غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگری چیست؟
غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود كه با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به یك بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی كرد. باید توجه داشت در مورد افرادی كه پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تكمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از كشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.
چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌كم باید از نظر بیماری‌های كم‌كاری تیروئید و فنیل‌ كتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.
در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری كم‌كاری تیروئید، فنیل كتونوری و كمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاكتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.

تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی كه در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم كردن پای نوزاد و تمیز كردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی كننده مخصوص، با استفاده از یك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك می‌شود.
نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست كه نوزاد حتماً بیمار است بلكه مفهوم آن چنین است كه باید تست‌های تكمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
تــركــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
1) كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
2) فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌شود.
3) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.
4) بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌كند.
5) بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.
6) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.
شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟
شیوع كم‌كاری مادرزادی تیروئید 1 به 3500، فنیل كتونوری 1 به 14000، افزایش گالاكتوز 1 به 40000، بیمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی 1 به 10000 و كمبود آنزیم G6PD بیش از 1 به 100 نفر است.

پرسش و پاسخ

سوال

مامان دخملی

یکشنبه 20 فروردین 1391 - 06:37

 

سوال:

سلام.

من آزمایش غربالگریمو در آزمایشگاه نیلو دادم.به من گفتن وقتی نوزادم 2 تا 5 روزه شد ,واسه آزمایش غربالگری بیارمش.اما برام امکانش نیست برای آمدن به تهران.میخوام بدونم تورشت ,جایی هست که این آرمایشو برای نوزاد انجام بدن؟

جواب:

به احتمال زیاد بله

 

مامان دخملی

دوشنبه 21 فروردین 1391 - 11:01

 

سوال:

به احتمال زیاد بله یعنی چی؟

یعنی اطلاعی ندارید؟منظورم از سوالم این بود که راهنماییم کنید,خودمم احتمال میدم.بی زحمت دقیق و واضح جواب بدید.

جواب:

از چند آزمایشگاه در رشت سوال کنید که تست های غربالگری نوزادان (TSH, G6PD, PKU, Galactose و MSUD) را در روز سوم تا 5 انجام می دهند یا خیر. بیشتر از این نمی توانم به شما کمک کنم.

 

فاطمه

چهارشنبه 13 اردیبهشت 1391 - 12:54

 

سوال:

salam36saldaram bardare 2 test nt2/2 nb ekojen3/5 crl-14w moshkeli nadaram

جواب:

نتیجه تست غربالگری شما چند شده است؟؟

 

الهام

یکشنبه 24 اردیبهشت 1391 - 13:26

 

سوال:

سلام. نتیجه آزمایش غربالگری دخترم Tsh: 5/8 است . یکماهگی باید آزمایش خون بدهد خیلی نگرانم یعنی امکان دارد فرزندم بیمار باشد

جواب:

فعلأ که جوابش لب مرز است و تا یک ماهگی که بخواهید تکرار کنید مشکلی پیش نمی آید و در یک ماهگی با قطعیت نتیجه اش مشخص می شود.

 

اسمان

چهارشنبه 3 خرداد 1391 - 04:59

 

سوال:

سلام خسته نباشی ازمایش 4 روزگی تئلذ نوزادم که دادم Tsh:5/4 بهم گفتن بالاست دوباره تکرار کن در 12 روزگی وریدی انجام دادم tsh:6.1 t3:2.7 ,t4:13 گفتن زیر نظر دکتر باشه دکتر گفت بالاست قرص لووتیروکسین برام تجویز کرد یک چهارم در روز بعد یک ماه دوباره ازمایش دادم نوزادم دو ماه و 7 روز داره که ازمایش ان Tsh:0/5 T4:3.7,T3;3.7 سوال من اینه ایا نوزادم در ازمایش اولیه کم کاری مادرزادی تیرویید داشته لطفا مرا راهنمایی کنید خواهش میکنم

جواب:

بله ، ولی جواب را به پزشکتان نشان دهید تا دوز دارو را کمتر کند.

 

مریم

دوشنبه 29 خرداد 1391 - 09:21

 

سوال:

میشه از کودک شش ساله ازمایش غربالگری گرفت.با تشکر

 

جواب:

بستگی به نظر متخصص اطفالتان دارد.

