰۰۰>بوددکترم گفت مشکوکه چندرصداحتمال داره مرحله ی بعدیم مشکوک باشه؟من ۲۱ساله هسم.باشوهرم پسرعمه ودختردایی هسیم.nt۲.۲بودوnbرویت شده بودوcrl۴۷mm.

fbhcg 54.00 ng/mI 1.58(correted mom

papp-a 2757 mu/I 0.95(correted mom

میشه غربالگری دوموانجام ندادوهمون مستقیم امینوسنتزکرد اخه خیلی میترسم تواین مدت استرس زیادی واردشده بهم نمیخام دوباره ریسک بعدی روتحمل کنم.درضمن من توسونوی گرافی قبیلم که ده هفته یه روزبودبه حساب اون ازمایش غربالگری وسونوگربال گری که تویه روز انجام شد۱۲هفته...

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- انجام تست کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی و در آنجا تصمیم بگیریم که می خواهیم یک کار تشخیصی انجام دهیدم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

2- انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

 

آناهیتا

چهارشنبه 28 مهر 1395 - 06:45

با سلام

من 36 سال دارم و در هفته 21 بارداری هستم. جواب غربالگری مرحله اولم که حدوداً در هفته 11 دادم (با توجه به سن بارداری که در سونوی جدید عنوان شده: هفته 10 و 5 روز ):

PAPPA_A MOM: 0.37

Free B-hCG MOM: 0.78

NT MOM: 1.01

Down Syndrome Risk: 1:2430

Only Biochemistry Risk for DS: 1:189

Risk for Trisomy 18/13: 1:23200

Only Biochemistry Risk for Trisomy 18/13: 1:1531

با توجه به اینکه نتیجه مارکر PAPPA-A ، 0.8 و کمتر از حد نرمال بود، پزشک به من انجام آزمایش CELL free dna(IONA) را توصیه کرد که در 13 هفته و 4 روز دادم و نتیجه در هر سه مورد LOW RISK بود. با توجه به این نتیجه پزشک انجام تست کوآد مارکر را لازم ندانست و فقط آزمایش AFP را در هفته 18 به همراه...

جواب:

نگران نباشید نیازی به انجام تست سه ماهه دوم ندارید و این تست برای رد اختلالات طناب عصبی و جدار دیواره شکمی کافی است.

 

زهرا11

سه شنبه 11 آبان 1395 - 21:54

 

سوال:

سلام.من سونوی nt رو توی ۱۱هفته ۴ روزدادم22سالمه..میشه سونوی من رو تحلیل کنید.به شدت استرس داریم

Gestational=ok

C.R.L=45

Nt:2.7

جواب:

نگران نباشید درست است که کمی عدد NT بالاست ولی این سونو به همراه تست های بیوشیمیایی باید تفسیر شود، تست های بیوکمیکال را هم انجام داده و ریسک پروتکل غربالگری سه ماهه اول را برایم بنویسید.

 

mahtab381

پنجشنبه 13 آبان 1395 - 07:37

 

سوال:

سلام من سی پنج ساله هفته بیست و دو بارداری هستم با ای وی اف بار دار شدم یک پسر ده ساله سالم هم دارم.

در غربالگری اول در سندروم داون احتمال خطر یک به بیست و چهار هزار بود که کم خطر بود ولی در غربالگری دوم احتمال خطر یک به صد و پنجاه و نه بود که های ریسک. شدم. چون لکه بینی داشتم امنیوسنتز نکردم بخاطر ترس از سقط. تست اینتگریتت هم که ترکیبی از دو غربالگریه کم خطر بود با احتمال خطر یک به چهارهزار و پانصد. در ازمایشگاه نیلو ازمایش نیپت دادم که خداروشکر کم خطر بود. در هفته نوزده انومالی اسکن هم خوب بود و خطری وجود نداشت. اما من خیلی نگرانم و استرس دارم . ایا جنین...

جواب:

نگران نباشید با قدرت تشخیص 99% ریسک تان در محدوده کم خطر است و دقت کنید استرس تان تا پایان بارداری بیشتر جنین تان را اذیت می کند.

