نکاتی مهم از گایدلاین غربالگری سندرم داون در بریتیش کلمبیا کانادا

طبق گایدلاین 

Perinatal Services BC Obstetric guideline: Prenatal Screening for Down Synfrome, Trisomy 18 and Open Neural Tube Defects

که در June 2016  منتشر شد.


قدرت تشخیص (Detection Rate = DR)   و موارد مثبت کاذب (False Positive Rate) وابسته به سن مادر است .

بطور مثال در تست کواد مارکر با   cut off  معادل 1:385

- زیر  35  سال:                              DR=78%   , FPR=4%    

- بین  35  تا 39 سال:                DR=80%   , FPR=14%   

- بیشتر از 40 سال:                DR=100%   , FPR=27%   

می باشد.

همینطور طبق این گایدلاین مواردی که یافته های ذیل را در آنومالی اسکن دارند باید برای انجام تست های تشخیصی و 
مشاوره ژنتیک و یا پریناتال معرفی شوند:

1- میزان NF بالای 6 میلی متر، روده اکوژنیک (به درخشانی استخوان و یا بیشتر)، فقدان تیغه بینی (در سه ماهه دوم)، 
و وجود aberrant right subclavian artery  یا همان ARSA

2- بیش از یک سافت مارکر مشاهده شود.

3- وجود Ecogenic Intracardiac Focus و یا mild pyelectasis (قطر لگنچه کلیه بین 5 تا 10 میلی متر)،
 به شرط آنکه ریسک تست های غربالگری بزرگتر و یا مساوی 1:900 باشد.
 در صورتیکه بیمار این یافته ها را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا 
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.

4- اگر نسبت Femur/foot rario غیر طبیعی بود (کمتر و یا مساوی 0.9) و ریسک تست های غربالگری
 بزرگتر و یا مساوی 1:550 باشد. 
در صورتیکه بیمار این یافته را داشت ولی تست غربالگری سرمی نداشت و سن بیمار کمتر و یا 
مساوی 20 هفته و 6 روز بود، باید کواد مارکر برایش درخواست شود.

توجه: در صورتیکه بیماران فوق یک تست NIPT در محدوده  low risk داشت، یک یافته ایزوله از سافت مارکرهای 
فوق بی اهمیت بوده و نیاز به پیگیری ندارد.
 در مورد isolated pyelectasis یک سونوگرافی postnatal در روزهای 5 تا 30 تولد جهت رد هیدرونفروز پیشنهاد
 می شود.

کیست های کوروئید پلکسوس در صورتیکه همراه با اختلالات ساختاری و یا محدودیت رشد جنین باشد با 
تریزومی 18 ارتباط پیدا می کند و در بیمارانی که ریسک تریزومی 18 در محدوده پر خطر نیست نیاز به پیگیری
 خاصی ندارد.

منبع:

http://www.perinatalservicesbc.ca/Documents/Guidelines-Standards/Maternal/PrenatalScreeningGuideline.pdf

پرسش و پاسخ