نکاتی گذرا در مورد یافته های سونوگرافیک در غربالگری سه ماهه اول طبق FMF
گردآوری شده توسط :
گروه علمی آزمایشگاه نیلو
آخرین به روز رسانی:
1399/02/31
نکاتی گذرا در مورد یافته های سونوگرافیک در غربالگری سه ماهه اول طبق FMF
- بطور کلی دو منطقه برای NT در نظر گرفته می شود:
1- منطقه ای که وابسته به CRL بوده و با افزایش قد نشسته جنین افزایش می یابد.
که 95% بچه های نرمال
5% جنین های مبتلا به سندرم داون
30% جنین های مبتلا به سندرم ادوارد
15% جنین های مبتلا به سندرم پاتو
20% جنین های مبتلا به سندرم ترنر
در این گروه قرار می گیرند.
2- منطقه ای که وابسته به CRL نبوده و معادل 3.5 میلی متر می باشد.
که مدیان NT در گروههای مختلف فرق می کند.
مدیان NT در جنین های نرمال 2.0 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم داون 3.4 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم ادوارد 5.5 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم پاتو 4.0 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم ترنر 9.2 میلی متر
تعداد FHR در جنین های ائوپلوئید و تریزومیک
- در یک جنین ائوپلوئید ضربان قلب از هفته 5 شروع شده (حدود 110 bpm) و تا 10 هفتگی با یک سیر صعودی به 170 bpm می رسد. سپس به تدریج کاهش یافته و در 14 هفتگی به 150 bpm می رسد.
- افزایش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 21 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.
- کاهش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 18 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد پایین تر از 5 پرسنتایل قرار می گیرند.
- افزایش قابل ملاحظه FHR در جنین های تریزومیک 13 دیده می شود، بطوریکه 85% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.
- اضافه کردن FHR به غربالگری سه ماهه اول اثر خیلی کمی در تشخیص تریزومی 21 و 18 دارد ، اما به وضوح باعث افزایش قدرت تشخیص تریزومی 13 می شود.
- اضافه کردن FHR در افتراق تریزومی 13 و 18 نقش مهمی دارد چرا که در این دو اختلال الگوی تغییرات مارکرها بصورت افزایش NT و کاهش PAPP-A و free β-hCG بصورت مشابه هم دیده می شود.
- کاهش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 18 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد پایین تر از 5 پرسنتایل قرار می گیرند.
- افزایش قابل ملاحظه FHR در جنین های تریزومیک 13 دیده می شود، بطوریکه 85% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.
آمنیوسنتز بدلایل ذیل نباید زودتر از هفته 16 بارداری انجام شود، چرا که :
1- ریسک سقط آن حدود 2% و یا بیشتر است.
2- احتمال ایجاد پاچنبری و یا Club foot که به آن talipes equinovarus نیز می گویند، 1.5 درصد بیشتر از
- - انجام CVS سه ماهه اول و یا
- - انجام آمنیوسنتز سه ماهه دوم
می باشد.
- بطور کلی دو منطقه برای NT در نظر گرفته می شود:
1- منطقه ای که وابسته به CRL بوده و با افزایش قد نشسته جنین افزایش می یابد.
که 95% بچه های نرمال
5% جنین های مبتلا به سندرم داون
30% جنین های مبتلا به سندرم ادوارد
15% جنین های مبتلا به سندرم پاتو
20% جنین های مبتلا به سندرم ترنر
در این گروه قرار می گیرند.
2- منطقه ای که وابسته به CRL نبوده و معادل 3.5 میلی متر می باشد.
که مدیان NT در گروههای مختلف فرق می کند.
مدیان NT در جنین های نرمال 2.0 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم داون 3.4 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم ادوارد 5.5 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم پاتو 4.0 میلی متر
مدیان NT در جنین های سندرم ترنر 9.2 میلی متر
تعداد FHR در جنین های ائوپلوئید و تریزومیک
- در یک جنین ائوپلوئید ضربان قلب از هفته 5 شروع شده (حدود 110 bpm) و تا 10 هفتگی با یک سیر صعودی به 170 bpm می رسد. سپس به تدریج کاهش یافته و در 14 هفتگی به 150 bpm می رسد.
- افزایش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 21 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.
- کاهش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 18 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد پایین تر از 5 پرسنتایل قرار می گیرند.
- افزایش قابل ملاحظه FHR در جنین های تریزومیک 13 دیده می شود، بطوریکه 85% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.
- اضافه کردن FHR به غربالگری سه ماهه اول اثر خیلی کمی در تشخیص تریزومی 21 و 18 دارد ، اما به وضوح باعث افزایش قدرت تشخیص تریزومی 13 می شود.
- اضافه کردن FHR در افتراق تریزومی 13 و 18 نقش مهمی دارد چرا که در این دو اختلال الگوی تغییرات مارکرها بصورت افزایش NT و کاهش PAPP-A و free β-hCG بصورت مشابه هم دیده می شود.
- کاهش خفیف FHR در جنین های تریزومیک 18 دیده می شود، بطوریکه 15% موارد پایین تر از 5 پرسنتایل قرار می گیرند.
- افزایش قابل ملاحظه FHR در جنین های تریزومیک 13 دیده می شود، بطوریکه 85% موارد بالای 95 پرسنتایل قرار می گیرند.
آمنیوسنتز بدلایل ذیل نباید زودتر از هفته 16 بارداری انجام شود، چرا که :
1- ریسک سقط آن حدود 2% و یا بیشتر است.
2- احتمال ایجاد پاچنبری و یا Club foot که به آن talipes equinovarus نیز می گویند، 1.5 درصد بیشتر از
- - انجام CVS سه ماهه اول و یا
- - انجام آمنیوسنتز سه ماهه دوم
می باشد.
سایر مقالات
-
تشخیص آزمایشگاهی بیماریهای شایع در روماتولوژی
-
نظریه ACOG در مورد غربالگری ناقلین بیماریهای ژنتیکی گسترش یافته (Expanded Carrier Screening)
-
پیش بینی و پیشگیری از زایمان زودرس
-
تشخیص اتفاقی بدخیمی ها با منشاء مادری در تست NIPT
-
نکات مهم آخرین بیانیه انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) در مورد استفاده از تست های غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین در حاملگی های تک قلو
-
خلاصه ای از نکات مهم مقاله "تاثیر بیماری کووید-19 و واکسیناسیون بر علیه آن در نتایج تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم جهت اختلالات آنوپلوئیدی"
-
Impact of COVID-19 and vaccination on first and second trimester screening results
-
آخرین آپدیت ACOG در مورد تست NIPT (هر آنچه که باید در مورد تست NIPT بدانیم)
-
مروری بر پارگی زودرس کیسه آب (Premature Rupture of Membranes=PROM)
-
توصیه انجمن طب مادر و جنین آمریکا برای تشخیص و مدیریت محدودیت رشد جنین (FGR)