 

النا

جمعه 14 آبان 1395 - 20:33

 

سوال:

با سلام ۲۹سال دارم ودر هفته بیستم بارداری میباشم جواب غربالگری من در هفته ۱۲و۶روز انجام دادم crl:6.7 nt:2.7 ریسک تریزومی 21_1/1096و تریزومی ۱۳و۱۸_۱/۴۰۰۰۰ اعلام شد که آزمایش cellfreeانجام دادم که هر سه ریسک low risk اعلام شد و نیز در غربالگری مرحله دوم ریسک تریزومی ۲۱_۱/۲۳۰۰و تریزومی ۱۸_کمتر از ۱۰۰۰۰۰,وتریزومی ۱۳_۱/۱۳۰۰۰وریسک ان تی دی _۱/۶۹۰۰و ریسک داون براساس سن به تنهایی ۱/۱۱۰۰اعلام شد آیا با این شرایط لازمه که آمینوسنتز هم انجام بدم به دلیل ntبالا؟

جواب:

نگران نباشید با قدرت تشخیص 99% ریسک تان خوب هست و کاندید آمنیوسنتز نمی شوید.

 

نسیم

جمعه 21 آبان 1395 - 17:30

 

سوال:

سلام من غربالگری نیفتی انجام دادم ایا نیفتی كامل ومطمعن هست؟ و تعیین جنسیتی كه در ان انجام شده چقدر معتبر است؟

جواب:

برای سه اختلال کروموزومی شایع تا 99% و برای تعیین جنسیت تا 97% قدرت تشخیص دارد.

 

جیلت

یکشنبه 23 آبان 1395 - 20:05

 

سوال:

سلام بنده خانمی 25 ساله بارداری اول

در تاریخ1ابان سونو nt,nbانجام دادم که 12هفته بودم

nb =1.7 mm

nt =1.1 mm

و در تاریخ دوم ابان ازمایش خون انجام دادم

screening result: screen negative

risk of downs: less than 1 in20000

trisomy 13 risk: less than 1 in20000

trisomy 18 risk: less than 1 in20000

previous ntd : none

previous downs : none

previous pre-eclmpsia : no

freeb-hcg level: 62 iu/l 1.51 mom

papp a level : 10112 miu/l 3.86mom

مقدار pappa خیلی زیاد و کلی استرس دارم.دلیلش چیه و ایا درمان دارد؟؟

لطفا برام تفسیر کنید و ایا خطر دارد؟

من 26ابان در15هفته و4 روز ازمایش کواد مارکر و گزارش سکوئنشیال می باشد باتشکر

جواب:

نگران نباشید با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر هست. جواب مرحله دومتان که آماده شد برایم بنویسید تا اونجا بهتر شما را راهنمایی کنم.

 

لیلا

یکشنبه 30 آبان 1395 - 16:59

 

سوال:

سلام

در سونوی nt میزان ۵.۴ اعلام شد متعاقبا در ازمایش nipt نیلو ابتلا به هر سه تریزومی شایع منتفی اعلام و توصیه به انجام امینو صورت گرفت. سوال بنده این است که آیا با انجام امینو کلیه اختلالات احتمالی ( حتی عیر از اختلالات کروموزومی) قابل بررسی خواهد بود؟ و اینکه تا چه حد احتمال تولد جنین سالم با nt بیش از ۵.۲ متصور است؟ تشکر

جواب:

در آمنیوسنتز اختلالات عددی کروموزومی و اختلالات کیفی بزرگ مورد بررسی قرار می گیرد (نه اختلالات ژنتیکی). با توجه به جواب NIPT، امکان نرمال بودن جنین زیاد است.

 

اندیا

چهارشنبه 3 آذر 1395 - 11:38

 

سوال:

با سلام

خانمی 43 ساله هستم در هفته 12 (هفته 11 و 6 روز) ازمایش nipt را انجام دادم که در سه مورد ترزومی 13 ، 18، و 21 و نتایج low risk بوده است .

