نکاتی مهم از گایدلاین غربالگری سندرم داون در بریتیش کلمبیا کانادا

طبق گایدلاین 

Perinatal Services BC Obstetric guideline: Prenatal Screening for Down Synfrome, Trisomy 18 and Open Neural Tube Defects

که در June 2016  منتشر شد.


قدرت تشخیص (Detection Rate = DR)   و موارد مثبت کاذب (False Positive Rate) وابسته به سن مادر است .

بطور مثال در تست کواد مارکر با   cut off  معادل 1:385

- زیر  35  سال:                              DR=78%   , FPR=4%    

- بین  35  تا 39 سال:                DR=80%   , FPR=14%   

- بیشتر از 40 سال:                DR=100%   , FPR=27%   

می باشد.

همینطور طبق این گایدلاین مواردی که یافته های ذیل را در آنومالی اسکن دارند باید برای انجام تست های تشخیصی و 
مشاوره ژنتیک و یا پریناتال معرفی شوند:

1- میزان NF بالای 6 میلی متر، روده اکوژنیک (به درخشانی استخوان و یا بیشتر)، فقدان تیغه بینی (در سه ماهه دوم)، 
و وجود aberrant right subclavian artery  یا همان ARSA

2- بیش از یک سافت مارکر مشاهده شود.

3- وجود Ecogenic Intracardiac Focus و یا mild pyelectasis (قطر لگنچه کلیه بین 5 تا 10 میلی متر)،
 به شرط آنکه ریسک تست های غربالگری بزرگتر و یا مساوی 1:900 باشد.
 در صورتیکه بیمار این یافته ها را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا 
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.

4- اگر نسبت Femur/foot rario غیر طبیعی بود (کمتر و یا مساوی 0.9) و ریسک تست های غربالگری
 بزرگتر و یا مساوی 1:550 باشد. 
در صورتیکه بیمار این یافته را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا 
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.

توجه: در صورتیکه بیماران فوق یک تست NIPT در محدوده  low risk داشت، یک یافته ایزوله از سافت مارکرهای 
فوق بی اهمیت بوده و نیاز به پیگیری ندارد.
 در مورد isolated pyelectasis یک سونوگرافی postnatal در روزهای 5 تا 30 تولد جهت رد هیدرونفروز پیشنهاد
 می شود.

کیست های کوروئید پلکسوس در صورتیکه همراه با اختلالات ساختاری و یا محدودیت رشد جنین باشد با 
تریزومی 18 ارتباط پیدا می کند و در بیمارانی که ریسک تریزومی 18 در محدوده پر خطر نیست نیاز به پیگیری
 خاصی ندارد.

منبع:

http://www.perinatalservicesbc.ca/Documents/Guidelines-Standards/Maternal/PrenatalScreeningGuideline.pdf

پرسش و پاسخ

سوال 1397/08/01

سئوال: سونوی هفته 11 من ان تی 3.4 را نشان داد. نیمه تحتانی هم واضح قابل رویت نبود. گفتن تا هفته 16 صبر کنم برای سونوی مجدد. چقدر احتمال اشتباه برای این عدد وجود دارد. واینکه نمیشه زودتر راهی پیدا کرد برای روشن شدن این موضوع که حداقل من هرچه سریعتر دوباره برای بچه دار شدن اقدام کنم؟

پاسخ مدیر 1397/08/01

جواب: طبق پروتکل کشوری این عدد کاندید انجام تست های تشخیصی است و نباید در مرحله غربالگری دیگر توقف کرد.