نکاتی در مورد تریپلوئیدی
نکاتی در مورد تریپلوئیدی:
افراد 69,XXX ، 69,XXY و 69,XYY به صورت خود بخودی سقط می شوند و تعداد محدودی به دنیا می آیند.
این نوزادان تاخیر شدید رشد داخل رحمی دارند. سین داکتیلی (به هم چسبیدن انگشتان) در آنها شایع است.
مواردی که به دلیل وجود دو دسته کروموزوم پدری هستند در اوایل یا وسط حاملگی سقط می شوند و با تغییرات هیداتیفرم جزیی همراه هستند.
مواردی با دو دسته کروموزوم مادری بیشتر زنده می مانند اما به ندرت به دوران نوزادی می رسند.
هیپوملانوز ایتو Hypomelanosis of Ito :
کودکان موزائیسم دیپلوئیدی / تریپلوئیدی می توانند علایم تریپلوئیدی را به صورت ضعیف تر نشان دهند.
در شکل دیگری از علایم معروف به بیماری هیپوملانوز ایتو پوست الگویی از رگه های رنگدانه دار و بدن رنگدانه داشته که با خطوط تکوینی دوران رویانی پوست به نام خطوط بلاسکو مطابقت دارد.
کودکان مبتلا مشکل یادگیری متوسط و تشنج دارند.
الگوی مشابهب از رنگریزه های پوست در زنان با اختلالات وابسته به x غالب مثل اینکانتی ننتیا پیگمنتی دیده می شود.
-
ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی بیماری آﺗﺮوفی ﻋﻀﻼنی ﻧﺨﺎعی (SMA)
-
اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری
-
مشاورۀ ژنتیک، راهکاری برای کاهش معلولیت ها
-
تست های ژنتیکی مرتبط با سقط های ترومبوفیلیک
-
بیماری های طیف نونان Noonan Spectrum Disorders و یا RASopathy disorders
-
نحوه فالوآپ کیستیک هایگروما Cystic hygroma در غربالگری سه ماهه اول دوران بارداری
-
سایر اختلالات وابسته به کاهش استریول غیر کونژوگه (uE3) بعنوان مارکر مهم ارزیابی جنین در غربالگری سه ماهه دوم بارداری
-
سندرم اسمیت - لملی - اپیتز و یا Smith Lemli Opitz Syndrome = SLOS
-
گزارش 7 مورد سندرم كلاين فلتر، يافته شده طي غربالگري سندرم داون در بيماران مراجعه كننده به يك مركز غربالگري پيش از تولد در شهر تهران در فاصله سال هاي 1385 تا 1388
-
مروری گذرا بر اختلالات کروموزوم های جنسی
سوال: سلام ایا تریزومی 8 ازمرد به فرزندان ارث میرسه