همچنین در هفته سیزدهم سونوی nt ضخامت 2.1 نشان دادi ani hsj

و nb هم رویت شد

اما در غربالگری سه ماهه دوم که در هفته 15 انجام دادم

نتیجه این است :

trisomy 21 1:18

trisomy 18 1:30000

slos 1:30000

ntds: 1.8134

سوال من این است که تفسیر و توصیه شما چیست ؟

جواب:

تست NIPT را کجا انجام داده اید؟

 

مری

یکشنبه 5 دی 1395 - 12:02

 

سوال:

سلام و خسته نباشید

من در 18 هفته و 1 روز سونوگرافی غربالگری دوم رو انجام دادم و نوشته که علایمی از آنومالی مشاهده نشد فقط چیزی که نگرانم کرده این است که نوشته اندازه بطن جانبی سر جنین در سمت راست 9 mm و حداکثر طبیعی در سمت چپ 7.7 mm و در حد طبیعی است و سونوگرافی 3 تا 4 هفته بعد توصیه میگردد.

بقیه موارد همه نرمال بوده خداروشکر ولی بابت این موضوع خیلی نگرانم میشه راهنمایی کنید که ایا مشکلی هست یا نه؟

جواب:

ریسک غربالگریتان که در سه ماهه اول و یا دوم انجام داده اید را برایم بنویسید. بطور کلی Likelihood Ratio (احتمال افزایش ریسک در اثر وجود یک مارکر خاص) در Mild Cerebral Ventriculomegaly، معادل 3.8 برابر است و اگر ریسک پایه تان از 1:1000 کمتر باشد جای نگرانی وجود ندارد (ولی برای رفع نگرانی مادر می توان تست NIPT را توصیه نمود).

ولی اگر ریسک پایه تان از 1:1000 بیشتر باشد توصیه به آمنیوسنتز می شود.

 

فاطمه

جمعه 10 دی 1395 - 20:06

 

سوال:

سلام من آزمایش غربالگری اول دادم و بتا من 2.65 بود و پایین آزمایش نوشته بود به علت بر اساس غلظت بالایی از رایگان بتا نمونه باید برای محاسبه خطر نهایی ارائه شود 15 تا 18 هفته است.میخوام راهنمایم کنین که این ازمایش نهایی لازمه یا نه

جواب:

ریسک نهایی تریزومی ها را برایم بنویس ، اینقدر نگران نباشید.

 

Hamide

شنبه 11 دی 1395 - 10:53

 

سوال:

باسلام ۳۰سال دارم در ۱۲هفته۴روز غربالگری رو انجام دادم

Crl:62.0mm

Nt2.54mm.

1.82mom

Pappa 2780ml-0.74mom

Freebhcg 17.9-0.53mom

T18/13-1:100

Sd-1:300 ایا لازمه امینو سنتز انجام بدم؟ با تشکر

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده پرخطر برای سندرم ادوارد و پاتو است و توصیه به انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می کنم.

 

Elsa68

سه شنبه 14 دی 1395 - 06:42

 

سوال:

با سلام روزتون بخیر خانمی ۲۷ ساله هستم در غربالگری مرحله اول ریسک تریزومی 21 ،یک در دوازده هزار تخمین زده شد و تریزومی 13و 18یک در 99000

پزشک نیازی به آزمایشات مرحله دوم ندید و فقط سونو آنومالی نوشت که در 18هفتگی انجام شد و همه موارد نرمال بود فقط یک کانون اکوژن اینتر کاردیا در Lvدیده شد میخواستم ببینم آیا مشکل خاصی از لحاظ ابتلا به سندرم داون وجود داره یا نه

Nb=4mm

Nf=3/2mm

Bpd=40mm

Hc=147mm

Ac=127mm

F l=26mm

Hl=26mm

Efbw=220

جواب:

طبق رفرنس های جدید کانون اکوژن بعنوان سافت مارکر سندرم داون شناخته نمی شود. ولی در صورت صلاحدید پزشکتان یک اکو می توانید انجام دهید.

 

آنی

چهارشنبه 15 دی 1395 - 16:18

 

سوال:

سلام در جواب آزمایش در هفته سیزدهم این آیتم ها رو می خواهم لطفا لطفا به من جواب بدهید

TRISOMY 21 1:1111

TRISOMY 18 <1:30000

TRISOMY 13 <1:30000

نمی دونم خیلی نگرانم خواهش می کنم زود جواب بدید خیلی ممنونم

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)       

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های بیشتر دارریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)

 

مربی

یکشنبه 3 بهمن 1395 - 16:54

 

سوال:

با سلام.

