تست های غربالگری نوزادان

غربالگری چیست؟

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.


چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.


تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم باید از نظر بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل‌ کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.

در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.

تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
ترکیب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان متفاوت است. طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:

1) کم‌کاری مادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

2) فنیل‌کتونوری: فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که باعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

3) افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

4) بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.

5) بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

6) کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.

شیوع کم کاری تیروئید در ایران چقدر است؟
شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید 1 به 3500، فنیل کتونوری 1 به 14000، افزایش گالاکتوز 1 به 40000، بیمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی 1 به 10000 و کمبود آنزیم G6PD بیش از 1 به 100 نفر است.
               

پرسش و پاسخ

سوال

Elham

سه شنبه 24 آبان 1390 - 20:54

 

سوال:

من 3سال پیش تست دادم و بنا به نظر شما محتمل بود فرزندم دچار سندرم داون باشد و دکتر بیسوادم دستور سقط جنین 7ماهه را داد و من این کار را نکردم .پسرم به دنیا امد و سالم است.چه جوابی برای این نظرتان دارید که اینهمه به ما استرس وارد کرد

جواب:

تستی که برای شما انجام شد تست غربالگری بود که افراد را به دو گروه تقسیم می کند. گروه با ریسک پایین که احتیاج به کار بیشتری نیست و گروه با کار بالا که احتیاج به تست های تشخیصی دارد و به این معنی هست که احتمال اینکه بچه مشکل داشته باشد زیادتر از گروه ریسک پایین می باشد ولی به این معنی نیست که حتمأ بچه مشکل دارد بلکه فقط باید تست تشخیصی (آمینوسنتز) انجام دهند، اگر در این تست مشکلی نبود این افراد جزو گروه پر خطر از نظر بارداری قرار گرفته (مثل افزایش فشار خون، دفع پروتئین از ادرار، افزایش ترشحات واژن، زایمان زودرس، پارگی کیسه آب و ...) و اگر تست آمنیوسنتز مشکلی داشت مجوز سقط داده می شود. به طور کلی از هر 35 نفری که در مرحله اول تست مشکلی دارد 1 نفر در مرحله دوم مشکل ناهنجاری داشته و 34 نفر مشکلی ندارند.

 

طیبه

سه شنبه 14 شهریور 1391 - 07:10

 

سوال:

سلام من درهفته 24بارداری هستم بعد از کلی سونو وازمایش به من گفتن احتمال اختلال کورومزومی یا سندروم دان توصیه کردن ازمایش امنیو سنتز انجام بدم ولی گفتن اگه جنین مبتلا به سندروم دان باشه دیگه نمیشه کاری کرد واجازه سقط جنین رو نمیدن خواهش میکنم راهنماییم کنید

جواب:

ریسک تریزومی 21 و هر سونویی که کرده اید را برایم بنویسید.

 

رها

پنجشنبه 21 خرداد 1394 - 09:04

 

سوال:

سلام خسته نباشین.

ببخشین تو این مرکز به ازمایش خون کودکان هم جواب میدین؟

جواب:

بله می توانید بپرسید.

 

مونا

سه شنبه 7 مهر 1394 - 21:21

 

سوال:

سلام

من تو مسافرت و قبل از اینکه بفهمم باردارم مقداری الکل مصرف کردم، و متاسفانه بعد از دو هفته فهمیدم که تو هفته ششم بارداری هستم، آزمایش خون هفته ششم بتای 90000 رو نشون داد و دکتر گفت که منکنه دو قلو باشه، یک هفته بعد سونوگرافی یک جنین با ضربان قلب طبیعی رو تشخیص داد، خیلی نگران سلامت فرزندم هستم، چه کاری باید بکنم؟

جواب:

نگران نباش. تست های سلامت جنین را در هفته های 12، 15 و 19 انجام بده