 

رونیکا

چهارشنبه 15 شهریور 1391 - 06:11

 

سوال:

سلام من 24 سالمه که قدم 158ووزنم 80 و 1 ماهه باردارم خیلی میترسم که دچار دیابت و فشارخون بشم.از شما میخواهم رژیمی هست که از الان انجام بدم --من پلیپ بینی هم دارم و بد نفس میکشم خیلی میترسم که در سه ماهه سوم بارداری خفه بشم کمکم کنید خیلی خیلی ممنون میشم اگه راهنماییم کنید

جواب:

مواظب مصرف نمک و قندتان باشید بطوریکه وزنتان خیلی افزایش نیابد بطوریکه تا پایان بارداری بیشتر از 12 کیلو اضافه نکنید. در مورد پولیپ هم بهتر است یک متخصص گوش و حلق بینی شما را ویزیت کنید.

 

سمانه

دوشنبه 17 مهر 1391 - 10:41

 

سوال:

سلام

من 27 سالمه و جواب غربالگری اولم به شرح زیر بوده:

trisomy 21 1:22393

trisomy 18 <1:30000

trisomy 13 <1:30000

وقتی به دکتر مراجعه کردم گفتن هیچ مشکلی نیست اما در18 هفتگی تست مرحله دوم رو انجام دادم که جوابش این بود:

trisomy 21 1:529

trisomy 18 1:1889

slos 1:116

ntds 1:8134

afp 26.00 corrected mom 0.66

hcg 19.30corrected mom 0.80

ue3 1.16 corrected mom 0.36

ina 192.00 corrected mom 0.79

این جواب رو به در متخصص نشون دادم یکی گفت آمینو بشی بهتره و یا یه سونو خوب پیش خانم سولماز پیری برو و متخصص دیگه ای گفتن هیچ مشکلی نیست و اگر مشکلی بود غربالگری اول نشون میداد. تو رو خدا کمکم کنید یک لحظه فکرم آروم نیست .در ضمن به من گفتند تا نوبت آمینو بدیم...

جواب:

اگر هر دو آزمایش در یک مرکز انجام شده از آنها بخواهید که ریسک پروتکل سکوئنشیال را برایتان انجام داده و ریسک آنرا برایم بنویسید. نگران نباشید.....

 

استاد

چهارشنبه 3 آبان 1391 - 10:35

 

سوال:

سلام فرزند دوم من مبتلا به داون بود وفوت کرد بعدازسه سال ناخواسته همسرم باردارشد وبعدازازمایش ان تی وخون واخذ جواب از ازمایشگاه المان توسط پزشک معالج نتیجه منفی بود وپس ازتولد بچه احساس میکنم خودم وخانواده ام به بیماریهای مفصلی و.....بدون دلیل مبتلا شده ایم لطفا مرا راهنمایی کنید خیلی می ترسم ازجهش ژنتیکی راهنمایی علمی شما برایم امیدبخش خواهدبود

جواب:

بهتر است یک مشاوره ژنتیک انجام دهید.

 

مائده

دوشنبه 22 آبان 1391 - 20:22

 

سوال:

سلام،پزشک برای من آزمایش غربالگری نوشته،و چون من قاعدگی نامنظم داشتم سن بارداری من بین 13هفته و 15هفته مشکوکه، میخواستم بدونم بااین شرایط انجام غربالگری فایده ای دارد؟

معمولأ در این مواقع بلافاصله درخواست سونوی NT می شود تا سن جنین دقیق بدست آید.

بین غربالگری سه ماهه دوم و سه ماهه اول چه تفاوتی هست؟

به مقاله های مربوطه در سایت ما مراجعه کنید.

سه ماهه اول قدرت تشخیص 85% برای سندرم داون دارد و سه ماهه دوم 80% و ....

میشه فقط غربالگری سه ماهه دوم رو انجام بدم؟

طبق نظر پزشکتان بله

ممنون میشم اگه زود جواب بدین

 

زهرا

پنجشنبه 25 تیر 1394 - 11:23

 

سوال:

سلام خسته نباشید من خیلی نگران هستم 13هفته باردا و پایین برگه آزمایشم این متن هست میشه برام توضیح بدید؟the risk of down

syndroms is less than the screening cut off

nofollow up isindicated regarding this result

the risk of trisomy 18is less than the screening cut off

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر است. یک AFP با محاسبه MpM در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی انجام دهید.