27 ساله هستم و بارداری اولم هستم.

ازمایش غربالگری اول و دومم در مرکز شما انجام شده و به شرح زیر است:

غربالگری اول:

trisomy 21 : 1:4300

trisomy 18: <1:30000

trisomy 13: <1:30000

غربالگری دوم:

trisomy 21: 1:3481

trisomy 18: <1:30000

trisomy 13:<1:30000

NTDS: 1:1026

دکترم گفت کم خطر هست و مشکلی نیست. ولی در هفته 18 سونوی انومالی انجام دادم که همه چی رو نرمال ذکر کرده فقط نوشته روده ها اکوژن شده اند و افزایش اکوژنیسیته روده ها در حد گرید 2 می باشد که شایع ترین علت ان واریاسیون نرمال است.

میخاستم منو راهنمایی کنید ایا مشکلی وجود داره؟ و اینکه چقدر احتمال داره جنین هم مشکل کروموزومی داشته باشه؟ و...

جواب:

ریسک سندرم داون در پروتکل Sequential را برایم بنویسید.

 

مربی

سه شنبه 5 بهمن 1395 - 15:13

 

سوال:

فکر کنم منظورتون رو فهمیدم:

AFP 47.00 mom 1.59

HCG 41.50 mom 1.56

UE3 1.80 mom 1.27

INA 420.00 mom 1.84

جواب:

نگران نباشید با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر است و فقط توصیه می کنم یک آنومالی اسکن دقیق هم در هفته 18 تا 20 انجام دهید.

 

مربی

سه شنبه 5 بهمن 1395 - 18:29

 

ممنون از پاسخگویی شما

 

یسنا

شنبه 9 بهمن 1395 - 16:59

 

سوال:

سلام ج ازمایش منو بررسی میکنید ممنون

Estimation Method:from CRL of 59.0 mm on 1395/11/03

Age at Term:29.9 years EDD:1396/05/12

Gestation:Singleton

IDDM:No

Smoker:No

Rh:No

IVF:No

Gestational Age:12 weeks 3 days

Specimen Code:26377

Specimen Date:1395/11/03

Received Date:1395/11/05

Weight:67.0 kg

Screening Status: Initial sample

Para / Gravida:0 / 1

این بقیش

MARKE RRESULT MoM

PAPP-A 900.00 miu/L 0.30

free B -hCG 12.00 iu/L 0.32

INTERPRETATIONDown Syndrome:Screen Negative

Trisomy 18/13:Screen Negative

جواب:

با قدرت تشخیص 85% ریسک تان در محدوده کم خطر بوده و یک AFP با محاسبه MoM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره دیواره شکمی و یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای اختلالات ساختاری جنین انجام دهید.

 

یسنا

دوشنبه 11 بهمن 1395 - 09:51

 

ممنون از پاسخ گو بودنتون

 

سحر

جمعه 15 بهمن 1395 - 10:56

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید من یک هفته پیش به شما پیام دادم ولی جوای نگرفتم لطفا اگر ممکنه پاسخ دهید خیلی نگرانم و استرس دارم . متشکرم

جواب:

لطف کنید مجدد سوالتون را تکرار کنید. من با ID شما چیزی پیدا نکردم.

 

سحر

یکشنبه 17 بهمن 1395 - 08:22

 

سوال:

با سلام من ،سه سال پیش نوزادی با مشکل مقعد بسته و آنورمالیهای همراه دنیا اوردم که بعد از سه ماه فوت کرد در صورتی که در ازمایش غربالگری چهارگانه در سه ماهه دوم و انورمالی اسکن در ازمایشگاه نیلو انجام دادم هیچ مشکلی نداشت فقط،در دو ماه اول مایع امنیوتیک کم شده بود که دکترم گفت با نوشیدن مایعات رفع میشه ، در حال حاضر در هفته 11بارداری هستم شما چه ازمایشاتی را توصیه میکنید انجام بدهم که خیالم راحت باشه جنین مشکل نداره و چند درصد ممکنه به مقعد بسته مبتلا باشد؟؟؟ سنم 32 سال . متشکرم از پاسخگویی شما

