غربالگری نوزادان جهت بیماری متابولیک

غربالگری چیست؟

 

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود كه با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به یك بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی كرد. باید توجه داشت در مورد افرادی كه پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تكمیلی انجام شود.

 

چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟

 

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک مادرزادی خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

 

تاریخچة غربالگری نوزادان

 

در حال حاضر در کشورهای پیشرفته، بیست و نه بیماری که بیست و دو تای آن ها بیماری های متابولیک ارثی هستند در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده اند. بیست و دو بیماری متابولیک دیگر نیز بر پایه این غربالگری اولیه قابل تشخیص هستند.

 

تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟

 

آزمایشهای غربالگری باید طی 48 ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (حداقل 36 ساعت از آغاز به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد). قبل از انجام آزمایش نوزاد نباید بین 2 تا 3 ساعت شیر خورده باشد.

 

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟

 

پس از گرم كردن پای نوزاد و تمیز كردن ناحیة مورد نظر با مادة ضد عفونی كنندة مخصوص، با استفاده از یك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنة پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری می‌شود.

 

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟

 

اگر نتیجة آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست كه نوزاد حتماً بیمار است بلكه مفهوم آن چنین است كه باید تست‌های تكمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

 

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟

 

تــركــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل 58 بیماری است که شامل:

1) اختلالات سیکل اوره: گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های دخیل در تولید اوره بروز می‌کنند. افراد مبتلا به این بیماریها، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه می شوند در نتیجه در بدو تولد سالم بوده ولی از روز دوم زندگی با افزایش آمونیاک دچار عوارضی که شامل خواب آلودگی، خوب شیر نخوردن، تشنج، بی‌ثباتی درجه حرارت، آسیب مغزی پیشرونده و کومای عمیق مواجه می شوند. 8 بیماری مختلف در این گروه قرار می گیرند.

2) اختلالات اسیدهای آمینه: بسیاری از اختلالات متابولیك مادرزادی و ارثی در نتیجه افزایش اسیدهای آمینه در خون و ادرار است. 14 بیماری مختلف در این گروه قرار می گیرند که بسته به نوع بیماری عوارض مختلفی بروز می کند.

3) اختلالات اسیدهای چرب: نقائص اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروه عمده‌ای از بیماری‌های نورومتابولیک ارثی بسیار مهم را سبب می‌شوند. حداقل 11‌ بیماری در این گروه شناسایی شده‌است، که علت آنها کمبود یک آنزیم می‌باشد و عوارض شدید قلبی، کبدی و عضلانی ایجاد می کنند.

4) اختلالات اسیدهای آلی: گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک هستند که با عدم توانایی در هضم پروتئین های موجود در مواد غذایی و با دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند. بروز بالینی این اختلال غالباً ابتدا در نوزادان دیده می‌شود و با خوب شیر نخوردن، استفراغ، تشنج و خواب آلودگی مرضی خود را نشان‌می‌دهد. حداقل 20‌ بیماری در این گروه شناسایی شده‌است.

5) كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غدة تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود.

6) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.

7) بزرگی و پركاری مادرزادی غدة فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌كند.

8) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دورة زردی را طولانی كند.

9) كمبود آنزیم بیوتینیداز: نقص بیوتینیداز نوعی اختلال متابولیکئ ارثی است که طی آن بیوتین (یکی از ویتامین های گروه B) نمی‌تواند از پروتئین‌های موجود در رژیم غذایی یا طی بازگردش پروتئین‌های بدن آزاد شود. این بیماری در اغلب موارد پس از ۶ ماهگی با علائم پوستی و یا تشنج بروز می‌کنند.

 

شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟

 

اختلالات سیکل تولید اوره شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم، با شیوع یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده می باشد. بیماری‌های مربوط به اختلالات اسیدهای چرب به‌تنهایی نادر هستند، اما در مجموع جزء بیماریهای ارثی شایع محسوب می‌شوند. میزان بروز کلی اختلالات اسیدهای آلی 1:20000، PKU 1:14000، گالاکتوزومی 1:40000، پرکاری مادرزادی غده آدرنال 1:10000 و کمبود آنزیم G6PD بیش از 1:100 می باشد.

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 500 تا 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهند شد.
سایر مقالات

پرسش و پاسخ

سوال

الهام

یکشنبه 15 شهریور 1394 - 16:02

 

سوال:

سلام .من 32 سالمه .. 57kg هستم

اولین بارداریم هست. طبق سونو Nt سن بارداری 13+1D

نتیجه غربالگری اول

Free hcg .83mom

Papp 1.87 mom

Nuchal 1.36 mom

Fetal nasal present

Crl 61.4 mm

Screening negative

Risk of down less than 1 in 20,000

Trisomy 13 18 risk<1 in 100

میشه نتیجه غربالگریمو تفسیر کنید

آیا غربالگری دوم لازمه

جواب:

با قدرت اطمینان 85% ریسک تان در محدوده کم خطر است و فقط یک تست AFP در هفته 15 برای رد اختلالات طناب عصبی انجام داده .

 

فرزانه

شنبه 4 مهر 1394 - 10:52

 

سوال:

ایا غربالگری نوزادان سندروم داون رو مشخص میکنه؟

جواب:

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری انجام می شود. غربالگری نوزادان برای بررسی اختلالات متابولیک استفاده می شود.

 

دلارام

دوشنبه 13 مهر 1394 - 12:31

 

سوال:

با سلام آیا + 15ps میتواند باعث بیماری متابولیک یا عقب افتادگی بشه ؟. در جواب امینوسنتز جنینم این مورد وجود داشت.

جواب:

ساعت 5 به بعد با آزمایشگاه تماس گرفته و بگوئید به بخش ژنتیک وصل کنند و با پزشک بخش ژنتیک مان مشورت کنید.

 

م مهدیار

دوشنبه 5 بهمن 1394 - 15:31

 

سوال:

سلام. روزپنجم تولد نوزادم رو برای غربالگری به مرکز بهداشت بردم از کف پاش چندبار خون گرفت وروی نوارتست زد وگفت جواب نمیده.دوروز دیگه بیارینش .اشکال نداره که از موعد پنج روزگیش بگذره؟یعنی بعداز پنج روز آزمایش تاثیر اولیه خودشو داره؟

جواب:

نگران نباشید موقع انجام تست 2 ساعت قبل از نمونه گیری شیر زیاد به نوزاد بدهید.

 

سحر

شنبه 7 اسفند 1395 - 10:13

 

سوال:

با سلام و تشکر

فرزند پسرم یک سال و حدود 3 ماه دارد در آزمایش غر بالگری مربوط به یکسالگی (در یک سال و 3 ماهگی انجام شد) مشخص گردید که TSH آن دوازده و نیم شده است و دارای T4 نرمال می باشد و درحالیکه رفتارهای ظاهری او طبیعی است و در بدو تولد مشکل تیروئید نداشته است با توجه به اینکه اینجانب کم کاری تیرویید دارم و هر روز یک قرص مصرف می کنم راهنمایی بفرمایید که آیا دارو از شیر مادر منتقل شده است؟ ایا فرزندم اختلال کم کاری دارد؟ با سپاس فراوان

جواب:

لووتیروکسین خوشبختانه از شیر عبور کرده و سبب شده که T4 نوزادتون نرمال شود ولی در حدی نبوده که بتواند TSH را نرمال کند. بنابرانی نیاز به درمان با لووتیروکسین خوراکی را دارد.