 

بارانه

شنبه 30 آبان 1394 - 16:01

 

سوال:

باعرض سلام و خسته نباشید یک سوال از خدمت شما دارم:

نوزاد من تازه متولد شده یعنی28 آبان بدنیا اومد فردا باید بریم درمانگاه برای انجام آزمایش غربالگری ولی تو این برگه ای که بهمون دادن فقط بیماری کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری(pku)هستش در حالی که من خوندم 1افزایش گالاکتوز(کالاکتوزمی)2بزرگی و پرکاری مادر زادی غدد فوق کلیوی3بیماری شربت افزا و4کمبود آنزیمG6PDهم هستش حالا سوال من اینه که آیا این 4تا که عرض کردم خدمتتون مهم نیست که انجام نمیدن تو این آزمایشگاه یا کلا اینایی که عرض کردم از اهمیت کمتری برخوردارند؟یا اینکه باید بریم پیش متخصص اطفال تا ایشون...

جواب:

کلاً در مراکز دولتی چون دولت فعلاً هزینه این دو تست را بیشتر تقبل نمی کند تستهای بیشتر انجام نمی شود. بیماریهای دیگر باارزش بوده ولی جزو تعهدات دولت و بیمه ها نمی باشد.

 

بارانه

شنبه 30 آبان 1394 - 18:13

 

سوال:

لزومی داره که حتما پیش یه متخصص برده شود که 4آزمایش(غربالگری نوزاد) دیگر انجام شود یانه اگه لازم باشه تو درمانگاه تاکید میکنن که تست های دیگه هم انجام بشه؟

ببخشید که مزاحمتون میشم

جواب:

بطور کلی دیده شده که از هر 500 الی 600 نوزادی که زنده بدنیا می آیند و در ظاهر سالم هستند یک مورد به یکی از 58 بیماری مورد اشاره مبتلا هستند. بستگی به نظر متخصص اطفالتان دارد که بخواهد بیشتر در این زمینه در نوزاداتان اطلاعات بخواهد یا خیر.

 

Baran

پنجشنبه 5 آذر 1394 - 21:44

 

سوال:

سلام. جواب آزمایش غربالگری بارداری زده trisomy21= 1.445 میشه بگید این یعنی چی در حالی ک دکتر گفت باید این عدد بالای 2000 باشه و چیزی نگفت الان من خیلی نگرانم لطفا راهنماییم کنین

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده خطر بینابین هست و توصیه می کنم یا یک کواد مارکر در هفته 16 انجام دهید و ریسک پروتکل سکوئنشیال یا ترکیبی برایتان گزارش شود و در آنجام تصمیم بگیریم که آیا نیازی به انجام تست های تشخیصی داریم یا خیر.

 

آیسا

پنجشنبه 31 تیر 1395 - 13:44

 

سوال:

با سلام و خسته نباشید

تیروئید من در 3 ماه اول بارداری کم کار بود و دوزش 4 بود ولی در ادامه کنترل شده و نرمال بود

الان بچم 15 روزش است

میخواستم بدونم آیا ممکنه به خاطر کم کاری تیروئید من بچم دچار کم کاری تیروئید مادرزادی شده باشد ؟

در 4 روزگییش تست tsh:2 وphe:1.2بود

آیا نیازی است پیگیری خاصی انجان بدهم یا در یک آزمایشگاه دیگر دوباره تکرار کنم

در ضمن روزی که این تست را دادیم فرزندم دچار زردی بود و عددش 12 بود آیا به خاطر زردی ممکن است جواب اشتباه شود ؟

مچکرم از پاسخ گوئی سریع شما

خیلی نگرانم

ممونم

جواب:

نگران نباشید جواب الانش که خوب هست. فقط برای اطمینان یک ماهگی سطح هورمون TSH در خون مجدد بررسی شود.

 

آیسا

یکشنبه 3 مرداد 1395 - 06:15

 

سوال:

سلام ممنون به خاطر جوابتون

ولی شرمنده میشه جواب سوالی که پرسیده بودم به خاطر زردی ممکنه اشتباه بشه یا ربطی نداره رو هم بدید ؟

جواب:

آزمایش زردی در تست TSH تداخلی ایجاد نمی کند.

 

آیسا

چهارشنبه 20 مرداد 1395 - 16:36

 

سوال:

باسلام

همانطور که گفتید یک ماهگی نوزادم تست tsh انجام دادم

و عددش 5.6میباشد

لطفا بگید جواب چطوره

خیلی نگرانم باید چیکار

جواب:

به هر حال این جواب لب مرز هست و نیاز به تکرار تست در دوماهگی داریم. ولی بطور کل جای نگرانی ندارد.