جواب:

مقعد بسته

یکی از شایع ترین عیوب مادرزادی در نوزاد است که باید در هفته هشتم تکمیل شود در اثر غشایی که از راست روده را از مقعد جدا می سازد جذب نشود موجب مشکل در کانال می شود که به چهار شکل دیده می شود:

تنگی مقعد، آترزی غشای مقعد، آترزی راست روده و عدم تشکیل مقعد که هشتاد درصد را شامل می شود. برای این نوزادان جراحی کلستومی انجام می شود که در بالای قسمت تنگ شده انجام می گیرید که متعاقبا" نیاز به ترمیم روده و بستن آن بین شش الی 12 ماهگی دارد. یبوست، اسهال طغیانی، مگاکولون از جمله عوارض این جراحی هستند. کودکانی که جراحی تصحیحی داشته اند مثل شیرخوارانی که عیوبی در مقعد و راست روده در سطح پایین هیتند، اختیار دفع را کسب خواهند نمود در عیوب بالاتر ممکن است قادر به کنترل روده ای نباشند (1).

تعداد ناهنجاری های مادرزادی به بیش از هفتصد نوع می رسد و در همه دستگاه های بدن از جمله درسیستم های عصبی، قلب و عروق، تنفسی، گوارش، ادراری و اندام ها وغیره قابل مشاهده است. جنین در برخی از ناهنجاری ها سیر تكاملی خود را در رحم به طور طبیعی طی كرده و در موعد مقرر به دنیا می آید. در حالی كه در برخی دیگر، ناهنجاری های مادرزادی منجر به سقط یا مرگ جنین میشود. در بعضی ناهنجاری ها همچون میلومنینگوسل، جنین بدنیا می آید اما معلولیت هائی تا آخر عمر به همراه دارد. برخی دیگر با درمان ناهنجاری، زندگی طبیعی خود را طی می نمایند.درجراحی اطفال با مجموعه وسیعی از ناهنجاری ها روبرو هستیم كه هركدام برخورد خاص خود را می طلبد. لب شكری و شكاف كام، آترزی مری، فتق دیافراگم، آترزی روده، امفالوسل، گاستروشزیس، مقعد بسته، هیدرونفروز ناشی از انسداد مجاری ادراری، اكستروفی مثانه و اكستروفی كلوآكال از جمله ناهنجاری های مادرزادی هستند كه در گستره جراحی اطفال تحت درمان قرار می گیرند(2).

بیماری آنوس بسته نوعی از ناهنجاری های مادر زادی است که در آن نوزاد قادر به دفع مکونیوم از راه معمول نیست. آنوس بسته به صورت عدم وجود سوراخ مقعد در جای طبیعی خود تعریف می شود علت این بیماری هنوز مشخص نیست و از هر پنج هزار تولد زنده در یک نوزاد اتفاق می افتد (3).

در مطالعه بذرافشان و همکارش شیوع آنوس بسته یک در 2886 مورد بود (4) این اختلال توسط یک معاینه فیزیکی معمول هنگام تولد قابل تشخیص است.

شیوع این عارضه در هر دو جنس یکسان است.

نوزادانی که آنوس بسته دارند ممکن است به دیگر آنومالی های مادرزادی نیز مبتلا باشند که واژه VACTRAL بیانگر این نوع آنومالی ها همراه است.

چنین گزارش شده است که حدود 25درصد کودکان مبتلا به آنوس بسته دچار عوارض و بیماری های مادرزادی همراه از جمله بیماری های مادر زادی کلیه و قلب هستند. از طرف دیگر وجود بیماری های ماد زادی قلبی در کودکان دچار آنوس بسته در نحوه برخورد بالینی با این بیماران و همچنین نتایج جراحی تاثیر قابل توجه دارد. در صورت قابل توجه بودن میزان اختلالات قلبی و کلیوی همراه در بیماران مبتلا به آنوس بسته با انجام مشاوره ی قلب و کلیه ، پیش از انجام جراحی می توان در روند درمان مداخله نمود تا نتایج بیهتری از عمل جراحی اینگونه بیماران حاصل گردد . نقص مهره ها، آترزی آنال فیستول ازوفاژیائوتراکئال، آترزی مری و ناهنجاری های اندام از دیگر اختلالات همراه آنوس بسته هستند. آنوس بسته به دو دسته Low و High تقسیم می شود.

در نوع High رکتوم در بالای عضله ی لترال آنی خاتمه می یابد اما در نوع Low رکتوم تا حدودی در این عضله نزول می کند.

ضایعات low در جنس مذکر به میانی اسکروتوم و در جنس مونث به فورشت خلفی باز می شوند.

کودکان مبتلا به نوع Low نیاز به کلستومی ندارند. کودکان مبتلا به نوع High احتیاج به کلستومی فوری دارند و پس از چهار تا هشت هفته توسط تکنیک های مختلف عمل جراحی تحت عمل جراحی مجدد قرار می گیرند . عمل جراحی این اختلال مادرزادی انواع مختلفی دارد؛

 

سحر

یکشنبه 17 بهمن 1395 - 08:25

 

سوال:

ایا علت مقعد بسته مشکل کروزومی است یا عوامل دیگری باعث این مشکل میشود ؟؟؟؟

جواب:

به جواب سوال قبلی تان رجوع کنید.

 

سحر

یکشنبه 17 بهمن 1395 - 15:04

 

سوال:

سلام، در حال حاظر در هفته 11 بارداری هستم و برای اطمینان از سلامت جنین چه ازمایشات و سونوگرافی توصیه میکنید ؟؟؟

جواب:

فعلاً در هفته 12 یک غربالگری سه ماهه اول را انجام داده و ریسک اش را برایم بنویسید.

 

سحر

دوشنبه 18 بهمن 1395 - 19:35

 

سوال:

با سلام امروز سونوی ان تی در 13 +2d انجام دادم که به شرح زیر میباشد :

Fhr:161bpm

پرزانتاسیون جنین متغیر است

جفت موقعیت پوستریور گرید 0 دارد

هماتوم در خلف جفت مشاهده نشد

سن حاملگی بر اساس crl:71mm برابر با 13w+2d محاسبه گردید

ضخامت nt:1.41mm است که در حد طبیعی است

Nb رویت شد

تخمدانها فاقد ضایعه کیستیک و توده ی پاتولوژیک میباشد

و متاسفانه ازمایشگاه به علت اینکه سن جنین بیشتر از 13 هفته بود نمونه از من نگرفت. ایا فقط سونو قابل قبول است ؟ لطفا راهنماییم کنید .ممنونم از پاسخگویی شما

جواب:

این سونو که جوابش خوب هست و به آزمایشگاه بگوئید که این تست تا 6+13 و CRL تا عدد 84 میلی متر قابل انجام است.

 

سحر

یکشنبه 15 اسفند 1395 - 06:27

 

سوال:

باسلام و خسته نباشید بنده در هفته 18 هستم و سونوگرافی nt را در 13هفته و 2 روز انجام دادم که خوب بود ولی ازمایش را نگرفتن در حال حاضر دسترسی به ازمایشگاهی که معتبر باشد و ازمایش مرحله دوم را انجام دهد ندارم . ایا سونوس nt به تنهایی قابل اطمینان است ؟ چند درصد ؟-

جواب:

به تنهایی فقط 65-60% قدرت تشخیص دارد. حتمأ مرحله دوم را انجام دهید.

 

فاطمه

یکشنبه 7 آبان 1396 - 02:55

 

سوال:

سلام وقت بخیر

من گیج شدم چطور بسیار پیش اومده آزمایش غربالگری در هفته۱۶_۱۷ AFP momبالا نشون بده بعد با انجام آمینیوسنتز گفته بشه همه چی رو به راهه؟

من آزمایش اولم سلام آزمایش دوم AFP MOM۴۷ بوده

جواب:

در هفته 18 تا 20 یک آنومالی اسکن دقیق انجام داده و اگر آن هم مشکلی نداشت ، فقط باید مراقب افزایش وزن و فشار خون تان باشید.