 

آیسا

چهارشنبه 20 مرداد 1395 - 16:54

 

سوال:

شرمنده یه سوال دیگه

ممکنه کم کاری تیروئید خودم در دوران شیردهی روی نوزادم تاثیر گذاشته باشه ؟

جواب:

اگر تحت کنترل بودید و لووتیروکسین مصرف کردید و میزان TSH در محدوده مجاز دوران بارداری باشد جای نگرانی ندارد.

 

آیسا

شنبه 23 مرداد 1395 - 05:45

سوال:

تورو خدا جوابمو زود بدید

اینجا الکی دکترا فوری قرص تجویز میکنن

جواب:

اینقدر نگران نباشید تازه اگر هم درمان را شروع کنند قرص لووتیروکسین بسیار داروی ایمنی هست و جای نگرانی ندارد.

 

آیسا

یکشنبه 24 مرداد 1395 - 12:51

 

سوال:

سلام

ببخشید این که گفتید در 2 ماهگی تکرار بشه

یعنی الان عددش جوری نیست که برای ذهنش مشکلی داشته باشه ؟

جواب:

خیر

 

آیسا

یکشنبه 24 مرداد 1395 - 12:55

 

سوال:

شرمنده یک سوال دیگه

اینجا اصفهان جواب رو نشون یه دکتر دادم

یه آزمایش دیگه نوشت ولی کامل یعنی tshوt3وt4

یعنی اگهt3 و t4 مشکلی نداشته باشه نیازی به دارو نیست ؟

جواب:

باید TSH هم نرمال باشد.

 

آیسا

یکشنبه 24 مرداد 1395 - 13:30

 

سوال:

خب ببخشید میشه بگید عدد نرمال برای نوزاد 1 ماه و 8 روز چند که باشه خوبه؟ با توجه به اینکه ساکن اصفهان هستیم

چون تو سایتا خوندم بستگی به منطقه ای که زندگی میکنیم داره

ممنونتونم

جواب:

0.9-5.5

 

آیسا

دوشنبه 1 شهریور 1395 - 10:53

 

سوال:

باسلام و خسته نباشید

جواب تست tsh نوزادم در

4 روزگی عدد 2

34 روزگی عدد 5.6

40 روزگی tsh : 3.2 t3 : 1.2 Free t4 : 1.5

لطفا راهنمائیم کنید

چیکار باید انجام بدم

چرا تو 3 تا آزمایش جواب tsh باهم دیگه فرق میکنه ؟؟؟

لطفا اگه میشه یه توضیحی برام بدید

ممنونتونم

جواب:

می توانید مراکزی که این تست ها انجام شده است را برایم بنویسید. و نوع نمونه ای که گرفته شد (از خون کف پا و یا خون دست)

 

آیسا5

سه شنبه 2 شهریور 1395 - 14:45

 

سوال:

سلام

در4 روزگی در مرکز بهداشت شماره2 شهرستان مبارکه استان اصفهان از کف پا

و 34و40 روزگی در آزمایشگاه سینا شهرستان مبارکه استان اصفهان از رگ دست خانم دکتر پریسا رضائی

تو رو خدا منو راهنمائی کنید باید چیکار کنم

هم خودم استرس دارم هم به نورادم استرس وارد میکنم

ممنونتونم

جواب:

نگران نباشید، به هر حال گاهی اوقات یک سری تغییراتی در سطح این هورمون دیده می شود به هر حال اگر تغییرات رشد دور سر، قد و افزایش وزن اش اوکی هست آخرین عدد قابل اتکاء بوده و توصیه می کنم فقط در دو ماهگی هم یک دور دیگر و از روی خونگیری از دست انجام دهید اگر نرمال بوده خیالتان جمع شود.

 

آیسا

پنجشنبه 4 شهریور 1395 - 08:19

 

با تشکر از راهنمائی شما

 

نغمه

چهارشنبه 8 شهریور 1396 - 06:24

 

سوال:

سلام

نوزاد من تو سه روزگی ازمایش تیروئید داد گفتن 5.3 ..

ک جای نگرانی نیس .. دوباره ازمایش دادیم هنوز جوابش نیومده . میخوام بدونم نوازاد ده روزه باید چ عددی باشه

جواب:

-              روز 8 تولد و یا بیشتر:

             میزان TSH کمتر از mU/L 4: طبیعی تلقی می شود.

             میزان TSH مساوی و یا بیشتر از mU/L 4: فراخوان نوزاد و انجام آزمایشات تائیدی در اسرع وقت، ویزیت توسط پزشک پس از دریافت جواب آزمایشات تائیدی و در صورت ابتلا به بیماری شروع درمان بر اساس دستورالعمل کشوری