 

رعنا

چهارشنبه 24 آبان 1396 - 08:20

 

سوال:

سلام و وقت به خیر

من غربالگری مرحله اول دوم رو در آزمایشگاه نیلو انجام دادم.

در مرحله اول، به غیر از تریزومی 21، بقیه ریسکها در محدوده کم خطر بود. تریزومی 21 مقدارش 1:1496 بود که برای اطمینان خاطر کواد مارکر هم دادم.

در کواد مارکر عدد تریزومی 21 برابر 1:1038 و در گزارش سیکوئنشیال، برابر 1:3266 بود. با توجه به اینکه دیگه هیچ کامنتی هم در انتهای ریپورتها نگذاشتید، میخواستم بدونم آیا دیگه نیازی به پیگیری بیشتر وجود نداره؟ عدد در محدوده کم خطر هست؟ ممنون میشم پاسخ بدید. یک بار هم چند روز پیش زیر تاپیک غربالگری مرحله دوم سوال رو نوشتم ولی پاسخی دریافت نکردم.

جواب:

نگران نباشید، با قدرت تشخیص 95% ریسک تان در محدوده کم خطر است. فقط یک آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 برای رد اختلالات ساختاری جنین و بررسی سافت مارکرهای دقیق سه ماهه دوم برای اختلالات آنوپلوئیدی را انجام دهید.

 

لیلی

یکشنبه 19 آذر 1396 - 13:03

 

سوال:

سلام

من ۳۱ ساله .زمان انجام سونو و آزمایش غربالگری با ال ام پی ۱۲ هفته و ۳ روز لودم ولی طبق سونو ۱۳ هفته و ۱ روز بودم.ینی ۵ روز بزرگتر از تاریخ ال ام پی. این خیلی منو نگران کرده ،چون پریود منظم داشتم و روز تخمک گذاری اقدام به بارداری کردم.لطفا با توجه به موارد ذیل منو راهنمایی کنید.

Nt=2.3

Nb=present

Crl=70.1

Bpd=22.4

Hc=83.6

آزمایش غربالگری:

Fbhcg=33 corrected mom=1.21

Pappa=6186 corected mom=2.03

T21=1:1292

T18:1:30000

T13=1:30000

من تو بارداری قبلیم یه نوزاد م ۷ روزه به علت سندروم نونان فوت شد. ولی در بارداری جواب امنیوسنتزم نرمال بود فقط ان تی ۴ بود .و آزمایش ژنتیک آلمان فرستاده شد و جواب گفتند که بر...

جواب:

** قبل از پاسخ به این سوال باید طبق آخرین پروتکل کشوری برای غربالگری سندرم داون این دو مورد چک شود:

١- سونولوژیست باید مدرك FMF برای انجام سونوی NT را داشته باشد.

برای اینكار اسم سونولوژیست را در سایت FMF كه در لینك ذیل است چك كنید.

بعد از ورود به این لینك یك نقشه كل جهان می آید، سپس بروید روى نقشه ایران و كلیك كنید تا اسامى پزشکان دارای این مجوز در ایران بیاید.

https://fetalmedicine.org/lists/map/attendants/1

٢- آزمایشگاه هایی می توانند این تست را انجام دهند كه علاوه بر رعایت یك سری مسائل مهم كنترل كیفی و تضمین كیفیت، حداقل ماهانه ٥٠٠ بیمار در هر پروتکل (سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم) داشته باشند (برای كنترل دقیق Median MoM ماهانه).

پس از چک این دو آیتم جواب تست شما:

با قدرت تشخیص ٨٥٪ ریسک تان در محدوده خطر بینابین بوده و با توجه به جوابتان می توان دو تا کار برایتان توصیه نمود:

1- ترجیحأ: انجام تست NIPT (با قدرت تشخیص 99%)

2- قابل قبول: انجام کواد مارکر در هفته 15 و گزارش پروتکل سکوئنشیال و در انجا تصمیم گیری شود که نیاز به انجام تست های تشخیصی بیشتر مثل آمنیوسنتز داریم یا خیر (با قدرت تشخیص 95%)